ANOMALIAS

ACONDROPLASIA• A acondroplasia é a forma mais comum de

nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.

• Nanismo desproporcional causado pelo desenvolvimento defeituoso das cartilhagens. Letal em homozigose ( AA )

BRAQUIDACTILIA• é uma anomalia genética que provoca o encurtamento

dos dedos da mão curtos, traço causado por um gene dominante.

• A braquidactilia geralmente ocorre no primeiro quirodactilo (polegar) eventualmente em 70% são mulheres. Pode ocorrer somente em um dedo das mãos, normalmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo. Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.

• Esta deformação genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.

• Algumas formas desta mutação também podem resultar em baixa estatura.

• A braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.

• Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado.

• Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância.

CATARATA CONGÊNITA• O que é?

• Uma catarata é qualquer opacidade do cristalino. Catarata congênita é a opacificação do cristalino que ocorre no feto, em algum momento durante a gestação.

• Sintomas

• Opacidade do cristalino, frequentemente evidente no momento do nascimento sem necessidade de nenhum aparelho especial, aparecendo como uma descoloração esbranquiçada em uma pupila escura normal.

• Tratamento

• O tratamento envolve o procedimento cirúrgico de extração da catarata seguida por colocação de lentes intra-oculares. Normalmente tem bons resultados.

• Causas, incidência e fatores de risco

• Existem várias possibilidades de causas da catarata infantil. Pode ser um achado isolado, consequência de infecção intra-uterina, com o vírus da rubéola como principal agente; pode estar relacionada a síndromes, sendo a mais comum a de Down; associada a malformações oculares ou sistêmicas; e ainda apresentar um caráter genético. Também pode ocorrer em crianças prematuras e com uveítes. Porém, algumas vezes nehnuma causa é identificada.

DISTROFIA MUSCULAR• A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo

de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

• De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

• Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma frequência de um em cada trinta mil meninos.

POLIDACTILIA

• é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos).

• Há uma variação muito grande na expressão dessa característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples profusão carnosa.• Em 2010 foi divulgado um caso de

um garoto chinês possuia 16 dedos nos pés e 15 nas mãos

TILOSE ( QUERATOSE )

• Intenso espessamento das palmas das mãos e dos pés, com queratinização generalizada nessas regiões.

FIBROSE CÍSTICA

• Distúrbio generalizado das glândulas secretoras de muco, especialmente as do pâncreas, do intestino e do pulmão. O muco, fica mais viscoso que o normal e o resultado disso é que secreções ressecadas bloqueiam as glândulas e seus ductos, de modo que elas atrofiam e são substituídas por tecido cicatricial.

ALBINISMO

• Ausência de pigmento ( melanina ) na pele, pelos, cabelos e olhos.

FENILCETONÚRIA

• Incapacidade de metabolizar a fenilalanina em tirosina com eliminação de ácido fenilpirúvico na urina.

IDIOTIA AMAURÓTICA

• Degeneração progressiva das células nervosas com paralisia e cegueira ( forma infantil e juvenil ).

ALELOS

• Genes iguais ou diferentes que ocupam o mesmo lugar em cromossomos homólogos

• Aa = são dois alelos

CONGÊNITA

• Característica não herdada que nasce com o indivíduo. Ela surge na fase embrionária ou adquirida da mãe “via placenta “.

DOMINANTE

• Gene que determina um caráter e “encobre “o efeito do outro.

• RECESSIVO• Gene que só se manifesta em dose dupla, pois

é “encoberto” por outro dominante.