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Estudos citogenéticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes
Discente: Daniela Manchini Nizato
Docente: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira
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IntroduçãoPerda fetal recorrente:
- etiologia multifatorial; não completamente esclarecida
- causas: incompatibilidade imunológica materno-fetal alterações da morfologia uterina prejuízo da função placentária trombofilia materna rearranjos cromossômicos nos gametas levar ao nascimento de criança portadora
de malformações
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Introdução
Fatores genéticos: são os mais relevantes na perda fetal
- estudos: 50% a 60% dos conceptos abortados naturalmente no 1° trimestre apresentam alterações cromossômicas
- 5% a 10% dos casais com fracassos reprodutivos apresentam translocações equilibradas e/ou inversões
A análise de cariótipos dos casais é importante realização deste trabalho
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Casuística e MétodoInvestigação citogenética de:
- 100 casais: 2 abortamentos espontâneos consecutivos no 1° trimestreHavia sido descartadas doenças crônicas e infecciosas e alterações morfológicas do aparelho reprodutor da mãe e doenças placentáriasApós o estudo, todos os casais foram submetidos ao aconselhamento genético
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Casuística e Método
Cariótipos: - obtidos a partir do sangue periférico
dos casais - foram analisados utilizando-se a
técnica de bandamento G
Coleta do sangue
centrifugação Coleta dos leucócitos
estímulo da mitose(PHA)
colchicinaSolução hipotônicafixação
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Bandamento G (bandas claras e escuras)
Casuística e Método
Cromossomos
Tripsina
Coloração com Giemsa
Desnaturação de proteínas
regiões escuras heterocromatinaregiões claras eucromatina
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Casuística e Método
Tripsina Tampão Sorensen
Tampão Sorensen Giemsa
Água deionizada
5 – 7 minBanhorápido
2 min12 – 15 seg
Análise ao microscópio de luz
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Casuística e Método
http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/citogenetica/03tecnicascitogeneticas.PDF
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Resultados 235 gestações:
- 209 abortamentos espontâneos - 26 normais - 1 natimorto
5 casos de alterações cromossômicas - 3 translocações equilibradas - 2 inversões
9 casos de polimorfismos
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Discussão A frequência de rearranjos cromossômicos estruturais foi de 5% semelhante às descritas na literatura
Translocações e inversões apresentam importante papel na perda fetal
Frequência do polimorfismo maior que na pop geral
não foi encontrado nada na literatura que relacionasse polimorfismo à perda fetal
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AG: 90% dos casais, mesmo depois de 2 abortos ainda tentavam novas possibilidades de reprodução (mesmo sem saberem a etiologia da doença)
Indicação do estudo citogenético em casais com abortamentos espontâneos é importante para esclarecer a etiologia da doença
Discussão
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ReferênciasSOUZA, M.O; CAPANNACCI, J; AGOSTINHO, M.A.B; RODINO,
E.S.O. Estudos citogenéticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes. Arq Ciênc Saúde, 2004.
http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/citogenetica/03tecnicascitogeneticas.PDF (site consultado em 04/05/2010)
http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/citogene.htm (site consultado em 04/05/2010)
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Obrigada!!