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Síndrome de Turner
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Síndrome de Turner (ST) é uma doença que ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual X. Afeta apenas o “Sexo Feminino”.
Mulheres normais herdam dois X (46, XX) enquanto mulheres com (ST), não herdam o segundo X (45 X0). O porquê de ocorrer não se sabe, mas provavelmente é de que elas recebam gametas já com anomalias cromossômicas.
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Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
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A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
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Cariótipo
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Características
Nem todas as mulheres apresentam todas essas características, umas podem apresentar todas, umas podem não apresentar quase nenhuma.
Não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade.
Estatura Baixa: Raramente ultrapassam um metro e cinqüenta
Mamilos muito espaçados. Peito largo. Ovários Atrofiados: impedindo a reprodução.Pescoço Alado. Dobras no pescoço. Problemas Cardíacos. Dificuldade em Situações Sociais.
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Diagnóstico Síndrome de Turner pode ser diagnosticada por
amniocentese durante a gravidez; É feito através do estudo cromossômico, pela coleta
de sangue periférico.
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Tratamento
O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mis precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço.
Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.exemplo.
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Curiosidades
40% das mulheres com síndrome de Turner conseguem dar a luz a um bebê saudável;
Duas mil mulheres em Portugal são afetadas com a síndrome.
Em alguns casos raros mulheres conseguiram ter filhos.
Muitos casos as crianças não chegam a nascer, ou porque são abortadas, ou porque acontece um aborto natural.
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Equipe:
Paula
Raquel
Gelciane
Vanderleia