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Adultos com Trissomia 21 Caraterização e desafios no diagnóstico de demência
Mendes, R., Gonçalves, M. J., Silvestre, A., Figueira, M. J., Bispo, R., & Breia, P.
PTDC/PSI-PCO/104296/2008
Projecto “Alterações cognitivas e comportamentais em adultos com Trissomia 21: Avaliação da
eficácia de fármaco colinérgico em ensaio clínico duplamente cego, controlado, a 30 meses,
numa população portuguesa”
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INTRODUÇÃO
• Trissomia 21: doença genética mais frequente na prática clínica
• Aumento da esperança de vida associado a maior probabilidade de ocorrência de demência, em idades mais precoces
• Características semelhantes à Doença de Alzheimer
• Deterioração neurológica – 25 a 30 % indivíduos
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• Apatia, irritabilidade, labilidade
emocional • Deterioração linguagem/marcha • capacidades executivas • Alterações da personalidade
• Declínio cognitivo e demência frontal
• > prevalência dos 30-49 anos • > prevalência, se > défice de aprendizagem prévio
INTRODUÇÃO
Ocorrem 2 anos antes do diagnóstico de demência
• Dependência • Sobrecarga dos cuidadores
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• CID-10 • DSM-IV-TR • DLD (2007) • (DC-LD; RC of Psychiatrists, 2001)
Como diagnosticar demência na população com deficiência intelectual?
Ênfase na história pessoal e familiar prévias, avaliação do estado mental e alterações não cognitivas
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O PROJECTO Equipa multidisciplinar
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OBJETIVOS
Caraterizar numa amostra portuguesa com T21 1. Declínio cognitivo 2. Alterações de comportamento 3. Autonomia nas AVD’s 4. Identificar semiologia de demência precoce 5. Impacto na família e cuidadores
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MÉTODO
Critérios de exclusão: • Idade (< 24 anos)
• WAIS-III (QIR < 47)
• Ausência de linguagem verbal
• Comorbilidades (doença psiquiátrica, epilepsia
refratária, causas tratáveis de demência, doença
cardíaca, doença renal, doença hepática, doença
hematológica, cancro)
FASE INICIAL
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Amostra inicial (n = 209)
Sexo: 125 masculino, 84 feminino
Idade: entre 20 e 58 anos (M = 36, DP = 8.35)
Amostra final (n = 16)
Sexo: 8 masculino, 8 feminino
Idade: entre 25 e 49 anos (M = 33, DP = 7.84)
Dropouts; Critérios de exclusão
MÉTODO Participantes • Indivíduos com T21 • Instituições área Metropolitana de Lisboa
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MÉTODO
• Avaliação física geral
• Avaliação neurológica
• Analítica
• Eletroencefalográfica (EEG) • Imagiológica
• “Global Deterioration Scale” (GDS)
• Atividades de vida diária (“Escala Comportamento Adaptativo” – ECA-R)
• Neuropsicológica
AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
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MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
Provas de Avaliação Neuropsicológica - Participantes T21 • MMSE • Compreensão auditiva de ordens simples • Nomeação de objetos por confrontação visual • Iniciativa verbal oral semântica (alimentos e animais) • Iniciativa Motora • Iniciativa grafo-motora (séries de Lúria) • Memória de dígitos • Memória verbal com interferência • Matrizes Progressivas de Raven - Ab • Desenho do relógio (espontâneo e cópia)
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MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
Avaliação Neuropsicológica - Cuidadores • “Inventário de Comportamento Frontal ”
(FBI)
• Escala de Depressão de Hamilton
• Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador
Cuidadores • n = 16 • Sexo: 16 feminino • Idade: 46 - 76 anos (M= 62.75; DP= 8.94) • Parentesco: 15 Mãe; 1 Irmã(o) • Escolaridade: 2-17 anos (M= 9.69;DP= 5.03) • Cuidados diários: 14 - 18 horas (M= 15.26; DP= 1.06) ANÁLISE DOS RESULTADOS
• Estatística descritiva • Medidas de associação
• Phi de Pearson; Coeficiente correlação de Pearson; Correlação bisserial por pontos
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RESULTADOS Amostra inicial (n = 209)
• Competências linguagem verbal = 140 (67%)
• QI Total (M = 50.15, DP = 4.91;amp. = 45-61) • QI Verbal (M = 52.15, DP = 5.63; amp. = 45-64) • QI Realização (M = 51.69, DP = 5.71; amp. = 46-66)
• Principais co-morbilidades • Doença cardíaca = 38 (18.2%) • Causas tratáveis de demência = 9 (4.3%) • Doença hepática = 7 (3.3%) • Epilepsia refratária = 5 (2.4%)
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RESULTADOS
Oncologic disease
Renal disease
Psychiatric disorder
Hematologic disorder
Refractory epilepsy
Hepatic disease
Treatable causes of dementia
Cardiac disease
Frequency (%)
0 5 10 15 20 25 30
• Principais co-morbilidades
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RESULTADOS Amostra final (n = 16) – Participantes T21
Avaliação neuropsicológica: • MMSE (M = 14, DP = 6.21)
• Dificuldades mais acentuadas:
• Provas de atenção
• Funções executivas
• Habilidade construtiva
Associações significativas ↑ QI Verbal associado a melhor desempenho nas provas de orientação (p=.001), evocação (p=.001), iniciativa motora (p=.001) e MMSE (p=.000)
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* motricidade fina e grosseira
RESULTADOS
ECA • Pontos fortes
• Desenvolvimento físico* (19/20) • Competências de autonomia (15/20) • Socialização (15/20)
• Dificuldades • Adequação do comportamento social (2.63/0)
GDS • 2 participantes com deterioração cognitiva (estadios 2 e 3)
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↑ QI Total • Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.001) • Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social)(p=.001)
↑ QI Verbal • Domínio III (Atividade Económica) (p=.001) • Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) (p=.001) • Domínio IV (Números e Tempo) (p=.000) • Domínio IX (Responsabilidade) (p=.001) • Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.000) • Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) (p=.001)
ECA – Associações significativas
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Av. Neuropsicológica • Fator II (Auto-suficiência na Comunidade) relacionado com
uma boa capacidade de Orientação (p=.000).
• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) relacionado com bom desempenho nas provas de orientação (p=.001) e evocação (p=.000).
• Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) relacionado com melhor desempenho nas provas de compreensão auditiva de ordens simples (p=.000) e de orientação (p=.000)
• Domínio IX (Responsabilidade) relacionado com melhor desempenho nas provas de orientação (p=.000), evocação (p=.000), MMSE (p=.000) e iniciativa motora (p=.000).
ECA – Associações significativas
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RESULTADOS Amostra final (n = 16) – Cuidadores
Inventário de Comportamento Frontal (FBI): Sem alterações do comportamento (M = 5.94, DP = 6.15) Escala de Depressão de Hamilton (HDS): Ausência de sintomatologia depressiva (M = 7.13, DP = 7.23) Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador: Baixo nível de sobrecarga (M = 16, DP = 9.11)
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DISCUSSÃO
• Amostra final: n reduzido
• Colaboração instituições • Colaboração famílias • Critérios de inclusão rigorosos
• Dos 16 indivíduos com T21 avaliados • 2 com demência (GDS) • Sem alterações a nível de comportamento frontal (FBI)
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• Dos 16 cuidadores avaliados • Ausência de sintomatologia depressiva • Baixo nível de sobrecarga
• Adaptação em fases precoces da doença • Competências elevadas dos indivíduos com T21
(autonomia, socialização)
DISCUSSÃO
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• Desafios no diagnóstico de demência na população com T21 • Tamanho da amostra • Evolução…um ano, vários anos depois • Instrumentos de avaliação cognitiva
• GDS? DLD? Plymouth Dementia Screening? • Análise RMN • APOE4 /2 • Comparação indivíduos em instituição/domicílio • …
DISCUSSÃO