Elaine Maria Frade CostaProfessora Livre-docente da
Disciplina de Endocrinologia e Metabologia
FMUSPChefe da Unidade de
Endocrinologia do Desenvolvimento
HC-FMUSP
Caso Clínico 1
Paciente do sexo masculino, 1 ano de idade. Mãe refere aparecimento de pêlos pubianos e crescimento exagerado nos últimos 6 meses. Nega sintomas neurológicos.
Exame Físico: voz e choro grave, irritabilidadeAltura: 84 cm, desvio-padrão (DP): 2,8 Peso: 12 KgAltura alvo (cálculo baseado na altura dos pais): 170 cmGenitália externa: Pênis: 8,0 x 2,0 cm,Testículo D: 2,7 x 1,5 cmTestículo E: 2,6 x 1,2 cm (testículos pré-púberes < 2,5 cm)
Pêlos pubianos presentes na região pubiana (Tanner III)
Avaliação Hormonal Testosterona: 600 ng/dL (normal < 19 ng/dL) FSH (IFMA): 2,3 UI/L (normal < 3,2 UI/L)
LH (IFMA): 1,5 UI/L (normal < 0,6 UI/L)
Pico de LH após teste de estímulo com GnRH 100 µg:
17,2 UI/L (valor pré-puberal < 9,6 UI/L)
.
.
Idade óssea: 3 anos e 6 meses (Atlas de Greulich & Pyle)
Massa isointensa entre o infundíbulo e corpos mamilares, sem realce após
contrasteHamartoma Hipotalâmico
Ressonância da região hipotalâmo-hipofisária
Questões• Quais são os caracteres sexuais secundários no
sexo masculino e no sexo feminino? • Qual é a idade normal para o aparecimento dos
caracteres sexuais secundários nos meninos e nas meninas?
• Qual é o papel da secreção púlsatil de GnRH na ativação do eixo-hipófise-gonadal?
• A presença de aumento testicular simétrico pode sugerir o diagnóstico neste caso?
Caso Clínico 2Paciente do sexo masculino, 33 anos, com queixa de micropênis e criptorquidismo bilateral. Refere falta de desenvolvimento puberal. Após questionamento refere não sentir odores (anosmia). Uma irmã mais velha é portadora de amenorréia primária (ausência de ciclos menstruais).
Exame físico: Ausência de pilificação facial e corporal, atrofia
muscular, depósito de gordura na região do quadril ( padrão ginecóide), proporção eunucóide (envergadura > que 5 cm da estatura)
Altura: 175 cm Envergadura > 180 cm, sem ginecomastia Pênis: 4 cm / 2cm (DP< -2,5)Pêlos pubianos: rarefeitos em base de pênis e região
pubiana (Tanner III )Testículos pré-púberes palpáveis em região inguinal
Testosterona: 25 ng/dL (normal: 300-1000 ng/dL)LH: < 0,6 UI, FSH: < 1,0 UI/L (valores compatíveis com a
fase pré-puberal) T4 livre, TSH, IGF1, IGFBP3 e Prolactina normais.
Teste Olfatório
“The Smell Identification Test”
Evidenciado anosmia no paciente
Teste Olfatório
Normal
Anosmia
Microsmia severa
Microsmia moderadaMicrosmia leve
Provável simulação
Ressonância da região hipotalâmo-hipofisária
Normal
Sulcos e Bulbos Olfatórios
Questões• Qual é a relação dos neurônios de GnRH com os neurônios
olfatórios?
• Como explicar a presença de proporções eunucóides neste paciente?
• A presença de micropênis e criptorquidismo bilateral pode sugerir qual deficiência hormonal na vida intra- uterina?
• Quais as características físicas que sugerem deficiência de andrógenos neste paciente?
• Como os valores de gonadotrofinas séricas contribuem no diagnóstico diferencial do paciente?
Embriologia da Migração Neuronal de GnRH
KALLMANN
Trato Olfatório
Placa CribiformePlaca olfatória
Bulbo Olfatório
NORMAL
Fisiopatologia da Síndrome de Kallmann
