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DISTROFIA DE DUCHENNE
NOVEMBRO,2016
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TÍTULO DO ARTIGO
Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de caso
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Autores: Fernanda Mendonça Moraes, Regina Célia de Souza Campos Fernandes, Enrique Medina-Acosta.
Revista Científica da FMC. Vol. 6, nº 2, 2011 [Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso] - Moraes FM, et al.
Métodos: Revisão de prontuário e de literatura. Artigo publicado em 2011.
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DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD) Doença neuromuscular hereditária progressiva
mais comum nas primeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmente vistas a partir do segundo ano;
O diagnóstico é feito através da biologia molecular, dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia muscular;
É uma doença ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente meninos cursando uma hipotonia muscular e fraqueza muscular precoces.
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Perda progressiva dos movimentos, afetando inicialmente os membros inferiores e posteriormente os superiores, com pseudohipertrofia progressiva dos músculos afetados, aumento do tecido conjuntivo e tecido adiposo.
A doença é causada por uma alteração no gene da distrofina que está localizado no braço curto do cromosso x, numa região denominada xp21.
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RELATO DE CASO
Paciente do sexo masculino 11 anos.
História gestacional: Pais não consaguíneos. Nascido a termo. Gestação pré natal sem anormalidades. Peso ao nascer 3kg. Chorou aos nascer.
Recebeu alta com a mãe pós 48h. Amamentado exclusivamente ao seio até os 8 meses.
Sustentou a cabeça com 2 meses e andou sem apoio aos 18 meses.
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Doença apresentou desde os 18 meses;
Quedas frequentes e andar nas pontas do pé; Aos 5 anos dificuldade de se colocar em pé e subir degraus;
Ao exame físico apresentou sinal de Gowers e hipertrofia das panturrilhas.
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Aos 6 anos, pais buscaram acompanhamento pela Ortopedia devido à projeção do corpo para frente sendo diagnosticado alteração tendinosa e indicada a Fisioterapia;
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Toda a apresentação clínica da DMD em paciente é compatível com o caso: Historia gestacional sem alterações, aparecimento de sintomas em época de deambular;
Músculos da cintura pélvica sendo afetado;
Quedas frequentes;
Andar na ponta dos pés devido a contraturas nos tendões Aquiles e postura hiperlordótica.
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O comprometimento cardíaco ocorre em 50% a 85% dos casos de DMD. O ecocardiograma do paciente não apresentou anormalidades e o eletrocardiograma revelou sobrecarga ventricular direita;
A DMD é diagnosticada geralmente entre 3 e 7 anos idade em que os pais notam atraso no desenvolvimento da criança.
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Exames laboratoriais demonstraram:
Creatinoquinase de 6.334 U/I (Valor de referência 26 a 189 U/I)
Desidrogenase Lática de 2063 U/IL; Eletroneuromiografia com padrão compatível com lesão medular.
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O tratamento exige uma avaliação individual rigorosa e acompanhamento de equipe multidisciplinar e deve visar a qualidade de vida.
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CONCLUSÃO O reconhecimento precoce e a orientação
completa dos familiares é fundamental na Distrofia Muscular de Duchenne;
Não havendo cura, o tratamento preventivo de atrofias e de manutenção é essencial;
O aconselhamento genético é o caminho de manutenção essencial para família.
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