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Anormalidades cromosómicas y su
influencia en el desarrollo
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Anormalidades de los cromosomas sexuales
• Sindromes XXX Y XXY
• XXXX XXXXX
• X0
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SÍNDROME X FRAGIL
• Causa genética de retardo mental, transtornoemocional grave en infancia temprana
• Comportamiento autoestimulante repetitivo
• Demora y ausencia del lenguaje
• Hombres 75% con retardo leve a severo
• Mujeres leves a normales intelectualmente
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Anormalidades femeninas
Síndrome de Turner
X0
EsterilidadInteligencia verbal normalDificultades en pruebas espacialesDesarrollo de Rasgos físicos característicos
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ANORMALIDADES MASCULINAS
• SÍNDROME DE KLINEFELTER
XXY O XXXY
Son estériles
Poseen deficiencia en la inteligencia verbal
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• SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE
XYY
XYYY
XYYYY
No presentan mayores dificultades intelectuales que los hombres “normales”
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Anormalidades autosómicas
• SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21
HIPOTESIS DEL ENVEJECIMIENTO DE LOS ÓVULOS
Caracterísitcas: pliegues epicántricos
Facie chata
Desviación mongoloide de fisuras palpebrales, baja talla, hipotonía, retraso mental moderado, enfermedad
celíaca, , manchas de Brushfield, macroglosia, cardiopatía congénita, atresia esofágica, hipotiroidismo,
transtornos auditivos y visuales, dif. En el lenguaje.
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Otras Trisomías
• SÍNDROME DE PATAU
• SÍNDROME DE EDWARDS
• TRI 8 CON MOSAICISMO
• TRISOMÍA 10 PARCIAL (10q: TIENEN ALTA MORTALIDAD)
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DELECIONES DE AUTOSOMAS
• SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO 5p
• 18p RETRASO MENTAL, HIPER O HIPOTELORISMO, MICROCEFALIA
• 18q RETRASO MENTAL DE GRADO VARIABLE, HIPOACUSIA, ATRESIA, CARDIOPATÍAS, INS. RENAL.