caso clÍnico neonatologia sara habka – mr2 pediatria brasília, 5 de março de 2016 distrofia...
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CASO CLÍNICONEONATOLOGIA
Sara Habka – MR2 PediatriaBrasília, 5 de março de 2016www.paulomargotto.com.br
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT
IDENTIFICAÇÃO•Filha de ESL, nascida em 21/12/2015, às 21h34•Dados maternos e gestacionais:
• Idade: 34 anos, G 4, P 1, C 2, A 1. Tipo sanguíneo: O Rh positivo. 1 filho falecido aos 26 dias de vida, nascido de parto cesáreo, teve síndrome da aspiração meconial, apresentava estigmas de doença neuromuscular.
• Patologias maternas: hipotireoidismo. Refere diagnóstico de Síndrome de Steinert (só informou esse diagnóstico aos 23 dias de vida do RN).
• Complicações nesta gestação: Cultura positiva do swab para estreptococo B; polidrâmnio (ILA 40). Fez punção de alívio, sem estudo do líquido.
• Medicações na gestação: levotiroxina 75mcg; ampicilina 500mg 6/6h durante uma semana antes do parto. Fez corticoterapia com betametasona – 1 ciclo. Fez suplementação com ácido fólico e sulfato ferroso.
IDENTIFICAÇÃO•Condições do nascimento:
• Parto cesáreo, por sofrimento fetal agudo. Bolsa rota de 3 horas – líquido meconial.
• Peso 2540g; comprimento 47,5cm; PC 35cm.• Sexo feminino.• Apgar 3/6/7.• Idade gestacional 36 semanas / Adequada para idade
gestacional.• Tipagem sanguínea O positivo.
IDENTIFICAÇÃO•Condições do nascimento:
• Nasceu hipotônica, com respiração irregular, FC 90bpm. Realizados 2 ciclos de ventilação com pressão positiva. Foi encaminhada para UTIN e permaneceu em CPAP nasal, no entanto, apresentou apneias e necessitou de intubação orotraqueal.
IDENTIFICAÇÃO•Exame físico inicial na UTIN:
• Regular estado geral, hipotonia global, hipoativa, pé torto congênito bilateral, restrição da extensão dos membros inferiores.
PA 91x57mmHg; FC 140bpm; Sat 94%• MV presente bilateralmente, com sinais de desconforto
respiratório• RCR em 2T, BNF, sem sopros• Abdome semi globoso, RHA diminuídos, sem visceromegalias,
indolor• TEC 4 seg, sem edemas
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS???
SÍNDROME GENÉTICA A ESCLARECER
DESCONFORTO RESPIRATÓRIO PRECOCE
SEPSE PRECOCE PRESUMIDA
CONDUTA INICIAL•Mal perfundida → Fase rápida, dobutamina•Apnéias no CPAP → Ventilação mecânica•Cefazolina + Gentamicina•Radiografia de tórax, hemocultura•SOG•Cateter venoso umbilical
Radiografia mostrando elevação da cúpula diafragmática
EVOLUÇÃO•Paciente necessitou de drogas vasoativas até o 4º dia de
vida.•Completou D7 de antibioticoterapia, quando foi suspensa já
que hemocultura foi negativa e RN com quadro clínico estável.
•Mantido sob ventilação mecânica, com poucos movimentos espontâneos e praticamente sem drive ventilatório.
•Durante investigação diagnóstica, foram realizados ecocardiograma, ecografia transfontanelar, ecografia abdominal, radiografias, além de haver sido solicitados pareceres à genética e à neurologia pediátrica.
EVOLUÇÃO•Inicialmente, não havia o relato materno de doença
neuromuscular, por isso ainda não se sabia o diagnóstico do RN, interrogando-se doença neuromuscular – Miastenia neonatal ou Síndrome de Werdnig-Hoffmann.
•Após começo da investigação com a genética do hospital, os pais trouxeram o diagnóstico materno de distrofia miotônica, além do acometimento da doença em gestações anteriores.
EVOLUÇÃO
•No transcorrer dos dias, paciente vinha apresentando melhor drive ventilatório, quando iniciou modo ventilatório PSV, com programação de extubação. Foi extubada sem intercorrências em 25/01, permanecendo a partir de então em ventilação não invasiva. No dia seguinte apresentou falha de extubação (atelectasia de pulmão direito, desconforto respiratório, má perfusão tecidual).
EVOLUÇÃO•Extubação coincidiu com piora clínica, sendo iniciado esquema de sepse tardia: oxacilina + gentamicina. Posteriormente, cultura com Staphylococcus epidermidis resistente, trocado por vancomicina (monoterapia).
•Quadro lábil, com alguns episódios de bradicardia com dessaturação, sendo prontamente atendida.
•Segue ainda sem o diagnóstico genético. Exame na rede Sarah ou particular.
•Desde 22/02 mais ativa, quando teve última PCR até o momento.
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT•A distrofia miotônica foi descrita pela primeira vez em
1909 por Steinert. É a segunda distrofia muscular mais comum entre a população européia, sua prevalência é 1:20.000 casos na população geral.
•A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é uma doença multissistêmica, autossômica dominante, de expressão variável. Resulta de uma expansão de trinucleotídeos citosina, timina, guanina (CTG) no gene da proteína quinase de distrofia miotônica (DMPK) do cromossomo 19.
Distrofia miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos.
Domingues S, et al. Arch Argent Pediatr 2014PDF]Distrofia miotónica congénita en una Unidad de Cuidados ... Artigo Integral!
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT•A distrofia miotônica congênita (DMC) é a forma mais
grave da DM1 e tem incidência mundial estimada em 3-15:100.000 nascidos vivos.
•> 90% dos casos: origem materna.•Em média, a expansão CTG aumenta em mais de 200
repetições quando passado de uma geração para a próxima. Isso leva à antecipação, fenômeno genético quando os sintomas nas gerações sucessivas com surgimento mais precoce.
Distrofia miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos. Domingues S, et al. Arch Argent Pediatr 2014
(PDF]Distrofia miotónica congénita en una Unidad de Cuidados ... Artigo Integral!
Myotonic dystrophy.Thornton CA.
Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):705-19. Artigo Integral!
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT•As primeiras manifestações afetam preferencialmente os
músculos esqueléticos, sendo a característica clínica mais relevante uma debilidade muscular progressiva, atrofia muscular e fenômenos miotônicos, entendidos como uma dificuldade de relaxamento do músculo após contração.
•A distrofia miotônica subdivide-se em quatro formas clínicas: congênita, infantil, clássica e leve. Na distrofia miotônica congênita, durante o período pré-natal, ocorre diminuição da movimentação do feto. Ao nascer o paciente apresenta dificuldades respiratórias, de sucção e deglutição, decorrentes da hipotonia e fraqueza muscular.
Fonseca LF. Compêndio de neurologia infantil. Rio de Janeiro. 2002
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT•Aproximadamente, 15% dos indivíduos afetados com
DM1 têm acometimento muscular e de sistema nervoso central no período neonatal.
•Distrofia miotônica congênita pode ocorrer com expansões de CTG tão pequenas quanto 750 repetições, mas comumente por mais de 1000 repetições.
•Estudo prospectivo mostrou que 79% das crianças precisou de alimentação por sonda nasogástrica e 53% ventilação de suporte. Mortalidade neonatal 18%.
Myotonic dystrophy.Thornton CA.
Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):705-19. Artigo Integral!Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study.
Campbell C, Levin S, Siu VM, Venance S, Jacob P.J Pediatr. 2013 Jul;163(1):120-5.e1-3.
Domingues S et al, 2014 (PDF]Distrofia miotónica congénita en una Unidad de Cuidados ...
Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions.Ho G, Cardamone M, Farrar M.
World J Clin Pediatr. 2015 Nov 8;4(4):66-80. Artigo Integral!
Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions.Ho G, Cardamone M, Farrar M.
World J Clin Pediatr. 2015 Nov 8;4(4):66-80. Artigo Integral!
Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects
of disease and future directions.Ho G, Cardamone M, Farrar M.
World J Clin Pediatr. 2015 Nov 8;4(4):66-80. Artigo Integral!
Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions.Ho G, Cardamone M, Farrar M.
World J Clin Pediatr. 2015 Nov 8;4(4):66-80. Artigo Integral!
TRATAMENTO E CONDUTA•Nenhum tratamento atualmente disponível altera o curso da
doença.•Manejo de DM1 na infância é atualmente adaptado das
condutas na distrofia miotônica do adulto. A equipe multiprofissional provendo suporte, reduzindo complicações, otimizando funções.
•Isso inclui equipe de genética, enfermeiras, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, assistentes sociais, nutricionistas e especialistas médicos.
•Na distrofia congênita grave, cuidados neonatais intensivos são frequentemente necessários para prover suporte ventilatório.
Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions.Ho G, Cardamone M, Farrar M.
World J Clin Pediatr. 2015 Nov 8;4(4):66-80. Artigo Integral!
TRATAMENTO E CONDUTA•Nutrição e alimentação: podem requerer
suplementação enteral.•Ventilação não invasiva pode melhorar qualidade de
vida quando houver hipoventilação ou apneia: BiPAP x CPAP.
•Aconselhamento genético.•Terapia gênica.
Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions.Ho G, Cardamone M, Farrar M.
World J Clin Pediatr. 2015 Nov 8;4(4):66-80. Artigo Integral!
Dras. Sara, Luciene e Márcia Pimentel
OBRIGADO!