Medicina Fetal

Cariótipo De Vilo Corial

O QUE É?

Com o avanço do Diagnóstico Pré-Natal (DPN), a análise citogenética de vilosidades coriônicas (BVC) no rastreamento de anomalias cromossômicas vem sendo, cada vez mais, utilizada. O estudo cromossômico em BVC, além de permitir o diagnóstico mais precoce (realizado entre a 11ª semana e 14ª semana), tornou-se um importante método para o diagnóstico de aneuploidias e doenças metabólicas autossômicas recessivas ou ligadas ao sexo, onde o risco de acometimento fetal é elevado. Além disto, o estudo do cariótipo através das vilosidades coriônicas permitiu elucidar também casos de abortamento com uma taxa de anormalidade cromossômica de 69,4%. Muito maior se comparada com outros estudos onde era avaliada somente a cultura fetal. A BVC baseia-se na coleta e análise de amostra do vilo corial ou corio frondoso, que são células derivadas do zigoto, refletindo, portanto, a constituição genética fetal.

INDICAÇÕES:

• Idade materna elevada• Alteração dos exames séricos maternos• Translucência nucal aumentada• Alteração de ultrassonografia fetal• Presença de rearranjo cromossômico em um dos genitores• Gravidez prévia com alteração• Criança previa mal formada

METODOLOGIA

As técnicas mais utilizadas são o estudo direto e semi-direto (realizado no mesmo dia da coleta ou no dia seguinte) (vilo rápido) e semi-direto (realizado no mesmo dia da coleta ou no dia seguinte) e a cultura a longo termo (após 7 dias). No estudo direto e semi-direto, avalia-se o citotrofoblasto, em que a análise cromossômica se faz pelas mitoses espontâneas de suas células, sem risco de contaminação por células maternas, o que pode acontecer na cultura a longo termo.

INSTRUÇÕES (PARA PROFISSIONAIS DA SAÚDE)

Amostra: 10 a 15µg Prazo: 2 dias úteirs ( Vilo Rápido: Diagnóstico inicial) ou 15 Dias (Vilo tradicional). Os prazos valem a partir da chegada da amostra ao laboratório.Preparo do paciente: Nenhum. Não é necessário jejum.Situação de rejeição da amostra: Ausência de material, meio de cultura inadequadoEmbalagem e envio:1. Colocar a agulha + a capinha da agulha na seringa para selar bem e não vazar2. Imobilizar a capinha e a agulha + o pistão da seringa com fita crepe ou esparadrapo3. Embalar a seringa imobilizada dentro do envelope em plástico ou papel amassado4. Prender a seringa embalada no fundo da caixinha nº. 1 dos correios ou isopor com fita crepe, ou então encher bastante a caixa com papéis amassados.5. Colocar a autorização do exame preenchida e assinada pela paciente. Enviar junto com o material coletado para a CODON Biotecnologia, por SEDEX entrega rápida dos correios, ou outro sistema rápido de entrega.

Medicina Fetal

6. Não é preciso refrigeração.7. Comunique a CODON Biotecnologia sobre a remessa do exame pelo telefone ou e-mail, para que a equipe fique alerta e evitar extravios.8. O prazo da entrega dos resultados se inicia com o recebimento do material pela CODON Biotecnologia

PRAZO:

Vilo Corial Convencional: 15 dias úteis a partir da chegada do exame à CODON

DOCUMENTOS NECESSÁRIOS:

Termo de consentimento informado/AutorizaçãoPedido médico com a suspeita diagnóstica

VANTAGENS

PrecocidadeRapidezPrecisão

LIMITAÇÕES

Coleta insuficiente, gerando a necessidade de nova punçãoNecessidade de novo exame em Líquido Amniótico para casos excepcionais como confirmação de mosaicismo.