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CAPITULO VIII

Diagnóstico diferencial Trastornos del movimiento

Hay diversas alteraciones tanto neurológicas, como no neurológicas que pueden ser confundidos con epilepsia. Los eventos paroxísticos no epilépticos, son frecuentemente encontrados en la práctica neurológica, principalmente en pediatría y pueden ser diagnosticadas clínicamente de manera errónea como crisis epilépticas. En niños el porcentaje puede variar del 20 al 25 %. Es importante el diagnóstico correcto, ya que estos trastornos no ameritan tratamiento AE, además que pueden deberse a otra etiología que al no ser identificada, no recibe el tratamiento adecuado. Estos eventos pueden en ocasiones asociarse con crisis epilépticas, pero es importante diferenciarlas y tratar cada una de acuerdo al diagnóstico específico. Los síntomas en algunos de ellos son transitorios e intermitentes. Para el diagnóstico es importante una buena historia clínica, incluyendo interrogatorio con relación a cambios conductuales, enfermedades asociadas, énfasis en la semiología del evento; como es la pérdida del tono muscular, de las alteraciones en el estado de conciencia, en la respiración, los cambios de conducta, los síntomas antes, durante y después del evento. En ocasiones puede ser necesario el monitoreo con video EEG. Los eventos paroxísticos no epilépticos se pueden clasificar de acuerdo a la fisiopatología o de acuerdo a la edad de presentación. Tabla 1. Clasificación de los fenómenos que parecen crisis epilépticas pero que no lo son.

Fisiológicos. A. Mecanismos cardiovasculares B. Alteraciones del movimiento C. Migraña y sus variantes D. Alteraciones del sueño

Psicógenos.

A. Crisis psicógenas (de causa psicológica) B. Ataques de pánico C. Alteraciones somatoformes (simulan verdaderas crisis) D. Alteraciones psicóticas (perdida de la realidad)

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Clasificación de los fenómenos que parecen ser crisis epilépticas pero no lo son. Se clasifican por el mecanismo que lo origina (Tabla 1). Se describen muy brevemente a continuación y posteriormente los retomamos para ampliar sobre los trastornos del movimiento más frecuentes. Mecanismos cardiovasculares. 1.-Espasmo del sollozo cianótico. Se presenta en infantes, pico máximo de los 6 a 18 meses, aunque puede presentarse desde los neonatos hasta los 6 años. Se relaciona con el llanto intenso desencadenado por daño mínimo, enojo, frustración, el que lleva a hipocapnea cerebral con desaturación del oxígeno arterial, reducción del flujo cardiaco, hipo perfusión cerebral, pérdida transitoria del estado de alerta, que puede asociarse a cambios en el tono muscular. Estos ataques pueden ser confundidos fácilmente con crisis epilépticas. 2.- Espasmo del sollozo pálido. Ocurre después de asistolia cardiaca transitoria en niños con reflejo cardioinhibitorio hipersensible. También desencadenados por daño mínimo o enojo. Pueden ser tratados con atropina. 3.- Sincope. Puede presentarse en niños mayores, se presentan como una caída con pérdida de la conciencia secundaria a irrupción transitoria de la perfusión cerebral, pueden preceder síntomas como visión borrosa, acompañarse de movimientos clónicos en ocasiones que pueden confundir el diagnostico. Factores desencadenantes permanecer de pie por tiempo prolongado, ambiente caluroso o cambios repentinos de la posición supina o sentado, miedo, dolor, o un procedimiento médico como venopunción. Alteraciones del movimiento. 1.-Temblores neonatales. Movimientos de las extremidades, asociados a encefalopatía hipoxica-isquémica, hipoglucemia, hipocalcemia, también pueden aparecer en neonatos normales. Desaparecen de los 10-14 meses de edad. 2.- Mioclonía benigna de la infancia. Se presentan en infantes normales entre los 3-8 meses de edad, desaparecen después de semanas o meses, estas mioclonías pueden involucrar cabeza, cuello y extremidades superiores, respetando las inferiores. EEG normal y no requieren tratamiento AE.

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3.-Hiperplexia. Estímulos súbitos no esperados producen respuestas de sobresaltos en niños y adultos. Estas respuestas consisten en gesticulaciones, parpadeo rápido, movimientos de la cabeza, elevación de los hombros, abducción de los brazos, codos en flexión, flexión troncal y de las rodillas. Factores como la ansiedad, fatiga, deprivación del sueño pueden exagerar la respuesta. 4.-Alteraciones paroxísticas distónicas con coreoatetosis. Estas alteraciones del movimiento se caracterizan por periodos cortos de movimientos coreatetósicos y distónicos, pueden ser desencadenados por el movimiento o el miedo, tienen predisposición familiar, o se asocian a otras enfermedades como esclerosis múltiple, TCE, hipoparatiroidismo, calcificaciones de los ganglios basales o EVC. 5.-Ataxia paroxística. Grupo de alteraciones episódicas caracterizadas por disfunción cerebelosa y vestibular que pueden ser de etiología familiar, intoxicaciones o abuso de fármacos, alteraciones metabólicas. La duración de los ataques es variable; de periodos cortos hasta días. Son precipitados por el ejercicio, stress, fatiga, ingesta de carbohidratos o de alcohol. 6.-Tics. Son movimientos involuntarios súbitos, cortos que ocurren repetidamente, de etiología no determinada, pueden tener patrón hereditario autosómico dominante y formar parte de algún síndrome como el de Gilles de la Tourette Pueden ser confundidos con crisis mioclónicas. 7. - Otros. Espasmo del sollozo (ES). Antecedentes. El ES o apnea emotiva es un cuadro recurrente de niños habitualmente menores de 5 años y que se presenta ante situaciones que provocan enfado, dolor o frustración en las cuáles el llanto culmina con una espiración seguida de apnea con cianosis y eventualmente hipotonía con pérdida de conciencia e incluso raramente sacudidas convulsivas. Aunque este síndrome ya era conocido desde hace siglos, puesto que la primera descripción fue hecha por Culperer en 1616; empieza aparecer en las publicaciones pediátricas del siglo XIX (Rilliet y Bathez 1843, Meigs 1848) y se define con más precisión a los trabajos de Hutinel, Marfan y Comby, este último escribe: "Algunos llegan incluso a la apnea y a la pérdida del conocimiento; otros tienen verdaderos ataques de espasmo de la glotis, o de tetania, o más a menudo convulsiones". En 1932, Debre propone el término de ES para tratar de describir la circunstancia de lo que ocurre cuando un paciente presenta este evento. Los trabajos neurofisiológicos más importantes

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corresponden a Gastaut, a Lombroso y otros quienes definen dos formas clínicas con sus correlatos fisiopatológicos, la forma cianótica y la forma pálida. Epidemiología. La incidencia del ES es de aproximadamente 4.6% de la población infantil. Puede ocurrir desde el período neonatal y su mayor incidencia de primera aparición es entre los 7 a 12 meses de edad. Desaparecen a los 4 años, siendo muy raro observarlos más allá de los 6 años. Los de tipo pálido comienzan más tardíamente, entre los 12 y 24 meses.

Fisiopatología. En el pasado, se describía a estos niños como caprichosos, desobedientes o agresivos. Sin embargo, en el año de 1993, Di Mario y Burleson no encontraron diferencia entre los perfiles de conducta de los niños con o sin ES, en cambio, se han propuesto diferentes mecanismos fisiológicos. El ES representa una interrelación entre el control respiratorio del SNC, el sistema nervioso autónomo y el cardiopulmonar. En los episodios pálidos, tiene mayor implicación el aspecto cardiaco que el vagal. La fisioapatología de los episodios cianóticos es más difícil de explicar, pero el factor principal parece ser la hiperventilación seguida de la maniobra de Valsalva que reduciría el retorno venoso disminuyendo el flujo cerebral.

Clínica. Después de uno o varios movimientos respiratorios durante el llanto, éste se interrumpe, el niño deja de respirar y tras unos segundos se pone cianótico y pierde el conocimiento. La pérdida de conocimiento se asocia a hipotonía generalizada, y en algunas ocasiones puede llegarse a presentar hipertonía con opistótonos y llegar hasta sacudidas convulsivas. En el ES de tipo cianótico se pueden describir varios grados: Grado I. Apnea, aquí solo dejan de respirar por segundos Grado II. Apnea y cianosis Grado III. Apnea, cianosis y pérdida de conciencia. Grado IV. Sacudidas convulsivas, a todo lo anterior se agrega convulsión. El tipo cianótico es el ES más frecuente sin embargo como se mencionó existe otro tipo de espasmo que es el denominado ES de tipo pálido, en este después de un traumatismo leve o una situación de temor y sorpresa, el niño casi no alcanza a llorar y pierde el conocimiento con palidez e hipotonía generalizada a veces seguidas de breves sacudidas clónicas de extremidades. Con frecuencia son provocados por traumatismos leves de cráneo en región occipital.

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Las principales causas que desencadenan el ES tipo cianótico son: TCE, miedo, enojo, necesidad de atención inmediata, disgusto, herida, .examen médico, acción forzada, despojo, castigo. Diagnóstico. Estos espasmos son casi inconfundibles con crisis epilépticas para el especialista en trastornos convulsivos, pero es habitual la referencia de estos pacientes a servicio de neurología infantil por dudas en el diagnóstico. El EEG es normal, y solo está indicado con sus reservas en casos que los eventos sean de Grado IV muy constantes, quizá solo como diagnóstico diferencial con epilepsia. Solo en algunos casos un hemograma completo permite identificar trastornos hematológicos y en el caso del tipo pálido puede ser recomendable la realización de un EKG para descartar un síndrome del QT prolongado. Posiblemente lo más importante es comentar que el pronóstico es bueno se tiene la misma incidencia para presentar cualquier forma de epilepsia que la población en general y es un trastorno que no afecta el desarrollo habitual del niño. Tratamiento. No existe medicación específica ni se justifica tratamiento AE en estos niños. Es importante transmitir esto a los padres, junto con la ayuda para esclarecer los factores emocionales que inciden en la repetición de los episodios.

Está referido en la literatura el uso de varios medicamentos como atropina en casos severos y frecuentes de ES, teofilina, escopolamina transdérmica entre otros. Sin embargo, solo los estudios con sulfato ferroso han mostrado en algunas series una disminución de los eventos de ES después de su administración, y sobre todo en pacientes que presentaban alteraciones en la biometría hemática, particularmente anemia.

Parálisis cerebral coreoatetósica. Antecedentes. La Parálisis Cerebral Infantil (PCI) no es una enfermedad, sino un grupo de síndromes de impedimento motor no progresivo pero frecuentemente cambiantes, secundarios a lesiones o anormalidades del cerebro, que se originan en etapas tempranas de su desarrollo. La edad en que se origina ha sido controvertida aunque generalmente ha sido aceptado desde el nacimiento y hasta los primeros 3 años de vida. Afecta de 1 a 2 de cada 1000 niños recién nacidos.

Desde que en 1861 Little descubriera la asociación entre parto anormal y secuela en forma de PCI, se ha progresado mucho en el conocimiento de las causas; las

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podemos dividir en prenatales, perinatales y postnatales. Las prenatales y perinatales se pueden subdividir en aquellas que principalmente afectan a niños a término y aquellas que afectan a los prematuros. En general pese a existir múltiples etiologías, la encefalopatía hipóxico-isquémico continua siendo la principal causa de PCI, pasando por etiologías que recientemente se están investigando como las genéticas, hematológicas, inmunológicas, infecciosas, metabólicos y bioquímicos, así como malformaciones cerebrales.

Clínica. Desde que se produce una lesión cerebral, hasta que se establecen los síntomas de la parálisis, pueden diferenciarse tres estadios: 1) Etapa de sufrimiento cerebral agudo, generalmente producido durante el período neonatal; 2) Período pseudoparalítico o libre, donde hay evolución de los parámetros motores y presencia de signos blandos, y 3) Período paralítico (Fase de estadio de la PCI) donde se instaura la parálisis en sus distintas formas. Pueden clasificarse en relación a la localización de la lesión (espástica, disquinética, atáxica, hipotónica), o en función de su extensión (cuadriparética, dipléjica, monoparética). La PCI disquinética o extrapiramidal provoca defectos posturales y movimientos involuntarios (atetosis, corea, balismo, distonía), estas alteraciones suelen acompañarse de hipertonía. Pude dividirse en tres tipos subclínicos: coreoatetósica, distónica y mixta. La PCI Coreoatetósica se caracteriza por movimientos involuntarios de gran amplitud. El componente dominante es la atetosis, pero puede producirse corea de diferentes grados. La atetosis suele afectar extremidades distales y produce movimientos involuntarios lentos y retorcidos. A menudo se observan extensión de los dedos de manos y pies con rotación de la extremidad y de su eje longitudinal. El patrón resultante de estos movimientos culmina con una colocación de las extremidades en extrañas posturas transitorias. Pueden producirse movimientos coreiformes en cara, extremidades y raras veces, en tronco. Estos movimientos se caracterizan por la contracción involuntaria, incoordinada, asimétrica y fugaz de grupos musculares individuales. Las posturas atetósicas pueden empezar a evidenciarse durante el primer año de vida, cuando el niño empieza a alcanzar los objetos que le rodean. Como suele ocurrir con la mayoría de los movimientos involuntarios, los movimientos desaparecen con el sueño y aumenta en situaciones de estrés o enfermedad, variando de un día a otro. Los niños con PCI coreoatetósica pueden tener mucha dificultad para hablar, con notables fluctuaciones en el ritmo y cambios explosivos en el volumen sonoro. Se pueden observar problemas de audición, epilepsia, estrabismo, disfunción del sistema nervioso autónomo. Su CI frecuentemente puede ser normal.

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Fisiopatogenia. La forma extrapiramidal va precedida a menudo (pero no siempre) por anoxia y asfixia perinatal. Cerca del epéndimo de los ventrículos laterales se encuentra la cabeza del núcleo caudado, que contiene arterias y venas estriadas lenticulares. Las venas se congestionan y el tejido perivascular adyacente se necrosa. El examen del núcleo caudado revela la existencia de cambios quísticos y en el putamen pequeñas zonas hemorrágicas. La congestión y obstrucción dan lugar a un estado marmóreo. Microscópicamente estas zonas tienen aspecto de mármol. (Benda, 1945). Con el microscopio óptico se observan numerosas fibras mielínicas, pero también pérdida de neuronas, necrosis cortical laminar, gliosis y degeneración quística de las zonas periventriculares adyacentes. (Volpe, 1987)

Diagnóstico. Para el diagnóstico de PCI, como de otros trastornos del desarrollo, será fundamental el conocimiento del desarrollo psicomotor normal del niño durante las primeras etapas, sus variaciones dentro de la normalidad y cuáles son los signos de alarma, a las distintas edades, que deben hacer sospechar la existencia de un trastorno motor. Primero que hay que hacer es obtener una historia clínica detallada y realizar una exhaustiva exploración física y neurológica. A continuación se efectúan exploraciones periódicas para ver evolución. Vigilar que no existan trastornos progresivos o de pérdida de los logros alcanzados con anterioridad. Cualquier indicio de progresión de la enfermedad debe obligarnos a buscar otra explicación para los signos motores. Durante los primeros meses de vida, la valoración neurológica depende de la valoración del tono y del desarrollo de los reflejos infantiles. El seguimiento nos va a ir llevando a qué tipo de PCI se trata y dentro de la historia debe identificarse una causa específica, haciendo especial hincapié en posibles trastornos familiares o metabólicos que pudieran tener repercusión en el tratamiento o el asesoramiento familiar. Los estudios de neuroimagen están indicados en búsqueda también de descartar alguna lesión en la zona de ganglios basales.

Tratamiento. Es fundamental el comienzo temprano de la intervención terapéutica. El tratamiento debe iniciarse en los primeros 6 meses de vida en los casos graves, y antes del año para todos los tipos de PCI. El paciente con PC tiene tal diversidad de problemas que requiere un manejo integral multidisciplinario orientado al manejo del niño y de la familia. El énfasis del manejo consiste en mejorar la función global del paciente, ayudándolo a desarrollar estrategias compensatorias y promoviendo su independencia.

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El tratamiento de fisioterapia se continuará por lo general mientras existan expectativas de obtener resultados positivos, con mejorías funcionales. El tratamiento farmacológico para la PCI coreoatetósica no es nada sencillo y frecuentemente se obtiene una pobre respuesta con los medicamentos, pero dentro de estos se incluye drogas como: haloperidol, VPA. Crisis psicógenas no epilépticas. Concepto. No existe un consenso acerca de la terminología empleada en las Crisis Psicógenas No Epilépticas (CPNE) aunque este término y no otros (crisis psicógenas, crisis no epilépticas, crisis pseudoepilépticas o pseudocrisis), es el que mejor denomina al fenómeno al que nos vamos a referir. Hay quien las define como episodios que recuerdan crisis epilépticas, pero que no se asocian con descargas eléctricas corticales anormales. Kuyk et al. la definen como un patrón de conducta paroxística que asemeja crisis epilépticas y se inicia por mecanismos psicológicos.

Epidemiología. Respecto a los datos epidemiológicos, las referencias son escasas. Si calculamos a nivel mundial la prevalencia de epilepsia en población general del 0.5 a 1%, un porcentaje de estos pacientes (20% aproximadamente) presentan epilepsia refractaria a tratamiento, de los que se remiten a un centro especializado con video EEG entre un 20 a 50%. De estos un 10 a 20 % presentan CPNE, por lo que podríamos inferir que la prevalencia aproximada sería de 1/50 000. Aproximadamente el 75% se da en mujeres, mientras que hablando de edad la frecuencia aumenta en la adolescencia y la adultez temprana. Entre los trastornos comórbidos agregados están principalmente los psiquiátricos (trastornos de conversión, trastornos de somatización, trastornos de personalidad, trastornos de ansiedad y trastornos de ánimo); pero también hay incidencia importante con abuso sexual y físico en la historia de los pacientes.

Clínica. Los grandes paroxismos descritos por Charcot comprenden 5 periodos: 1) Pródromos (aura histérica), con pérdida del conocimiento y caída “no brutal”; 2) Período epileptoide, con fase tónica seguida de convulsiones clónicas; 3) Período de contorsiones en el que movimientos variados y gritos asemejaban “una lucha contra un ser imaginario”; 4) Período de trance o de actitudes pasionales, y 5) Periodo terminal o verbal, en el cual el sujeto, aún con contracturas residuales, volvía en sí y verbalizaba lo sucedido.

En la actualidad permanece mucho de lo descrito por el Dr. Charcot, con otra terminología. El DSM-IV reconoce 2 grandes categorías que recuerdan vagamente

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a la histeria descrita por Charcot: 1. Trastornos somatomorfos y 2. Trastornos disociativos. Abordaje Diagnóstico. Se debe realizar: 1. Historia clínica completa con una adecuada anamnesis de los eventos, visualizando las características clínicas importantes. Una exploración general y neurológica completa. 2. EEG, a diferencia de las crisis epilépticas no aparece correlato electroencefalográfico. 3. Monitorización de las crisis con video EEG. Es el método diagnóstico más eficaz ya que permite correlacionar los datos clínicos con el EEG. Esta prueba debe ser considerada en caso de crisis refractarias a un correcto tratamiento AE. Si no se evidencian cambios en el EEG, se procede a retirar la medicación AE. Es importante recordar que un porcentaje importante de pacientes con epilepsia pueden presentar también CPNE. 4. Provocación de crisis mediante sugestión. (hiperventilación, administración de solución salina), no está del todo indicada. 5. Determinación de niveles plasmáticos de prolactina. Se elevan en crisis epilépticas y obviamente sin modificación en el caso de CPNE. Se realiza 5-10 minutos después del evento. 6. Neuroimagen. Se realiza si se sospecha de crisis epilépticas para descartar lesión orgánica. 7. Valoración psiquiátrica completa con pruebas neuropsicológicas.

Diagnóstico diferencial. La expresión clínica de las crisis epilépticas, en particular de los cuadros temporales y frontales que se producen con una sintomatología compleja, abarca un amplio espectro de fenómenos motrices y conductuales. La similitud con las CPNE es importante, incluso también para las CTCG. En un estudio controlado comparativo, reportaron que el 88% de los pacientes con CPNE no demostraron ningún tipo de movimiento ocular, mientras que el 64% del grupo de epilépticos exhibieron algún tipo de movimiento ocular. Existieron ciertas diferencias también en cuanto a vocalización inicial, incontinencia urinaria y daños físicos, sin embargo, no son del todo concluyentes. La duración es un fenómeno a tomar en cuenta ya que en general las CPNE son de mayor duración que las crisis epilépticas, a no ser que se tratase de un SE. La comorbilidad con epilepsia varía según la literatura, en promedio de 10.7%, por lo que como se comentó un trastorno mixto debe descartarse.

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Tratamiento. El primero y más importante eslabón terapéutico consiste en comunicar al paciente el diagnóstico de CPNE de forma adecuada. Es recomendable explicarle, de la forma más clara posible, que la información obtenida durante el proceso diagnóstico “afortunadamente” descarta la existencia de epilepsia u otra enfermedad orgánica y sugiere un origen emocional que, también “afortunadamente”, no hace necesario el tratamiento con medicación antiepiléptica pero si de un tratamiento psiquiátrico especializado. La elección del tratamiento depende del tipo de trastorno psiquiátrico presentado, en general los objetivos consisten en que el paciente logre nuevas estrategias de afrontamiento y manejo de la situación conflictiva, y evitar los refuerzos ambientales que puedan estar contribuyendo al mantenimiento de los síntomas.

Tics Los trastornos del movimiento son parte del trabajo habitual del neurólogo. Si excluimos los trastornos paroxísticos epilépticos, los tics constituyen el trastorno del movimiento más habitual en la infancia. La palabra tic es un término que de representar un sonido, sería onomatopéyico, siendo prácticamente el mismo vocablo en la mayoría de los idiomas y el origen de la palabra, podría estar en los movimientos bruscos de cabeceo de los caballos al colocarles el cabezal. La palabra intenta representar un trastorno del movimiento consistente en movimientos estereotipados, semejantes a los intencionados, que ocurren sobre todo en la cara y los ojos, y cuyos caracteres fundamentales son el ser brusco, rápido, repetitivo pero arrítmico, involuntario, controlable durante ciertos períodos, inoportuno, breve y que pueden en ocasiones no desaparecer durante el sueño.

No existen datos homogéneos en cuanto a la epidemiología de los tics. La American Psychiatric Association refiere prevalencias entre 0.1 0.5 casos por 1000 habitantes en el caso específico del síndrome de Gilles de la Tourette. De los trastornos del movimiento representa el 33% de los casos seguidos de la distonía y el temblor. La relación niño/niña es de 3/1, con un inicio en la etapa infantil entre los 6-7 años. Clasificación clínica. Existen tics motores y fónicos que pueden subdividirse en simples y complejos, según la percepción de lo complicado del movimiento o del sonido. En cuanto al tiempo el tic transitorio se presenta muchas veces al día, casi todos los días cuando menos durante cuatro semanas, pero no más de 12 meses consecutivos. El tic crónico se caracteriza por tics motores o vocales, pero no ambos, y pueden ser únicos o múltiples, ocurren muchas veces al día, casi todos los días o de forma

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intermitente durante más de un año, y en ese tiempo, nunca ocurre un período libre de tics de más de tres meses consecutivos.

Etiopatogenia. Aunque la etiología de los tics es desconocida, se acepta como evidente un factor genético. Existen etiologías secundarias a medicamentos como podría ser el caso de metilfenidato, o tras la supresión de neurolépticos. Otras causas secundarias podrían ser después de una encefalitis, posterior a TCE, así como tras ingerir bebidas con cafeína. En general los tics aumentan con estrés emocional y fatiga, suprimiéndose en momentos de atención desviada y sostenida (pintar y escribir) e incluso durante el sueño. La patogenia parece apoyar un mecanismo fisiopatológico que afecta la transmisión sináptica, con el sistema dopaminérgico como el principal candidato. Tampoco se ha demostrada una lesión estructural cerebral que se supone afectaría a los núcleos de la base. Diagnóstico. El diagnóstico de los tics es clínico. Los exámenes complementarios son poco relevantes. Se han descrito anomalías inespecíficas bioquímicas, en las pruebas neuropsicológicas y en el EEG mientras que los estudios de neuroimagen son normales. Debe plantearse el diagnóstico diferencial en ocasiones con mioclonías, distonías y coreas así como trastornos paroxísticos epilépticos de tipo parcial (en los casos de inicio en boca y ojos) y de tipo ausencias (por su componente de parpadeos), ayudando en estos casos la observación clínica y/o video-diagnóstico además de posibles alteraciones en el EEG. Tratamiento. Existen dos estrategias fundamentales: por un lado el manejo no farmacológico (que en la mayoría de los casos se prefiere, ya que un gran número de tics son agudos esto es, de corta duración en promedio menos de 3 meses, particularmente en el niño), como mejorar factores como la falta de sueño, el cansancio físico o el mal estado nutricional, además evitar estrés innecesario, alcohol, psicoestimulantes y videojuegos. Por el otro lado si decidimos emplear medicación debemos saber que se han utilizado un buen número de fármacos, sin embargo los únicos que se han mostrado eficaces son: el haloperidol, la clonidina, la pimocida, la olanzapina y la risperidona, cuya utilización debe ser justificada por la gravedad de los tics.

Síndrome de Gilles de la Tourette. La primera descripción completa de esta condición la efectuó Itard en 1825, al describir las manifestaciones clínicas de una noble francesa a los 7 años. Debido a que sus tics vocales eran obscenos y socialmente inaceptables, vivió recluida hasta su muerte, a la edad de 85 años.

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En 1885, Georges Gilles de la Tourette presentó nueve pacientes con un trastorno que aparecía en la niñez y se caracterizaba por tics múltiples, sin embargo, hasta los años 70’s es que el trastorno se le ha conocido como Síndrome de Tourette. Epidemiología. Existe un predominio de varones hasta de 4:1, se ha observado en todas las razas y en todos los niveles socioeconómicos. Estudios recientes indican que los trastornos de tics crónicos, ocurren del 1 al 3% de los niños en edad escolar. Etiología y Patogénesis. Durante muchos años se atribuyó la etiología a causas psicógenas, sin embargo la mayoría de los casos parecen tener una base hereditaria, con una base genética compleja y puede ser distinta en diferentes familias. La mayoría de las investigaciones señalan a la dopamina como el principal neurotransmisor involucrado en el origen del síndrome, sin embargo los hallazgos no siempre son consistentes. Recientemente, se han realizado estudios centrados sobre los genes

de los receptores adrenérgicos 2A(ADRA2A) localizado en el brazo largo del

cromosoma 10 y 1C (ADRA1C) localizado en el brazo corto del cromsoma 8, sin que se haya confirmado la relación de dichos genes para el Tourette.

Clínica. El cuadro clínico se caracteriza por tics más o menos cambiantes y de múltiples localizaciones, muchas veces acompañados de hiperactividad. Desde la niñez se observa en un grupo importante de pacientes un comportamiento obsesivo-compulsivo, que se acompaña de movimientos de tics en la cara, en los miembros o en el tronco, o del tipo guiños, elevación brusca de los hombros, movimientos oculogiros, movimientos de la cabeza y cuello de tipo tortícolis, muecas en labios, lengua y músculos faciales, movimientos anormales en las manos y/o en los pies, que pueden recordar a los que se observan en la corea o en la atetosis y puede aparecer también temblor intencional. Los pacientes pueden emitir una gran cantidad de tics fonatorios que pueden observarse como sonidos diferentes por la boca, tales como gruñidos, gritos, silbidos, chasquidos, carraspeos, ruidos labiales similares a los del beso. Con frecuencia pueden acompañar al Tourette coprolalia (lenguaje sucio y obsceno), y exhiben tendencia nerviosa a escupir, por otra parte copropraxia (gesticulaciones obscenas), ecofenómeno (comportamiento de imitación), etc. Existen áreas de máxima expresión de tics, si trazáramos una línea imaginaria horizontal debajo de las cejas y otra donde terminan los hombros, esta sería la zona en que se reconocerán la mayoría de las manifestaciones de los tics.

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Condiciones comórbidas. Este síndrome con frecuencia se asocia a otros trastornos como el Trastorno obsesivo-compulsivo –TOC- (con una asociación del 32 al 67%), trastorno por déficit de atención por hiperactividad TDAH (asociado del 21 al 90%), trastornos del sueño (12-62%), trastornos del aprendizaje, otros trastornos del comportamiento y otras psicopatologías (depresión, ansiedad generalizada), entre las principales.

Diagnóstico diferencial. Se debe realizar con mioclono, corea, distonía, galismo, acatisia, síndrome de piernas inquietas, estereotipias y manierismos, y la diferenciación entre estas entidades se realiza básicamente por medio de los datos clínicos del paciente.

Tratamiento. Los puntos importantes son: 1) Identificación de las áreas de mayor problema o impedimento funcional (Tics, TOC, TDAH), 2) Evaluación e información oportuna al niño, familia, maestros y sus iguales, 3) Intervención escolar y los acomodos educativos, y 4) Farmacoterapia para lo cual es posible el uso de los siguientes esquemas: Tics: risperidona, clonidina, olanzapina, haloperidol. TOC: fluoxetina, sertralina, paroxetina y fluvoxamina. TDAH: metilfenidato, atomoxetina, clonidina, imipramina. Otros procedimientos como la Talamotomía unilateral podría ser una opción en casos muy específicos y bien estudiados, pueden tener efectos benéficos prolongados, y parece ser más segura que emplear un procedimiento bilateral.

Mioclonía del sueño Antecedentes. En 1982 Coulter y Allen presentaron a tres lactantes con mioclonías durante el sueño que habían aparecido en las primeras semanas de vida. Las sacudidas eran bilaterales, repetitivas y localizadas principalmente en las porciones distales de los miembros superiores. Los exámenes neurológicos y los EEG fueron normales y persistieron así durante el seguimiento. En los años siguientes se publicaron pequeñas series de casos enfatizando el diagnóstico diferencial entre las miclonías benignas del sueño y las crisis neonatales. El comienzo más temprano se tiene registrado en un recién nacido de 5 horas de vida, pero como la intensidad y frecuencia de las sacudidas van en aumento hasta la tercera semana de vida, las mioclonías más sutiles de los primeros días pueden pasar desapercibidas. Importante comentar que aparecen en forma dominante durante el sueño quieto y son menos frecuentes en el sueño REM.

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Clínica. Si bien en la mayoría de los casos las mioclonías son evidentes en miembros superiores, también se pueden registrar crisis axiales, en cara y en músculos abdominales. Las mioclonías pueden ser bilaterales o localizadas, rítmicas o arrítmicas, e inclusive migratorias o multifocales. Ocurren frecuentemente en “clusters” de varias sacudidas que se repiten de 1 a 5 por segundo durante varios segundos. El sueño no se interrumpe por estos movimientos, que tienden a desaparecer a los pocos días o semanas de nacimiento. Diagnóstico. El EEG por definición es normal, así como la exploración neurológica, solo en caso de duda clínica está justificado la realización de un video EEG para demostrar que durante el movimiento no existe ninguna alteración eléctrica que lo esté desencadenando. Tratamiento. El tratamiento no es necesario, pero el reconocimiento de este síndrome y el diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales en el período neonatal es crucial para evitar medicaciones y estudios innecesarios en éstos bebes. Además es necesario comentar que este tipo de mioclonias fisiológicas en el sueño, no son únicas del recién nacido, estas se pueden presentar con frecuencia en niños pre-escolares y escolares, donde el abordaje sería igual y por tanto no requerirán de tratamiento alguno. En la etapa del adulto también se presentan, y con frecuencia la descripción se basa en la queja del esposo o la esposa, quienes indican que dormidos su pareja tiene movimientos de brincos, donde incluso llegan a pegarles o patearles; si esto es realmente en el sueño, se tratará de una mioclonía fisiológica que no se debe tratar, de lo contrario si son golpes en forma consciente, ese será otro asunto.

Corea y Hemicorea Antecedentes. Los movimientos coreiformes son sacudidas rápidas, desordenadas de los músculos esqueléticos, que afectan prácticamente a todo el cuerpo. Pueden estar afectados el tronco y la cara, así como las extremidades; estas pueden afectarse en forma proximal, distal o ambos. Los movimientos pueden ser evidentes, saltando literalmente de una parte del cuerpo a otra. Las quejas pueden referirse a dificultades relacionadas con la alimentación y sus componentes motores, dificultades para la marcha, torpeza general o intranquilidad. Muy frecuentemente, los movimientos son bilaterales, aunque también puede aparecer hemicorea (de la mitad del cuerpo).

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Fisiopatogenia. La causa más frecuente de hemicorea de inicio brusco es de origen vascular. Su aparición está relacionada con la afectación de los núcleos de la base, frecuentemente por afectación del estriado. Los ganglios basales participan en la regulación del movimiento, formando parte de un circuito de retroalimentación que engloba la corteza motora, estriado, lenticular y tálamo. La lesión de los ganglios basales es muy frecuente en patología vascular, tanto isquémica (los infartos lacunares constituyen el 20% y asientan predominantemente en esta región anatómica), como hemorrágica (con lesión de putamen en el 35-50% de los casos). Sin embargo, los movimientos son poco frecuentes en el EVC agudo, calculándose una frecuencia del 1%, que aumenta hasta el 8% en pacientes con lesiones estriatales.

Clínica. En la exploración clínica el médico solicitará al paciente que extienda los brazos y las piernas en la mesa de exploración para poder percibir la anormalidad del movimiento, por otra parte pedirá que ponga la lengua entre los labios y que trate de permanecer quieto el mayor tiempo posible. Esta incómoda posición tiende a estimular las formas más sutiles de corea. El clásico signo del “ordeñador” es el resultado de los movimientos coreiformes del paciente que impiden la continuidad de la presión del paciente sobre los dedos del médico lo que conduce a un estrujamiento intermitente de los mismos. El paciente es incapaz de mantener un esfuerzo continuo, obviamente en el caso de hemicorea estos datos son positivos unilateralmente. Diagnóstico. En los antecedentes de estos pacientes con coreas agudas encontramos Diabetes mellitus, hipertensión arterial y cardiopatías e incluso en algunos casos uso de neurolépticos. Por otra parte, los estudios de neuroimagen no siempre muestran afectación de estas regiones. Actualmente se considera que la IRM cerebral es la técnica de elección para la correlación anatomoclínica de las lesiones que originan estos movimientos, sobre todo en aquellas lesiones que comprometen solo pequeñas áreas. Tratamiento. Lo primero es establecer si hay enfermedad sistémica de fondo (cardiopatía, Diabetes mellitus, etc), y en su caso mantenerla estable. En segundo lugar tratar de mejorar los movimientos anormales con farmacoterapia del tipo del haloperidol, como primera opción, como en todos los trastornos del movimiento con afección extrapiramidal los resultados del uso de fármacos no es nada sencillo y los resultados pobres, pero en estos casos puede manejarse además alguna terapia de rehabilitación física.

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Parasomnias Las parasomnias son fenómenos motores, verbales o sensaciones que se manifiestan durante alguna fase del sueño, al inicio o al final del mismo. Se considera que son fenómenos clínicos relacionados con cambios en la organización cerebral propia de las distintas fases del sueño y que son más susceptibles de aparecer en la transición de cualquiera de ellas. Según la Clasificación Internacional de los Trastornos del Dormir, las parasomnias se pueden clasificar en cuatro grupos: I. Trastornos de activación II. Trastornos de activación sueño-vigilia III. Parasomnias relacionadas (sueño de movimientos oculares rápidos –REM-) IV. Parasomnias que no se han podido clasificar En la actualidad se clasifican también como parasomnias primarias aquellos fenómenos que se manifiestan principalmente como una alteración de la estructura del sueño, o secundarias cuando son consecuencia de algún trastorno orgánico que se manifiesta durante el sueño. Las primarias también se subdividen según el momento en que ocurren y se les conoce como alteraciones relacionadas con sueño REM y sueño noREM. Un ejemplo de parasomnia lo constituye el despertar confuso que se aborda a continuación. Despertar confuso 1.-Epidemiología. El despertar confuso, trastorno frecuente del niño se encuentra según la clasificación en el grupo de las parasomnias primarias, sin embargo no existe en la literatura datos epidemiológicos al respecto. 2.-Clínica. El paciente despierta muy agitado, llora de modo inconsolable quejándose y llamando a algún familiar; puede permanecer en la cama llorando y pateando, caminar o correr ansiosamente fuera de la habitación, en otras ocasiones solo tienen pseudodespertar, presentan movimientos incoordinados, no saben bien donde están o que está pasando y posteriormente presentan uno de dos caminos, se tranquilizan y vuelven a conciliar el sueño, o bien son despertados por sus familiares para después de unos segundos estar como si nada hubiera ocurrido. En general, durante el suceso, los pacientes no responden a los intentos por tranquilizarlos y se sienten amenazados, lloran y se agitan aún más, por lo que pueden lastimarse. Se produce un incremento de la frecuencia cardiaca y respiratoria, diaforesis y midriasis. Este problema es más común dentro de los primeros 3 años de vida, es menos frecuente en escolares y muy raro aunque posible en el adulto. Tal vez, los despertares confusos son manifestaciones parciales del sonambulismo y los terrores nocturnos. El trastorno puede precipitarse forzando un despertar en las primeras horas de sueño y puede prolongarse desde algunos minutos hasta horas. En general, cualquier factor que

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profundice el sueño o que dificulte el despertar, entre ellos privación del sueño, trastornos del ritmo circadiano sueño-vigilia, higiene deficiente del sueño y los medicamentos que provocan hipersomnia incrementan los despertares confusos. 3.-Diagnóstico. El diagnóstico se basa en la semiología clínica de los eventos, y en caso de duda clínica se podrá justificar la realización de un trazo de EEG o bien video EEG.

Durante el período de confusión, el EEG muestra breves episodios de actividad ,

y un ritmo difuso, pero no se presentan alteraciones de descargas epileptiformes ni otras anormalidades. 4.-Tratamiento. El tratamiento farmacológico no está indicado, y en la mayoría de las ocasiones con el tiempo llega a desaparecer.

Es importante comunicar a los padres que este tipo de despertar confuso no afecta a los niños que lo presentan.

Coreoatetosis paroxística cinesiogénica.

Esta entidad empezó a aparecer en la literatura a partir de 1924. Inicialmente se utilizó el término de “epilepsia extrapiramidal” o “epilepsia estriatal”, para describir a esos pacientes, convencidos los autores de que se trataba de alguna forma de epilepsia. En 1940, Mount y Reback acuñan el nombre de coreoatetosis paroxística familiar para describir a un paciente de 23 años que presentaba diariamente varios episodios de duración variable en los que, tras una aura sensitiva, aparecían posturas distónicas, corea y atetosis en brazos y piernas. El paciente tenía 27 familiares con los mismos síntomas.

Lance (1977) y Fahn, establecieron las primeras clasificaciones de las coreoatetosis paroxísticas basándose en la duración de las mismas, tradicionalmente se han dividió en: Coreoatetosis paroxística cinesiogénica Coreoatetosis paroxística distónica no cinesiogénica Coreoatetosis paroxística distónica intermedia Discinesia paroxística hipnogénica Distonía/torticolis paroxística benigna de la infancia Clínica. La Coreoatetosis Paroxística Cinesiogénica es la más frecuente de todas. Se caracteriza por la presentación brusca de posturas distónicas desencadenadas tras el inicio de un movimiento, un sobresalto, la hiperventilación, la manipulación pasiva de una extremidad o un estímulo táctil. En un 50% de los pacientes, los episodios van precedidos por una sensación somestésica subjetiva en la parte del cuerpo afectada por la distonía, que el paciente describe como sensación de tirantez o rigidez. La conciencia permanece todo el tiempo intacta y puede alterarse si se implica la musculatura oromandibular o facial. Los episodios son

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breves, de pocos segundos a 1 minuto, raramente más de 5 minutos. No existe consenso en la literatura en cuanto a si la duración es la característica que determina que un episodio de corea paroxística reciba el calificativo de cinesiogénica, o bien, si es imprescindible que el desencadenante sea un movimiento brusco o un sobresalto y, por lo tanto, los episodios pueden ser prolongados.

Clasificación etiológica. 1. Idiopática. Son la mayoría de los casos. La incidencia familiar es superior al 44% en algunas series y la herencia es autosómica dominante con penetrancia variable. Afecta más a varones que a mujeres, con proporción 3:1. Inicia habitualmente entre los 6 y los 12 años. La exploración neurológica entre los episodios es normal. 2.-Sintomática. En algunos casos se demuestra la lesión causante de los síntomas, se han encontrado en la literatura etiologías tales como: esclerosis múltiple, pacientes con antecedentes de TCE, asociados a encefalopatía hipóxica perinatal, pacientes con lesiones isquémicas localizadas en el putamen, tálamo e incluso corteza cerebral y en pacientes con parálisis supranuclear progresiva. En este caso la exploración neurológica depende de la enfermedad subyacente. Fisiopatología. Se desconoce la fisiopatología de esta entidad y aún se discute si se trata de un fenómeno epiléptico o de un trastorno del movimiento por afección de los ganglios basales. Los datos que apoyan más para considerarlo como un trastorno del movimiento es la buena respuesta a la levodopa, la ausencia de alteraciones en la conciencia, la ausencia de alteraciones en el EEG y que algunos casos sintomáticos presenten lesiones de los ganglios basales. La alteración genética es desconocida, pero lo que más se asociado se encuentra ligado con el cromosoma 16p11.2 y 16q12.1; además que por esta aparición periódica también se ha investigado perteneciera al grupo de las canalopatías, y cierta asociación con epilepsias infantiles. La hipótesis de la canalopatia parece ser la más cercana y es por ello que medicamentos que bloquean canales iónicos son efectivos para tratar este trastorno del movimiento. Diagnóstico. El diagnóstico se lleva a cabo habitualmente por la semiología de los eventos, los niños con este tipo de trastornos tienen síntomas similares con movimientos en las manos, posturas distónicas y una expresión facial peculiar en el momento del evento. En general los EEG de superficie muestran trazados normales, tanto en los eventos como cuando el paciente permanece asintomático. Los potenciales

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evocados visuales y somatosensoriales, así como los estudios de imagen, incluida la PET, han mostrado en general normalidad. Un estudio reportó en dos pacientes en el SPECT hiperactividad en la zona de ganglios basales opuesta a los síntomas coreoatetósicos. Será importante recordar como un trastorno del movimiento que se consideraba como un evento no epiléptico, en años recientes se ha catalogado como una epilepsia nocturna frontal autosómica dominante. Tratamiento. Los episodios coreoatetósicos responden bien a los AE como la PHT y la CBZ; recientemente se ha utilizado la OXC con buena respuesta, después de haber probado con los AE de primera generación. Existe un estudio reciente sobre el uso de LEV en una serie corta con buena respuesta.

Temblor talámico. Introducción. El altamente evolucionado control de los aspectos relacionados con el movimiento en el ser humano ocurre gracias a las complejas redes de intercomunicación del SNC, desde la corteza cerebral hasta las fibras nerviosas periféricas que inervan la fibra muscular. En la población general el temblor es un síntoma cotidiano, cuya incidencia se incrementa proporcionalmente con la edad del individuo. No es raro que sus síntomas sean minimizados por el paciente y en ocasiones por el médico, especialmente cuando no interfieren con la actividad diaria. En pediatría los tremores que comprometen el funcionamiento del individuo son una condición poco frecuente. Definición. Podemos definir al temblor como un fenómeno motor provocado por la contracción muscular alternante, sincrónica y rítmica de un grupo variable de músculos antagonistas entre sí, en torno a la posición de equilibrio de una o varias extremidades. Clasificación. Dependiendo de sus características clínicas se clasifica en: 1.-Temblor de Reposo. 2.-Temblor de Acción. Los Temblores de Reposo se manifiestan predominantemente en vigilia, cuando la extremidad en cuestión se encuentra totalmente apoyada y sin actividad volitiva; desaparece casi totalmente en cuanto se intenta movilizarla, para reaparecer al concluir la acción, la gran mayoría de casos de Temblor de Reposo desaparecen

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en sueño. La Enfermedad de Parkinson es un representante característico, oscila con frecuencias entre los 3 y los 6Hz, y se acompaña de otras manifestaciones clínicas como facies hipomímica, marcha festinante, entre otras cosas. Los Temblores de Acción ocurren durante el movimiento voluntario, pudiendo ser Posturales, Cinéticos, Posición- o Actividad-específicos. El Temblor Postural ocurre en una extremidad que se mantiene sostenidamente contra la gravedad. Los Temblores Cinéticos ocurren durante movimientos dirigidos, como alcanzar un objeto, o en la maniobra “dedo-nariz” del examen neurológico. Temblores en posición o actividad-específicos se presentan, e incluso se exacerban cuando se realiza una actividad altamente coordinada, como la escritura o en la interpretación de un instrumento musical. Y finalmente el Temblor isométrico se presenta durante la contracción muscular que no se acompaña de movimiento, como en la que se mantiene durante los ejercicios isométricos. La frecuencia del temblor nos puede orientar sobre su etiología. Los dos temblores más vistos en la práctica diaria son el temblor esencial y el temblor que acompaña a la Enfermedad de Parkinson, usualmente en el rango de frecuencia de 4-8Hz. Cuando el temblor aumenta su frecuencia e intensidad al alcanzar el objetivo se denomina terminal, sugiriendo localización cerebelosa, generalmente su frecuencia se ubica en el rango de los 2-3Hz. Temblor fisiológico. El Temblor Fisiológico (TF) resulta de la interacción entre los sistemas reflejos neuromusculares periféricos y un oscilador central. Su frecuencia se ubica entre los 8 a 12Hz, siendo influida por las propiedades plásticas de las extremidades. La amplitud se incrementa bajo influencia de fármacos que incrementan la actividad del receptor adrenérgico del músculo, así mismo por actividad física, ansiedad, estrés o fatiga, incluso trastornos metabólicos y sistémicos como la hipoglucemia, tirotoxicosis y feocromocitoma. Temblor esencial. El Temblor Esencial (TE) es el más prevalente de todos los trastornos del movimiento, afecta a cerca de 10% de los individuos mayores de 65 años. Es en sí mismo una condición neurológica benigna no progresiva, no obstante algunas de sus cualidades pueden variar a lo largo de la vida, al punto de generar en algunos individuos algunos grados de disfunciones físicas. En nuestro medio la prevalencia del TE es difícil de conocer, debido a que muchos pacientes presentan síntomas leves y no solicitan atención médica. Aún existe controversia acerca de sus criterios diagnósticos, además no existe a la fecha estudio diagnóstico específico. Sus características electrofisiológicas son heterogéneas, siendo probablemente la constante su frecuencia a pesar de incrementos en la Prueba de Carga (Mass Loading Test), característica que permite diferenciarlo del temblor fisiológico exagerado. Los pacientes con TE suelen tener historia familiar positiva, con

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frecuencia observan mejoría a la ingesta de alcohol y una respuesta variable ante

fármacos -bloqueantes o primidona. Temblor mesencefálico. Un infarto paramediano del Tegmento Mesencefálico produce ataxia contralateral y temblor de intención por lesión del Núcleo Rojo y el Braquium Conjuntivum. El Síndrome de Claude es una combinación de temblor mesencefálico, ataxia y parálisis ipsilateral del III nervio craneal, la adición de signos del haz corticoespinal constituyen el Síndrome de Benedikt.

Temblor talámico / rubral En 1904 G. Holmes describió el temblor de los dedos con rotación de la muñeca y el codo nombrándolo “temblor rubral”, considerando dentro de su génesis una lesión del Tracto Rubroespinal, basado en la observación de un paciente con un temblor de características similares, en quien se encontró una lesión a nivel protuberancial y mesencefálico. Estudios posteriores demostraron que las lesiones limitadas al Núcleo Rojo no resultan generadoras de temblor, pues requieren además de lesión en las fibras de proyección Nigroestriatales y Dentatorrubrotalámicas. En cualquier nivel dentro de su recorrido, desde el Braquium conjunctivum e incluso a nivel intratalámico. Actualmente se considera esta forma de temblor como “la combinación de temblores de reposo, postural y cinético, casi imperceptibles o con pequeña amplitud en reposo, que se tornan incontrolables al movimiento voluntario y al intentar posicionarlo; los intentos subsecuentes de movimiento y control pueden causar su exacerbación. El término “the jerky dystonic unsteady hand” describe la manifestación exagerada de un temblor de origen cerebeloso, con severa pérdida de la estabilización sinérgica de los músculos agonistas y antagonistas. El espectro clínico en las lesiones talámicas permite evidenciar cuadros donde predominan alteraciones sensitivo-motoras, trastornos de la atención, del afecto, las emociones, lenguaje, memoria y funciones ejecutivas, dependiendo del territorio y la extensión de la lesión; además se conoce del fenómeno por el cual ante lesiones estáticas a nivel talámico el cuadro clínico muestra modificaciones en el tiempo, especialmente el temblor suele aparecer de forma diferida semanas, meses e incluso en algunos casos años después del evento vascular, ello sugiere que probablemente intervengan mecanismos aún más complejos que la interrupción de vías, como la neoformación de redes neuronales cerebelotalámicas, incluso en las vías intratalámicas, que facilitan el desarrollo de descargas sincrónicas generadoras de temblor. En las etapas tempranas se han documentado diversas variedades de déficit sensorial, destacando aquellas con correlato espinotalámico; el daño en las

Schmahmann JD Vascular syndromes of the thalamus

Arteria cerebral posterior

Arteria coroidea

Posterolateral ( 1 a 6 ramas )

Arteria coroidea

Posteromedial

( 1 a 2 ramas )

Arteria inferolateral

( 5 a 10 ramas )

Arteria comunicante posterior

Arteria tuberotalámica

Arteria paramediana

- Rama superior

- Rama media

- Rama inferior

Arteria Cerebelo

sa Superior

Arteria Basilar Tipo I Tipo IIa Tipo IIb Tipo III

Coroidea posterior (9) Tuberotalámica (6) Inferolateral (8) Paramediana (7)

Territorios:

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aferencias sensorio-posicionales desde las extremidades compromete la estabilización sinérgica del movimiento, resultando en movimientos espontáneos de los dedos en forma de coreoatetosis, temblor, mioclonías y distonía.

El conjunto de núcleos talámicos ventrolaterales intervienen en el control motor (ventral oral anterior Voa, ventral oral posterior Vop, y ventral intermedio Vim, adyacentes a los núcleos sensitivos más posteriores. Constituyen básicamente dos sistemas de interconexión cortico-subcortical. Por una parte el Globo pálido interno ejerce control inhibitorio sobre la parte más anterior (Voa/Vop) proyectándose al área 6, la segunda vía conecta el hemisferio cerebeloso contralateral con la parte más posterior (Vop/Vim) proyectando al área 4 de la corteza; se considera que éste último circuito está relacionado con el temblor de diferentes etiologías. 1.-Tratamiento. En el tratamiento del temblor talámico se ha empleado con efectividad variable fármacos como isoniazida, (en desuso, por su potencial toxicidad), glutetimida ha reportado resultados promisorios; por su parte propranolol, metoprolol, nadolol y primidona. Clonidina y L-Dopa independientemente han demostrado ser buenas alternativas. Cirugía de estimulación talámica y talamotomía VIM son alternativa en adultos.

Otro elemento importante en el desarrollo de este tremor reside en la influencia de un oscilador central que incluye el funcionamiento sincrónico de los sistemas corticotalámico y estriato-tálamico.

Se tiene evidencia de la actividad a modo de marcapaso en el GP interno sincronizada con los núcleos talámicos Vop/Vim.

Existe a la fecha información limitada sobre las lesiones que comprometen el territorio coroideo posterior, el grupo de Bogousslavsky reportó 3 pacientes en los cuales predominaron síntomas de lesión del Cuerpo Geniculado Lateral, con cuadrantanopsia o sectoranopsia horizontal, hemihipoestesia, afasia transcortical y déficit de memoria, concomitantes con el fenómeno descrito del “temblor de la mano distónica inestable”. Engelborghs en el 2000 reportó el caso de un paciente de 58 años, quien durante procedimiento de arteriografía coronaria sufrió un evento de EVC, a la que siguió un cuadro de deterioro neurocognitivo caracterizado por acentuada pérdida de la autoestimulación, principalmente por apatía, indiferencia, escasa motivación y afecto aplanado, la lesión correspondió a un infarto talámico bilateral en territorio de las arterias paramedianas, afectando el Asa palido-talámico-fronto-mesiolímbico estriatal ventral. Varios autores sugieren que las alteraciones neurocognitivas relacionadas con lesiones a nivel talámico se deben a un fenómeno de Desaferentación Cortical o Diasquisis, que en su evolución clínica implica cambios diversos entre los que se incluye su potencial reversibilidad.

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Tabla 2. Sinónimos del fenómeno de Marcus Gunn.

Sinónimos:

Fenómeno de Marcus Gunn

Sincinesia maxilopalpebral

Ptosis de Marcus Gunn (con guiño mandibular)

Síndrome de Marcus Gunn (guiño mandibular)

Guiño Mandibular

Fenómeno de Marcus Gunn Los sinónimos del fenómeno de Marcus Gunn se mencionan en la Tabla 2. Introducción. En 1883 Marcus Gunn describió un tipo de ptosis congénita peculiar, caracterizada por pestañeo o parpadeo asociado a movimiento de la mandíbula, el movimiento sincinético de la mandíbula y del parpado es conocida con su nombre. Esta variedad clínica representa aproximadamente 5% de las ptosis palpebrales congénitas y se asocia con estrabismo en 50 a 60% de los casos. Se ha observado una frecuencia relativamente mayor en mujeres, el diagnóstico se puede realizar desde el nacimiento. En algunos casos se puede presentar posterior a la parálisis facial periférica. Definiciones. El término ptosis palpebral alude a la condición en la cual los párpados ocupan una posición anormalmente baja. Generalmente se acepta que la posición normal del borde libre del párpado se ubique en promedio 2mm debajo del limbo corneal. Las ptosis se pueden clasificar en cuatro categorías a saber: aponeurótica (ptosis senil, postquirúrgica, etc), mecánica (cicatricial, tumoral), miogénica (miasténica y miopática), y neurogénica en la que se inscriben el síndrome de Horner, oftalmoplejía (III nervio craneal) y las ptosis sincinéticas, como la que nos ocupa. Epidemiología. Algunos autores reconocen que esta forma clínica corresponde entre 2 y 13% de ptosis congénitas. Parece predominar ligeramente en mujeres, especialmente en el lado izquierdo, si bien un estudio reciente sugiere que el predominio de un lado sobre el otro podría ser únicamente artificial. Es raro que el fenómeno se presente de forma bilateral. Existe poca evidencia en relación a su carácter hereditario que ha sido sugerida por algunos autores sin poder al momento concluir ésta etiología.

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Fisiopatología. El fenómeno de parpadeo y movimiento de la mandíbula, es una forma de ptosis sincinética en la cual existe una conexión aberrante entre las ramas motoras del nervio trigémino que inerva al músculo pterigoideo externo y las fibras de la división superior del nervio oculomotor que inerva al músculo elevador del párpado superior. Los estudios electromiográficos demuestran que existe inervación aberrante sincinética ya que se encuentra contracción simultánea del pterigoideo externo y elevador superior del párpado. Estrabismo y ambliopía son dos hallazgos frecuentes, particularmente la segunda es frecuente en pacientes con alteración del músculo recto externo. Los casos adquiridos ocurren posteriores a lesión del músculo oculomotor, que recibe reinervación del elevador del párpado superior por ramas del nervio trigémino. En los casos de Fenómeno de Marcus Gunn inverso la mayoría de ellos se observan de manera adquirida, posterior a parálisis facial periférica, siendo escasos los casos congénitos, como el reportado por Lubkin en 1978.

Etiología. En los casos congénitos, inervación anómala del elevador del párpado por el nervio trigémino, en los adquiridos puede ocurrir reinervación aberrante del orbicularis orbis o del elevador del párpado por ramas del trigémino o del facial. Tratamiento. Resultados satisfactorios se alcanzan con tratamiento quirúrgico (cirugía palpebral, del estrabismo y de los problemas de refracción), en los casos en que solo existe la sincinescia, particularmente en los niños pequeños al tomar su biberón o el chupón, es prudente solo mantener en observación ya que en ocasiones este movimiento se hace cada vez de menor intensidad. El pronóstico es bueno para la función. Migraña y variantes. La migraña es una enfermedad común y de diagnostico relativamente fácil, pero cuando hay historia de ataques recurrentes paroxísticos con síntomas asociados como visuales, gastrointestinales, motores, así como alteraciones en el estado de conciencia pueden ser confundidos con crisis epilépticas. Aunque en el trazo de EEG se han reportado algunas anormalidades inespecíficas en el paciente con migraña, en el paciente con epilepsia la anormalidad es en general evidente con actividad epileptiforme que concuerda con su tipo de epilepsia.