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7/23/2019 Boletim_Epidemiologico_Observaco

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Comemoraram-se e m 2014 os 35 anos de existncia do Programa

Nacional de Diagnstico Precoce (PNDP). Olhando-se hoje para

este exemplar programa de rastreio neonatal, para o seu funcio-

namento simples e eficaz, para a taxa de cobertura prxima dos

100%, vendo-se a naturalidade c om que os pais aceitam e procu-

ram a picada do pezinho do seu beb, difcil de imaginar um

Portugal moderno em que um programa desses no existisse.

Os programas de rastreio neonatal so programas de sade p-blica, com o objetivo de uma deteo precoce de recm-na scidos

afetados por determinada patologia, com vista a um incio atem-

pado do tratamento, com vista a uma diminuio da morbilidade

e mortalidade.

O rastreio neonatal teve o seu incio com os trabalhos pioneiros de

Robert Guthrie (1)nos anos sessenta, que desenvolveu um mtodo

simples e econmico de avaliar semi-quantitativamente os nveis de

fenilalanina, em sangue de recm-nascidos colhido em papel para o

rastreio da fenilcetonuria. A adoo de papel de fil tro como suporte

para colheita de amostra, o chamado Guthrie card, tambm se reve-

lou ela inovadora, dada a facilidade de transporte e estabilidade da

amostra depois de seca. As vantagens do tipo de amostra, a sim-

plicidade e baixo custo do teste, associados aos excelentes resulta-

dos de um tratamento precoce da fenilcetonria, foram os grandes

impulsionadores da implementao dos programas de rastreio neo-

natal por todo o mundo (2).

Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnstico Precoce ini-

ciou-se em 1979 com o rastreio da fenilce tonria, tendo-se inicia-

do o rastreio do hipotiroidismo congnito em 1981 (3). Em 2004

procedeu-se adoo da tecnologia de espetrometria de massa

em tandem (MS/MS), uma tecnologia multianal tica que possibilita

o rastreio simultneo de mais de 20 doenas metablicas, tendo

passado a rastrear-se um total de 25 doenas (o hipotiroidismo

congnito e 24 doenas metablicas) (4). No final de 2013 deu-se

incio ao estudo piloto para o rastreio da fibrose qustica .

Sob a gide do PNDP, foram nesses 35 anos rastreados para a fe-

nilcetonria e hipotiroidismo congnito cerca de 3.500.000 recm-

nascidos (mais de 30% da populao atual), aproximadamente

900.000 dos quais foram tambm rastreados para as restantes do-

enas hereditrias do metabolismo, e ainda 80.000 para a Fibrose

Qustica.

Desde o incio do Programa houve uma evoluo da taxa de co-

bertura do mesmo sendo que nas ltimas dcadas foi aproxima-

damente 100% dos recm-nascidos (grfico 1).

Outro indicador importante do PNDP a mdia da idade do re-

cm-nascido na altura da comunicao de resultados positivos

(grfico 2). O valor encontra-se atualmente nos 9,9 dias o que

um bom resultado, considerando que a colheita realizada entre

o 3 e o 6 dia de vida. Este indicador j se encontra estvel nos

ltimos 10 anos.

Durante este perodo, foram identificados 1.815 portadores das pa-

tologias rastreadas. Este resultado permite-nos verificar que estasdoenas apresentam, no seu conjunto, uma prevalncia ao nasci-

mento de 1:1.106(quadro 1)(5).

_Programa Nacional de Diagnstico

Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)

Laura Vilarinho1,2, Hugo Rocha1, Carmen Sousa1,

Helena Fonseca1, LurdesLopes1, Ivone Carvalho1, Ana Marco1,

Paulo Pinho e Costa2

la ur a.v il ar in [email protected] in -sau de.pt

(1) Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Gentica. Depar tamento de Gentica

Humana, INSA.

(2) Comisso Executiva do Programa Nacional de Diagnstico Precoce.

_Rastreio Neonatal

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Instituto Nacional de Sade Doutor Ricardo Jorge, IP

Doutor Ricardo Jorge

Nacional de Sade_Instituto Observaes_ Boletim Epidemiolgico

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0

20.000

40.000

60.000

80.000

100.000

120.000

140.000

160.000

Nascimentos RN estudados

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

22

24

26

28

30

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Dias

Anos

Grfico 1: Recm-nascidos estudados versusnatalidade evoluo nos ltimos 35 anos.

Grfico 2: Mdia da idade do recm-nascido na altura da comunicao de resultados positivos.

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Patologias

Aminoacidop at ias

Fenilcetonria

Hiperfenilalaninemia/Dfice em Dihidropterina Redutase (DHPR)

Leucinose (MSUD)

Ti rosinemia tipo I ( Tyr I)

Ti rosinemia tipo II/ III (Ty r I I/ III )

Homocistinria clssica (CBS)

Deficincia em metionina aden osiltransferase II/III (MAT II/III)

Doenas do ciclo da ureia

Citrulinemia tipo I (Cit I)

Ac idr ia argininosucc in ica ( AAS)

Argininemia (Arg)

Ac idr ias o rgn icas

3-Metilcrotonilglicinria (3-MCC)

Ac idr ia Isova le ri ca

Deficincia em holocarboxilase sintetase (Def. HCS)

Ac idr ia prop in ica (PA)

Ac idr ia meti lma lnica tipo mut - (MMA mut-)

Ac idr ia glutr ica t ipo I

Ac idr ia meti lma lnica tipo Cbl C/D (Cb l C/ D)

Ac idr ia 3-hidroxi -3-me ti lg lu t ri ca (3- HMG )

Ac idr ia ma lnica (MA )

Dfices da -oxidao mitocondrial

Deficincia da Desidrogenase dos cidos Gordos de Cadeia Mdia (MCAD)

Deficincia da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)

Deficincia Mltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos cidos Gordos (MADD)

Deficincia primria em car nitina (CUD)

Deficincia da Desidrogenase dos cidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCAD)

Deficincia da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)

Deficincia da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)

Deficincia da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta (SCHAD)

Hipotiroidismo congnito

Fibrose Qustica

Tota l

Positivos

403

333

21

8

6

1

232

19

10

4

5

73

24

4

2

3

4

13

12

9

2

150

112

10

5

8

8

2

3

2

1 160

10

1 815

Prevalncia

1: 5 754

1: 10 383

1: 43 025

1: 112 942

1: 150 589

1: 903 533

1: 451 767

1: 28 235

1: 47 554

1: 90 353

1: 225 883

1: 180 707

1: 12 549

1: 37 647

1: 225 883

1: 451 767

1: 301 178

1: 225 883

1: 69 503

1: 75 294

1: 100 393

1: 451 767

1: 6 024

1: 8 067

1: 90 353

1: 180 707

1: 112 942

1: 112 942

1: 451 767

1: 301 178

1: 451 767

1: 2 953

1: 8 000

1: 1 106

Quadro 1: Prevalncia ao nascimento das patologias rastreadas.

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O rastreio neonatal fundamental para o diagnstico precoce

destas doenas, possibilitando um tratamento adequado a cada

caso, salvando vidas e evitando frequentemente complicaes

graves. Permite um melhor conhecimento destas patologias, mes-

mo antes das suas primeiras manifestaes, contribuindo para a

investigao bsica e clnica, com impacto positivo nos avanos

do diagnstico e teraputica. Os resultados obtidos contribuem

para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenas ras-

treadas onde, de entre as Doenas Hereditrias do Metabolismo

se destaca a deficincia da desidrogenase dos cidos gordos de

cadeia mdia (MCAD) como a que apresenta uma maior prevaln-cia ao nascimento, seguida pela fenilcetonria a primeira doena

a ser rastreada no Programa.

Durante os seus 35 anos de existncia, o rastreio neonatal afir-

mou-se com pea-chave na abordagem das doenas raras. Nesse

contexto, so de salientar as doenas hereditrias do metabolis-

mo, que tm ganho crescente relevncia no mbito dos programas

nacionais que enquadram a evoluo positiva dos i ndicadores de

sade em Portugal, como sejam os indicadores de mortalidade

e morbilidade infantis. O rastreio neonatal soube, neste perodo,

evoluir e reinventar-se, mantendo-se na vanguarda da evoluo

tecnolgica.

O futuro passa por faze r sempre mais e mel hor, investindo por um

lado na otimizao dos rastreios existentes, e por outro na avalia-

o das possibilidades e vantagens do alargamento do rastreio a

mais doenas, com o f ito de maximizar o va lor do PNDP, em ter-

mos de sade pblica.

Referncias bibliogrficas:

(1) Guthrie R, Suzy A. (1963) A simple phenylalan ine method for detecting phenylketonuria

in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-43

(2) Therrell BL, Padil la CD, Loeber JG, et al. Current status of newborn screening

worldwide: 2015. Semin Perinatol. 2015;39(3):171-87. Review.

(3) Vaz Osrio R. Vinte anos de Diagnstico Precoce. Cadernos da Direco-Geral da

Sade. 2002;1: 3-5.

www.dgs.pt/upload/membro.id/ficheiros/i005519.pdf

(4) Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, et al. Four years of expanded newborn screening in

Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010;33(Suppl 3):S133-8.

(5) Vilarinho L, Costa PP, Diogo L. Programa Nacional de Diagnstico Precoce:

relatrio 2014. Lisboa: Instituto Nacional de sade Doutor Ricardo Jorge, 2015.

http://hdl.handle.net/10400.18/3204

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