RNMRNM

RUBENS ANDRADERUBENS ANDRADE

Caso 1M,5a

Caso 1M,5a

Focos de hipersinal T2, envolvendo o vermiscerebelar, os hemisférioscerebelares, a ponte e ospedúnculos cerebrais, quetem um aspecto levementeinsulflante, semimpregnação após gadolíneo.

Espessamento envolvendoo quiasma óptico e a regiãohipotalâmica com hiper T2.

Hipersinal T2 e Flair e hiposinal T1, sem realceapós gadolíneo, envolvendoos tálamos e as radiaçõesópticas bilateralmente, predominando à direita.

Observa-se que braçosposteriores das cápsulasinternas e o núcleolenticular direito se apresenta em hipersinal T2.

Focos de hipersinal T2, envolvendo o vermiscerebelar, os hemisférioscerebelares, a ponte e ospedúnculos cerebrais, quetem um aspecto levementeinsulflante, semimpregnação após gadolíneo.

Espessamento envolvendoo quiasma óptico e a regiãohipotalâmica com hiper T2.

Hipersinal T2 e Flair e hiposinal T1, sem realceapós gadolíneo, envolvendoos tálamos e as radiaçõesópticas bilateralmente, predominando à direita.

Observa-se que braçosposteriores das cápsulasinternas e o núcleolenticular direito se apresenta em hipersinal T2.

Caso 1Caso 1

Caso 2F 9a

Caso 2F 9a

Focos de leve hipersinal T2, sem realce após gadolíneo, envolvendo os núcleoslenticulares, o joelho e osbraços posteriores das ápsulas internas e parte das

radiações ópticas.

Espessamento envolvendo a região hipotalâmica.

Focos de leve hipersinal T2, sem realce após gadolíneo, envolvendo os núcleoslenticulares, o joelho e osbraços posteriores das ápsulas internas e parte das

radiações ópticas.

Espessamento envolvendo a região hipotalâmica.

Neurofibromatose Tipo 1Neurofibromatose Tipo 1

Doença autossômica dominante - três camadasgerminativas- qualquer órgão.

1 caso por 3.000-4.000 pessoas

Neurofibromas cutâneos e subcutâneas podemse desenvolver em qualquer momento na vida, mas eles raramente ocorrem antes dapuberdade -centenas a milhares.

Gravidez

NF1 intracraniana incluem o desenvolvimento de gliomas via óptica, gliomas cerebrais, hidrocefalia, schwannomas dos nervoscranianos, displasias vasculares, hamartomas.

O diagnóstico da NF1 - dois ou mais dos seguintes sinais são encontrados:

Seis ou mais máculas café com leite maiores quemm no maior diâmetro em crianças pré-púberesmaior que 1,5 cm em indivíduos pós-púberes

• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ouneurofibroma plexiforme

• Múltiplas sardas (sinal de Crowe) e na região axilaringuinal

•Uma lesão óssea distinta, como a displasia esfenou afinamento do córtex de ossos longos, com oupseudoartrose, glioma óptico

•Dois ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lischvisto na lâmpada de fenda

• Um parente de primeiro grau (pais, irmãos, filhosNF1, diagnosticada pelos critérios acima.

•FOCOS DE HIPERSINAL NA NF1A natureza das lesões é incerta, havendo trabalho* que os atribui à presença de

vacúolos na mielina. São às vezes referidos como UBOs (unidentified bright objects). Atingem máxima expressão em torno dos 10 anos de idade e regridemespontaneamente, sendo incomuns na idade adulta. Como o gene para a glicoproteína da mielina de oligodendrócitos está inserido no íntron 27b do gene NF1, isto se relacionaria às anormalidades da mielina nos pacientes com NF1.

* DiPaolo DP et al. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in

the brain. Radiology 195: 721-724, 1995.

•FOCOS DE HIPERSINAL NA NF1A natureza das lesões é incerta, havendo trabalho* que os atribui à presença de

vacúolos na mielina. São às vezes referidos como UBOs (unidentified bright objects). Atingem máxima expressão em torno dos 10 anos de idade e regridemespontaneamente, sendo incomuns na idade adulta. Como o gene para a glicoproteína da mielina de oligodendrócitos está inserido no íntron 27b do gene NF1, isto se relacionaria às anormalidades da mielina nos pacientes com NF1.

* DiPaolo DP et al. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in

the brain. Radiology 195: 721-724, 1995.