aula 7 genetica de populacoes
TRANSCRIPT
Genes e Populações
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
• Alelos• Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
200 = branca
500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores
Freqüênciasgenotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R 500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Freqüênciasalélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos: Calcular:
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos: Calcular:
100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g
0.65260
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
100 GG
160 Gg
140 gg
Outro modo de calcular as freqüências alélicas:
Freqüência genotípica:
Freqüência alélica
0.25 GG
0.40 Gg
0.35 gg
G
g
Gg
0.250.40/2 = 0.200.40/2 = 0.200.35
360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g
OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65
A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?
- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
Se propõe a responder a questões com estas:
Porquê a variação genética é importante?
Como a estrutura genética muda?
O Genética de populações?
Freqüência genotípicaFreqüência alélica
Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental
• Divergências entre populações• Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecimento
globalSobrevivência
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
sul
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
suldivergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
Como a estrutura genética muda?
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda variação genética
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Movimento de indivíduos entre populações
• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Certos genótipos deixam mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência ou reprodução
diferenças no “fitness”
• Leva à adaptação
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Seleção Natural pode causar divergência em populações
divergêncianorte
sul
Seleção sobre os alelos da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme
Baixofitness
Médiofitness
Altofitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudança genética simplesmente ao acaso
• Erros de amostragem
• Sub-representação• Populações pequenas
Deriva Genética
8 RR8 rr
2 RR6 rr
0.50 R0.50 r
0.25 R0.75 r
Antes:
Depois:
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Causa mudanças nas freqüências alélicas
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Casamento combina os alelos dentro do genótipo
Casamento não aleatório
Combinações alélicas não aleatórias
Variação genética em populações naturais
O estudo da variação consiste em dois estágios:
1) Descrição da variação fenotípica
2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos
Genótipo Freqüências alélicas
População MM MN NN p (M) q (N)
Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087
Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824
Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477
Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450
Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425
Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
Variação fenotípicaContínua
Descontínua
Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
A (p) a (q)
A (p)AA
p2
Aa
pq
a (q)Aa
pq
aa
q2
ovócitos
espe
rmat
ozói
des
Genótipo Freqüência
AA p2
Aa 2pq
aa q2
Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas dão “A” e machos “a”
ou Fêmeas dão “a” e machos “A”
Hardy Weinberg Equation
p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicações do princípio de Hardy-WeinbergTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121
Genótipo Número previsto
LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2
LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8
LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0
Qui-quadrado = 0,0223
Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante?
Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva:
q2 = 0,0001
q = √0,0001 = 0,01
Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas:
Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019
Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
Mutação
Fluxo gênico (migrações)
O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variações, retardando o processo de especiação.
Adaptabilidade (f)
Medida do nº prole de animais que sobrevivem até a idade reprodutiva quando comparados com um grupo controle.
f = 1 se o alelo mutado tiver a mesma probabilidade do alelo normal de passar para a geração seguinte.
f = 0 se o alelo mutado causar morte ou esterilidade.
Coeficiente de seleção = medida da perda de adaptabilidade (s= 1 – f).
Seleção contra um dominante
• Muitos criadores de Labrador preferem o pêlo de cor amarela, significa que há uma seleção a favor do fenótipo recessivo (mesmo que dizer seleção contra o dominante).
Qual a frequencia do gene E após a seleção?
Δp = p2(1-s) + ½ X 2pq(1-s)
A mudança na freq. gênica depende da intensidade da seleção e da freq. Antes da seleção.
Balanço seleção/mutação de um dominante
Com o gene removido da população, cães pretos podem surgir por mutação...
Duas forças opostas = a mutação está ocasionalmente introduzindo genes dominantes na população.... e a seleção removendo...
O resultado destas duas forças em oposição é que é alcançado um equilibrio no qual o nº de genes mutantes entrando na população é igual ao que é removido por seleção a frequencia do gene dominante permanece estável de geração a geração.
μ = s
Quanto menor for a seleção ou maior a mutação maior é a frequência equilíbrio.
Seleção Natural
Pré-requisitos: Variabilidade genética (hereditária)
Alto número de descendentes na prole
Luta pela existência
Sobrevivência e reprodução diferenciada
Adaptação
Adequação do organismo ou suas características ao meio
Apenas seleção natural pode melhorar o valor adaptativo de uma característica
Adaptacionismo extremo
•adaptação sempre produzirá um ótimo fenótipo
•todos traços (fenótipos) possuem evolução independente
Adaptações
Características apropriadas a um ambiente particular que permitem organismos sobreviverem
Um dado traço fenotípico pode ter sido mantido no passado não por seleção natural.
Características são consideradas adaptativas se estas atualmente conferem alguma vantagem se comparado com indivíduos que não os possuem, não importando se estas evoluíram para um determinado uso ou não.
Tipos de Seleção
Seleção Estabilizadora - Favorecimento de um fenótipo intermediário
Ex1: bebês pesando muito acima ou muito abaixo de 3 Kg são desfavorecidos
Ex2: Polimorfismo balanceado – vantagem dos heterozigotos - Anemia falciforme e malária na África
Seleção Direcional - desvio direcionado da variação.
Ex: resistência ao DDT em insetos.
Seleção Disruptiva - favorecimento de ambos extremos da variação
Ex: tipos de bicos dos tentilhões.
Tipos de Seleção - resumo
Seleção dependente de freqüência
Ciclídeos comedores de escamas do Lago Tanganyika
Genótipos AA e Aa Genótipo aa
Seleção se dá contra o fenótipo “comer do lado esquerdo” para ter números iguais de indivíduos se alimentando dos dois lados
Seleção sexual
Favorece os fenótipos que dão vantagens individuais na atração e manutenção da(o) parceira(o) assegurando maior sucesso reprodutivo
Padrões de plumagens, canto, estruturas usadas para luta, feromônios, sinais coloridos ou luminosos, etc
Frequentemente resulta em dimorfismo sexual, agindo principalmente em machos.
Fêmeas geralmente investem mais na prole do que fazem os machos.
Competição entre machos : Luta pela fêmea
Como explicar os distúrbios nos quais o alelo mutante atinge frequências bem altas e a adaptabilidade é reduzida nos indivíduos afetados?
Anemia falciforme (seleção substancial contra homozigotos deste alelo):
5% nos caucasianos
9-10% nos afro-americanos
1. Deriva genética
2. Alta taxa de mutação
3. Aumento da adaptabilidade dos portadores heterozigotos sobre os homozigotos normais
Seleção a favor de Heterozigotos
HbA HbA
HbA HbS
HbS HbS
susceptíveis a malária forma grave = baixa adaptabilidade
exibem resistência ao organismo da malária e não sofrem afoiçamento sob condições ambientais normais
grave doença hematológica adaptabilidade próximo de zero
Heterozigotos mais adaptados que os homozigotos reproduzindo em altas taxa. O alelo mutante atingiu uma freqüência de 0,15 em áreas onde há malária endêmica (taxa maior que esperada por mutação recorrente = desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg).
Ex: Resistência a malária nos heterozigotos para a mutação da
anemia falciforme
- Alelo falcêmico em alta freqüência em regiões do oeste da África
Seleção contra os heterozigotos
Exemplo:
A diarréira neonatal em leitões tem considerável importância econômica.
Causada pela bactéria E. coli que tem um antígeno de superfície celular chamado K88, o qual se combina com um receptor na parede intestinal dos leitões permitindo a ligação das bactérias. Elas proliferam e liberam enterotoxinas que causam a diarréia.
Animais ss – não tem receptor K88 = não são suscetíveis a infecção.
Animais SS ou Ss – tem receptor = são suscetíveis
Macho SS X fêmea SS = SS suscetível a infecção e exibe anticorpos
(fornecido aos filhotes através do colostro)
Macho ss X fêmea ss = ss não suscetível a infecção
Macho SS X fêmea ss = Ss suscetível a infecção e não recebe anticorpos
Seleção contra os Heterozigotos
Seleção parcial porque apenas aqueles que nasceram de porcas ss tem probabilidade de serem afetados pela diarréia...
Assim imaginem 100 porcas na freq. genotípica 49 SS, 42 Ss, 9 ss (p=0,7 e q=0,3)
Ao retirar 10 Ss, a freq. fica 49 SS, 32Ss, 9 ss (p=0,72 e q=0,28), total 90 porcas
Ou seja, ocorreu uma redução na freqüência do gene menos comum.
Deriva Genética
... outra causa das altas frequências para alelos de condições deletérias ou letais em uma população.
= flutuação da frequência alélica aleatória que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena.
População pequena
Fatores aleatórios como sobrevida ou fertilidade aumentada
Geração seguinte
Efeito do fundador
Freqüência da nova população diferente da população de origem.
Fluxo Gênico = mistura populacional
Introduz genes novos ou aumenta a freq. do gene antes presente.
Distância genética entre populações
As populações tendem a diferir com o passar do tempo....
Mutações introduzem alelos únicos em cada população e as frequencias de todos os alelos mudam aleatoriamente em cada uma delas...
Quanto maior o tempo decorrido desde que duas poulações divergiram, maior será a diferença em suas frequências gênicas.