Ateneo Ateneo CEM 4CEM 4

Cuando el laboratorio cambia Cuando el laboratorio cambia el rumboel rumbo……

CEM 4CEM 4NicolNicoláás: 8 as: 8 aññosos

•Bariloche: lugar de residencia. Diagnóstico: TGD. Retraso mental severo. Microcefalia en tto con risperidona, quetiapina y haloperidol•Hospital Tobar García: internado desde Marzo a Abril 2013, por mala respuesta terapéutica. Diagnóstico: Retraso mental moderado. Afasia de expresión. Motivo social.en tto con risperidona y levomepromazina

•Hospital Pedro de Elizalde: se deriva el 08/04/13 por CPK aumentada CPK aumentada en laboratorio de control.

CEM 4CEM 4Antecedentes personales:Antecedentes personales:

◦ RNT/PAEG◦ Embarazo controlado. Serologías (-)◦ Sin antecedentes perinatológicos ◦ Adenoidectomía a los 3 años◦ Retraso mental/TGD desde los 2 años de vida,

tratado en Bariloche, con risperidona, haloperidol y quetiapina.

CEM 4CEM 4Antecedentes familiares:Antecedentes familiares:

37 a

8 a

34 a

Asfixia perinatalFenilcetonuriaFenilcetonuria

Dislipemia

HTA HTA

BarilocheBariloche20112011--20122012

Tobar Tobar GarcGarcííaa

27/03/1327/03/13

GarrahanGarrahan05/04/1305/04/13

GB 9.100 - 10.300

Formula 0/50/0/6/42/2 - 66/0/5/25/4

Hto 33 - 35

Hb 12 - 12.3

Plaquetas 328.000 - 283.000

GOT/GPTGOT/GPT 124/180124/180 - 150/139150/139

CPKCPK - 1.6001.600 10.09910.099

Laboratorio al ingresoLaboratorio al ingreso

CEM 4CEM 4DiagnDiagnóóstico al ingreso:stico al ingreso:◦ Retraso madurativo◦ Afasia de expresión◦ Hiperactividad◦ CPK aumentada: transtorno muscular???

Tratamiento:Tratamiento:◦ Hiperhidratación vía oral◦ Control de RD cada 6 hs

CEM 4CEM 4Examen fExamen fíísico:sico:◦ Peso: 45,100 Kg Pc > 97 (Score Z: +3.6)◦ Talla: 139,5 cm Pc 90-97◦ IMC: 23 (> P95)◦ PC: 52 cm (Pc 3-50)◦ TA: 110/60 mmHg◦ Soplo funcional

En quEn quéé pensamos? CEM 4pensamos? CEM 4

•Halloperidol

•Quetiapina

•Risperidona

•Levomepromazina

•Alteración mental

•Compromiso enzimático

•Ex físico normal ?

•Transaminasas elevadas, estables desde Nov 2011

MedicamentosoMedicamentosoPatologPatologíía musculara muscular

HepatopatHepatopatííaa

¿¿QuQuéé aumenta la CPK? CEM 4aumenta la CPK? CEM 4

CEM 4CEM 4Laboratorios:Laboratorios:

BarilocheBariloche16/03/1216/03/12

Tobar Tobar GarcGarcííaa

27/03/1327/03/13

GarrahanGarrahan05/04/1305/04/13

ElizaldeElizalde08/04/1308/04/13

GB 9.100 - 10.300 7930

Formula 0/50/0/6/42/2 - 66/0/5/25/4 0/61/0/529/5

Hto 33 - 35 36

Hb 12 - 12.3 11.7

Plaquetas 328.000 - 283.000 277000

GOT/GPTGOT/GPT 124/180124/180 - 150/139150/139 133/119133/119

CPK u/lCPK u/l - 1.6001.600 10.09910.099 11.56611.566

CEM 4CEM 4

NeurologNeurologíía: a: ◦ Hipertrofia de gemelos.◦ Marcha inestable. ◦ Signo de Gowers +

•• PsiquiatrPsiquiatríía y a y toxicologtoxicologíía: a:

•Inician descenso de psicofármacos

•• HepatologHepatologíía:a:

•Descarta causa hepática

Interconsultas:Interconsultas:

GenGenéética:tica:• Solicita estudio molecular

CEM 4CEM 4ExExáámenes complementarios:menes complementarios:

FEI: normalFondo de ojo: normalCupremia: normalSerologías virales (CMV, EBV, HBV, HCV, HIV): No reactivo (18/3/13)Valoración cardiológica: normalCariotipo 46 XY

CEM 4CEM 4Hospital Garrahan: (5/4/13)GB 10.300/mm3 (66/0/5/25/4) Hto 35.5% Hb12.3 g/dl Plaq 283000/mm3Urea 18 mg/dl, Creatinina 0.48mg/dlEAB: 7.36/43/44/25.4/0.3. Ionograma: 139 / 3.97 / 103.6Ca 9.2mg/dl. Mg 1.92 mg/dl. Fosforo 6 mg/dl BT 0.35 mg/dl. BD 0.2 mg/dl GGT 10UI/lGOT 150 UI/l. GPT 139 UI/l.GOT 150 UI/l. GPT 139 UI/l. FAL 138 UI/lCPK 10.099 UI/l CPK 10.099 UI/l Amonio 85 ug/dl. Ac. Láctico 6.3mg/dl Cortisol plasmático 6.8 ug/dl Ceruloplasmina y ácidos orgánicos urinarios: normal

CEM 4CEM 4ExExáámenes complementarios:menes complementarios:

Orina: Hemoglobinuria negativaEspirometría: No colaboraEvaluación cardiológica: soplo funcionalEvaluación kinesiología: todos los músculos vencen gravedad, imposible evaluar contra resistencia. Buena funcionalidad con cierta inestabilidad y desorganización que atribuye a su patología de base.

Biopsia muscular: ??Estudio molecular pendiente!Dosaje de CPK materno: 307 U/l (VN: 24307 U/l (VN: 24--195)195)

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CEM 4CEM 4EvoluciEvolucióón:n:

Paciente permanece clPaciente permanece clíínicamente estable. Con nicamente estable. Con diuresis y funcidiuresis y funcióón renal conservada. Estable n renal conservada. Estable emocionalmente segemocionalmente segùùn cuidador n cuidador

Con buena respuesta a los cambios de medicaciCon buena respuesta a los cambios de medicacióón. n. Laboratorios:Laboratorios:

08/04/1308/04/13

GOT/GPTGOT/GPT 133/119 133/119

CPK (u/lt)CPK (u/lt) 11.56611.566

10/04/1310/04/13 15/04/1315/04/13

85/10285/102 82/9982/99

5419 *5419 * 45834583

* No se correlaciona con el descenso de medicaciòn psiquiatrica en nuestro hospital.

CEM 4CEM 4DiscusiDiscusióón:n:

Diagnóstico presuntivo: Distrofia muscular tipo BeckerMedicación psiquiátrica…cuàl?? Dosis???Salud reproductiva y procreación responsable en débiles mentalesRedes

Distrofia muscularDuchenne: es la enfermedad hereditaria neuromuscular más frecuente, incidencia 1 c/ 3600 varones , es recesiva ligada al X, gen anormal o ausente es el Xp21que codifica una proteína: DISTROFINASe caracteriza por debilidad múscular proximal progresiva, retraso madurativo variable, alt cardíacas frecuentes. Evoluciona rápidamente entre 2 y 6 años. Alta mortalidad por compromiso respiratorio y cardìaco mas o menos a los 20 años.

Distrofia muscular tipo BeckerIgual que Duchenne, pero incidencia 1 c/20000 RN vivos.. Progresa lentamente con menor compromiso muscular.. Generalmente entre los 2 y 16 años…DISTROFINA disminuida o cualitativamente alterada. En ambas CPK aumentadaGOT y GPT aumentadas entre 3 y 4 veces el valor normalLos portadores son asintomáticos con CPK aumentadas generalmente

Neurolépticos Risperidona: 3 mg díaLevomepromazina: 50 mg día y en descenso

Pueden aumentar CPK?? Porque ???Que otra opción terapéutica hay??

Sme neuroléptico maligno:Tríada: fiebre, rigidez extrapiramidal, deterioro del sensorio. Muy raro y grave.

Salud reproductiva y procreación responsable

Según refieren abuelas, que desde hace 6 años tienen tutela del menor…:Los papas decidieron a los 25 y 27 años respectivamente retirarse DIU para tener un hijo. (trascender ?)A los 2 años de Nicolás madre ligadura tubariaLos abuelos paternos piden juez vasectomía para su hijo.. Y el juez se niega……Quién decide???

Quien decide…

CEM 4CEM 4

Conclusiones:Conclusiones:El interrogatorio y el examen físico son los pilares

para : Poder establecer un diagnóstico sindromático.Pensar en lo más frecuente…Y dirigir en consecuencia las interconsultas y los pedidos de estudios complementarios….

Cuando el laboratorio cambia el Cuando el laboratorio cambia el rumborumbo……

“ No se encuentra, lo que no se busca”

Muchas GraciasMuchas Gracias