ASPECTOS PATOLÓGICOS DA Deficiência Intelectual

DEFINIÇÃOA Fenilcetonúria, conhecida mundialmente como PKU (PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. A doença genética tem característica autossômica recessiva. As pessoas com PKU possuem uma mutação genética que muda a estrutura da enzima. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal.

INTRODUÇÃO

OCORRÊNCIAMUNDIAL

É mais freqüente em caucasianos e menos freqüente em judeus Askenazi. Na Finlândia, praticamente não existe.

PREVALÊNCIA

OCORRÊNCIA NO BRASIL Na maioria dos estados do

nordeste e na região norte não há controle no número de nascidos com a doença e nem atendidos. Foram considerados portadores de fenilcetonúria crianças com diagnóstico detectado pela triagem neonatal ou tardiamente, em tratamento nos centros de atendimento de cada estado (não considerando a origem dos pacientes, visto que alguns centros de tratamento recebem pacientes de diversos estados brasileiros). Portadores de fenilcetonúria dos estados menos equipados necessitam deslocar-se para outros estados com freqüência, em busca de assistência e controle. Constatou-se que, no Brasil, fazem parte do controle e assistência 1.225 casos.

PREVALÊNCIA

BASES HISTÓRICAS

Ivar Asbjørn Fölling (1888-1973) norueguês, medico e bioquímico da Faculdade de Medicina de Oslo, descobriu a fenilcetonuria, descreveu-a como uma alteração do metabolismo da Phe (fenilcetonúria), causando atraso mental, que designou por embecillitas phenylpyruvic (oligofrenia fenilpirúvica). De transmissão autossômica recessiva, sendo a forma mais grave do grupo de doenças denominadas por hiperfenilalaninemias (HPA)•A doença na Noruega leva seu nome- FOLLING.

Em 1934, Dr. Folling conheceu uma jovem mulher que tinha dois filhos, Liv e Dag, que haviam sido normais ao nascimento mas posteriormente desenvolveram retardamento mental. Quando Dag completou um ano de idade, a mãe percebeu um forte cheiro em sua urina. Através de amostras de urina das crianças e, depois de muitos testes, ele descobriu que a substância que causava o odor na urina, era o ácido fenilpirúvico. Esta condição que veio a ser chamada fenilcetonúria (PKU).

Em 1935 - Lionel Penrose atribui o nome de PKU

Em 1953, Jervis, o primeiro medico dos EUA a estudar a fenilcetonúria, conseguiu demonstrar que a atividade hepática da PAH era deficiente em pacientes fenilcetonúricos;

  Em 1953, Bickel foi o responsável pela primeira criança a quem excluiu da alimentação a ingestão de fenilalanina. Concluiu que a dieta produzia uma marcada redução na concentração plasmática de fenilalanina e melhorias no comportamento dos pacientes. Descreveu assim, a primeira possibilidade de tratamento através da restrição da Phe na dieta, sendo esta, ainda hoje, a base da intervenção na PKU. 

Em 1961, foi criado o teste de inibição bacteriana de Robert Guthrie em sangue colhido em papel de filtro, com o objetivo de rastrear o teor plasmático de fenilalanina, este teste possibilitou a realização de programas de rastreio neonatal da PKU, facilitando o diagnóstico precoce da doença e o respectivo tratamento. Este teste é considerado simples e barato.  

Permitiu assim prevenir o atraso mental e outros sintomas nos doentes.

1966 – O teste do pezinho se torna padrão. Obrigatório e gratuito no Brasil.

O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

Normal ⇒ FF ou Ff (portador)

Doente ⇒ ff

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA São necessários dois genes com

defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas.

O risco de ter um outro filho ou filha (recorrência) com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Se um indivíduo (homem ou mulher) portador

de uma doença recessiva (aa), tiver filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada tiver filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.

A Fenilcetonúria é uma doença metabólica devido ao mau funcionamento ou ausência da enzima (fenilalanina hidroxilase) fabricada no fígado que transforma a fenilalamina em tirosina.  

Como auto defesa, o organismo começa a fabricar três ácidos: o fenilpirúvico, o ácido fenilacético e o ácido fenilactico. Este último exala um odor característico de rato na urina, na pele e nos cabelos da pessoa afetada;

ETIOLOGIA

A deficiência da atividade dessa enzima causa Hiperfenilalaninemia, prejudicando o metabolismo da tirosina e do triptofânio e afetam a formação de catecolamina, melanina e serotonina em pacientes com PKU não tratados.

Os sintomas neurológicos da PKU decorrem do excesso de Fenilalanina no sistema Nervoso Central, uma vez que ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, causando desequilíbrio na concentração intracelular de aminoácido e afetando a síntese de neurotransmissores e de mielina.

NÃO HÁ ANORMALIDADES APARENTES AO NASCIMENTO, POIS O FÍGADO MATERNO PROTEGE O FETO. OS NÍVEIS SANGÜÍNEOS DE FENILALANINA DO RECÉM-NASCIDO FENILCETONÚRICO AUMENTAM NAS PRIMEIRAS SEMANAS COM ALIMENTAÇÃO PROTÉICA, INCLUINDO O LEITE MATERNO.

A FENILALANINA ATUA NA PRODUÇÃO DE MELANINA, O PIGMENTO RESPONSÁVEL PELA COR DA PELE E DO CABELO. PORTANTO, BEBÊS COM ESSA DOENÇA GERALMENTE POSSUEM PELE, CABELO E OLHOS MAIS CLAROS DO QUE SEUS IRMÃOS QUE NÃO SOFREM DESSA DOENÇA

SE A DOENÇA NÃO FOR TRATADA OU SE OS ALIMENTOS CONTENDO FENILALANINA NÃO FOREM EVITADOS, UM ODOR "DE RATO" PODERÁ SER SENTIDO NO HÁLITO, NA PELE NO CABELO E NA URINA. ESSE ODOR INCOMUM DEVE-SE AO AUMENTO DE SUBSTÂNCIAS DE FENILALANINA NO ORGANISMO.

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SINAIS CLÍNICOS

Entre seis a dezoito meses sem tratamento:Movimentos incontroláveis de braços e pernas TremoresConvulsões Posicionamento incomum das mãos Hiperatividade

Tamanho da cabeça significantemente menor do normal- microcefalia

Erupções cutâneas

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL

O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Pode ser feito o rastreio genético U$1.100 para cada indivíduo ou pré natal – cariótipo em fibroplastos ou líquido amniótico U$ 30.000 O diagnóstico precoce só é possível pela realização do teste de triagem neonatal. Este exame laboratorial, realizado no 5.º dia de vida da criança, permite o diagnóstico por meio da dosagem da fenilalanina no sangue do recém-nascido. Desta maneira é possível o início imediato do tratamento, evitando que a doença se manifeste, garantindo o crescimento e desenvolvimento normais da criança.Existe ainda uma taxa muito pequena da população que realiza o exame tardio, após o aparecimento dos sintomas.Quando a dosagem de fenilalanina no teste for = 240 mcmol/L, o exame é considerado suspeito para Fenilcetonúria.

DE ACORDO COM A DOSAGEM ELA RECEBE DIAGNÓSTICO DE:

1 - Provável hiperfenilalaninemia transitória:

Concentração de fenilalanina no sangue < 240mcmol/L

A hiperfenilalaninemia transitória, em nosso meio, está relacionada com nascimento prematuro, imaturidade do fígado do recém-nascido e, principalmente, com o desmame precoce e a utilização de dietas com alto conteúdo protéico, como por exemplo, leite de vaca fervido durante muito tempo.

DE ACORDO COM A DOSAGEM ELA RECEBE DIAGNÓSTICO DE:

2 - Provável hiperfenilalaninemia permanente:

Concentração de fenilalanina no sangue = 240 mcmol/L e < 600 mcmol/L

3 - Provável FENILCETONÚRIA:

Concentração de fenilalanina = 600 mcmol/LInício imediato do tratamento.

Confirmando o diagnóstico de fenilcetonúria:O diagnóstico é confirmado pela realização do teste de sobrecarga: aos 6 meses de idade a criança, que está em uso de dieta especial, será submetida a um teste dietético para confirmar o diagnóstico de Fenilcetonúria.

Resultado do teste de sobrecarga:

» Dosagem de fenilalanina no sangue = 600 mcmol/L:O diagnóstico de fenilcetonúria é confirmado e o tratamento é mantido.

» Dosagem de fenilalanina no sangue < que 600 mcmol/L:O diagnóstico é de hiperfenilalaninemia permanente e a criança permanecerá em acompanhamento médico.

» Dosagem de fenilalanina no sangue < que 240 mcmol/L:O diagnóstico é de hiperfenilalaninemia transitória e a criança receberá alta após um período de observação.

Até o ano de 2000 haviam sido triadas 13,32 milhões de crianças para investigação de fenilcetonúria, sendo detectados 861 casos positivos e prevalência de 1:15.500. Dos que responderam à SBTN, apenas quatro serviços iniciaram o tratamento antes da criança completar 30 dias. Considerando-se informações oficiais e pela obrigatoriedade do teste ser recente, não existe um número certo de infectados acima de 15 anos.

http://youtu.be/WdDIB0oZHuw O passo a passo do teste do pézinho

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Os níveis elevados de fenilalanina causam dano neurológico às crianças que estão em desenvolvimento, resultando em deficiência mental, microcefalia, retardo no desenvolvimento da fala, convulsão, distúrbios de comportamento, irritabilidade, hipopigmentação cutânea, eczemas e odor de rato na urina.

É imprescindível acompanhar o desenvolvimento cognitivo e social das crianças e dos adultos afetados. Mesmo com o controle dietético precoce, ocorrem déficits de processamento da informação, de execução e de abstração em qualquer idade.

Quando não é realizado o manejo nutricional (dieta) adequado e contínuo:

PROGNÓSTICO

OCORRE O APARECIMENTOS DOS SINTOMAS MOTORES: O bebê geralmente se desenvolve normalmente até os 6 a 8 meses de idade, quando começa a apresentar dificuldade no desenvolvimento psicomotor.

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O principal sintoma é:

Atraso mental e das habilidades sociais e comunicativas (autismo) Retardo mental (deficiência intelectual)

A introdução de uma dieta reduzida em fenilalanina na alimentação da criança, no primeiro mês de vida, pode evitar total ou significativamente o retardo mental. A dieta restrita em fenilalanina é necessária para prevenir, também, os diversos efeitos decorrentes da elevação da sua concentração plasmática durante a gravidez, que incluem microcefalia e anormalidades físicas.

A manifestação clínica mais grave é o “retardo mental”. De acordo com Waitzberg, um paciente pode perder, em média, cinco unidades de Quociente de Inteligência (QI) a cada 10 semanas de atraso no tratamento.

Oligofrenia

Desenvolvimento neuropsicomotor: vão se tornando hiperativos, às vezes agressivos podendo apresentar alterações no eletroencefalograma.

Pacientes não tratados atingem QI 50 no máximo, havendo diminuição a cada ano.

A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

http://youtu.be/WdDIB0oZHuw Dieta Difícil

Michelle Farmer (Mickey), Retardo Mental Severo, nasceu em um pequeno hospital em Maine em 26 de novembro de 1956, época em que não havia rotina do teste do pezinho para recém-nascidos. Passou muitos anos sem o manejo nutricional satisfatório. Hoje ela segue rigorosamente e melhorou muito sua qualidade de vida – principalmente no aspecto motor e comportamental. Mas os danos cognitivos foram irreversíveis. Caso raro com 56 anos.

QUALIDADE DE VIDA

Indivíduos com fenilcetonúria e seus parentes estão se organizando através das redes sociais e associações pelo Brasil para que seja aprovada uma lei em que haja a obrigatoriedade da visualização pelo consumidor no rótulo dos alimentos que contém índices perigosos de proteínas e fenilalanina.

Festa com indivíduos com fenilcetonúria na Associação em Minas Gerais.

O tratamento baseia-se numa dieta pobre em fenilalanina, de forma a permitir à criança um desenvolvimento normal.

O tratamento deve ser iniciado tão cedo quanto possível, idealmente até o 10º dia de vida.

O aleitamento materno deve ser encorajado até o 10º.mês e associado ao uso de fórmula isenta de FAL. Os níveis de FAL devem ser diminuídos rapidamente.

TRATAMENTO

A PKU foi a primeira doença genética tratada por meios nutricionais

Atualmente, muitos estudos têm demonstrado a necessidade de um controle mais rigoroso da dieta em mulher com PKU em idade reprodutiva, uma vez que o alto índice de fenilalanina em gestantes podem prejudicar o desenvolvimento fetal.

Além da dietoterapia normal com dieta pobre em fenilalanina e as fórmulas, há também um tratamento com remédios que a cada dia vem sendo mais estudados. É o PreKUnil, um suplemento dietético a base de triptofano e tirosina, precursores da serotonina, dopamina e norepinefrina .

A alimentação da criança pode inicialmente ser feita com leite materno ou com leite em pó. Em qualquer das situações, a criança tem que tomar, para além do leite da mãe ou do leite em pó, um substituto do leite (ex: PKU, Lofenalac ou Fenil-Livre), que são misturas de aminoácidos isentas ou com um baixo teor de fenilalanina.

Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, a dieta consiste em que os alimentos protéicos (carne, ovos, leite, etc.), sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina.

Todos os alimentos de origem animal estão proibidos por serem ricos em proteínas.

Alimentos diet e light que contenham aspartame.

O ALUNO COM FENILCETONÚRIA QUE NÃO DIAGNOSTICOU, ADERIU

OU MANTEVE O TRATAMENTO PRECOCE TEM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

COM CARACTERÍSTICA INDIVIDUAIS DE ACORDO COM CADA CASO . CABE

AO PROFISSIONAL DA EDUCAÇÃO EXPANDIR POSSIBILIDADES, DIMINUIR

LIMITES, ENCONTRAR SAÍDAS PARA ESTAR NO MUNDO, MAIS DO QUE SER

APENAS UMA PESSOA DO MUNDO.

• Realizar atividades que estimulem o desenvolvimento dos processos mentais.

• Fortalecendo a autonomia dos alunos para decidir, opinar, escolher e tomar iniciativas. • Promovendo a saída de uma posição passiva e automatizada diante da aprendizagem.

ATUAÇÃO PEDAGÓGICA

ENGAJAMENTO DO ALUNO EM UM PROCESSO PARTICULAR DE DESCOBERTA.

OPORTUNIZANDO ATIVIDADES QUE PERMITAM A DESCOBERTA, INVENTIVIDADE E CRIATIVIDADE.

COMPREENDENDO QUE A CRIANÇA SEM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL CONSEGUE ESPONTANEAMENTE RETIRAR INFORMAÇÕES DO OBJETO E CONSTRUIR CONCEITOS, PROGRESSIVAMENTE. JÁ A CRIANÇA COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL PRECISA EXERCITAR SUA ATIVIDADE COGNITIVA, DE MODO QUE CONSIGA O MESMO, OU UMA APROXIMAÇÃO DO MESMO.

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ATUAÇÃO PEDAGÓGICA EFETIVA AOS ALUNOS COM FENILCETONÚRIA

EQUILÍBRIO NA QUANTIDADE DE FENILALANINAACOMPANHAMENTO DA DIETA ALIMENTAREFICÁCIA NA PARCERIA DA REDE DE APOIO

(SAÚDE/EDUCAÇÃO)ADAPTAÇÕES CURRICULARES E APOIO

PEDAGÓGICO.

 

OBRIGATORIEDADE, PARA TODO O TERRITÓRIO BRASILEIRO, CONSTA NO ESTATUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE, INCISO III DO ARTIGO 10 DA LEI Nº 8069, DE 13/07/1990

SEGUIR A DIETA É A ÚNICA CHANCE DE QUALIDADE DE VIDA PARA O INDIVÍDUO AFETADO

REFERÊNCIAS

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ALMEIDA,MF. et al. Folheto Informativo. Porto, instituto de genética Médica Jacinto de Magalhães,2003. Disponível em <http://apofen.org.pt/media/folheto_pku.pdf>, acesso em 18 jun.2012.

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BRASIL, Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010. Dispõe sobre o protocolo clinico e diretrizes terapêuticas da Fenilcetonúria.., disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fenilcetonuria.pdf, acesso em 18 jun. 2012.

 

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