Teste de PKU

Enfª: Carla GomesAula 2

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Nome popular para a Triagem Neonatal, o teste do pezinho é gratuito e deve ser feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido.

Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido em uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê.

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• No teste, o sangue da criança é coletado em papel filtro especial.

• • As amostras de sangue obtidas são secas e

posteriormente enviadas ao laboratório para o processamento dos exames.

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Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar duas doenças (chamadas pelos especialistas de "anomalias congênitas", porque se apresentam no nascimento): a fenilcetonúria e o hipotireoidismo.

Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental.

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A identificação precoce de qualquer dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas, através do tratamento apropriado.

Por isso, recomenda-se realizar o teste idealmente no 5º dia de vida do bebê.

Antes disso, os resultados não são muito precisos ou confiáveis. A partir desse dia, é importante que toda mãe leve seu filho para fazer o exame. Assim o tratamento, se for o caso, será mais eficaz.

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Por meio de lei federal, o teste se tornou obrigatório em todo o País, em 1992, embora ainda não alcance a totalidade dos recém-nascidos.

A portaria de número 822, de 6 de junho de 2001, assinada pelo ex-ministro José Serra, criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) com o objetivo de atender a todos os recém-natos em território brasileiro. .

• Atualmente, já existe uma versão ampliada, que permite identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem.

• Trata-se, no entanto, de um recurso sofisticado e ainda bastante caro, não disponível na rede pública de saúde

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DOENÇAS DIAGNOSTICADAS

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FENILCETONÚRIA:

É uma doença genética, de caráter autossômico recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase.

Em conseqüência a fenilalanina acumula-se no sangue do RN, com efeitos tóxicos do sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa.

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Conseqüências:Deficiência mental irreversível. Convulsões, problemas de pele e cabelo. Problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento: Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.

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HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO É hereditário, causado pela falta de uma enzima, impossibilitando que o organismo forme o T4, hormônio tireoidiano, impedindo o crescimento e desenvolvimento de todo o organismo inclusive o cérebro, sendo a deficiência mental uma de suas manifestações mais importantes.

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Conseqüências Deficiência mental irreversível, convulsões, problemas de pele e cabelo, problemas de urina e até invalidez permanente.

Tratamento Administração de hormônio tireoidiano, sob rigoroso controle médico, para que o bebê fique bom e tenha uma vida normal.