apostila genetica2011

7/30/2019 Apostila Genetica2011

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UniversidadeFederaldeSoPaulo

CampusDiadema

DepartamentodeCinciasBiolgicas

ExercciosGentica2011Professores:IleanaRubi

JooAlexandrino

JoelMachadoJr.

KatiaC.M.Pellegrino

MarceloA.Vallim

MarielleC.Schneider

BibliografiaBsica:GriffithsAJ,WesslerSR,LewontinRC,CarrollSB.2009.IntroduoGentica,9edio.GuanabaraKoogan.

PierceBA.2011.Gentica:umenfoqueconceitual.3edio.GuanabaraKoogan.NussbaumRL,McInnesRR,WillardHF.2008.Genticamdica Thompson&Thompson.7

aedio.Elsevier.


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PadresdeHeranaAutossmica

1.Doiscobaiasforamcruzadose,durantevriosanos,produziramumaprolecom29filhotesdepelagempretae9depelagembranca.Expliqueessesresultados,fornecendoosgentiposdosgenitoresedaprole.

2.Socruzadososseguintesgentipos:AaBbCcDdXAaBbCcDd,Citeaproporo daproledestecruzamentoquepossuiosseguintegentipos:AaBbCcDd;aabbccdd;AaBbccDd.

3. Em milho, os gros prpura so dominantes em relao aos amarelos e gros cheios so dominantes emrelao a murchos. Uma planta de milho de gros prpura e cheios cruzada com uma planta de grosamarelosemurchos,sendoqueaseguinteprolefoiobtida:

Prpura,cheio..112Prpura,murcho....103Amarelo,cheio..91Amarelo,murcho...94

Quais os gentipos provveis dos genitores e da prole? Teste sua hiptese gentica utilizando o teste doquiquadrado.

4. Suponha que para determinado gene em um organismo diplide, so necessrias 8 unidades de produtos

proticosparaofuncionamentonormal.Cadaalelotiposelvagemproduzcincounidades.Seumamutaocriaumalelonulo,vocachaqueessealeloserrecessivooudominante?

5.Umalelorecessivoraroherdadodemodomendelianocausaadoenagalactosemia.Essadoenacausadapela inabilidade em processar galactose, levando ao mau funcionamento muscular, nervoso e renal. Umhomemfenotipicamentenormalcujopaitemgalactosemiacasousecomumamulher,cujairmtambmtemadoena.a.Desenheoheredogramacomasinformaesdescritas,indicandoopossvelgentipodaspessoas.b.Qualaprobabilidadedequeumfilhodessecasaltambmtenhagalactosemia?

6. Para os seguintes heredogramas, diga se a condio anormal dominante ou recessiva. Cite a lgica

subjacentesuaresposta.

7.Completeasseguintessentenascomotermoadequado:

Alelo

Caractersticadescontnua

Cruzamentorecproco

Cruzamentoteste

Dominante

Gene

Gentipo

Fentipo

Heterozigoto

Homozigoto

Locus

Recessivo

Retrocruzamento

Selvagem


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a.______________________ Exibe apenas alguns fentipos facilmente distinguveis. Um exemplo a forma da

sementedeervilha,aqualpodeserlisaourugosa.

b.______________________CruzamentoentreumindivduodaF1eumdosgentiposparentais(P).

c.______________________Conjuntodegenesqueumindivduopossui.

d. ______________________ Cruzamentos nos quais os fentipos dos genitores masculino e feminino so

revertidos.

e.______________________Refereseacaractersticaqueexpressanosindivduoshomozigotoseheterozigotos.

f.______________________Refereseaoindivduoquepossuidoisalelosidnticosemumlcus.

g.______________________Umadentreasformasalternativasdeumgene.

h.______________________Refereseaofentipoqueexpressoapenasquandoemhomozigose.

i.______________________Formanomutantedeumgene.

j.______________________Posionocromossomoondeestsituadoumgeneespecfico.

k.______________________Indivduoquepossuidoisalelosdiferentesemumlcus.

l.______________________Fatorgenticoqueajudaadeterminarumacaracterstica;emgeral,definidocomouma

seqnciadeDNAquetranscritaemumamolculadeRNA.

m.______________________Cruzamentoentreumindivduocomumgentipodesconhecidoeumindivduocom

gentipohomozigoto

recessivo.

n.______________________Aparecimentooumanifestaodeumacaracterstica.


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Determinaodosexo,HeranaligadaaosexoeHeranacitoplasmtica

1. A fenilcetonria (PKU) uma doena autossmica recessiva que resulta de um defeito em uma enzima quenormalmente metaboliza o aminocido fenilalanina. Quando esta enzima est defeituosa, altos nveis de umderivadodefenilalaninacausamdanocerebral.Nopassado,amaioriadascrianascomPKUapresentavamretardomental. Atualmente, o retardo mental pode ser evitado nas crianas com essa doena controlandosecuidadosamenteaquantidadedefenilalaninanadieta.Comoresultadodessetratamento,muitaspessoascomPKU

esto

atingindo

a

idade

reprodutiva

sem

retardo

mental.

Ao

final

da

adolescncia,

quando

o

desenvolvimento

do

sistemanervosocentraljestcompleto,muitaspessoascomPKUdeixamadietarestritiva.OsfilhosdemulherescomPKU,quenofazemmaisrestriodefenilalanina, freqentemente tm baixo peso ao nascimento, anomalias no desenvolvimento e retardo mental,muitoemborasejamheterozigotosparaoalelorecessivodePKU.Entretanto,osfilhosdeumhomemcomPKUnotemessesproblema.Forneaumaexplicaoparaessasobservaes.

2. Na planta ornamental maravilha, as ramificaes podem ser verdes, variegadas e brancas. A gerao F1,provenientedocruzamentodefloresfemininaspresentesemramosverdesoubrancos,possuiosmesmosfentiposmaternos,independentedogenitormasculino.Emqualquercruzamentoemqueaflorfemininaseencontraemumgalhovariegado,aprognieapresentaplantasverdes,variegadasoubrancas,damesmaforma,independentementedogenitormasculino.

a.Qualaexplicaoparaaheranadacordafolha?b.Qualoresultadoesperadodosseguintescruzamentos?

galhobrancoXgalhoverdegalhoverdeXgalhobrancogalhovariegadoXgalhobrancogalhobrancoXgalhovariegado

c.Porquplantasquepossuemfolhasvariegadassobrevivemeplantascomfolhasbrancasno?

3.Oquesegregaocitoplasmtica?

4. A produo de pigmento nos olhos dos indivduosjovens de mariposa do gnero Ephestiaest relacionada ao

efeito materno. Ao atingir o estgio adulto, a cor dos olhos pode ficar clara ou escura, dependendo nesta fase davidadogentipodoindivduo.Aproduodequinurenina(substnciaqueresultanapigmentaoescuradoolho)est relacionada ao alelo dominante Q. A partir do cruzamento entre uma fmea heterozigota com um machohomozigoto recessivo, indique o gentipo e a proporo fenotpica esperada na prole quandojovem e no estgioadulto.

5.Ocasionalmente,umcromossomoXdecamundongosequebraemdoisfragmentos,ecadafragmentoficaligadoaum autossomo diferente. Nesse evento, apenas os genes de um dos fragmentos sofreram inativao do X. O queessaobservaoindicasobreomecanismodeinativaodoXemmamferos?

6. Um homem e uma mulher tm viso normal, embora o pai de ambos possua daltonismo verdevermelho, umaheranarecessivaligadaaocromossomosexualX.Desenheoheredograma,mencionandoogentipodosindivduoseindiqueaprobabilidadedosfilhosdestecasalserem:a.Ummeninocomvisonormalparaascoresverdevermelhob.Umameninacomvisonormalparaascoresverdevermelhoc.Ummeninodaltnicod.Umameninadaltnica

7.Emovelhas,apresenadechifresproduzidaporumaleloautossmicoquedominanteemmachoserecessivoem fmeas. Uma fmea com chifres cruzada com um macho sem chifres. Uma das fmeas resultantes de F1 cruzadacomummachosemchifres.Queproporodaproledemachosefmeasdessecruzamentoterchifres?


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8.Desenheumheredogramaquerepresenteumacaractersticaautossmicadominante,limitadaaosexomasculino,eexcluaapossibilidadedequeacaractersticasejaligadaaoY.

9.Umhomemcomumdefeitonoesmaltedentrio,oqualresultanacoloraoamareladadosdentes,casasecomumamulhernormalparaestacaracterstica.Todasastrsfilhasdocasaltmdentesamarelados,masosfilhossonormais. Os filhos casamse com mulheres normais e todas as crianas tm esmalte dentrio normal. As filhastambm se casam com homens normais, porm 50% das crianas possuem dentes amarelados. Do ponto de vista

gentico,

como

voc

explica

este

fato?

10.AlgumasDrosophilasomuitosensveisaodixidodecarbono.Talsensibilidadeumcasodeheranamaternaeest relacionada ao alelo recessivo de um gene denominado sigma. Quais so os resultados esperados doscruzamentos:sensvelXresistente;resistenteXsensvel.

11. Um homem com uma caracterstica gentica especfica incomum casase com uma mulher no afetada, e elestmquatrofilhos.Oheredogramadessafamliamostradoabaixo,masapresenaouausnciadacaractersticanascrianasnoestindicada.Paracadatipodeherana,indiquequantascrianasdacadasexoseesperaqueexpresseacaracterstica.Suponhaqueofentipodopairaroetotalmentepenetrante. CaractersticarecessivaligadaaoX CaractersticadominanteligadaaoX CaractersticaligadaaoY

11.UmgeneticistacruzoufmeasdeDrosophilaquetinhamolhosbrancosecoloraodocorpoescuro(ebony)commachos selvagens. Sabese que para estas duas caractersticas os fentipos selvagens so dominantes sobre osmutantes.NageraoF1,todasasfmeastinhamolhosvermelhosecorpocinzaenquantoqueosmachostinham

olhosbrancosecorpocinza.AsmoscasdaF1foramintercruzadasparaobterseumageraoF2.Os384indivduosdaF2foramclassificadosdeacordocomoseufentipo,conformemostradoabaixo:

Cordosolhos Cordocorpo Prole

Branco Ebony 20 21Branco Cinza 70 73Vermelho Ebony 28 25Vermelho Cinza 76 71

Expliqueotipodeheranaparaacordosolhosedocorpo,indicandoogentipodosindivduos.

12.ComoadeterminaodosexonosistemaXY/XXdiferedosistemaZZ/ZW?

13.TantoaespciehumanacomoasmoscasdefrutaspossuemcromossomossexuaisdotipoXY/XX.Pormhumadiferenanadeterminaodosexoentreessesorganismos.Expliquetaldiferena.

14.Nopeixemosquito,quetemumadeterminaosexualdotipoXY/XX,asmanchasnocorposoherdadascomoumacaractersticaligadaaoY.Acaractersticaexibe100%depenetrnciaquandoopeixecriadoa22oC;pormapenetrnciacaipara42%quandoopeixecriadoa26oC.UmmachocommanchascruzadocomumafmeasemmanchaseaF1entrecruzadaparaproduziraF2.Setodaaproleforcriadaa22oC,queproporodaF1eF2termanchas?Aocontrrio,setodaaproleforcriadaa26oC,queproporodaF1termanchas?

15.Determineopadrodeheranadosheredogramasmostradosaseguir.


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16.QuaissoascaractersticaquedevemoslevaremconsideraoquandofazemosaanlisedeheredogramasdedistrbiosrecessivosligadosaoX?

17.QuaissoascaractersticaquedevemoslevaremconsideraoquandofazemosaanlisedeheredogramasdedistrbiosdominatesligadosaoX?

18.QualafunodogeneSRYeondeeleselocaliza?

19.AhipertricosenaorelhamasculinaumacaracteristicaligadaaoXouY?

20.Oqueumacaractersticainfluenciadapelosexo?Doexemplodabarbadobode

21.Oqueumacaractersticalimitadaaosexo?Doexemplodaplumagememgalinhas

22.QuaissoascaractersticaquedevemoslevaremconsideraoquandofazemosaanlisedeheredogramasdedistrbiosrecessivosligadosaoX?

23. Quais so as caracterstica que devemos levar em considerao quando fazemos a anlise de heredograms dedistrbiosdominantesligadosaoX?

24.QualafunodogeneSRYeondeeleselocaliza?

25.AhipertricosenaorelhamasculinaumacaractersticaligadaaoXouY?

VejanolivrodoPierce,B.2004GenticaumenfoqueconceitualCapitulo5eresponda:

26.Oqueumacaractersticainfluenciadapelosexo?Doexemplodabarbadobode.

27.Oqueumacaractersticalimitadaaosexo?Dexemplodaplumagememgalinhas.


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Extensesemodificaesdomendelismo

1. O diagrama abaixo representa um gel de eletroforese. As linhas direita indicam as posies nas quais osfragmentos de DNA podem migrar de acordo com os seus tamanhos. A posio de um fragmento de DNA quecorresponde a parte codificante de um gene, extrado de um organismo com gentipo selvagem (AA) mostrada.Considerandoqueoalelomutantea1possuiumainserode2kbemrelaonaseqnciadoaleloselvagemequeo alelo mutante a2 tem uma deleo de 1kb, represente as bandas de DNA no gel de eletroforese que seriam

esperadas

de

acordo

com

o

gentipo

dos

indivduos.

2. Em humanos, a doena galactosemia causa retardo mental durante a infncia. A lactose (acar do leite) degradada em glicose e galactose. Normalmente, a galactose decomposta pela enzima galactose1fosfatouridiltransferase (GALT). Entretanto, em pacientes com galactosemia, GALT inativa, levando ao acmulo de altosnveis de galactose, a qual, no crebro, causa retardo mental. Que tratamento para a cura secundria dagalactosemiavocsugere?

3. Cinco casais numerados de 1 a 5 so mostrados na tabela abaixo, incluindo seus respectivos fentipos para ogrupo sanguneo ABO, MN e fator Rh. Cada casal teve apenas um dos cinco filhos apresentados na tabela.Considerandoasinformaesfornecidas,indiquequalcrianapertenceacadacasal.

Fentipoparental Fentipodosfilhos

(1)A,M,Rh XA,N,Rh (a)A,N,Rh(2)B,M,Rh XB,M,Rh+ (b)O,N,Rh+(3)O,N,Rh+XB,N,Rh+ (c)O,MN,Rh(4)AB,M,Rh+XO,N,Rh+ (d)B,M,Rh+(5)AB,MN,Rh XAB,MN,Rh (e)B,MN,Rh+

4.Emhumanos,aPKU(fenilcetonria)umadoenacausadapelaineficinciaenzimticanaetapaAdaseqnciasimplificadadereaes,eaAKU(alcaptonria)devidaeumaineficinciaenzimticaemumadasetapas,resumidaaquicomoB:

A BFenilalanina tirosina CO2+H2O

UmapessoacomPKUcasasecomumapessoacomAKU.Quefentiposvocesperaparaseusfilhos?

5. Entre raposas criadas surgiu uma mutao que deu cor de pelagem platina. A cor era de grande interesse doscriadores, os quais no conseguiam desenvolver uma linhagem pura de platina. Toda vez que duas platinas eramcruzadas,apareciamnaprolealgumasraposasselvagens.Porexemplo,asreproduesrepetidasentreummesmocasal de raposas platina produziu 82 platinas e 38 com colorao selvagem. Todos os outros cruzamentos comparentais platina resultaram em prole com propores semelhantes de pelagem. Formule uma hiptese gentica

concisaquejustifiquetaisresultados.

6.Umamulherquetemumpoodlealbino(umfentipoautossmicorecessivo)desejaobterfilhotesbrancos.Assim,elalevouocoaumcriador,quedissequeiriacruzarafmeacomummachoalbino,tambmdeumestoquepuro.Quandonasceramosseisfilhotes,todoserampretos.Amulherprocessouocriador,alegandoqueelesubstituiuomachoporumcopreto,dandoosseisfilhotes indesejados.Vocfoichamadocomoespecialistatestemunha,eadefesalheperguntasepossvelproduzirprolepretadedoisalbinosrecessivospuros.Quetestemunhovocdaria?

7. A sndrome Marfan um distrbio do tecido conjuntivo fibroso, caracterizada por muitos sintomas, incluindodedosfinos,defeitosocularesedoenacardaca.

a.UseoheredogramamostradoaseguirparaproporummododeheranaparaasndromeMarfan.


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b.Quefenmenosgenticossomostradosnoheredograma?Explique.

8.Foramisoladosvriosmutantes,todososquaisrequeremocompostoFparacrescimento.Oscompostos(AeE)naviabiossintticaparaFsoconhecidos,massuaordemnavianoconhecida.Cadacompostotestadoquantoasuahabilidadedeapoiarocrescimentodecadamutante(1a5).Noquadroseguinte,umsinal+indicacrescimentoeumsinalindicafaltadecrescimento.

a.QualaordemdoscomponentesdeAaEnavia?b.Emquepontodaviacadamutanteestbloqueado?

A B C D E F

Mutante1 + +Mutante2 + + +Mutante3 +Mutante4 + + + +Mutante5 + + + + +

9.Emcebola,acordobulbopodeseramarela,roxaoubranca.Docruzamentoentreplantashomozigotascombulboroxoebulbobranco,foiobtidonageraoF2aproporode9roxos:3amarelos:4brancos.a. Qual a explicao gentica para este resultado? b. Estabelea um esquema que explique bioquimicamente esteresultado.

10. A cor de pelagem das raposas pode ser negro, platina (azul acinzentado) o zafira (azul muito claro). NoscruzamentosaseguirforamobtidasasseguintesF1:negroxzafira:Todosnegros.negroxzafira:1/2negros+1/2zafiranegroxzafira:1/2negros+1/2platinazafiraxzafira:Todoszafiraplatinaxzafira:1/2platina+1/2zafiraQualhipteseexplicariamelhoressesresultados?

11.Umcachorronegro,cujopaierabranco,cruzacomumacadelacinza,cujameeranegra.Sabesequeacordapelagem negra dominante sobre a branca nos machos e observase dominncia incompleta nas fmeas,

apresentando cor cinza. Explique como sero os gentipos dos cachorros do cruzamento citado e os gentipos efentiposdosfilhotes.


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Ligao,RecombinaoeMapeamentoGnicoemEucariotos

1. Uma srie de cruzamentos de dois pontos envolve sete loci, produzindo as seguintes freqncias derecombinao.Usandoestasfreqnciasderecombinao,mapeieosloci,mostrandoosgruposdeligaoeaordemdasdistnciasentreoslocidecadagrupodeligao.a,b10;a,c 50;a,d14;a,e50;a,f50;a,g50;b,c50;b,d4;b,e50;b,f50;b,g50;c,d50;c,e

8;

c,

f

50;

c,

g

12;

d,

e

50;

d,

f

50;

d,

g

50;

e,

f

50;

e,

g

18;

f,

g

50.

2. No tomateiro, o alelo que condiciona planta alta (D) dominante em relao aquele para planta an (d). Apresenadepilosidadenofrutodependedoalelorecessivop,enquantooaleloPcondicionafrutoslisos.Apsumcruzamentoteste,oseguinteresultadofoiobtidonaprole:5anelisa,118anepilosa,5altaepilosa,161altaelisa.a. Qual a freqncia esperada de cada fentipo a partir de um cruzamentoteste, se os genes apresentaremdistribuioindependente?b.Deacordocomasuarespostanoitema,qualaexplicaoparaosresultadosobtidos?c. Esquematize as situaes que ocorreram no paquteno, anfase I e telfase II, nos meicitos do indivduo dageraoF1.

3. Um cruzamento entre indivduos com os gentipos a+ab+b

X aabb, produz a seguinte prole: a+ab+b=122;a+abb=79;aab+b=81;aabb=118.a.OsgenesdoslcusAeBestoligados?b.Seosgenesestiveremligados,qualadistnciaentreosdoisloci?c.Osalelosnogenitorheterozigotoestoemqualconfigurao?Justifique.

4.Emumadeterminadaespciedeplanta,acoloraoalaranjadadaflor(s)recessivaemrelaoacoloraoazul(S); o estigma vermelho (r) recessivo em relao ao estigma verde (R), e o estilete longo (l) recessivo secomparadoaoestiletecurto(L).Umindivduotriploheterozigotoparaosgenesacimamencionadosfoisubmetidoaumcruzamentoteste,resultandonaprole

Fentipo Nmerodeindivduos

Floralaranjada,estigmaverde,estiletecurto 27Floralaranjada,estigmavermelho,estiletecurto 85Florazul,estigmavermelho,estiletecurto 402Floralaranjada,estigmavermelho,estiletelongo 977Floralaranjada,estigmaverde,estiletelongo 427Florazul,estigmaverde,estiletelongo 95Florazul,estigmaverde,estiletecurto 960Florazul,estigmavermelho,estiletelongo 27

a. Explique os resultados obtidos, indicando o gentipo da prole, da gerao parental e estabelecendo o mapa deligao.

b.

Desenhe

os

alelos

em

suas

posies

adequadas

nos

cromossomos

do

triplo

heterozigoto

e

indique

a

configurao

dosalelos.c.Seforapropriadodeacordocomsuaexplicao,calculeainterfernciaeexpliqueosignificadodovalorobtido.

5.Comofeitoomapeamentodecentrmero?

6.Quaissoostiposdeorganismosquepodemosempregarparamapearmosocentrmero?

7.Considereumaespciedepeixeondeocorrem3genesligadoscomaseguinterelaodedominncia:b+dominantesobreb

w+dominantesobrew

c+dominantesobrec


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Aorealizarmosumcruzamentoteste(F1xPhomozigotorecessivo),foramobtidasasseguintesclassesgenotpicascomosrespectivosnmerosdepeixesporclasse:

b+w+c/bwc=382bwc+/bwc=379b+wc/bwc=69bw+c+/bwc=67b+wc+/bwc=48

b

w

+

c

/

bwc

=

44

bwc/bwc=6b+w+c+/bwc=5

a)Quaisosgruposnaprolequerepresentamostiposparentaisounocrossing?b)Quaisosgruposnaprolequerepresentamostiposcrossingduplo?c)Qualaseqnciacorretadosgenes?d)Quaisasdistnciasentreosgenes?e)Hinterferncia?Seafirmativo,qualoseuvalor?f)Construaomapa

8.Apartirdosfentiposdadosnoquadroabaixoparacruzamentostestedetrspontospara(1)a,b,ce(2)b,c,d,determineaseqnciadosquatrogenesa,b,ced,eastrsdistnciasdemapaentreeles.Osfentiposrecessivos

sosimbolizadosporletrasminsculaseosfentiposdominantesporsinais+.

1 2

+++ 669 bcd 8

ab+ 139 b++ 441

a++ 3 b+d 90

++c 121 +cd 376

+bc 2 +++ 14

a+c 2280 ++d 153

abc 653 +c+ 65

+b+ 2215 bc+ 141

9.OslociAeBdistamumdooutro10cM.Docruzamentotestaabaixoqualaproporodaprole?

A B a b

a ba b


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Genticabacterianaeseusvrus

1.Descrevaciclo lticoeciclo lisognico.corretoafirmarqueumbacterifagocomciclo lisognicopodetambmdesenvolverocicloltico.Justifiquesuaresposta.

2.QualadiferenaentreumabactriadoadoracomoplasmdiocontendooFatorFeoutradefinidacombactriacomaltafreqnciaderecombinao(Hfr)?

3.Definaconjugaobacteriana.Enumerequaisfatoresestoenvolvidosquequaissoospassosnesseprocesso.

4. Aps a conjugao de uma bactria doadora contendo o plasmdio com o fator F com uma receptora F, vocesperariaoaparecimentodeduasclulasF+?VocesperariaomesmodaconjugaodeumabactriaHfrcomoutraF?Justifiquesuasrespostas

5.Atransduodomaterialgenticobacterianodeumacpamediadoporumvrus.Descrevaquaissoostipospossveisdetransduo.


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Princpiosbsicosdecitogentica

1.Respondaositensabaixo:a) Quais so as caractersticas cromossmicas utilizadas para descrio de um caritipo, empregandose coloraoconvencional?b) Discuta como tcnicas de colorao diferencial dos cromossomos podem auxiliar na resoluo de problemasprticosdasdiferentesreasdagentica.

c)

Diferencie

eucromatina

de

heterocromatina

quanto

natureza

e

funo.

2.Definaasseguintesregiescromossmicas:a)Cromtidesirmsb)Centrmeroc)Telmerod)RONs

3. Descreva, em detalhes, a estrutura da cromatina dos eucariotos e explique como ocorre o processo deempacotamentodoestgiodefibrade10nmatocromossomometafsico.

4.Descrevaaestruturadeumcromossomometafsicoesuaclassificaoquantoposiodocentrmero.

5. Considere uma clula com nmero diplide de 2n=8 cromossomos, sendo o primeiro par metacntrico detamanho grande, o segundo acrocntrico de tamanho mdio, o terceiro submetacntrico de tamanho mdio, masmenorqueosegundopar,eoquartotelocntricodetamanhopequeno:a)Qualonmerofundamental(NF)debraoscromossmicosnestaclula?

b)Quantascromtidesexistemnafasedemetfasemittica?

c) Faa uma representao esquemtica dos cromossomos durante a anfase da mitose, levando em conta os

diferentestiposmorfolgicospresentesnaclula.

6.Considerandooscromossomosemmetfasemitticadaclulamostradaabaixo,determine:

a)

O

nmero

diplide

(autossomos

e

cromossomo

sexual).

b)Amorfologiadoscromossomos.c)Quaisostiposdegametasformadosporestemachodegafanhoto?d) Supondo que a clula metafsica mostrada na foto completasse o processo de diviso mittica, quantoscromossomos(autossomosesexuais)seriamobservadosnasclulasfilhas?

7.Diferenciemutaocromossmicademutaognica.Comosoclassificadasasmutaescromossmicas?

8.Diferencieeuploidiadeaneuploidia.Almdisso:a)Expliqueaorigemdessesmecanismosatravsdeexemplos.b)Comentesobreovalordospoliplidesvegetaisparaohomem.

9.Expliqueadiferenaentreindivduosautopoliplidesealopoliplides.

10.Porquosindivduostriplidessonormalmenteestreis?Dexemplo.


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11.Expliqueomecanismodeorigemdasaneuploidias.ExemplifiqueatravsdaSndromedeDown.

12.Compareasconseqnciasderearranjosestruturaisbalanceadosenobalanceados.

13. Uma mulher normal (2n=46, XX) casada com um homem portador de uma translocao (Robertsoniana)equilibradaentreumelementodopar21eumdoselementosdopar22(2n=45,XY,t(21q;22q).Esquematize(com

as

respectivas

legendas

e/ou

explicaes)

os

tipos

de

descendentes

que

esse

casal

pode

originar.

14. Um homem normal (2n=46, XY) casado com uma mulher portadora de uma translocao (Robertsoniana)equilibrada entre um elemento do par 21 e um dos elementos do par 13 (45, XX, t(13q,21q). Sabendose que atrissomia do cromossomo 13 causa a Sndrome de Patau e que monossmicos para autossomos so abortados,esquematize os tipos de descendentes que esse casal pode originar, citando a porcentagem de prole normal eafetadapelasSndromedeDownePatau.

15. Diferencie, quanto a constituio citogentica, as sndromes de Klinefelter, Down e Turner. Qual o principalmecanismodeorigemdessasaneuploidias?

16.UmaespciediplideA(2n=4)aparentadaaumaespciediplideB(2n=6).Descrevaosmecanismosdeorigemnosseguintespoliplides,especificandoonmerodecromossomosdecadaumdeles:a)umautotriplideparaaespcieA;b)umalotetraplideapartirdasespciesAeB.

17. Em uma espcie de planta com 2n=16 cromossomos, qual ser o nmero de cromossomos encontrados porclulanosseguintesmutantes:a)monossmico;b)autotetraplide;c)tetrassmico;d)autopentaplide.


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ElementosdeTransposio

1.Emboraoselementostransponveisdaclasse2sejamabundantesnosgenomasdeeucariontesmulticelulares,oselementos da classe 1 geralmente constituem a maior frao dos genomas muito grandes, tais como os doshumanos, milho e cevada. Considerando o que voc sabe sobre os elementos da classe 1 e 2, o que h nessesmecanismosdistintosdetransposioqueexplicariaessadiferenadeabundncia?

2.

Antes

da

integrao

de

um

transposon,

sua

transposase

faz

um

corte

desencontrado

no

DNA

alvo

do

hospedeiro.

Seoscortessonosstiosindicadospelassetasaseguir,desenhecomoseraseqnciadoDNAhospedeiroapsotransposontersidoinserido.Representeotransposoncomoumretngulo.

5AATTTGGCCTAGTACTAATTGGTTGG33TTAAACCGGATCATGATTAACCAACC5

3.Quaisassimilaridadesediferenasentreretrovrus,retrotransposonsetransposons?

4.Umdeterminadoelementodetransposiogerarepetiesflanqueadorasdiretasquetm4pbdetamanho.Cite

aseqnciaqueserencontradaemambososladosdeumelementodetransposioseesteelementoseinserirnaposioindicadanaseguinteseqnciadeDNA.

5ATTCGAACTGAC CGATCA3

5.UmalinhagemdeE.coliresistenteaoantibiticoestreptomicinaeaoutralinhagemresistenteaoantibiticoampicilina.Asduaslinhagensforamcultivadasjuntaseentoplaqueadasemmeioseletivocontendoestreptomicinaeampicilina.Surgiramvriascolnias,indicandoqueasclulasadquiriramresistnciaaambososantibiticos.Sugiraummecanismoparaexplicaraaquisiodaduplaresistncia.

6.Quecaractersticasgeraissoencontradasemmuitoselementosdetransposio?

7.Comooselementosdetransposioparticipamnadisseminaodaresistnciaaantibiticosembactrias?

8. Quais dos seguintes pares de seqncias de DNA podem ser encontradas nas repeties terminais de umaseqnciadeinsero?Expliquea)5GAATCCGCA3 e 5ACGCCTAAG3b)5GAATCCGCA3 e 5 CTTAGGCGT3c)5GAATCCGCA3 e 5GAATCCGCA3d)5GAATCCGCA3 e 5TGCGGATTC3

9.Citetrshiptesesqueexplicamaamplaocorrnciadoselementosdetransposionogenoma dosorganismosprocarionteseeucariontes.

10.PorqueoselementosdetransposiosoclassificadosemtransposonsdeDNAetransposonsdeRNA?Qualadiferenaeasprincipaiscaractersticasdecadaumdeles?11.Comoelementosdetransposioautnomosenoautnomosdiferem?

12.Comopodemoshumanossobreviverdadoque45%dogenomahumanoderivadodeelementosmveis?

13.Estabeleaarelaoentreelementosdetransposioerearranjoscromossmicos.

14.Comentecomooselementosdetransposiopodemserutilizadoscomoferramentasbiolgicasteis.


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Genticadepopulaes

1.Quaissoasforasevolutivasquecausammudanasnasfreqnciasallicasnaspopulaes?Escolhaumdeleseexplique.

2.Calculeasfreqnciasallicasegenotpicasparaasseguintespopulaes.EscolhaumadelaseverifiqueseestemequilbriodeHardyWeinberg.

a)

AA

Aa

aa

b)

AA

Aa

aa

c)

AA

Aa

aa

D=20 H=50 R=30 D=80 H=100 R=120 D=40 H=220 R=240

3.Umalelocausadordeumadoenararanamaioriadaspopulaesincomumenteencontradoemaltafreqnciaemumadeterminadapopulao.Comovocexplicariaessefato?

4.Relacioneseleonaturalearesistnciabacterianaaosantibiticos.

5.Umafileiraextradecliosumacaractersticaautossmicarecessivaqueocorreem900dos10.000residentesdeumailhadoPacficosul.Calculeasfreqnciasgnicasegenotpicasnessapopulao.

6.Emumapopulaodecamundongos,existemosalelosA1eA2.Nessapopulao,384camundongosapresentamo

gentipoA1A1,210ogentipoA1A2e260ogentipoA2A2.CalculeasfreqnciasdosalelosA1eA2easfreqnciasparacadaclassegenotpica.VerifiqueseapopulaoestounoemequilbriodeH.W.

7. A distonia um distrbio de movimentoqueafeta1em 1.000pessoasjudaicas descendentesdo lesteeuropeu(ashkenazi).Qualafreqnciadeportadoresnestapopulao?

8. A acidria glutrica tipo I causa uma paralisia progressiva e dano cerebral. muito comum nos amish daPensilvnia(EUA),onde0,25%dosneonatostmodistrbio.Calculeaporcentagemquenotemoalelocausadordadoena.

9.EmDrosophila,corpodecorpretaumcarterdominanteenquantocorpomarromrecessivo.Emumaamostra

de 210 drosfilas, 90 apresentam o gentipo duplo dominante, 50 so heterozigotas e 70 moscas possuem ogentipoduplorecessivoparacordocorpo.AssumindoqueessapopulaoestemequilbriodeHardyWeinberg,calculesuasfreqnciasallicasegenotpicas.

10. Explique como um alelo mutante que causa uma doena hereditria quando em homozigose persiste em umapopulaoeporqusuafreqnciaaumentadaemcertasregiesgeogrficas.

11. A partir das informaes apresentadas abaixo, indique qual das populaes esto em equilbrio de HardyWeinbergutilizandootestedoquiquadrado.a)GeneCCR5:1/1,60%;1/32,35.1%; 32/32,4.9%b)Genedahemoglobina:AA,75.6%;AS,24.2%;SS,0.2%

12.Deumapopulaodeumaespciedeinseto,foramanalisados1000indivduosquantopigmentaodotrax.Destes,40eramgranulados,640estriadose320uniformes.ConsiderandoequilbriodeHardyWeinberg,aponteogentipoheterozigoto,supondoheranacodominanteeumpardealelos.

13. Em uma grande populao natural da espcie Hypotetica sp. a variabilidade para um lcus gnico (M) foiavaliada. No gel de eletroforese, trs padres de bandas foram observados, conforme mostrado abaixo. A partirdestainformao,determineasfrequnciasallicas.


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GenticaQuantitativa

1. Em uma planta, a altura varia de 6a 36cm. Quando plantas com 6 e 36cm foram cruzadas, todas as plantas dageraoF1apresentaramcercade21cmdealtura.NageraoF2,umavariaocontnuanaalturadasplantasfoiobservada;porm,amaioriatinhacercade21cme3das200plantaseramdealturabaixa(6cm)talcomoumdosparentais.a.Qualotipodeinteraoallicapredominantenadeterminaodocarteralturadaplanta?

b.

Quantos

genes

esto

envolvidos

na

determinao

da

altura

da

planta

e

qual

a

contribuio

de

cada

alelo?

c.Quaisospossveisgentiposdasplantascom31cm?

2.Comodiferemasherdabilidadesemsentidoamploesentidorestrito?

3.Paraaesquizofrenia,aconcordnciaparagmeosmonozigticosde60%eparagmeosdizigticosde10%.Estesfatosmostramqueaesquizofreniaumacaractersticacomlimiardebasegentica?

4.Avariaofenotpicanaproduodeleiteemumrebanhodegadoleiteirofoianalisada,sendoqueosseguintescomponentesdevarinciaforamobtidos:

Varinciagenticaaditiva=0,4Varinciadedominnciagentica=0,1

Varinciadeinteraognica=0,2

Varinciaambiental=0,5Varinciadeinteraogenticoambiental=0,0

a.Qualaherbabilidadedesentidorestritoparaaproduodeleite?b.Qualaherbabilidadedesentidoamploparaaproduodeleite?

5.Amdiaeavarinciadocomprimentodacoroladeduas linhagensdeNicotinaedaprognieestomostradasnatabelaabaixo.Umparental(P1)possuicorolacurtaenquantoooutro(P2)apresentacorolalonga.a.QualavarinciagenticaeambientalnageraoF1eF2?b. Calcule o valor da herdabilidade em sentido amplo da F2 e explique o significado do valorobtido.

Gerao Mdia Varincia

P1 40,47 3,12P2 93,75 3,87F1 63,90 4,74F2 68,72 47,70

6.Qualadiferenaentrecorrelaesfenotpicasegenticas?

7.Umestudiosoemgenticaquantitativadizqueaherdabilidadeemsentidorestritoparamassacorprea em seres humanos 0,7, enquanto a herdabilidade em sentido amplo 0,3. Estesvaloresestocorretos?Explique.

8.Emumacriaodecoelhos,opesomdiodapopulaode3kg.Umcriadorselecionaos10coelhosmaioresdessapopulao,cujopesomdiode4kg,eosendocruza.Seaherdabilidadedo peso corpreo de coelhos de 0,7, qual o peso esperado entre a prole de coelhosselecionados?

9. O grau de comportamento antisocial uma caracterstica quantitativa em homens. Algunspesquisadores utilizaram dados de centenas de homens para investigar a relao entre ocomportamentoantisocialedoisfatores.Oprimeirofatoreraogentiponolocoquecodificaaenzima monoamina oxidade A (MAOA). A MAOA age no encfalo, onde degrada vriosneurotransmissoresqueasclulasnervosasutilizamparasecomunicar.OgeneparaaMAOAestlocalizado no cromossomo X. Em conseqncia a diferenas genticas no promotor desse gene,alguns homens tm MOAO de baixa atividade, outros, de alta atividade. O segundo fator era a


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experinciademaustratosduranteainfncia.Combaseemdiversasevidncias,ospesquisadoresdeterminaram se cada homem havia sofrido maustratos, provveis maustratos ou gravesmaustratos.Osdadosestoresumidosnogrficoabaixo.

a. A variao no comportamento antisocial, entre homens, , pelo menos em parte, devido adiferenasambientais?Explique.b.Ocomportamentoantisocialhereditrio?

10. O transportador da serotonima uma protena de superfcie celular que recicla oneurotransmissorserotonina,depoisdetersidousadoparatransportarumamensagementreasclulas nervosas no encfalo. Existem dois alelos do gene transportador de serotonina: s e l.Alguns pesquisadores descobriram que as pessoas com gentipos sl e ss apresentaram escoresmais altos que as pessoas com gentipo ll em teste de neuroticismo, conforme mostra a figuraabaixo.a.Essesdadosso compatveis com a hiptesede queo gene do transportador da serotoninaumQTLqueinfluenciaoneuroticismo?Explique.

11. Quais as interaes allicas e gnicas que so comumente estudadas em genticaquantitativa? DiferencieasinteraescombasenocomportamentodaspopulaesF1.

12.Comopoderiaserdefinidaumacaractersticaquantitativa? Compareacomumacaractersticaqualitativa.


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ReplicaoeTranscrio

1.OprincpiodetransformaodasbactriasfoiumadasevidnciasqueomaterialgenticoeraconstitudoporDNA.DescrevaoracionaldoexperimentodeFrederickGriffith.

2.QualexperimentodemonstrouqueomaterialgenticoeraconstitudoporDNAenoprotena?

Explique.

3. Qual experimento foi determinante para que Watson e Crick sugerissem a estrutura damolculadeDNA.Quaisconclusesforamtiradasdesteexperimento?

4.QuaissoostiposdeligaesqumicasenvolvidasnaformaodafitasimplesenafitadupladeDNA.Qualosentido de montagem os desoxirribonucleotdeosem cada fita. Qual o racionalqueissoocorra?

5.Descrevaoexperimentoquedemonstrouqueoprocessodereplicaosemiconservativo.

6. Quais so as funes de cada uma das enzimas ou protenas na replicao do DNA: primase,ligase, DNA polimerase III, DNA polimerase I, helicase, protenas SSB, grampo deslizante,topoisomerase, grampo conector. Coloque estas protenas numa ordem lgica quanto ao seuaparecimentoduranteareplicao.

7.Comoocorreainiciaodareplicaoemprocariotoseeucariotos?

8.Comoocorreainiciaodatranscrioemprocariotos?

9.Comoocorreainiciaodatranscrioemeucariotos?

10.DescrevaomecanismoderecomposiodosxonsduranteoprocessamentodosmRNA.

11.ParademonstrarqueoDNA(enoprotenas)eraomaterialgentico,bacterifagosT4forammarcadoscomP32ouS35eemseguidaforaminfectadosemE.coli.Qualmolculabiolgicaessesistoposmarcam?Osbacterifagosqueforamproduzidosporestainfecoreteramqualistopomarcado?ComoesteexperimentomostrouqueoDNAeraomaterialgentico?

12.Desenheaforquilhadereplicaoemarqueosfinais5e3eindiquequalafitacontinuaeadescontnua. Abaixo do seu desenho, indique em qual direo a forquilha de replicao est semovendo.Porqueogrupo3OHnadesoxirribosetoimportanteparaasntesedoDNA?

13.Oqueumaspliceossomoeoqueelefaz?QualtipodeRNAestpresentenospliceossomo.

14. Descreva a funo de cada um dos seguintes componentes envolvidos na transcrio:subunidadesigma,RNApolimerase,fatordetranscrio,protenaRho,sequnciaAAUAAA.

15.DesenheumaseqnciadeDNAcom30nucleotdeosedefinaestaseqnciacomosendo53ou35.Apartirdisto,desenheafitacomplementar.Definaumaseqnciade15basesnafitamoldeparaotranscritocodificante.IndiqueosentidodasntesedestemRNA.


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Sntesedeprotenas

1.DescrevacomoocorrealigaodeumaminocidoaumRNAtransportador.

2.Descrevaaestruturadosribossomosemeucariotoseprocariotos.

3.Emrelaoaosribossomos,oqueocentrodecodificadoreocentrodepeptidiltransferase?

4.Emrelaoaoinciodatraduoemprocariotos,oquesoseqnciasdeShineDalgarno?

5.Comoocorreainiciaodatraduoemeucariotos?

6.Qualaimportnciadaestruturacapparaoinciodatraduoemeucariotos?

7.Emrelaoaoprocessodealongamentoduranteatraduo,qualaimportnciadosfatoresdealongamentoTu(EFTu)edofatordealongamentoG(EFG)?


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Regulaodaexpressognica

1.QuaissooselementosdoDNAeosgenesestruturaispresentesnooperonlac?

2.Quaisprotenassocodificadaspelosgenesestruturaisequaissosuasfunes?

3.

Por

que

dizemos

que

o

produto

da

transcrio

dos

genes

estruturais

do

operon

lac

resulta

em

umtranscritopolicistrnico?

4.Comoorepressorprevineatranscriodooperonlac?

5.Qualoefeitosobrearegulaodooperonlacseaconcentraodeglicosenomeiodeculturaestiverelevadoeaconcentraodelactosetambm?Explique.

6.Qualoefeitosobrearegulaodooperonlacseaglicosenomeiodeculturaestiverausenteeaconcentraodelactoseestiverelevada?Explique.

7.Qualoefeitosobrearegulaodooperonlacseaconcentraodeglicosenomeiodeculturaestiverelevadoeaconcentraodelactoseestiverausente?Explique.

8.Qualoefeitosobrearegulaodooperonlacseglicoseelactosenomeiodeculturaestiveremausentes?Explique.

9. Qual o efeito sobre a regulao do operon lac se a ocorrer uma mutao do tipo deleo dooperador?Ocorrertranscriodooperonnapresenadelactoseeausnciadeglicosenomeio?Explique.

10.Qualoefeitosobrearegulaodooperon lacseaocorrerumamutaodotipo deleodo

genelacI?Ocorrertranscriodooperonnapresenadelactoseeausnciadeglicosenomeio?Explique.

11. QualoefeitosobrearegulaodooperonlacseaocorrerumamutaodotipodeleodostioCAP?Ocorrertranscriodooperonnapresenadelactoseeausnciadeglicosenomeio?Explique.

12.QualaimportnciadoAMPcnarepressocatabolicadooperonlac?

13.Porquearegulaognicadiferenteemaiscomplexadoseucariotosquenosprocariotos?

14.Qualaimportnciadosacentuadoresnaregulaognicadoseucariotos?

15. Quais so os modos de represso da transcrio por protenas que se ligam em stiosrepressoresnoDNA?


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MutaognicaemecanismosdereparodoDNA

1.Umgenecodificaumaprotenacomaseguinteseqnciadeaminocidos:MetArgCisIleLisArg

Umamutaoemumniconucleotdeoalteraaseqnciadeaminocidospara:MetAspAlaTirLisGliGluAlaProVal

Ocorre uma segunda mutao de um s nucleotdeo no mesmo gene, e suprime os efeitos da

primeiramutao(umsupressorintragnico).Comapresenadamutaooriginaleosupressorintragnico,aprotenatemaseguinteseqnciadeaminocidos:

MetAspGliIleLisArg

Qualanaturezaealocalizaodaprimeiramutaoedamutaosupressoraintragnica?

2. Cite trs tipos diferentes de mecanismos de reparo de DNA e explique resumidamente ofuncionamentodecadaum.

3.AseguinteseqnciadenucleotdeosencontradaemumcurtotrechodoDNA:5AG3

3TC5

a. Cite uma seqncia mutante que pode resultar da depurinao espontnea nesse trecho do

DNA.b. Cite uma seqncia mutante que pode resultar da desaminao espontnea nesse trecho doDNA.

4.AseqnciadenucleotdeosabaixoencontradaemumcurtotrechodoDNA:5ATGT3

3TACA5

Seestaseqnciatratadacomhidroxilamina,queadicionagrupohidroxila aumacitosina,queseqnciasresultaroapsareplicao?

5. A seguinte seqncia de nucleotdeos encontrada no filamento molde de DNA. Primeiro

determine os aminocidos da protena codificados por essa seqncia e depois cite a seqnciaalteradadeaminocidosdaprotenaqueserencontradaemcadaumadasmutaes:

3TACTGGCCGTTAGTTGATATAACT5

a.Mutante1:transiononucleotdeo11.

b.Mutante2:transiononucleotdeo13.

c.Mutante3:deleodonucleotdeo7.

d.Mutante4:transversodeT Anonucleotdeo15.

e.Mutante5:adiodeTGGapsonucleotdeo6.

f.Mutante6:transiononucleotdeo9.

6.

Defina

mutao

de

ponto

e

discuta

sobre

suas

origens.

7.Oqueumamutaoespontnea?Comoelaocorre?Quaissuasconseqncias?

8.QuaissooserrosnareplicaodoDNAecomoelespodemserreparados?

apostila genetica2011

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