X I I I C u r s o B á s i c o d e D o e n ç a s H e r e d i t á r i a s d o M e t a b o l i s m o

21 a 23 de setembro 2015

Local: Sala 21 - Centro de Congressos dos Hospitais da Universidade de Coimbra CHUC

Doenças Hereditárias do Metabolismo

As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) constituem um grupo cada vez mais vasto de patologias genéticas raras, de reconhecimento obrigatório dadas as implicações terapêuticas e a necessidade de aconselhamento familiar.

São transversais às diversas especialidades da Medicina e podem ser reconhecidas em qualquer idade e em qualquer contexto clínico.

Este curso, dirigido aos profissionais de saúde e estudantes pré e pós-graduados que pretendam iniciar o seu conhecimento nesta área, proporciona uma aprendizagem generalista, focando os principais grupos de DHM de uma forma didática, ilustrada com casos clínicos muito diversos.

Será fornecida bibliografia básica no ato da inscrição.

No final do curso, os formandos serão objeto de avaliação escrita (facultativa)

Comissão CientíficaLuísa Diogo - HP-CHUC, EPE

Lélita Santos - CHUC, EPE

M. Carmo Macário - CHUC, EPE

Ana Faria - HP-CHUC, EPE

Corpo Docente Ana Faria, Nutricionista - HP-CHUC, EPE

Anabela Bandeira, Pediatra - CHP

Carmen Costa, Neuropediatra - HP- CHUC, EPE

Cláudia Costa, Pediatra - CHLN

Cristina Pereira, Neuropediatra - HP- CHUC, EPE

Esmeralda Rodrigues, Pediatra –- CHP

Hugo Clemente, Int. Med Interna - CHUC, EPE

Inês Vicente, Pediatra - CHUC, EPE

Júlio Rocha, Nutricionista - CHP

Maria Carmo Macário - Neurologista, CHUC, EPE

Mónica Vasconcelos, Neuropediatra - HP- CHUC, EPE

Nanci Baptista, Nutricionista - HP-CHUC, EPE

Patrícia Cardoso, Int. Pediatria - CHUC, EPE

Paula Garcia, Pediatra - HP-CHUC, EPE

Renata Oliveira, Geneticista - HP-CHUC, EPE

Sandra Ferreira, Pediatra - HP-CHUC, EPE

Sérgio Sousa, Geneticista -–HP-CHUC, EPE

Sílvia Sequeira, Pediatra - CHLC

www.asic.pt

Secretariado:

Organização:

1ª parte – noções básicas

XIII Curso Básico Doenças Hereditárias Metabolismo 21, 22 e 23 de setembro de 2015

21 de setembro, segunda-feira09:15 Abertura do Curso Jorge Saraiva, Luísa Diogo, Lelita Santos 09:30 Café de boas vindas09:45 Introdução às Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM)

Paula Garcia10:30 Doenças do catabolismo dos aminoácidos I - ciclo da ureia

Esmeralda Rodrigues11:15 Doenças do catabolismo dos aminoácidos II - esqueleto carbonado

Cláudia Costa12:15 Almoço13:15 Tratamento dietético das DHM tipo intoxicação proteica

Júlio Rocha14:00 Apresentação e discussão de casos clínicos14:30 Doenças de intoxicação por açúcares - Sandra Ferreira15:00 Tratamento dietético das DHM de intoxicação por açúcares

Nanci Baptista 15:30 Intervalo para café15:45 Particularidades das DHM no adulto

Maria do Carmo Macário16:45-17:30 Apresentação e discussão de casos clínicos

22 de setembro, terça-feira09:00 Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese

Sílvia Sequeira09:45 Intervalo para café10:00 Glicogenoses hepáticas e musculares Hugo Clemente 10:45 Défice do transportador cerebral da glicose

Mónica Vasconcelos

11:15 Doenças dos neurotransmissores Cristina Pereira

12:00 Almoço13:00 Apresentação e discussão de casos clínicos13:45 Défices de creatina cerebral - Inês Vicente14:30 Doenças mitocondriais - Renata Oliveira15:30 Dieta cetogénica - Ana Faria16:00 Intervalo para café16:15-17:30 Apresentação e discussão de casos clínicos

23 de setembro, quarta-feira 09:00 Doenças dos peroxissomas - Carmen Costa

09:45 Intervalo para café10:00 Doenças de acumulação lisossómica

Anabela Bandeira11:00 Defeitos congénitos da glicosilação - Sérgio Sousa11:45 Apresentação e discussão de casos clínicos 12:15 Almoço13:15 Apresentação e discussão de casos clínicos 13:45 Diagnóstico das DHM: rastreio neonatal alargado

Paula Garcia14:15 Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e

transporte de produtos biológicos. Colheitas SOS Patrícia Cardoso15:00 Apresentação e discussão de casos clínicos 15:45 Intervalo para café16:00 Teste de avaliação final17:00-17:15 Encerramento