xiv curso básico de doenças hereditárias do metabolismo · ‐ hiperpneia (fr: > 60cc/min,...
Post on 01-May-2019
215 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Flávia Belinha
XIV Curso Básico de Doenças Hereditárias
do Metabolismo
11 a 13 Dezembro 2017|Coimbra
‐ Afonso P. J. (DN: 20/03/2007)
‐ 1ª Gesta, 1ª Para
‐ Gravidez vigiada e sem intercorrências
• Ecografias pré-natais sem alterações
• Serologias sem significado patológico
‐ Parto eutócico às 38sem, IA 9 /10/10
‐ Somatometria ao nascimento: P 2940g (p25-50), C 50cm (p50) e PC 35,5cm (p75-90)
‐ Pais jovens e saudáveis. Consanguinidade (primos em 2º grau) ‐ Sem patologia familiar relevante
‐ Mau estado geral
‐ Palidez
‐ Hipotonia
‐ Gemido
‐ Polipneia
‐ Emagrecido (PP > 10% PN)
‐ Restante EO N
Após o nascimento
LM exclusivo
↓160g em D1 de vida (5,4%
do PN)
D2
Instalação súbita
? ? Sépsis?
Hipoglicémia?
! !
‐ Monitorizar sinais vitais
‐ Glicémia capilar
‐ Colheitas
‐ Sangue
‐ Urina
‐ LCR?
‐ Hemograma
• Hb- 11 g/dl Leuc- 5300 x 109/µL (60% linf) Plaq- 640.000 x 109/µL
‐ PCR- 4,2 mg/dl
‐ Glicemia- 160 mg/dl
‐ Ureia, Creatinina, Ionograma, ALT/AST-N
‐ Amónia- 180 µmol/L (VR: RN < 80-100 µmol/L)
‐ Lactato- 2,2 mmol/L (VR: 0,7-2,1 mmol/L)
‐ Gasimetria: pH= 7,21 pCO2=15 HCO3=4,7 BE =-19,5
‐ Urina: Glicose Ø; Corpos Cetónicos ++++
‐ RN previamente bem
‐ D2 - Súbita degradação do estado geral
‐ Acidose metabólica com cetonúria e discreta hiperamoniémia
‐ Tendência a hiperglicémia, anemia, leucopenia e trombocitose
‐ Sem hiperlactacidémia
‐ Perfusão EV ‐ Soro G 10% com iões (>100% NB para PN se TA N)
‐ Antibioterapia IV
‐ Corrigir acidose
! !
? ?
Diabetes?
Acidúria orgânica? ‐Metilmalónica
‐Propiónica
‐Isovalérica
Contra: sem glicosúria e ↑ amónia
DCU?
Sépsis? Contra: nada. Tratar!
Contra: alcalose metabólica, amónia baixa, CC+
Contra: nada. Atuar!
‐ “Teste do pézinho”
‐ Cromatografia de AA plasma e urina
‐ Ácidos orgânicos urinários
! !
‐ Transferência para UCI – HP
• Transporte sem incidentes
• Estável e reactivo
• Fluidoterapia a 120% NB
• Glicose a 10 mg/kg/min
! !
EO: ‐ Emagrecido, boa vitalidade ‐ Hiperpneia (FR: > 60cc/min, “profunda, acidótica”)
Analiticamente: ‐ Acidose metabólica com HA ↑(25) e lactato N
‐ Amónia 438µmol/L em D2 ‐ DNPH + (Neg em D5)
Atitudes: ‐ Entubado eletivamente (diminui catabol./ facilita procedimentos)
‐ Colocado CVC ‐ Inicia hemodiafiltração
‐ Diagnóstico nas 1ªs 24h UCI:
• Acidúria Metilmalónica Confirmada
‐ Medidas terapêuticas iniciais: • Aporte hídrico 130% NB (ecocardiograma N)
• Aporte calórico 130 cal/kg/dia
• Lípidos EV 2 a 4gr/kg/dia
• Alimentação EV sem proteínas até D2, depois 0,5 g/kg1,5-2,0 g/kg
• Insulina EV para reverter catabolismo D2-D4
D2 D3 D6
pH 7,21 7,39 7,38
pCO2 15 15 38
HCO3 4,7 9,1 22,5
BE -19,5 -16 -2,6
Amónia 180/438 N
‐ Regime nutricional e terapêutico • Mistura hipoproteica e hipercalórica 60 ml, nº8 (≈170ml/Kg/dia)
• Dieta hipoproteina normo ou hipercalórica com dieta de “crise”
• Carnitina 150 mg, po, 3id
• Hidroxicobalamina 1 mg, IM, id não respondeu
• Metronidazol 10 mg, po, 3id
Extubação STOP hemodiafiltração
Mama por tetina
Exame neurológico N
D3 D6 D7 D9
Alta para o Serviço de Medicina
D 13
Alta
Até Fev 2017, aos 9A11M:
‐ Acidúria metilmalónica não responsível vit B12
‐ Sem descompensações metabólicas graves recentes, última aos 5
anos
‐ Progressão lenta para IRC com hiperparatiroidismo secundário
(resistente à terapia médica)
‐ Osteoporose/ Osteopenia
‐ Desaceleração estatural desde o início da IR (2.5A), atual/ <p3.
‐ Hiperuricemia
‐ Acidose metabólica
‐ Anemia NN
Transplante Hepático (28/04/2017) – 10A1M ‐ Dador cadáver ped, fígado inteiro, ABO isogrupal, crossmatch neg;
‐ D7 pós-transplante: drenado hemático + derrame peritoneal abundante + Hb 7,2g/dl -> TGV. Sem outras intercorrências de relevo.
Atualmente - 10A8M:
• Função hepática normal.
• Função renal estável, após ligeiro agravamento no pós-transplante, com melhoria dos valores da creatinina e cistatina C.
• HTA de novo – sob Nifedipina até Setembro.
• PTH com valores oscilantes entre 63-270pg/ml (VR 9-72pg/ml) – resistente ao Calcitriol.
• Imunossupressão: Prednisolona + Tacrolimus + MMF
• Profilaxia de infecção: Cotrimoxazol
• Profilaxia da trombose: AAS
• Alimentação adequada à idade e com restrição proteica pela IRC
• Suplementos: Magnésio + Bicarbonato de sódio + Levocarnitina + Calcitriol
• C. Endocrinologia: previsto iniciar HC um ano após transplante.
• QI 72 e apoio EE (desde 4º ano).
top related