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Unidade 7

Reprodução e hereditariedade

O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

• Teoria da pré-formação ou Progênese: dentro decada semente (gameta) existiam miniaturas deseres humanos, chamados homúnculos.

• Gregor Mendel (1822-1884) monge epesquisador austríaco, fez estudos com ervilhas edescobriu a existência de fatores quedeterminam a hereditariedade, que explicam asemelhança entre pais e filhos.

• É conhecido como “pai da genética”.

O MATERIAL GENÉTICO

• Apesar da grande variedade de tamanhos e formas dos seres vivos, todos possuem a mesma unidade formadora: a célula.

• Dentro do núcleo das células está o material genético, responsável por transmitir as informações genéticas de pais para filhos.

CONCEITOS IMPORTANTES

• Cromossomo: material genético condensado

• DNA: Ácido desoxirribonucleico

• Gene: pedaço do cromossomo responsável por uma ou mais características genéticas. Ex: cor dos olhos, da pele, cabelo, etc.

• Cariótipo: conjunto de cromossomos de umaespécie.

– As células da espécie humana possuem 46cromossomos, ou 23 pares.

– As células reprodutivas (gametas) possuemapenas a metade, pois na hora da fecundaçãohaverá a união dos cromossomos do pai com osda mãe.

– O último par de cromossomos determina o sexobiológico do indivíduo (feminino ou masculino).

• Dos 46 cromossomos presentes na célula, 44são responsáveis por informações gerais,chamados autossomos.

•

• Os dois restantes, são os cromossomossexuais, que determinam o sexo do indivíduo.

• Há dois tipos de cromossomos sexuais: o X e oY.

– As mulheres apresentam dois cromossomos X (XX)

– Enquanto o homem apresenta um X e um Y (XY)

CARIÓTIPO

• De uma mulher:

– 44 A + XX

• De um homem:

– 44 A + XY

Sendo A (autossomo) e X Y ( cromossomos sexuais)

DIVISÃO CELULAR

• Mitose: Crescimento do organismo, reposição erenovação de células de órgãos e tecidos. Nesteprocesso, são produzidas células com a mesmaquantidade de cromossomos da que a originou.

• Meiose: Durante a formação dos gametas, oscromossomos homólogos se separam e sãodivididos entre os gametas. Desta forma, restamapenas metade dos cromossomos, ou seja, 23cromossomos.

DETERMINAÇÃO DAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS

• Características do indivíduo: determinadaspelo material genético (DNA) + Ambiente

GENES ALELOS

• Dominante: Se estiver presente, determinarásozinho a característica do indivíduo. Sãorepresentados por letra maiúscula.– Ex: gene para a cor dos olhos AA (castanho

escuro)

• Recessivo: Somente se manifestará se nãohouver um alelo dominante. Sãorepresentados por letra minúscula.– Ex: gene para a cor dos olhos aa (azuis)

Gene para enrolar a língua

• Gene B: enrola a língua

• Gene b: não enrola a língua

No caso de uma pessoa possuir os genes Bb, ela será capaz de enrolar a língua?

DETERMINAÇÃO DO SEXO

• Cada gameta (espermatozoide e ovócito) carregam um cromossomo sexual (X para as mulheres e X ou Y para os homens).

• Quando há fecundação e os gametas se encontram, podem ser formadas as seguintes combinações:

– X da mãe + X do pai = menina

– X da mãe + Y do pai = menino

DOENÇAS HEREDITÁRIAS

– Geralmente são transmitidas de uma geração para outra

– Causadas por alterações no número de cromossomos, em sua estrutura ou anomalias nos genes

Anomalia cromossômica

Acontece durante a meiose, quando háseparação dos cromossomos homólogos sendodivididos de forma errada para os gametas.

– Síndrome de Down

– Síndrome de Turner

– Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Down

• Conhecido também como trissomia do 21,pois apresentam 3 cromossomos 21, ao invésde um par.

Síndrome de Turner

• Ocorre em mulheres que possuem apenas umcromossomo X, ou invés de dois.

– Não há o desenvolvimento de característicassexuais secundárias dos órgãos genitais,parecendo infantis.

– Possuem baixa estatura.

Síndrome de Klinefelter

• Ocorre em homens com dois cromossomos XX eum Y, totalizando 3 cromossomos sexuais.

– São altos, magros, estéreis, testículos poucodesenvolvidos e características femininas secundárias(mamas)

– Não têm esperma nem pelos no corpo.

– Possuem estatura geralmente acima da média, combraços e pernas desproporcionais.

Anomalia dos genes

Cada cromossomo contém milhares degenes, que são responsáveis pela síntese dediferentes proteínas. A alteração desses genespode comprometer a síntese de proteínas ecausar doenças.

– Fenilcetonúria

– Hemofilia

Fenilcetonúria

• Doença que provoca a acumulação defenilalanina no organismo (aminoácidopresente em diversos tipos de alimentos).

– Caso não seja acompanhado, pode causarconvulsões problemas de pele e cabelo,deficiência mental e até mesmo invalidezpermanente.

– É muito importante o tratamento – controle daalimentação

Hemofilia

• O corpo não produz um dos fatores de coagulação do sangue.

– É causada por um gene recessivo, presente no cromossomo X.

– A chance de uma mulher ser hemofílica é pequena, pois para isso ela precisa ser duplo recessivo (hh), portanto o pai deve ser hemofílico e a mãe portadora.

– O tratamento é feito com injeção de fator de coagulação de sangue.

GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA

• Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início de século passado, a citologia e a genética caminharam rapidamente e fizeram grandes descobertas.

– Clonagem

– Transgênicos

– Fertilização in vitro

– Células tronco

Dever de casa:

• Pergunta e resposta

• No caderno

• Págs. 228 e 229

• Questões: 1, 2, 3, 4, 5 e 6