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Unidade 7
Reprodução e hereditariedade
O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE
• Teoria da pré-formação ou Progênese: dentro decada semente (gameta) existiam miniaturas deseres humanos, chamados homúnculos.
• Gregor Mendel (1822-1884) monge epesquisador austríaco, fez estudos com ervilhas edescobriu a existência de fatores quedeterminam a hereditariedade, que explicam asemelhança entre pais e filhos.
• É conhecido como “pai da genética”.
O MATERIAL GENÉTICO
• Apesar da grande variedade de tamanhos e formas dos seres vivos, todos possuem a mesma unidade formadora: a célula.
• Dentro do núcleo das células está o material genético, responsável por transmitir as informações genéticas de pais para filhos.
CONCEITOS IMPORTANTES
• Cromossomo: material genético condensado
• DNA: Ácido desoxirribonucleico
• Gene: pedaço do cromossomo responsável por uma ou mais características genéticas. Ex: cor dos olhos, da pele, cabelo, etc.
• Cariótipo: conjunto de cromossomos de umaespécie.
– As células da espécie humana possuem 46cromossomos, ou 23 pares.
– As células reprodutivas (gametas) possuemapenas a metade, pois na hora da fecundaçãohaverá a união dos cromossomos do pai com osda mãe.
– O último par de cromossomos determina o sexobiológico do indivíduo (feminino ou masculino).
• Dos 46 cromossomos presentes na célula, 44são responsáveis por informações gerais,chamados autossomos.
•
• Os dois restantes, são os cromossomossexuais, que determinam o sexo do indivíduo.
• Há dois tipos de cromossomos sexuais: o X e oY.
– As mulheres apresentam dois cromossomos X (XX)
– Enquanto o homem apresenta um X e um Y (XY)
CARIÓTIPO
• De uma mulher:
– 44 A + XX
• De um homem:
– 44 A + XY
Sendo A (autossomo) e X Y ( cromossomos sexuais)
DIVISÃO CELULAR
• Mitose: Crescimento do organismo, reposição erenovação de células de órgãos e tecidos. Nesteprocesso, são produzidas células com a mesmaquantidade de cromossomos da que a originou.
• Meiose: Durante a formação dos gametas, oscromossomos homólogos se separam e sãodivididos entre os gametas. Desta forma, restamapenas metade dos cromossomos, ou seja, 23cromossomos.
DETERMINAÇÃO DAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
• Características do indivíduo: determinadaspelo material genético (DNA) + Ambiente
GENES ALELOS
• Dominante: Se estiver presente, determinarásozinho a característica do indivíduo. Sãorepresentados por letra maiúscula.– Ex: gene para a cor dos olhos AA (castanho
escuro)
• Recessivo: Somente se manifestará se nãohouver um alelo dominante. Sãorepresentados por letra minúscula.– Ex: gene para a cor dos olhos aa (azuis)
Gene para enrolar a língua
• Gene B: enrola a língua
• Gene b: não enrola a língua
No caso de uma pessoa possuir os genes Bb, ela será capaz de enrolar a língua?
DETERMINAÇÃO DO SEXO
• Cada gameta (espermatozoide e ovócito) carregam um cromossomo sexual (X para as mulheres e X ou Y para os homens).
• Quando há fecundação e os gametas se encontram, podem ser formadas as seguintes combinações:
– X da mãe + X do pai = menina
– X da mãe + Y do pai = menino
DOENÇAS HEREDITÁRIAS
– Geralmente são transmitidas de uma geração para outra
– Causadas por alterações no número de cromossomos, em sua estrutura ou anomalias nos genes
Anomalia cromossômica
Acontece durante a meiose, quando háseparação dos cromossomos homólogos sendodivididos de forma errada para os gametas.
– Síndrome de Down
– Síndrome de Turner
– Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
• Conhecido também como trissomia do 21,pois apresentam 3 cromossomos 21, ao invésde um par.
Síndrome de Turner
• Ocorre em mulheres que possuem apenas umcromossomo X, ou invés de dois.
– Não há o desenvolvimento de característicassexuais secundárias dos órgãos genitais,parecendo infantis.
– Possuem baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter
• Ocorre em homens com dois cromossomos XX eum Y, totalizando 3 cromossomos sexuais.
– São altos, magros, estéreis, testículos poucodesenvolvidos e características femininas secundárias(mamas)
– Não têm esperma nem pelos no corpo.
– Possuem estatura geralmente acima da média, combraços e pernas desproporcionais.
Anomalia dos genes
Cada cromossomo contém milhares degenes, que são responsáveis pela síntese dediferentes proteínas. A alteração desses genespode comprometer a síntese de proteínas ecausar doenças.
– Fenilcetonúria
– Hemofilia
Fenilcetonúria
• Doença que provoca a acumulação defenilalanina no organismo (aminoácidopresente em diversos tipos de alimentos).
– Caso não seja acompanhado, pode causarconvulsões problemas de pele e cabelo,deficiência mental e até mesmo invalidezpermanente.
– É muito importante o tratamento – controle daalimentação
Hemofilia
• O corpo não produz um dos fatores de coagulação do sangue.
– É causada por um gene recessivo, presente no cromossomo X.
– A chance de uma mulher ser hemofílica é pequena, pois para isso ela precisa ser duplo recessivo (hh), portanto o pai deve ser hemofílico e a mãe portadora.
– O tratamento é feito com injeção de fator de coagulação de sangue.
GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA
• Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início de século passado, a citologia e a genética caminharam rapidamente e fizeram grandes descobertas.
– Clonagem
– Transgênicos
– Fertilização in vitro
– Células tronco
Dever de casa:
• Pergunta e resposta
• No caderno
• Págs. 228 e 229
• Questões: 1, 2, 3, 4, 5 e 6