tay sachs
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FERNANDA BARBOSA SIQUEIRAGENÉTICA MOLECULAR
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO
DOENÇA DE TAY SACHS
A DOENÇA
desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase A
ESSA DEFICIêNCIA OCORRE POR HAVER UMA MUTAÇÃO NO GENE HEXA
É caracterizada pelo acúmulo do gangliosídio GM2 e outros glicolipídios nas células do sistema nervoso
A DOENÇA
parada do desenvolvimento psicomotor e perda das aquisições feitas anteriormente
é atualmente um distúrbio incurável
A forma mais conhecida da doença de tay sanchs se inicia no 1° ano de vida
Prevalente entre os judeus Ashkenazi (1 : 3600)
A doença
Formas clínicas
A Doença de Tay-Sachs apresenta-se em três formas clínicas:
aguda (infantil clássica);
subaguda (juvenil);
crônica (adulto).
Formas clínicas
Na forma clássica da doença uma criança com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se normalmente até os 3 ou 6 meses de idade
Os primeiros sintomas aparecem por volta do 3º mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha“
Outros sintomas iniciais são a falta de tônus muscular e apatia e convulções,
Formas clínicas
Mácula com Tay Sachs mácula normal
SINTOMAS
Cegueira
Surdez
Demência
Apatia
Irritabilidade
convulsões
sintomas
Paralisia
diminuição do tônus muscular
perda da função muscular
irritabilidade ou agitação
habilidades mentais e sociais retardadas
crescimento retardado
sintomas
tratamento
São tratamentos paliativos
Transplante de medula óssea
Geneterapia
profilaxia
análises da atividade hexosaminidade no soro (Screening)
bibliografia
Thompson & Thompson: Genética Médica ( 6ª Edição )
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