FERNANDA BARBOSA SIQUEIRAGENÉTICA MOLECULAR

CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO

DOENÇA DE TAY SACHS

A DOENÇA

desordem autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase A

ESSA DEFICIêNCIA OCORRE POR HAVER UMA MUTAÇÃO NO GENE HEXA

É caracterizada pelo acúmulo do gangliosídio GM2 e outros glicolipídios nas células do sistema nervoso

A DOENÇA

parada do desenvolvimento psicomotor e perda das aquisições feitas anteriormente

é atualmente um distúrbio incurável

A forma mais conhecida da doença de tay sanchs se inicia no 1° ano de vida

Prevalente entre os judeus Ashkenazi (1 : 3600)

A doença

Formas clínicas

A Doença de Tay-Sachs apresenta-se em três formas clínicas:

aguda (infantil clássica);

subaguda (juvenil);

crônica (adulto).

Formas clínicas

Na forma clássica da doença uma criança com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se normalmente até os 3 ou 6 meses de idade

Os primeiros sintomas aparecem por volta do 3º mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha“

Outros sintomas iniciais são a falta de tônus muscular e apatia e convulções,

Formas clínicas

Mácula com Tay Sachs mácula normal

SINTOMAS

Cegueira

Surdez

Demência

Apatia

Irritabilidade

convulsões

sintomas

Paralisia

diminuição do tônus muscular

perda da função muscular

irritabilidade ou agitação

habilidades mentais e sociais retardadas

crescimento retardado

sintomas

tratamento

São tratamentos paliativos

Transplante de medula óssea

Geneterapia

profilaxia

análises da atividade hexosaminidade no soro (Screening)

bibliografia

Thompson & Thompson: Genética Médica ( 6ª Edição )