síndromes e doenças genéticas

Profª: Aíza Soares Eliziário dos Santos

É importante que as pessoas compreendam que Doença genética não é sinônimo de Doença hereditária. Doenças genéticas são todos e qualquer distúrbios que

afetem nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes.Doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas

caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.

As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: Monogênicas ou mendelianas -São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel;Cromossômicas - são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição, aumento de número deles ou translocações cromossômicas;Poligênicas ou multifatoriais - doenças que ocorrem por mutações genéticas, mas também podem acontecer por influência do meio e de outros fatores ambientais.

Hemofilia: Deficiência genética recessiva que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. Cada uma possui uma deficiência em um fator de coagulação diferente. Ela atinge com mais frequência, os homens, porque o gene que a causa é localizado no cromossomo X. Portanto, algumas mulheres possuem o gene causador; porém, não desenvolvem a doença, mas  transmitem-na.

O diagnóstico da doença é feito por meio de exame de sangue, no qual se mede a quantidade de fatores de coagulação sanguínea. Como o sangue não coagula normalmente, os hemofílicos podem sofrer facilmente com hemorragias, o que provoca hematomas, fraquezas e desgaste de ossos e cartilagens.

Fibrose Cística: Doença que afeta o funcionamento das glândulas exócrinas, produtoras de muco, suor, saliva, lágrimas e suco gástrico. O cromossomo responsável pela produção de uma proteína que regula o funcionamento de todas essas glândulas é afetado por uma mutação que também prejudica o transporte de muco. Conhecida como mucoviscidose, a doença se manifesta com mais frequência na infância. O diagnóstico é dado quando o paciente apresenta muitos problemas respiratórios, insuficiência pancreática e histórico da doença na família.

A fibrose cística prejudica o funcionamento do pulmão, pois a falta de muco o resseca e facilita infecções, o que obstrui a passagem de ar. A quantidade insuficiente de secreção também prejudica o sistema digestório porque o pâncreas não consegue cumprir sua função.

Anemia falciforme - Doença que atinge as hemácias (células sanguíneas responsáveis por transportar gases, como o oxigênio). A mutação gênica causa má-formação das hemácias no organismo. Uma parcela delas assume forma de foice e o transporte de gases por essas células defeituosas é prejudicado porque elas são mais frágeis e quebradiças que as hemácias normais (em forma de disco), o que diminui sua vida útil e provoca a anemia (deficiência de ferro no sangue).

Síndrome de Down - Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar.

Apesar das características que eles desenvolvem em comum, é importante lembrar que os portadores também herdam características físicas de seus pais, que definem a cor da pele, do cabelo, dos olhos, enfim, tudo que o caracteriza, assim como em qualquer criança.

Sindrome do XYY - Durante a fecundação, o indivíduo recebe dois cromossomos sexuais Y por causa de uma aneuploidia do espermatozoide. Isso faz com que o portador tenha características comportamentais que os diferem, embora não apresentem má-formação. A doença tem incidência maior nos presídios e hospícios, pois foi comprovado que os homens com a síndrome se mostram mais agressivos.

Doença que só ocorre com meninas, porque resulta da má-formação cromossômica do espermatozoide. Sintetizando, na fecundação, falta um cromossomo sexual e forma-se uma mulher com apenas um cromossomo X. Trata-se, então, de um distúrbio cromossômico estrutural.

Algumas meninas são diagnosticadas na infância, outra parcela significativa só descobre que é portadora da síndrome na puberdade.

Pressão Arterial Alta - É uma doença determinada por herança genética e agravada por fatores como obesidade, sedentarismo, tabagismo e estresse.

 É considerada perigosa, porque muitas vezes seus sintomas não são sentidos, é uma doença silenciosa. Considera-se que uma pessoa é hipertensa quando sua pressão arterial, é registrada acima de 140x90 mmHg (mililitros de mercúrio)*.

Se o paciente não se trata e mantém maus hábitos alimentares, não se exercita, abusa do álcool e do cigarro, a doença pode se manifestar e levar à consequências como infarto, aneurisma, problemas renais, cegueira e até morte súbita

Diabetes Mellitus - É uma doença causada pelo excesso de glicose no organismo, uma espécie de deficiência metabólica que não transforma quantidade suficiente de açúcar em insulina. É determinada por fatores genéticos e por questões ambientais, como os hábitos alimentares e o modo de vida.

Divide-se em dois tipos, o um e dois. A primeira é causada por  uma deficiência na célula beta do pâncreas, que produz a insulina. Já a última,  é resultado de um mecanismo que o organismo cria para inibir a ação da insulina e acontece principalmente em pessoas obesas. Ambos os tipos se desencadeiam muito cedo, geralmente em pessoas jovens e até em crianças.

Mal de Alzheimer - É uma doença degenerativa que atinge os neurônios. Costuma atingir pessoas com mais de 65 anos. A maioria tem um histórico familiar desse tipo comum de demência.

As pessoas diagnosticadas com a doença de Alzheimer apresentam, primeiro a perda de memória recente e, depois, a morte progressiva de neurônios provoca mudanças de comportamento e variações no humor.

A herança que determina o aparecimento desse mal é autossômica dominante, mas o gene só se manifesta na terceira idade, variando de pessoa para pessoa. Aumenta sua incidência com aumento do número de velhos na população

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