síndrome genéticas trissomia 18

A maioria das síndromes

genéticas são causadas por:

Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente

é aumento ou diminuição de

1 cromossomo de cada par).

Possuímos 23 pares de

cromossomos em cada célula.

As aneuploidias podem atingir

qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,

teremos o desenvolvimento de uma

certa doença.

Quanto maior o cromossomo

atingido, maiores serão as alterações.

Causas das aneuploidias:

Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor,

radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão

celular meiótica.

Cariótipo humano normal

inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;

separa-se por vírgula;

segue o sexo do indivíduo atingido;

mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.

Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do

sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Síndrome de Down

Síndrome de Patau

Síndrome de Klinefelter

Condição triplo X

Condição duplo Y

Síndrome de Turner

Síndrome de Edwards

Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY +

21) ou (47, XX + 21)

Down

Descrita em

1866 por

Langdon Down

(médico inglês)

Freqüência 1 a 2

indivíduos em cada1000

nascimentos

(aumentando com a

idade da mãe: 1/350 (35

anos).

CARACTERÍSTICAS:

Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY +

18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Síndrome de

Edwards

Freqüência: 1 em cada 3500

nascimentos (aumentando com a

idade materna).

95% dos fetos são abortados

espontaneamente.

Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.

Genitais externos anormais.

Anomalias renais.

Mãos fortemente fechadas.

Pés em cadeira de balanço.

Orelhas dismórficas e de baixa implantação.

Retardo mental e de crescimento.

Características:

Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Síndrome de

Patau

Freqüência: 1 em cada 4000

nascimentos, aumentando com a

idade materna.

45% morrem antes do primeiro mês

de vida.

90% morrem antes dos seis meses.

Mais 5% morrem antes dos 3 anos

Retardo mental e motor.

Microcefalia.

Anoftalmia (sem olhos) ou microftalmia

(olhos pouco desenvol.)

Nariz achatado.

Lábio e/ou palato fendido.

Orelhas dismórficas e de baixa

implantação

Surdez.

Mãos e pés com polidactilia.

- Síndrome de Patau - características:

Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)

Freqüência: 1 em cada 850 recém-

nascidos do sexo masculino

(aumenta com a idade materna).

CARACTERÍSTICAS

TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

Freqüência: 1 em cada 800

nascimentos masculinos.

CARACTERÍSTICAS

• Retardo mental moderado. • Comportamento agressivo. • Anormalidades eletroencefálicas . • Orelhas anormais. • Subfertilidade. • Dedos longos.

Condição Triplo X

TRISSOMIA DO X: (47, XXX)

Freqüência: 1 em cada 1000 recém-

nascidos femininos.

Retardo mental leve (65% dos casos)

Dificuldades verbais e na memória a

curto prazo.

Falta de coordenação motora leve.

Desatenção.

Esterilidade em alguns casos.

CARACTERÍSTICAS

MONOSSOMIA DO X: (45,X)

CARACTERÍSTICAS

Outras alterações numéricas:

: Aumento do número total de

cromossomos do indivíduo.

Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos.

Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ... (são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).