serviço de genética maria teresinha de oliveira cardoso hras/hbdf/ses-df

Serviço de Serviço de GenéticaGenética

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DFHRAS/HBDF/SES-DF

Malformações (MF) menores

>03 MF menores >03 MF menores MF maior MF maior MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MalformaçõesMalformações Estética Estética Sem Risco Sem Risco Hipertelorismo OcularHipertelorismo Ocular Prega palmar únicaPrega palmar única Manchas Manchas Poli/Oligodactilias.....Poli/Oligodactilias.....

Malformações Maiores

Presença de MF maior , compromete Presença de MF maior , compromete funções –Síndrome funções –Síndrome

MF CerebraisMF Cerebrais MF Cardíacas MF Cardíacas MF Esqueléticas MF Esqueléticas MF OcularesMF Oculares MF Renais MF Renais

Alterações Oculares

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Iris Estrelada S.Williams

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Síndrome de Waardenburg-Tipos com:Alterações auditivas e Intestinais

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Megalocórnea Glaucoma –Doença Metabólica

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Cataratas---Infecções Erro Inato do Metabolismo

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.cmai.org/Member-Inst/TamilNadu/JEH/images/cataract.jpg&imgrefurl=http://www.cmai.org/Member-Inst/TamilNadu/JEH/services.htm&h=192&w=288&sz=9&tbnid=9B9vel7HqjkJ:&tbnh=73&tbnw=110&hl=pt-BR&start=4&prev=/images%3Fq%3Dcataract%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

ANIRIDIAS—Autossômica Dominante ---- S.WARG

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Aniridia + Tumor Willms

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COLOBOMAS DE IRIS

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Retinoblastoma Bilateral ---Até 2 anos - Herdado

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Alterações de Pele

HamartomatosesPolipose IntestinalMixomas Cardíacos Deficiência Mental Neoplasias

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Hamartomatoses

http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.seep.es/privado/atlas/Tomo2/Creci8/T2C8D16.jpg&imgrefurl=http://www.seep.es/privado/atlas/Tomo2/Creci8/Tomo2Cap8.htm&h=380&w=570&sz=45&tbnid=BfzaC0nUDl8J:&tbnh=87&tbnw=131&hl=pt-BR&start=16&prev=/images%3Fq%3Dlabio%2Bleporino%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações Dentárias Orofacio-digitais /Oculodento-óssea

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Displasias Ectodérmicas

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.scielo.org.ve/img/fbpe/aov/v40n2/art13img1.jpg&imgrefurl=http://www.scielo.org.ve/scielo.php%3Fpid%3DS0001-63652002000200013%26script%3Dsci_arttext&h=320&w=240&sz=9&tbnid=AbqRQavW23EJ:&tbnh=113&tbnw=84&hl=pt-BR&start=5&prev=/images%3Fq%3Dectrodactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações de Membros

Defeitos de Restrição isolados Defeitos de Restrição isolados Associados a OsteodisplasiasAssociados a Osteodisplasias Cardiopatias Cardiopatias Alterações Hematológicas Alterações Hematológicas Instabilidade cromossômica Instabilidade cromossômica NeoplasiasNeoplasias

Polidactilias /oligodactilias Alterações Cardíacas /Hematológicas

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.marcobueno.net/administracao/img/galeria_imagem/1979.jpg&imgrefurl=http://www.marcobueno.net/arquivos_estudo/arquivo_estudo.asp%3FtxtIDArquivo%3D393&h=172&w=170&sz=9&tbnid=UL25t1U5OT4J:&tbnh=94&tbnw=92&hl=pt-BR&start=13&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Polidactilias –Isoladas Autossômicas dominantes Alterações cromossômicas

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/Dhg006_arquivos/image009.jpg&imgrefurl=http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG006.htm&h=424&w=587&sz=23&tbnid=ZV1hJP7NBjIJ:&tbnh=95&tbnw=132&hl=pt-BR&start=14&prev=/images%3Fq%3Dpolidactilia%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Craniosinostoses

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Alterações de Genitália

Erros na determinação sexualErros na determinação sexual Erros na Diferenciação Sexual Erros na Diferenciação Sexual

Parte de Síndromes Dismórficas Parte de Síndromes Dismórficas Gênicas ou CromossômicasGênicas ou Cromossômicas

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.nieukhoa.com/htmls/news/SaigonNet%2520Mail%2520-%2520Image%2520Case%252020_files/show_body_files/Kempimage.jpg&imgrefurl=http://www.nieukhoa.com/htmls/news/show_body.htm&h=668&w=519&sz=135&tbnid=Qe2iwcwpDSAJ:&tbnh=136&tbnw=105&hl=pt-BR&start=1&prev=/images%3Fq%3Dmicropenis%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Fendas Labial isolada Bridas - Holoprosencefalia

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.medicohomepage.com/dr-velarde/velarde-1.jpg&imgrefurl=http://www.medicohomepage.com/dr-velarde/&h=190&w=253&sz=10&tbnid=Me38nNIaGdUJ:&tbnh=79&tbnw=106&hl=pt-BR&start=6&prev=/images%3Fq%3Dlabio%2Bleporino%26svnum%3D10%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

Alterações de Crescimento

S.Turner S.Turner Cromossomopatias Autossomos Cromossomopatias Autossomos Síndromes Gênicas Síndromes Gênicas Osteodisplásicas Osteodisplásicas Hormônio-Dependentes Hormônio-Dependentes MalformativasMalformativasMacrossomias Macrossomias Sotos ,Weaver, X Frágil ...Sotos ,Weaver, X Frágil ...

Crises Epilépticas /DMInfecções de Repetição Diarréias Nefropatias Hepato-esplenomegalias

Encaminhar !!! O encontro de malformações menores e O encontro de malformações menores e

Maiores Maiores Diagnóstico SindrômicoDiagnóstico Sindrômico : :História Familiar Cariótipo História Familiar Cariótipo Malformações Associadas Malformações Associadas Triagem metabólica Triagem metabólica Diagnóstico Etiológico Diagnóstico Etiológico Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético

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