raquel chicre  bandeira de melo cavalcante rodrigo pirmez mariana del rei david rubem azulay

Raquel Chicre Bandeira de Melo CavalcanteRodrigo PirmezMariana del Rei

David Rubem AzulayMônica Manela Azulay

DOENÇA DE CAMISA:uma rara variante da

Síndrome de Vohwinkel

Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro

Ausência de conflito de interesse

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

FUNDAMENTOS

• Síndrome de Vohwinkel– Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das

ceratodermias palmoplantares– Ceratose palmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso

das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da acuidade auditiva

• Síndrome de Vohwinkel variante de Camisa– Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme – Decorre de mutação no gen da loricrina

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

RELATO DE CASO

• Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose

• Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após auto-amputação do mesmo

• Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação de ser iniciada acitretina oral

• Irmã apresentando quadro semelhante

Figura 1:

Ceratodermia plantar e

pseudoainhum no quinto

pododáctilo direito e quinto

pododáctilo esquerdo amputado

Figura 2:

Ceratodermia palmar, ictiose

Figura 3:

Ictiose difusa

Figura 4: Pseudoainhum

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

DISCUSSÃO

• Ceratodermias palmoplantares hereditárias– Grupo heterogêneo de doenças – Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas

• Síndrome de Vohwinkel– Ceratose palmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de

estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e pseudoainhum

– Surdez: mutação no gen da conexina 26 forma clássica – Ictiose: mutação no gen da loricrina variante de Camisa– Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

DISCUSSÃO

• Diagnóstico diferencial

Ceratodermias que podem evoluir com auto-amputação de dígitos

• Tratamento

Ceratolíticos locais e emolientes

Retinóides orais

Síndrome de Olmsted, ceratodermia acral, paquioníquia congênita, ceratodermia palmoplantar

de Sybert, mal de Meleda e ceratodermia palmoplantar de Gamborg-Nielsen

Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides.

Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a

auto-amputação

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Gedicke MM, Traupe H, Fischer S, Tinschert S, Hennies HC. Towards characterization of palmoplantar keratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;154:167-1.

2. Camisa C, Rossana C. Variant of keratodermia hereditaria mutilans (Vohwinkel´s syndrome). Arch Dermatol. 1984; 120:1323-8.

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4. Cavalcante LIS, Holanda E M, Almeida T L P, Accioly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003; 78( 3 ):311-8.

5. Ishida-Yamamoto A. Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin. J Dermatol Sci. 2003; 31(1):3-8.