Raquel Chicre Bandeira de Melo CavalcanteRodrigo PirmezMariana del Rei

David Rubem AzulayMônica Manela Azulay

DOENÇA DE CAMISA:uma rara variante da

Síndrome de Vohwinkel

Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro

Ausência de conflito de interesse

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

FUNDAMENTOS

• Síndrome de Vohwinkel– Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das

ceratodermias palmoplantares– Ceratose palmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso

das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da acuidade auditiva

• Síndrome de Vohwinkel variante de Camisa– Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme – Decorre de mutação no gen da loricrina

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

RELATO DE CASO

• Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose

• Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após auto-amputação do mesmo

• Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação de ser iniciada acitretina oral

• Irmã apresentando quadro semelhante

Figura 1:

Ceratodermia plantar e

pseudoainhum no quinto

pododáctilo direito e quinto

pododáctilo esquerdo amputado

Figura 2:

Ceratodermia palmar, ictiose

Figura 3:

Ictiose difusa

Figura 4: Pseudoainhum

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

DISCUSSÃO

• Ceratodermias palmoplantares hereditárias– Grupo heterogêneo de doenças – Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas

• Síndrome de Vohwinkel– Ceratose palmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de

estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e pseudoainhum

– Surdez: mutação no gen da conexina 26 forma clássica – Ictiose: mutação no gen da loricrina variante de Camisa– Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

DISCUSSÃO

• Diagnóstico diferencial

Ceratodermias que podem evoluir com auto-amputação de dígitos

• Tratamento

Ceratolíticos locais e emolientes

Retinóides orais

Síndrome de Olmsted, ceratodermia acral, paquioníquia congênita, ceratodermia palmoplantar

de Sybert, mal de Meleda e ceratodermia palmoplantar de Gamborg-Nielsen

Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides.

Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a

auto-amputação

DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Gedicke MM, Traupe H, Fischer S, Tinschert S, Hennies HC. Towards characterization of palmoplantar keratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;154:167-1.

2. Camisa C, Rossana C. Variant of keratodermia hereditaria mutilans (Vohwinkel´s syndrome). Arch Dermatol. 1984; 120:1323-8.

3. Corte LD, Silva MVS, Oliveira CF, Vetoratto G, Steglich RB, Borges J. Sindrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa: Relato de caso. An Bras Dermatol. 2013; 88:206-8.

4. Cavalcante LIS, Holanda E M, Almeida T L P, Accioly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003; 78( 3 ):311-8.

5. Ishida-Yamamoto A. Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin. J Dermatol Sci. 2003; 31(1):3-8.