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Psicogenética da Síndrome de Turner: uma investigação de 28 sujeitos e respectivos controles usando o teste de Bender e Escalas Piagetianas
Genetics and Molecular Research 9 (3): 170-175 (2010)
Profa. Dra. Ivete Pellegrino Rosa Colegiado de Pedagogia
Equipe de Pesquisadores
Fátima C.F. Ricardi1
Lia Leme Zaia2
Ivete Pellegrino-Rosa3
JoséTolentino Rosa4
Orly Zucato Mantovani de Assis2
Pedro Henrique Saldanha1
1 Depto de Genética e Biologia Evolutiva – Inst. de Biociência USP 2 Labo de Psicologia Genética, Fac. de Educação - UNICAMP 3 Colegiado de Educação, Centro Universitário FSA 4 Depto de Psicologia Clínica, Instituto de Psicologia – USP
Sindrome de Turner
Sínd. Turner é uma desordem genética
Perda do cromossoma X em parte ou em seu total (incidência 1: 2500). Caracteriza-se:
disgenesia ou agenesia gonadal, uma ou mais das seguintes malformações
congênitas: tórax em barril, rins em ferradura e coartação da aort
60% casos o crom. X do pai é perdido (meiose)podendo ocorrer várias deformidades
Baixa estatura
cariótipo
Sujeitos Turner têm sido descritos como:
Pobres em desempenho de processos cognitivos, entre eles o visuo-espacial ;
Mas não se pode atribuir uma deficiência mental típica (como na S. Down) embora haja Turner com rebaixamento mental,
Muitas pesquisas discutem a importância do papel do hormônio no comportamento neurocognitivo
Cognição: prejuízos difusos É comum na avaliação do QIE prejuízos de
funções visuo-motora, perceptiva e visuo-espacial
Também de processos da atenção (6-15 anos) compatíveis com disfunção hemisférica direita difusa e multifocal, marcador inespecífico entretanto;
Habilidades verbais e funções executivas de ordem superior e interações sociais mediadas, (postulando-se um locus genético para cognição social)
ST adulto, com reposição hormonal (estrogênica)
Pesquisa de Ross, Stefanatos, Kuhner et al, 2002)
- os prejuízos podem ser geneticamente determinado
- padrões QIV e QIE similares aos de crianças e adolescentes ST
Estudo com 28 sujeitos
Foi encontrada uma associação significante entre os escores das Escalas de Piaget e o de Bender, iso sugere que:
O desenvolvimento da percepção visuo-motora e a construção das estruturas lógicas elementares se compensam parcialmente nas respostas cognitivas das ST aos estímulos físicos e sociais
- Os sujeitos apresentam problemas de desempenho ao Bender referentes à rotação, principalmente (alto índice de lesão cerebral no conjunto das respostas)
- Entretando, após análise estatística (curva de regressão – teste Weibull (Minitab) observa-se que a partir dos 16 anos de idade, 33,3% dos indivíduos se incluem no primeiro quartil da população normal,
- Os sujeitos passam apresentar percepção espacial na faixa da normalidade,
- Denominamos de recuperação espontânea, provavelmente decorrente de mecanismos compensatórios da dificuldades visuo-motoras
As dificuldades da ST
Aparecem no desempenho
Escolar: no início é difícil
Aprender escrever, depois
Copiar, depois fazer
Desenhos mais complexos. A parte da matemática é uma das maiores dificuldades.
As dificuldades sociais se relacionam também ao desempenho escolar empobrecido
Referências
RESKE-NIELSON, E., CHRISTENSEN, A.L., NIELSON, J.A.: a neuropathological and neurpsychological study of Turner´s Syndrome. Cortex 18:181-190
RICARDI, FCF, VERRESCHI, ITN, PELLEGRINO-ROSA, I, ZAIA, LL, SALDANHA, PH, Investigação Clínico-Psico-Genética de Gêmeas Discordantes para Síndrome de Turner, XXV Congresso Brasileiro de endocrinologia e Metabologia, Brasília, 21-24/09/02.
ROSS, J.L., STEFANATOS, G. A., KUSHNER, H., ZINN, A., BONDY, C., ROELTGEN, D., Persistent cognitive deficits in adult women with Turner Syndrome, Neurology, 58:218-225, 2002.
ROSS, J.L., STEFANATOS, G., ROELTGEN, D., KUSHNER, H., CUTLER, JR., G., Ullrich-Turner Syndrome: Neurodevelopmental Changes From Childhood Through Adolescence, American Journal of Medical Genetics, 58:74-82, 1995.
OBRIGADA PROFA. IVETE
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