malformaciones del snc

Malformaciones del Sistema Nervioso

Central

Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de Estudios Superiores Iztacala

Centro Médico ISSEMyM ECATEPEC

Dr. Hernández Quintero Juan

Alba Loperena Miguel Alonso Hernández Ramírez Alexis

Estructuras implicadas:

Placa neural Crestas Neurales Notocorda

DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO

Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México

Desarrollo del SN Primeras

indicaciones del desarrollo del SN.

Aproximado día 17. (3ra semana)

Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México pp.390

Desarrollo del SN Los pliegues neurales

se fusionan frente a los somitas cuarto a sexto.

Moore Keith, Embriología Clínica 2013 9a. Edición. Editorial ELSEVIER. México pp.390

Desarrollo del SN

Formación del tubo neural y separación del ectodermo de superficie.

Diferenciación de la Cresta neural.

• El cierre del Tubo Neural se produce por la parte dorsal desde el centro hacia los extremos (neuroporos).

• El neuroporo anterior se cierra el día 25 y el posterior el día 27.

NeuroporoCaudal

Somitas

Desarrollo del SNNeuroporoRostral

Desarrollo del Encéfalo

Se forma de la fusión de los pliegues craneales y cierre del neuroporo rostral.

Originándose 3 vesículas cerebrales primarias:

Cerebro anterior o prosencefalo Cerbro medio o mesencefalo Cerebro posterior o rombencefalo

Desarrollo del Encéfalo

El Prosencéfalo en la 5ta semana se divide en 2 vesículas secundarias: El telencéfalo y diencéfalo.

El mesencéfalo no se divide. El rombencéfalo se divide en metencéfalo y mielencéfalo.

VESÍCULAS ENCEFÁLICAS

4ta. Semana 5ta. Semana

PROSEN

TELEN DIEN

ROMBEN

MIELEN

VESÍCULAS ENCEFÁLICAS

4ta. Semana 5ta. Semana

Prosencéfalo

Mesencéfalo

Rombencéfalo

Telencéfalo

Diencéfalo

Metencéfalo Mielencéfalo

Hidrocefalia

DEFINICION

Hydros= agua Cephalus= cabeza

Hidrocefalia congénita: Crecimiento progresivo ventricular por

acumulo anormal de LCR, que aparece desde el primer día de vida, por consecuente con aparición in utero.

Causas de hidrocefalia congénita

Estenosis acueductal 33% Malformación de Arnold Chiari 28% Hidrocefalia comunicante 22% Malformación Dandy Walker 7% Otros 10%

Si la causa está determinada genéticamente, suele deberse a tres posibles malformaciones:

Estenosis del acueducto de Silvio

Malformación de Chiari

Síndrome de Dandy Walker

Causas de hidrocefalia

Estenosis acueductal:

Obstrucción parcial o total, que puede deberse a malformaciones estructurales congénitas, hemorragias, infecciones, neoplasias, malformaciones vasculares

La estenosis hereditaria es transmitida como un rasgo recesivo ligado a X

Sindrome de Bickers-Adams. [A] Hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio; [B] deformidad en flexión y aducción del dedo gordo.

Arnold Chiari:

Protrusión de estructuras encefálicas (cerebelo) a través del foramen magno en el canal espinal cervical.

Síndrome de Dandy Walker:

La tríada característica para establecer el diagnóstico es: Hidrocefalia Ausencia de vermis cerebeloso Quiste de la fosa posterior con comunicación con el

cuarto ventrículo.

Cuadro clinico Perímetro cefálico aumentado Separación de suturas craneales Somnolencia, rechazo progresivo a la vía

oral Anormalidades oculares (atrofia óptica y

estrabismo) Pobre succión, vómitos Broncoaspiración.

Diagnostico

La mayoría de las veces es diagnosticado en sala de parto a la exploración física del neonato

Diagnóstico

Ultrasonido: Indicada en todo paciente con hidrocefalia que presente suturas abiertas.

TAC MRI

Indicadas en todo paciente que presente suturas craneales cerradas.

Diagnostico

El diagnóstico ecográfico se realiza ya a partir del II trimestre permite evaluar la dilatación, si es severa o no y si es progresiva o no.

Diagnostico

Hidrocefalia en un feto de forma severa y progresiva

Diagnostico

Feto de 22 semanas de gestación en el que observamos dilatación de los ventrículos laterales

Diagnostico

TratamientoQuirúrgico: Derivación ventrículo peritoneal Derivación ventrículo atrial

Tratamiento Diuréticos: Furosemide, acetazolamida Punciones lumbares

Pronostico:(100%)

(23%) (77%)No tratados y muertos

derivadosMurieron (10%)

(67%) Sobrevivieron

ENCEFALOCELE

Protrusión o hernia de contenido endocraneal, a través de un defecto óseo del cráneo.

60-75% 25-

1/5000 RN vivos común en América del Norte y Europa.

FRONTALMASFRONTAL: defecto entre los huesos frontales y nasales en base de la nariz.NASOETMOIDAL: lamina cribiforme o en el etmoides *dentro de la cavidad nasal*NASOORBITAL: entre el proceso frontal del maxilar y hueso etmoides

ENCEFALOCELE

ETIOLOGÍA No muy conocida 10% mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas. Fármacos y/o irradiación en la gestación.

ENCEFALOCELE (cuadro clínico)

Microcefalia Tumoración Llanto Cuadriplejia espástica Ataxia Convulsiones

En casos más graves, como la protrusión de tejido nervioso y/o encefalocele frontal.

ENCEFALOCELE (Diagnostico)

Examen físico al nacer (tumoración en línea media del cráneo.) Resonancia magnética

ENCEFALOCELE (Dx diferencial)

Duplicación orbital Proboscis Ciclopia

HEMANGIOMA DACRIOCISTITIS

ENCEFALOCELE (Tratamiento)

Fijar la sección de cerebro fuera del cráneo de nuevo en su posición original y cierre de la abertura.

Anencefalia

Defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del

cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.

Nelson. Tratado de Pediatría (18.ª ed.) Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Barcelona: Elsevier, 2008. 3.376 páginas. 2 volúmenes

Etiología

Defectos cromosómicos mutaciones genéticas diabetes mellitus drogas antiepilépticas Hipertermia puede permanecer

inexplicado.

Incidencia

Afecta a 1 de cada 1000 nenonatos

La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2-3%.

La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.

Diagnóstico . USG

En el primer trimestre el diagnóstico

debe hacerse después de las 11semanas cuando el

cráneo está osificado. Acrania y el cerebro se

observa normal o con grados variables de

disrupción.

Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y

hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están

presentes.

En el 50% de los casos hay defectos de

columna asociados.

19 semanas

Acrania

Trastornos de la Migración Neuronal

La migración neuronal es una etapa del desarrollo del sistema nervioso central que ocurre en su mayor

parte entre las semanas 12 y 20 de gestación.

Luis Carlos Vélez-Domínguez Trastornos de migración neuronal, Gac Méd Méx Vo1.134 No. 2 *

Fases de la migración Neuronal Fase de

proliferación celular de las

zonas germinales.

Fase de la migración neuronal propiamente dicha.

Fase de organización

horizontal y vertical de las mismas.

Fase de la proliferación celular en zonas Marginales Es la fase en la que

nacen las células nerviosas

(a partir del día 32 de edad

gestacional).

La gran mayoría de neuronas y de células

gliales se originan en las zonas germinales o

matrices germinales,

situadas en las paredes de los

ventrículos laterales,

cuya estructura es conocida también como

zona germinal ventricular o neuroepitelio.

Fase de migración neuronal

En este momento las células nerviosas

abandonan el lugar en el que han nacido

se dirigen a su lugar definitivo guiadas por el

sistema radial glial

una especie de célula glial que es

única y que no existe en el cerebro

maduro

Fase de Organización Horizontal y Vertical Se produce una diferenciación y

consecuente organización de las células nerviosas que han migrado para el desarrollo cortical normal

Fallo total de la migración.

Migración interrumpida o incompleta.

Migración desviada a otro sitio en el cerebro.

EsquizencefaliaMás severa de estas

Cuando los labios de la invaginación se encuentran ampliamente separados, es frecuente que esta malformación se asocie con dilatación ventricular masiva.

Clasificación

• Tipo A: unilateral de labio cerrado.• Tipo B: bilateral de labio cerrado.• Tipo C: unilateral de labio abierto.• Tipo D: bilateral de labio abierto.

Manifestaciones ClínicasLos niños con

esquizencefalia usualmente presentan:

hipotonía que progresa a la espasticidad,

retraso severo en el desarrollo neurológico

crisis epilépticas refractarias.

Lisencefalia - Paquigiria

Se caracteriza por la ausencia de circunvoluciones cerebrales y por la falta del desarrollo de la cisura de Silvio, dando al encéfalo el aspecto de un cerebro fetal de 3- 4 meses

Sólo muestra unos cuantos giros amplios (paquigiria), o bien, pueden estar totalmente ausentes (agiria)

Existen dos tipos de lisencefalia:

Tipo I: •(en sus dos variedades: lisencefalia aislada, síndrome de Miller-Dieker),• la corteza se asemeja a la del feto de 12 Sem., con cuatro capas.

Tipo II •(síndrome de Walker-Warburg y distrofia muscular congénita de Fukuyama)• se encuentra engrosamiento de las leptomeninges y las neuronas corticales aparecen formando grupos desorganizados, separados por vasos o colecciones gliales, sin identificarse capas.

Clínicafallo de medro, núcrocefalia,

un marcado retraso del desarrollo

una encefelopatía

epiléptica.

Con frecuencia se acompaña de

anomalías oculares,

como hipoplasia del nervio óptico y microftalmia

Disrrafia espinal

Malformaciones de la unión

cráneo-vertebral

Quistes aracnoideos

espinalesMalformación de Chiari

ANOMALIAS DEL DESARROLLO VERTEBRAL

Definicion• La dirsrafia espinal consiste en un grupo de anomalias de

desarrollo de la medula espinal y columna vertebral secundarias a fallas en el cierre del tubo neural.

Origen • Factores hereditarios• Factores ambientales

Hipótesis• Falta de cierre del tubo neural.• Reapertura del tubo neural.• Insuficiencia mesodermica del tubo neural.

DISRRAFIA ESPINAL

Se caracteriza por su

asociacion con:

Fallas en el cierre del arco dorsal vertebral

Ensanchamiento del canal vertebral

Hemivertebras

Escoliosis

CLASIFICACION DISRRAFIA ESPINAL

OCULTA ABIERTA

DISRRAFIA ESPINAL

Médula anclada

Espina bifida oculta

Mielosquisis

Mielomeningococele

Lipoma

Seno dermico espinal

MeningococeleDiastematomielia

DISRAFIA ESPINAL OCULTA

ESPINA BIFIDA OCULTAEs la forma mas común, se caracteriza por la

ausencia congenita de apofisis espinosa y parte de las laminas en vertebras.

Aparicio J.M. Espina bifida. Neuropediatría. Hops Ramon MADRID. Asoc Esp. Pediatrica 2007.

ESPINA BIFIDA (Etiología)

98% deficit de folatos en la madre en el momento previo al embarazo.

Tx Materno con fármacos: A. Valproico, Etetrinato (psoriasis o acné), Carbamazepina.

Edad materna.

Aparicio J.M. Espina bifida. Neuropediatría. Hops Ramon MADRID. Asoc Esp. Pediatrica 2007.

ESPINA BIFIDA (cuadro clínico)

Hipertricosis Área de piel atrófica o

hiperpigmentada Hundimiento Cifoescoliosis Pies equinovaros Asimetría de extremidades

KIEGMAN RM.(2006).Nelson Tratado De Pediatria. 18ª edición. Elsevier; México.

ESPINA BIFIDA (Diagnostico)

Clínico Radiografía Resonancia magnética

Fig. 9: TC columna a. Anomalía constitucional del arco posterior de L5 con espina bífida oculta (flecha azul) y lisis ítsmica izquierda. (flecha roja). b. Espina bífida de C7 (flecha verde). c. Reconstrucciones en 3D. Espina bífida de C1

RMN. A, B. Sagital SE T1.Terminación del cono medular (flecha) por detrás de S1 en un lipoma (*).B. Sagital SE T1. Espina bífida oculta en S3 (flecha).

DIASTEMATOMIELIA

Medula hendida es la division longitudinal congenita de la medula espinal en dos partes simetricas o asimetricas (hemimedulas), separadas o no por un tabique.

Tipo I (saco dural independiente)

Tipo II (saco dural compartido)

Diastematomielia Malformación congénita en la

cual la medula queda hendida o partida en dos partes.

Esta hendidura en el saco dural y en la medula da lugar a una aparente duplicación medular, sin que halla duplicación de la inervación de las piernas.

Cirugía del sistema nervioso y del raquis (fundamentos), Máximo Poza, Universidad de Murcia, 1993.

• Esta producida por un septum o tabique de naturaleza ósea, cartilaginosa o fibrosa, que dificulta el ascenso de la medula espinal.

• El septum se encuentra en la parte inferior del tajo o hendidura medular.

• No se conoce bien la etiología ni los mecanismos que influyen en la aparición de la espina bífida oculta.

• Se cree que es debido a la persistencia de la duplicación de la notocorda.

Etiología

Cuadro clínico Al nacer no se observa ninguna anomalía llamativa. Pocos años después se observan los trastornos motores, esfinterianos y

cutáneos.

OrtopédicoMarcha torpe, malfomaciones en uno o ambos pies, desigual en piernas o atrofia

muscular, pie zambo (equino varo o equino valgo), espasticidad e hiperreflexia,

hipoestesia en segmentos sacros.

Urológico Incontinencia urinaria, descontrol de

esfínter urinario y anal, eneuresis nocturna, distención vesical.

Cutáneas lumbosacrasMechones de pelos largos, lipoma,

manchas, nevus vasculares o pequeño hoyuelo en la piel, en línea media

Diagnóstico

Mielografía

Radiografía simpleSeptum en la región lumdorsal. Cuando esta formado por cartílago o tejido fibroso para desapercibido. Ensanchamiento del canal lumbar, defectos de fusión del arco

posterior, escoliosis.

TAC Con contraste intrarraquideo.

Resonancia magnética Presencia y extensión de los lipomas,

malformaciones y la relación con médula.

Tratamiento • Qx con la finalidad de

liberación la medula, separándola de su anclaje, extirpación del lipoma adherido al cono medular o al filum terminale, liberación de fibras y la resección del septum.

• Indicaciones: Progresión del déficit neurológico y lesión evidente en estudios de imagen.

Tumores adiposos benigno que la disrafia estan unidos a la medulaLas mas comunes estan relacionadas con el cono medular. Segun sus caracteristicas anatomicas pueden clasificarse en :

LIPOMA

Lipoma dorsal

Lipoma terminalLipomielomeningo

MEDULA ANCLADA Fijacion de la medula en una

posicion anormalmente baja (por debalo de L3 ) por un filum terminal corto e hipertrofico.

La médula espinal no se puede mover libremente en la columna vertebral.

Dolor (locales, referidos o radiculares)

Sindrome de medula anclada

Cutaneas (hipertricosis, maculas)

Sintomas por traccion medular (paraparesia,

infecciones)

SENO DERMICO

Conducto epitelializado que conecta el espacio

intradural con la superficie de la piel a

traves del defecto oseo.

Meningocele Malformación congénita consistente en una

protrusión de las meninges. El saco herniario contiene líquido cefalorraquídeo.

DISRAFIA ESPINAL ABIERTA

Mielomeningocele Tipo de espina bífida con hernia de la médula

espinal y de sus meninges.

Epidemiología

Meningocele• 4 – 10/10,000 Recién nacidos vivos

Mielomeningocele

• 1 /4,000 Recién nacidos vivos

Etiología

Se desconoce

Deficiencia de Ac. Fólico

Carga genética

Cuadro clínicoMeningocele

AsintomáticoMasa sobre columna vertebral

Constipación Disfunción de vejigaFístula recto-vaginal

Tratamiento

QX Un día después de nacimiento Vejiga neurogénica Ambulación

Fig. 10: RM columna lumbo-sacra. Horizontalización del sacro que muestra un disrafismo abierto (flecha) con salida del saco tecal anclado al tejido subcutáneo. El fondo de saco dural muestra un contenido de líquido y estructuras neurales. Mielomeningocele (asterisco).

Fig. 11: RM columna lumbo-sacra. Médula anclada (flecha roja) y disrafia posterior con meningocele (asterisco azul).

Prevención

0.4mg de Ácido fólico diario si esta en edad fértil y con posibilidades de embarazarse.

4mg de Ácido fólico diario si hubo un hijo afectado previamente y la mujer desea embarazarse; comenzando un mes antes de la concepción.

Trastorno de la migración neuronal por la acción de una noxa entre la l2ª y la 20ª semanas de gestación

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (ACC)

ETIOLOGÍA Tóxicos exógenos como el alcohol Tóxicos endógenos como

metabolopatías (acidosis láctica) Hiperglicinemia. Diversas entidades genéticas o

cromosómicas pueden cursar con ACC.

Origen vascular: el cuerpo calloso está presente sólo en parte (agenesia parcial)

FRECUENCIA Se calcula en 1/20.000 individuos se ha elevado

hasta el 0,74 % en Francia o el 2,3 % en EEUU.

Muy variable, en ocasiones la ACC se presenta aislada y se trata de un hallazgo casual (formas asintomáticas)

CLÍNICA

CLINICA: Formas no sindrómicas

Son las más comunes. Su transmisión genética es rara. En algunos casos se trata de formas autosómicas recesivas ligadas al cromosoma X

No tienen elementos fenotípicos orientadores aunque suelen cursar con macrocefalia e hipertelorismo.

CLINICA: Formas no sindrómicas

82 % retraso mental 43 % convulsiones 31 % parálisis cerebral. Trastornos endocrinos Alteraciones Perímetro cefálico Trastornos en el aprendizaje Defectos percepción (trast.

Visuoespaciales) Alteraciones del control motor.

CLINICA: Formas sindrómicas

A. Enfermedades GenéticasB. Enfermedades MetabólicasC. Alteraciones cromosómicas

CLINICA: Formas sindrómicasA. Enfermedades Genéticas

S. de Aicardi: Espasmos en flexión, alteraciones coriorretinianas, microcefalia, anomalías vertebrales y retraso mental.

S. de Andermann: Retraso mental moderado y neuropatia motora progresiva con afección del asta anterior.

S. de Shapiro: Episodios paroxisticos de hiperhidrosis, hipotermia espontánea recidivante, ataxia y somnolencia

S.acrocalloso: Déficit mental con polidactilia, macrocefalia, hipertelorismo y labio leporino

Síndrome FG: Retraso mental, macrocefalia, hipotonía congénita, estreñimiento crónico, facies característica , epilepsia y sordera.

CLINICA: Formas sindrómicasB. Enfermedades Metabólicas

Hiperglicinemia no cetósica, causada por un defecto de actividad del sistema de degradación de la glicina. Existen dos formas:

1.- Neonatal: Tras un periodo de normalidad de dos o tres días aparece rechazo del alimento, vómitos, debilidad muscular, convulsiones, apneas, letárgia y coma. Los pacientes suelen fallecer en los primeros días de vida y los que sobreviven presentan un importante compromiso neurológico.

2.- Forma de aparición tardía: Tras un periodo neonatal normal aparece un retraso del desarrollo o deficiencia mental.

CLINICA: Formas sindrómicas

C. Alteraciones cromosómicasAsociada a anomalías géneticas específicas (20%):• Trisomías 8, 13, 14, 15 y 18• Síndromes de Aicardi• Síndrome de Apert• Síndrome de Shapiro• Síndrome orofaciodigital• Sindrome de la hendidura mediofacial

Diagnostico •Sospecha ultrasonográfica después de las 20 semanas. • Aumento en el tamaño del atrio. • Cavum septum pellucidi ausente o anormal.

• Búsqueda de los otros signos indirectos:

Dilatación de los cuernos posteriores de los ventrículos laterales (“gota de lágrima”).

Separación de los cuernos anteriores y cuerpos de los ventrículos laterales.

Dilatación y elevación del tercer ventrículo (quíste interhémisferico)

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia es un trastorno del desarrollo cerebral originado por una formación defectuosa del prosencéfalo y una alteración de la inducción de las estructuras del cerebro anterior.

Clasifica:1. Alobar2. Semilobar3. Lobar

Alobar

Cerebro pequeño con un solo ventrículo, sin división interhemisférica.

a) El tálamo y el cuerpo estriado no están divididosb) Los tractos y bulbos olfatorios y el cuerpo calloso

siempre están ausentes.

Semilobar

lóbulos cerebrales rudimentarios

a) La cisura interhemisférica no esta completa pero puede estar presente en región posterior.

b) Ausencia de bulbo y tractos olfatorios c) Cuerpo calloso no se distingue bien.

Lóbulos bien formados y de tamaño normala) Bulbo y tractos olfatorios hipoplásicosb) Cuerpo calloso ausente, hipoplásico o normal.c) Tálamos y cuerpo estriado no se separan por completo. El extremo leve es la ausencia aislada de cuerpo calloso y la

arrinencefalia (ausencia de tractos y bulbos olfatorios)

Características Faciales

Presente en al menos 80% de los casos de HPS.

Predice las estructuras cerebrales en 80% de los casos:

Alobar Ciclopia: variante mas extrema, estructura ocular central única con

arrinia y proboscis Etmocefalia: ojos separados, hipotelorismo, arrinia y proboscis. Cebocefalia: hipotelorismo con naríz con narina única en fondo ciego.

Hendidura media facial: hipotelorismo, naríz aplanada y hendidura

media.

Semilobar

Labio hendido bilateral Puente nasal aplanado Ausencia de septum nasal Hendidura media facial Hipotelorismo Anoftalmia / Microftalmia

Lobar Labio hendido bilateral con premaxila Hipotelorismo Nariz aplanada Coloboma de iris

Supervivencia relacionado con las facies:

Ciclopia,etmocefalia y cebocefalia 50% sobreviven 1

Hendidura medio-facial, 50% sobreviven 4 a 5 meses.

Facies normal: 50% sobreviven 12 a 18 meses.

Factores De Riesgo:

Diabetes materna Alcoholismo materno Exposición prenatal a ácido retinoico e inhibidores

de la síntesis de colesterol. Genética + ambiente: “multi-hit model”

Recurrencia Examinar a los familiares

1. En búsqueda de anosmia o hiposmia, hipotelorismo, microcefalia o incisivo central único.

2. Interrogar historia familiar e talla baja y endocrinopatías Casos no sindrómicos con patrón de herencia AD: RR de 16 a 23% holoprosencefalia RR para microformas 13% RR total 35% Casos esporádicos RR 6%.

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