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Leis de Mendel (Mendelismo)

Vera Andrade, 2014

Leis de Mendel

• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)

• Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei)

Doença de Huntington (DH) • É uma doença hereditária, de caráter dominante, passada dos pais

para os filhos, que afeta o cérebro pessoas de todas as raças em todo mundo, causando uma demência muito grave na pessoa, podendo levar a morte

• A pessoa só expressa os sintomas depois dos 40 anos de idade, próximo dos 50 anos de idade

• Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou “coréia hereditária”, em 1872

Doença de Huntington (DH) • Um defeito genético no cromossomo 4 faz com que uma parte do

DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer

• Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes, mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes

• Originada da palavra grega para “dança”, coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH

• Vídeo

Questões

• Como esse gene é transmitido para as outras gerações, para seus descendentes?

• Quais as probabilidades? Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene?

• Como os genes são passados para os gametas divisão meiose• Primeira lei de Mendel - Lei da segregação dos fatores

MeioseDois cromossomos homólogos, pareados

Duplicação dos cromossomos homólogos

Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula na meiose I

As cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula na meiose II

Cada gene alelo do par vai para uma célula (óvulo ou espermatozoide)

Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei

Primeira Lei de Mendel• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um

deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido”

• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas

Hipóteses de Mendel• Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b – verde• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou

bb) ou diferentes (Bb). • Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb) e os diferentes, híbridos

ou heterozigotos (Bb).• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a

cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde.• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações

da Biologia: • A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Explicação de Mendel• Existem determinantes hereditários de natureza particulada• Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos)• Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os

gametas• Cada gameta carrega um só membro do par de fatores• A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções

observadas

O trabalho de MendelPor que ervilhas

• São de fácil cultivo• Ciclo de vida reprodutiva curto• Muitos descendentes em cada planta• Características extremas • Características bem visíveis e de fácil

observação• Flores fechadas hermafroditas

• Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras

Caracteres hereditários observados por Mendel

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas

• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras

• Planta alta x planta baixa• Deixou a planta alta se autofecundar

várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

• Depois cruzou planta alta com planta baixa

Como eu utilizo a 1ª Lei de MendelComo eu calculo as probabilidades

X

Aa

P AA aa

100%Parental

F1Geração F1

Aa X AaF1

Gametas

Quadro de Punnett

aA

a

A AA Aa

Aa aa

75% X 25%¾ doença¼ normal 3 X 1

Heredograma da doença de Huntington

O que é um Heredograma • É um tipo de gráfico que representa a herança genética de

determinada característica dos indivíduos representados. • É semelhante a uma árvore genealógica.• Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal• Também chamado de pedigree ou genealogia• Representa

• As relações de parentesco entre indivíduos• O padrão de certa herança em uma família

Como construir um Heredograma

Símbolos

Casamento

Filhos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Sexo indeterminado

Uniões múltiplas

Numeração do heredograma

I

II

III

IV

ExercícioMontar o seguinte heredograma • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três

mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.

Resposta

Exercício Montar o seguinte heredograma• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se

com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Resposta

21

Tipo de herança determinada por um único gene

Autossômica

Ligada ao sexo

Herança monogênica

Herança Monogênica Autossômica• Um gene localizado num

cromossomo autossômico• Pode ser em um único

cromossomo de um par ou em ambos os cromossomos do par

• Mesma probabilidade de homens e mulheres serem afetados

• Pode ser recessiva ou dominante

22 pares de cromossomo autossômico

RECESSIVO

• Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose

• Quando estiver em ambos os cromossomos do par (dois alelos iguais)

• Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)

DOMINANTE

• Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

Ligada ao cromossomo X

• Dominante ligado ao X• Recessivo ligado ao X• Hemizigotos – genes

ligados ao X – homem (46, XY)

Herança Autossômica

AcondroplasiaForma de nanismo autossômico dominante

Las Meninas, Velazquez, 1656

Um tipo de nanismo acentuado, cabeça grande e testa saliente, sem retardo. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.

Herança autossômica recessiva• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia• A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção• Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro

filho afetado• De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto

que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais

• A proporção de casais consangüíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da população

Exercício

• A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

• Estima-se que 10% desta população possua o gene causador desta síndrome, que se manifesta com atrofia do sistema nervoso e paralisia.

• A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos.

• Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarda o nascimento de seu primeiro filho. Embora não apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade desse filho vir apresentar a síndrome, ou de ser saudável, mas portador do gene que contem esse tipo de síndrome. Os princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal tem:

• A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos.

• B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.

• C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.

• D) 100% de probabilidade de ser saudável, mas ser portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos.

• A) 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos.• B) 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.• C) 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo

recessivo.• D) 100% de probabilidade de ser saudável, mas ser portador do gene, se ambos os pais forem

heterozigotos.

AA AA Aa Aa Aa AA100% normais

aA

aA AA Aa

Aa aa

AA

aA AA AA

Aa Aa

Herança autossômica recessiva - Albinismo

• É um problema hereditário provocado pela falta de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e íris

• Devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina

Herança autossômica recessiva – Fibrose Cística

• Caracterizada por doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloreto no suor

• O defeito básico é uma mutação do gene que codifica a proteína envolvida no transporte de ânions através da membrana celular

Anemia falciforme• Hemoglobina é essencial transportando o oxigênio

• Hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA (A do pai e A da mãe)

• Anemia Falciforme - hemoglobina anormal é chamada de S

• Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, representado por AS, não é doente, sendo, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.

• Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS, pais portadores

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Forma do lobo da orelha• Dominante – lobo solto• Recessivo – lobo preso

• Capacidade de dobrar a língua• Dominante – capacidade• Recessivo – incapacidade

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés

• Dominante – polidáctilo• Recessivo – normal

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel• Posição do polegar quando os

dedos são entrelaçados• Dominante: polegar esquerdo

recobre o direito• Recessivo: polegar direito recobre

o esquerdo

• Maneira de cruzar os braços• Dominante: direito sobre o

esquerdo• Recessivo: esquerdo sobre o direito

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel

• Sardas no rosto• Dominante: presença de sardas• Recessivo: ausência de sardas

• Albinismo• Dominante: pigmentação normal• Recessivo: albino