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Porfíria eritropoéitica congénitaDoença de Gunther

BIOQUÍMICA DA DOENÇAAs porfirinas são compostos cíclicos, formados por 4 anéis pirrólicos. ( Fig. 1) Existem os grupos heme da hemoglobina, mioglobina (proteínas presentes nos músculos com função de armazenar oxigénio), citocromos (fazendo parte da cadeia respiratória ou do complexo enzimático P450) e ainda catalase (enzima que converte peróxido de hidrogénio em oxigénio e água).

Fig 1 – porfirina

Fig 2 – grupo heme. O ferro na molécula poririnica

SINTESE DO HEME (FIG 2)• Glicina + ác. succínico = alanina

Acção da alanina sintetase• Alanina + alanina = porfobilinogénio

Acção da alanina deidratase• 4 porfibilinogénio uroporfirinogénio III

Acção da uroporfibilinogénio sintetase• uroporfirinogénio III coproporfirinogénio III

Acção da uroporfibilinogénio descarboxilase• coproporfirinogénio III protoporfirina IX

Acção da coproporfirinogénio oxidase• protoporfirina IX + Ferro = heme

Acção da ferroquelatase

DEFINIÇÃOÉ uma doença autossómica recessiva na qual ocorre mutação no gene que codifica a enzima uroporfirinogénio III sintetase localizado no cromossoma 10

HERANÇA:

autossómica recessiva ( Fig.6)

SINAIS E SINTOMAS•alta fotossensibilidade,• lesões vesiculares e ulcerativas na pele •anemia hemolítica ,• esplenomegalia,•Urina escura •Dores abdominais .

DIAGNÓSTICO•Suspeita clínica•ESTUDO BIOQUÍMICO•ALA y PBG na urina• Porfirinas na urina•Porfirinas no plasma•anemia sanguínea

Fig A – Doente de 24 anos portadora de profiria

eritropoiética congénita

Fig b – Doente de 7 anos portador de porfiria eritropoiética congénita

Porfíria eritropoéitica congénitaDoença de Gunther

TRABALHO REALIZADO•Artur Fernandes•José Duarte•Pedro Fernandes•Ricardo Neves•Vanessa

Fig b – Doente de 7 anos portador de porfiria eritropoiética congénita

BIBLIOGRAFIA:

•http://www.ciencianews.com.br/doencaeritro/Eritrocito%20%20-%2014/sinheme.htm•http://dermatology.cdlib.org/113/case_reports/porphyria/almieda.html•http://www.hepcentro.com.br/porfiria.htm