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Porfíria eritropoéitica congénitaDoença de Gunther
BIOQUÍMICA DA DOENÇAAs porfirinas são compostos cíclicos, formados por 4 anéis pirrólicos. ( Fig. 1) Existem os grupos heme da hemoglobina, mioglobina (proteínas presentes nos músculos com função de armazenar oxigénio), citocromos (fazendo parte da cadeia respiratória ou do complexo enzimático P450) e ainda catalase (enzima que converte peróxido de hidrogénio em oxigénio e água).
Fig 1 – porfirina
Fig 2 – grupo heme. O ferro na molécula poririnica
SINTESE DO HEME (FIG 2)• Glicina + ác. succínico = alanina
Acção da alanina sintetase• Alanina + alanina = porfobilinogénio
Acção da alanina deidratase• 4 porfibilinogénio uroporfirinogénio III
Acção da uroporfibilinogénio sintetase• uroporfirinogénio III coproporfirinogénio III
Acção da uroporfibilinogénio descarboxilase• coproporfirinogénio III protoporfirina IX
Acção da coproporfirinogénio oxidase• protoporfirina IX + Ferro = heme
Acção da ferroquelatase
DEFINIÇÃOÉ uma doença autossómica recessiva na qual ocorre mutação no gene que codifica a enzima uroporfirinogénio III sintetase localizado no cromossoma 10
HERANÇA:
autossómica recessiva ( Fig.6)
SINAIS E SINTOMAS•alta fotossensibilidade,• lesões vesiculares e ulcerativas na pele •anemia hemolítica ,• esplenomegalia,•Urina escura •Dores abdominais .
DIAGNÓSTICO•Suspeita clínica•ESTUDO BIOQUÍMICO•ALA y PBG na urina• Porfirinas na urina•Porfirinas no plasma•anemia sanguínea
Fig A – Doente de 24 anos portadora de profiria
eritropoiética congénita
Fig b – Doente de 7 anos portador de porfiria eritropoiética congénita
Porfíria eritropoéitica congénitaDoença de Gunther
TRABALHO REALIZADO•Artur Fernandes•José Duarte•Pedro Fernandes•Ricardo Neves•Vanessa
Fig b – Doente de 7 anos portador de porfiria eritropoiética congénita
BIBLIOGRAFIA:
•http://www.ciencianews.com.br/doencaeritro/Eritrocito%20%20-%2014/sinheme.htm•http://dermatology.cdlib.org/113/case_reports/porphyria/almieda.html•http://www.hepcentro.com.br/porfiria.htm