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FCM/UNLMedicina I(Profª Maria João Marques Gomes)Reumatologia(Prof. Jaime C. Branco)

Doenças Reumáticas Sistémicas

Dr. Walter Castelão

Suspeita de Doença Reumática Sistémica

• Clínica – Fadiga, febre, perda ponderal, fenómeno de Raynaud, mialgias, artralgias de ritmo inflamatório, artrite, eritema ou espessamento cutâneo

• Antecedentes – Idade, sexo, patologia de causa auto-imune concomitante, antecedentes familiares de DRS

• Laboratório – Elevação da VS ou PCR, anemia, leucopenia, trombocitopenia, presença de sedimento urinário activo, elevação da CPK ou transaminases

• Imagiologia – RX tórax pode revelar derrame pericárdico ou pleural ou presença de alterações do parênquima pulmonar

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Diagnóstico de Doença Reumática Sistémica

• Necessário uma avaliação conjunta de factores clínicos laboratoriais e imagiológicos

• Avaliação cuidadosa do ritmo da dor e da presença de sinais inflamatórios articulares

• Pesquisa de envolvimento extra-articular (muco-cutâneo, oftalmológico e orgãos internos)

• Exames complementares de diagnóstico: devem incluir hemograma com plaquetas, bioquímica completa, urina II, factores reumatóides, auto-anticorpos, factores do complemento, radiograma toracico e das articulações afectadas e eventualmente biópsias dirigidas a orgãos alvo Reumatologia

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Diagnóstico Diferencial de Doença Reumática Sistémica

• Doenças do foro reumatológico (Artropatias microcristalinas, espondilartropatias seronegativas)

• Doenças do foro infeccioso ( Ex. endocardite bacteriana, artrites virais, doença de Lyme, sifilis secundária, tuberculose)

• Doenças do foro metabólico (Tiroidite auto-imune, porfiria)

• Síndrome paraneoplásico

• Doenças linfoproliferativasReumatologiaFCM / UNL | HEM,SA

Lúpus eritematoso sistémicoDefinição

É uma doença sistémica recidivante que pode, potencialmente, envolver a pele, mucosas, serosas, pulmão, coração, rim, articulações, SNC, SNP e sangue.

Decorre com um conjunto de alterações laboratoriais como citopenias sanguíneas e a presença de vários auto-anticorpos

Afecta predominantemente mulheres (8M:1H) com idades entre os 15 e os 45 anos.

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Lúpus eritematoso sistémicoCritérios classificativos, CAR, 1992

1. Rash malar 2. Rash discóide 3. Fotossensibilidade 4. Úlceras orais 5. Artrite 6. Serosite 7. Lesão renal (proteinúria superior a 0,5mg/24h, cilindros celulares 8. Lesão neurológica (convulsões, psicose) 9. Alteração hematológica (anemia hemolítica, leucopenia inf. A 4000/ml, linfopenia inf a 1500/ml, trombocitopenia inf. a 100000/ml 10. Alteração imunológica (Anti DNA ds, Anti-SM, Anti-fosfolípidos) 11. AAN

Diagnóstico: 4 critérios simultâneos ou seriadamente durante qualquer intervalo de tempo de observação

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Rash malar

artrite

LES CUTÂNEOALOPÉCIA FOCAL ERUPÇÃO

MACULO-PAPULARERITEMATOSA

Lúpus eritematoso sistémicoForma ligeira

Mais frequente forma da síndrome, que inclui apenas manifestações cutâneo-mucosas e articulares

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Lúpus eritematoso sistémicoFormas graves

1. Nefrite lúpica grave2. Lúpus do SNC com manifestações exuberantes3. Trombocitopenia auto-imune (< 30.000)4. Anemia hemolítica auto-imune5. Pneumonite aguda6. Vasculite grave com envolvimento de órgão7. Serosite grave8. Doença sistémica grave

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Lúpus eritematoso sistémicoCausa de morte

1. Infecção2. Nefrite lúpica, insuficiência renal3. Doença cardiovascular4. Lúpus do SNC

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Lúpus eritematoso sistémicoClassificação da nefrite, OMS

Classe Descrição_______________________________________

I Normal II Nefrite mesangial III GN proliferativa focal IV GN proliferativa difusa V Nefropatia membranosa

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Lúpus eritematoso sistémicoÍndices da biópsia renal

Cronicidade Actividade

Esclerose glomerular Proliferação celularCrescentes fibrosos Necrose fibrinóideAtrofia tubular Crescentes celularesFibrose intersticial Trombos hialinos

Infiltração glomerular por leucócitos Infiltração intersticial pormononucleares

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Lúpus eritematoso sistémicoSugestão diagnóstica

• Mulher jovem•Fotosensibilidade•Aftose oral• Febre, fadiga, queda capilar• Poliartrite•HTA• Derrame pleural ou pericárdico• VS aumentada• Leucopenia•Presença de ANA´s em titulo elevado•Presença anti dsDNA•Hipocomplementémia•Alterações da creatinémia•Sedimento urinário activo Reumatologia

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Lúpus eritematoso sistémico• Considerar a possibilidade de Lupus induzido por

fármacos:-Procainamida-Hidralazida-Isoniazida-Clorpromazina-Metil-dopa-Beta-bloqueadores

Nota: Presença de anti-corpos anti-histonas

• Ponderar sempre diagnóstico diferencial com outras conectivites, infecções e manifestações neoplásicas

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Síndrome de SjögrenDefinição

Alteração imunológica crónica e progressiva que afecta principalmente as glândulas exócrinas. Classicamente, o SS afecta 9M/1H entre os 30-50 anos e manifesta-se por aumento do volume das parótidas e das glândulas lacrimais com secura das mucosas (xerostomia e xeroftalmia).

Pode ser primário ou secundário

5% dos SS evoluem para síndromes linfoproliferativosReumatologiaFCM / UNL | HEM,SA

Síndrome de SjögrenAssociações

• AR• LES• ESP• DMTC• Miosite• Vasculite• Cirrose biliar primária• Tiroidite• Hepatite crónica activa• Crioglobulinémia mista

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Síndrome de SjögrenManifestações iniciais

XeroftalmiaXerostomiaArtralgias/artritesTumefacção das parótidasFenómeno de RaynaudFebreFadigaDispareunia

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Síndrome de SjögrenDiagnóstico

• Primário KCS documentada (Schirmer ou rosa de bengala) xerostomia (cintigrafia ou biópsia) serologia anormal (FR, AAN e/ou AA SSA/B)

• Secundário xeroftalmia xerostomia doença associada (geralmente AR)

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Síndrome de Sjögren

• Elevação da VS

• Anemia, leucopenia e trombocitopenia

• Hipergamaglobulinémia

• ANA`s e AC anti SS-A eSS-B são os auto-anticorpos mais frequentemente encontrados

• Factores reumatóides ocorrem em mais de metade dos doentes

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Polimiosite / Dermatomiosite

Classificam-se em:

-PM/DM do adulto- PM/DM infantil- PM/DM associada a outras conectivites- PM/DM associada a doença maligna- PM/DM com corpos de inclusão

Ocorrem em qualquer idade sendo mais frequentes no sexo feminino

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Polimiosite / DermatomiositeDiagnóstico

• Fraqueza muscular proximal• Enzimas musculares aumentadas• EMG alterado e VCM normal• Biópsia muscular típica• Rash característico da DM

heliotropo pápulas de Grotton calcificações subcutâneas

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Polimiosite / DermatomiositeOutras manifestações

• Constitucionais• Músculo-esqueléticas• Pulmonares• Gastrointestinal• Cardíacas• Vasculares

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Pápulas de Gottron

Rash heliotropo

heliotropo

Distribuição em áreas foto-expostas

Calcificações subcutâneas

Polimiosite / DermatomiositeLaboratório

• Auto-Ac não específicos• AAN (50-80%)• AA RNP• AA PM• AA Ku

•Auto-Ac específicos• Anti-sintetase• Anti-MI2• Anti SRP

•Alterações inespecíficas• enzimas musculares• VS

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Esclerose sistémica progressivaDefinição

Doença rara do tecido conjuntivo que causaum espessamento ou fibrose da pele.

Pode apresentar-se como forma cutânea difusa na qual se verifica um envolvimento da face, tronco, extremidades próximais e distais ou como forma cutânea limitada (envolvendo apenas locais distais ao cotovelo e joelhos)

É mais frequente no sexo feminino (3 a 4M/H) tendo o pico de incidência entre os 30-50 anos

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Esclerose sistémica progressiva• Pode ocorrer uma fase inicial com edema da pele (não

depressivel), fadiga, mal-estar geral

• O fenómeno de Raynaud ocorre frequentemente (95%)

• Na fase tardia surgem alterações atróficas, telangiectasias digitais e faciais, úlceras cutâneas, perda de substância digital, contracturas digitais e lesões orgãos internos (microstomia, alterações da motilidade esofágica, fibrose interstícial pulmonar, insuficiência renal progressiva)

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•O fenómeno de Raynaud ocorre frequentemente (95%)

Esclerose sistémica progressivaExames complementares de diagnóstico

• Anemia, elevação das proteinas de fase aguda• 90% dos doentes ESP apresentam anticorpos anti-

nucleares• Os anticorpos anti-centómero estão presentes 50 a 96%

dos doentes com ES cutânea limitada• A capilaroscopia peri-ungueal pode ser um adjuvante

importante para o diagnóstico da doenç ao revela áreas avasculares, megacapilares e hemorragias capilares

• O radiograma do tórax é importante no despiste do envolvimento pulmonar e pode ter que ser complementado com TAC de alta resolução

• A manometria esofágica permite a avaliação precoce do envolvimento do tubo digestivo

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Esclerose sistémica progressivaCritérios de diagnóstico, CAR

• Major– Esclerodermia proximal às MCF ou MTF

• Minor– Esclerodactilia– Escaras digitais (despigmentadas)– Fibrose pulmonar bibasilar

Diagnóstico: 1 major + 2 minor

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Esclerose sistémica progressivaCREST

• Calcinose• Fenómeno de Raynaud• Alterações da motilidade esofágica• Esclerodactilia• Telangiectasias

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Esclerose SistémicaEsclerose Sistémica

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Vasculites• Inflamação e necrose de um vaso sanguíneo com

subsequente falência circulatória• Consequências

– Destruição da parede vascular com perfuração e hemorragia dos tecidos adjacentes

– Lesão endotelial com trombose e isquémia / enfarte dos tecidos dependentes

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VasculitesMecanismos

• Granulomatosas (mediadas por células)– Arterite de células gigantes– Arterite de Takayasu– Granulomatose de Wegener– Síndrome de Churg-Strauss

• Por imunocomplexos (humoral)– PAN– Poliangeíte microscópicas– Doença de Kawasaki– Purpura de Henoch-Schönlein

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VasculitesDimensão dos vasos

• Grandes– Arterite de Takayasu– Arterite de células gigantes

• Médios– PAN– Doença de Kawasaki

• Pequenos– Vasculites de hipersensibilidade– Vasculite de Churg-Strauss– Granulomatose de Wegener– Poliangeíte microscópica

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Polimialgia reumática (PMR)• Síndrome caracterizado por dor e rigidez do pescoço e cinturas

escapular e pélvica que afecta indivíduos idosos e responde excelentemente a baixas doses de corticóides

• Sintomas bilaterais e simétricos• Rigidez predomina (principalmente matinal)• Dor muscular difusa agravada com o movimento

(frequentemente nocturna)• Sintomas sistémicos

– Febrícula, fadiga, emagrecimento – VS elevada

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Arterite de células gigantes• Vasculite que frequentemente acompanha a PMR. O diagnóstico precoce

pode prevenir a cegueira e outras complicações causadas pela oclusão ou rotura das artérias envolvidas.

• Sinais e sintomas da PMR• Dor / parestesia no couro cabeludo• Claudicação dos mastigadores ou língua• Cefaleia intensa (geralmente temporal)• Alterações visuais transitórias ou definitivas, incluindo cegueira.• Artérias temporais superficiais espessadas, saliente, sem pulso, inflamada e

dolorosa• Diagnóstico confirmado mediante biópsia das artérias temporais superfíciais

afectadas

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Neurite optica isquémica-PMR

Arterite de células gigantes

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Poliarterite Nodosa

• Vasculite das artérias de pequeno e médio calibre mediada por deposição de complexos imunes

• Mais frequente no sexo masculino (3:1)

• Ocorre após a 4ª década de vida

• Envolve as artérias renais e viscerais mas poupa o pulmão

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Poliarterite Nodosa

• Febre, mal-estar geral, perda ponderal, artralgias, mialgias

• Envolvimento cutâneo (Eritema, nódulos sub-cutâneos, livedo reticularis, ulceração

• Envolvimento renal em 70% com micro-aneurismas das artérias

• Envolvimento cardíaco (Arterite coronária)• Envolvimento do sistema nervoso (Mononevrite multipla)• Envolvimento do aparelho digestivo (Dor abdominal,

náuseas e vómitos, diarreia, ruptura ou enfartes de vasos mesentéricos)

• Orquite e epidimite

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Poliarterite Nodosa

• Anemia

• VS elevada

• Ag Hbs ocorre em 30%

• Hematúria, cilindrúria e proteinúria

• Angiografia das artérias de orgãos afectados

• Biópsia de artérias de pequeno ou médio calibre

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Infiltrado PMNDepositos de fibrina glomerulares

Arterite necrotizante

Poliarterite NodosaCritérios diagnósticos

• Perda ponderal superior a 4 Kg• Livedo reticularis• Dor testicular• Mialgias ou fraqueza muscular• Mono ou polineuropatia• Pressão diastólica acima dos 90 mmHg• Elevação da ureia ou creatinina séricas• Presença do virus da hepatite B• Alterações arteriográficas, com micro-aneurismas ou oclusões das

artérias viscerais não explicadas por outras causas• Biópsias de artérias de pequeno ou médio calibre contendo PMN

Necessário três critérios para o diagnóstico

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