dna, genes e cromossomas

Ácidos nucleicosConstituídos por

nucleótidos (monómeros)Armazenam informação

DNADupla héliceNucleótidosLigações por

pontes de hidrogénio

Estrutura dos nucleótidos

ComponentesGrupo fosfatoBase azotadaAçúcar com cinco

carbonos (pentose)

Bases azotadas

Cromossomas CariótipoEspécie Humana = 46

cromossomas

• Componentes = cromatina – DNA – Histonas

(proteínas)

Hereditariedade Herança Biológica  É o conjunto de características herdadas que definem os seres vivos. O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe

Gene – é uma unidade hereditária que contém a informação para uma determinada característica.

  Situações de transmissão de características em seres vivos

- a cor dos olhos, do cabelo, da pele, a forma do lóbulo da orelha - a cor das flores - a cor do pelo - o tipo de concha - o tipo de casca - doenças ( cancro do cólon, fenilcetonuria, cancro do pulmão, Hemofilia, Alzheimer)

Árvore Genealógica É o estudo da transmissão dos caracteres hereditários realizado por uma representação

gráfica da forma como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores para os descendentes.

LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

O DNA (ácido desoxirribonucleico) está localizado em todas as células do organismo, no interior do núcleo.

Determinação do sexo na espécie humanaA espécie humana possui 46 cromossomas ou

23 pares de cromossomas. (44 autossomas e 2 sexuais)

O par nº 23, é o cromossoma sexual, o qual define o sexo do indivíduo.

Se o par nº 23 tiver 2 cromossomas X, originará um indivíduo do sexo feminino, mas se tiver 1 cromossoma X e outro Y, originará um indivíduo do sexo masculino.

Determinação do sexo na espécie humana

Conceitos importantes em GenéticaGenótipo – conjunto de genes de um indivíduo para uma

determinada característica. Ex: Ca

Fenótipo – característica observável que resultam do genótipo. Ex: olhos castanhos

Gene Dominante – gene que encobre a presença de outro gene. Ex: C – gene responsável pela transmissão da cor castanha

Gene Recessivo – gene que apenas se manifesta na

presença de outro gene igual.Ex: a – gene responsável pela transmissão da cor azul

Quadro de Cruzamento de MendelIndivíduo Homozigótico ou Puro – é o

indivíduo que apresenta dois genes iguais para uma determinada característica.Ex: CC ou aa

Indivíduo Heterozigótico ou Híbrido – é o indivíduo que apresenta dois genes diferentes para uma determinada característica.Ex: Ca

Quadro de Cruzamento de MendelServe para estudar a transmissão de uma

determinada característica de progenitores para descendentes. Exemplo:

Mulher de cabelo castanho x Homem de cabelo castanho

Cl xCl Genótipos: Fenótipos:

CC – 25% Cabelo castanho – 75%Cl – 50% Cabelo louro - 25%ll – 25%

C l

C CC Cl

l Cl ll

Auto-Cruzamento ou Cruzamento TestePara determinar se um indivíduo ou

descendência é homozigótico ou heterozigótico, quando apresenta o fenótipo dominante, então cruza-se com um indivíduo homozigótico recessivo e analisa-se o resultado.

A B

A - Os descendentes têm todos cabelos castanhos.

B - Os descendentes podem ter cabelo castanho ou louro.

C C

l Cl Cl

l Cl Cl

C l

l Cl ll

l Cl ll

Contribuição da Genética para o bem-estar humano

 Produção de alimentosProdução de medicamentosProcedimentos médicosPlaneamento familiar

Produção de AlimentosO desenvolvimento destas

técnicas permitiu a produção, por exemplo, de alimentos resistentes a pragas – são chamados de alimentos transgénicos ou organismos geneticamente modificáveis (OGM) porque contêm um gene de um outro ser vivo para melhorar as suas características.

Produção de MedicamentosProdução de vacinasBactéria Escherichia

coli, geneticamente modificada produz insulina indispensável no tratamento de diabetes.

Procedimentos Médicos

Permite por exemplo, a regeneração de tecidos e de órgãos.

Planeamento FamiliarFertilização in vitroFertilização in vivo

Técnicas que têm permitido que alguns casais inférteis possam ter filhos.

Consequências da Manipulação GenéticaAlteração dos ecossistemas naturais e da evolução natural

Seres vivos transgénicos podem levar à extinção outras espécies

Seres vivos transgénicos serem perigosos para a nossa alimentação e saúde

Clonagem MalformaçõesEnvelhecimento precoceMorte prematuraUtilização de seres humanos como cobaias

Restrições de natureza ética

Alteração de certas espécies e de ecossistemas; Redução da biodiversidade

Alteração do genoma humano; Manipulação do indivíduo; Discriminação com base em motivos genéticos