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0 – INTRODUÇÃO

Nas sociedades plurais e secularizadas é reconhecido o direito dos casais de

tomar decisões informadas sobre a reprodução e mecanismos de a controlar. Este

amplo campo de manobra no que respeita às escolhas reprodutivas fundamenta-se

no próprio respeito pela autodeterminação individual.

O diagnóstico pré-natal (DPN) é um procedimento efectuado na grávida em

risco, por vários métodos distintos, na tentativa de detectar anomalias congénitas

antes do nascimento do bebé.

Desde a introdução do DPN, os profissionais podem oferecer aos pais uma

informação mais adequada sobre o resultado da gravidez. Em vez de analisar as

probabilidades de risco, o profissional pode determinar se o feto padece ou não de

uma doença genética específica ou de uma anomalia cromossómica como o

Síndrome de Down (SD).

O DPN da doença genética, porém ao acarretar decisões drásticas de vida ou

de morte, merece uma reflexão aprofundada. À priori é imperiosa a obtenção de um

consenso sobre o que se entende por vida e por vida humana (Harris, 1999) na

dimensão ética e jurídica, dado que, frequentemente, a opção do casal é a de

interromper voluntariamente a gravidez de um feto deficiente. O problema poderá

tomar contornos diferentes quando a própria sociedade – velada ou explicitamente

- considere obrigatório o abortamento de fetos portadores de deficiências genéticas

graves.

Qualquer que seja a perspectiva adoptada, porém, o exercício do direito à

autonomia individual pressupõe um amplo e leal esclarecimento do casal, por parte

de uma equipa de profissionais de saúde dedicados, competentes e imparciais, de

todas as vantagens limitações e riscos envolvidos no DPN (DPN é facultativo),

além das consequências mais prováveis das várias escolhas reprodutivas (Nuffield

Cancil on Bioethics, 1993). Por norma, estas decisões envolvem uma profunda

reflexão por parte dos pais, sendo frequente a necessidade de apoio psicológico

especializado.

O SD constitui a anomalia cromossómica mais frequente e a mais

conhecida.

Durante as últimas décadas realizou-se um importante progresso no campo

da ciência e da tecnologia o que permitiu obter novas informações sobre o SD.

2

Cada vez se possuem mais dados sobre a etiologia e as repercussões clínicas

deste síndrome e ao mesmo tempo confirma-se de que, talvez, como sucede com o

resto da população, há tanta variedade individual como pessoas que têm o SD, o

qual impossibilita generalizar sobre os traços de desenvolvimento ou de

personalidade dos portadores. Também se verificou uma mudança importante de

atitude por parte da sociedade que se tornou mais consciente e sensibilizada e que

contribuiu para melhorar a qualidade de vida destes indivíduos.

Cada indivíduo com SD tem as suas próprias características, as suas

necessidades, ilusões e desilusões, receios e orgulhos, suas qualidades e defeitos. Se

a sociedade aceitar as suas diferenças, será capaz de compreender e apreciar a sua

dimensão e profundidade humana e desenvolver todo o seu potencial.

Para isso, a sociedade tem de oferecer apoio ao indivíduo e à família,

programas de intervenção precoce, escolarização adequada às necessidades da

criança, acompanhamento contínuo da saúde, programas preventivos, experiências

de integração escolar e laboral e uma atitude positiva das pessoas que o rodeiam

para que a criança, jovem e o adulto com SD possam alcançar o seu papel

productivo e autónomo dentro da comunidade, como qualquer dos seus membros.

Na qualidade de aluna do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, do

Mestrado em Medicina Legal, foi-me proposto como instrumento de avaliação um

trabalho de investigação final – Dissertação. Baseando-me nos conhecimentos

adquiridos ao longo do referido curso e através de pesquisa bibliográfica propus-me

elaborar um trabalho que procure dar resposta ao seguinte problema de

investigação: “Que perspectivas têm as grávidas em risco e as mães de portadores

de trissomia 21 em relação ao DPN e SD?”

→ Os objectivos traçados para este trabalho foram os seguintes:

- avaliar se as grávidas em risco tinham conhecimento:

· em que consistia, os benefícios e riscos do DPN

· de que poderiam interromper voluntariamente a gravidez, após uma

consulta DPN,se o resultado fosse anormal, dentro do estipulado pela lei

- avaliar se as mães de indivíduos portadores de SD tinham conhecimento,

colaboração e apoio devido às necessidades especiais que a criança apresentava no

âmbito da saúde, da educação e comunitário….

3

A escolha do tema, do mestrado, resultou do interesse despertado durante a

componente teórica ministrada no curso: Genética Médica leccionado pela Srª Profª

Purificação Tavares. Foi precisamente, a partir daí, e perante um leque vastíssimo

de doenças genéticas, que após profunda ponderação, a anomalia genética

seleccionada foi o Síndrome de Down (SD). Esta temática foi escolhida porque

apesar de ser a anomalia genética mais frequente e a mais conhecida ainda está

envolta de estereótipos o que causa discriminação aos indivíduo portadores de SD.

O trabalho que me propus elaborar tem como finalidade proporcionar uma

informação completa, clara, concisa e actual sobre SD e que contribua para

melhorar a qualidade de todos os aspectos da vida das pessoas com SD, de modo

que o seu futuro possa ser realmente melhor. E está direccionado tanto aos pais de

filhos com SD como aos profissionais de saúde assim como a quantos desejem

conhecer e compreender melhor o SD. Outra finalidade do trabalho seria o de

proporcionar à grávida com suspeita de uma gestação com SD uma informação

adequada, perante um resultado desfavorável, das opções reprodutivas de que

dispõe.

Este estudo foi estruturado da seguinte forma: iniciou-se por uma nota

introdutória e por uma breve abordagem teórica da temática, de seguida, foi descrita

a metodologia utilizada. Por fim, foram analisados os resultados obtidos e

terminou-se com a discussão dos dados e conclusões do estudo. Também fizeram

parte alguns anexos que o investigador julga serem pertinentes para a consulta

durante a leitura da dissertação.

4

1.ENQUADRAMENTO TEÓRICO

A subsequente exposição, em virtude da temática seleccionada para este

trabalho, reporta-se mais particularmente ao diagnóstico pré-natal e ao síndrome de

Down.

1.1.FUNDAMENTOS DA GENÉTICA MÉDICA

A Genética Médica aplica a Genética Humana à prática da Medicina,

incidindo especialmente sobre o estudo da hereditariedade das doenças nas

famílias, atribuição de genes de doença a locais específicos nos cromossomas,

análises dos mecanismos moleculares da doença e o diagnóstico e terapêutica da

doença genética. Os ensaios de terapia génica, já iniciados em doenças muito

específicas, perspectivam soluções na prática médica do futuro. O Aconselhamento

Genético, que estabelece os riscos, métodos de diagnóstico, prognóstico e,

eventualmente, tratamento das doenças genéticas e a sua comunicação ao indivíduo

e à família, é o objectivo da Genética Médica. A Ordem dos Médicos reconheceu a

Especialidade de Genética Médica em 1998.

Este capítulo, necessariamente sucinto, contém apenas algumas bases de

Genética Humana.

Princípios gerais

A informação genética encontra-se codificada na molécula de DNA. Uma

porção de DNA que integra uma unidade de informação constitui um gene. No

Homem, o genoma é constituído por 50 000 – 100 000 genes, numa fita de DNA

com cerca de 2 metros, que se distribuem por 23 pares de cromossomas. Cada

gâmeta transporta um conjunto haplóide de cromossomas (n = 23); na fecundação,

com a junção de dois gâmetas, obtém-se um ovo diplóide, com 46 cromossomas

(2n = 46). Por divisões sucessivas dessa célula com replicação do DNA, o conjunto

de cromossomas mantém-se constante. A cadeia de DNA, constituída por dois

filamentos paralelos e complementares, possibilita que cada célula se divida

mantendo as características da matriz original. Os desvios que possam verificar-se

na replicação constituem mutações somáticas.

Existem três grandes tipos de doenças por erros de informação genética: a)

por mutações génicas, invisíveis ao microscópio óptico, descritas hoje em cerca de

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7000 doenças e identificáveis em apenas 500; b) por alterações multifactoriais,

com componente ambiencial (em 2-4% dos recém-nascidos); e c) por alterações

cromossómicas, identificadas pela Citogenética, em 1/150 recém-nascidos.

Aproximadamente 3% de todas as gestações resultam em nascimentos com

alterações genéticas ou defeitos congénitos.

Hereditariedade Monogénica

A alteração de um único gene pode ter um amplo efeito na saúde,

originando actualmente 5-10% das admissões hospitalares em Pediatria e mortes na

infância.

No estudo das doenças génicas, é fundamental determinar o tipo de

transmissão hereditário para estimar o risco num indivíduo, tornando-se

indispensável a elaboração de uma árvore genealógica. Cada indivíduo possui um

locus , com duas hipóteses de ocupação para cada característica. Numa explicação

simplificada, se o locus for ocupado por dois genes iguais fica homozigoto. Se eles

forem diferentes, o locus é heterozigótico e a sua expressão depende das

capacidades de dominância ou recessividade dos seus dois genes componentes, os

alelos. Se o gene tiver apenas uma representação única, como por exemplo os

genes do cromossoma X e Y no homem e no Síndrome de Turner, em hemizigotia,

o indivíduo manifesta esse gene, seja ele dominante ou recessivo.

A transmissão de genes situados nos autossomas, autossómica, tem 50% de

probabilidade de passagem a um descendente. O gene é considerado dominante se a

sua manifestação se sobrepõe à do seu alelo homólogo e recessivo se a sua

manifestação ficar encoberta pela do fenótipo dominante. Assim, um gene

dominante expressa-se desde que exista uma cópia, enquanto um gene recessivo

necessita de ambas as cópias. Os genes são codominantes se, no fenótipo, puder ser

identificada a presença de ambos os genes.

A transmissão heterossómica refere-se aos genes situados nos cromossomas

X e Y. O cromossoma Y é curto e contém escassos genes funcionais conhecidos.

Pelo contrário, o cromossoma X é extenso, representa 5% do DNA nuclear, com

mais de 400 genes localizados cuja transmissão difere conforme o sexo do portador

e o seu comportamento dominante ou recessivo.

Alguns genes dominantes podem evidenciar penetrância inferior a 100%,

não se manifestando em alguns indivíduos, mas sendo igualmente transmitidos por

eles, constituindo um factor importante para o aconselhamento genético. A

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penetrância é a razão entre os indivíduos afectados e o total de indivíduos que,

tendo o gene, teriam teoricamente de o manifestar. Pelo contrário, entre os

indivíduos afectados podem existir fenótipos de gravidade variável: grau de

manifestação de um gene num indivíduo denomina-se expressão ou

expressividade.

Genética Molecular

A análise do DNA nas suas variações normais e anormais tem métodos

específicos, capazes de detectar, isolar e estudar regiões específicas

detalhadamente.

Para isolar fragmentos específicos de DNA utilizam-se enzimas de restrição,

hoje disponíveis em grande número, que reconhecem sequências específicas e

quebram os filamentos nesses pontos. Depois da separação das cadeias de DNA,

através de calor ou com agentes desnaturantes, estas são hibridizadas com sondas

(sequências de bases bem definidas que só encontram um complemento específico).

Esses segmentos de DNA ou RNA são então identificados por electroforese.

O uso da PCR, polymerase chain reaction, veio revolucionar as técnicas de

genética molecular porque permite o estudo de DNA e RNA a partir de quantidades

muito reduzidas. A técnica consiste em ciclos consecutivos de aquecimento

(desnaturação do DNA) e arrefecimento (hibridação da sequência alvo do DNA a

estudar), utilizando primers (iniciadores de síntese) específicos e a enzima

polimerase (responsável pela síntese do DNA). Este processo amplifica a sequência

inicial de DNA de forma geométrica, até atingir a quantidade necessária para a sua

detecção. Esta técnica é utilizada nos testes de identificação de paternidade.

O conhecimento da sequência de bases de uma região de DNA é a base da

individualidade. Ao utilizar sequenciadores automáticos, capazes de ler 500 pares

de bases por reacção, automatizando as reacções e a informação obtida, é possível a

análise da informação genética.

Hereditariedade Multifactorial

Nem todas as afecções podem ser explicadas por transmissão mendeliana ou

monogénica linear. Entre as doenças claramente determinadas por anomalias

génicas e as doenças de causa ambiencial, como as infecções, existe uma extensa

variedade de doenças de influência / origem mista, por combinação de factores ou

variações que predispõem algumas famílias à ocorrência de alterações, como

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acontece, por exemplo, na hipertensão familiar, no cancro e em alguns defeitos

congénitos. Nestes casos, o cálculo do risco de recorrência de uma afecção é feito

numa base empírica e segundo os padrões de aconselhamento genético.

Hereditariedade Mitocondrial

Um pequeno número de doenças, com ampla variabilidade fenotípica, como

a neuropatia óptica de Leber e a doença de Kearns-Sayre, resulta de mutações do

DNA mitocondrial (DNAmt). As doenças mitocondriais afectam, frequentemente, a

produção de energia no nervo e no músculo. A taxa de mutação do DNAmt é muito

superior à do DNA nuclear, eventualmente por não existirem mecanismos de

reparação tão eficientes.

O DNAmt, situado no citoplasma, é herdado quase exclusivamente por via materna;

assim, o homem pode herdar DNAmt, mas quase nunca o transmite porque o

espermatozóide transporta pouco citoplasma para o oócito.

1.2.CITOGENÉTICA

O número de cromossomas de cada espécie é único e denomina-se cariótipo.

O cariótipo humano normal é constituído por 46 cromossomas - 22 pares de

autossomas e 2 cromossomas sexuais, heterossomas. Cada cromossoma é

constituído por dois braços: o curto, superior, chamado p (de petit) e o longo,

inferior, chamado q, divididos por uma constrição primária denominada

centrómero, cuja posição define diferentes classes de cromossomas:

Metacêntricos

Centrómero a meio do cromossoma e os dois braços de tamanho

semelhante;

Submetacêntricos

Centrómero excêntrico, tornando os dois braços de tamanho diferente;

Acrocêntricos

Centrómero próximo de uma extremidade, braço curto muito pequeno.

Os cromossomas são numerados de acordo com o seu tamanho e a posição

do centrómero: do maior para o menor e dos metacêntricos para os acrocêntricos.

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O par de cromossomas sexuais ou heterocromossomas, é formado por um

cromossoma submetacêntrico grande, X, e um acrocêntrico pequeno, Y. Um

indivíduo do sexo feminino possuirá dois cromossomas X e um do sexo masculino

terá um X e um Y.

Identificação dos Cromossomas

Os cromossomas são observados e analisados facilmente ao microscópio

durante a metáfase da divisão celular, pelo que a determinação do cariótipo de um

indivíduo exige cultura celular para permitir a observação de um maior número de

células nesta fase do ciclo celular. Portanto, para o estudo cromossómico devem ser

utilizadas células com capacidade de divisão e cultivo fácil. O tipo de tecido mais

correntemente utilizado para o estudo da constituição cromossómica de um

indivíduo é o sangue periférico, mais concretamente os linfócitos T.

Técnica

O período de crescimento celular necessário é diferente conforme o tecido a

cultivar e os objectivos do exame: geralmente 12-48 horas para a medula óssea, 48-

96 horas para sangue periférico, 3-7 dias para vilosidades coriónicas e 7-10 dias

para a pele e células do líquido amniótico. Para a cultura de linfócitos, 3-5 cc de

sangue periférico heparinizado são estimulados por fitohemaglutinina ou outro

mitogénio, incubação em meio de cultura apropriado a 37ºC durante 72 horas; a

divisão celular é interrompida na metáfase com inibidores do fuso acromático, as

células são sujeitas a choque osmótico com uma solução hipotónica, fixadas,

estendidas em lâminas, coradas por diferentes técnicas e observadas ao

microscópio.

Bandas cromossómicas

Para a identificação dos cromossomas é habitualmente utilizada a técnica de

banda

G (tripsina + corante Giemsa). Outras técnicas de bandas (R, C ou Q) poderão ser

usadas para esclarecer uma situação pontual. Segundo uma nomenclatura oficial,

cada cromossoma possui um padrão de bandeamento próprio e característico

conforme a técnica utilizada, pelo que é possível identificar o seu número e

posicionamento, bem como qualquer anomalia estrutural suficientemente grande

para ser observada com a resolução de um microscópio óptico.

Para estudar uma suspeita de alteração cromossómica é frequente

utilizarem-se duas ou mais técnicas. O método de bandas de alta resolução, corando

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os cromossomas durante a prófase e prometafase, antes de atingirem a sua

condensação máxima, permite obter imagens alongadas com 800 bandas em vez

das 450-550 convencionais, tornando perceptíveis e identificando anomalias muito

pequenas. A indicação de um local do cromossoma passa assim a ter a ordem

seguinte: número de cromossoma, braço, região, banda, ponto, sub-banda. Por

exemplo, 11q13.2 será a sub-banda 2, da banda 3 da região 1 do braço longo do

cromossoma 11.

FISH (Fluorescence in situ hybridization)

Para melhor identificação de um determinado cromossoma ou de uma

região, utilizam-se sondas de DNA que contêm porções complementares e

específicas da sequência a estudar, marcadas com fluorocromos ou corantes

especiais.

Estas sondas podem ser aplicadas a células em metáfase, marcando

cromossomas ou em células interfásicas assinalando a existência de determinado

segmento cromossómico.

A técnica mais recente é a hibridação in situ, com observação por

fluorescência (FISH), em que sondas de DNA marcadas com diferentes corantes

fluorescentes aderem aos cromossomas correspondentes e são observadas no

microscópio de fluorescência. Existem múltiplas sondas, que podem ser marcadas

por fluorocromos de várias cores, identificando na mesma mitose segmentos

cromossómicos diferentes. Os métodos de FISH são utilizados como complemento

da análise citogenética convencional, em situações muito específicas, identificando

fragmentos de cromossomas dificilmente observáveis em microscopia óptica ou

quando há indicação especificamente orientada da alteração a procurar.

Nomenclatura

A descrição do cariótipo é simples. Inicialmente figura o número total de

cromossomas presente, seguido de vírgula e indicação dos cromossomas sexuais

(46, XY e 46, XX). Havendo alterações de número, o total reflecte essa alteração,

com indicação adicional do cromossoma em defeito ou excesso, precedido do sinal

– ou + respectivamente (por exemplo 45, XX, -13 ou 47,XY, +21). Para os

cromossomas sexuais, é assinalada a presença ou ausência de cada um, sem sinal

10

(por exemplo 45,X; 47,XXY). Se a alteração for de estrutura, utiliza-se o sufixo

apropriado.

Alterações de Cariótipo

As alterações cromossómicas que se observa representam apenas aquelas

que não sofreram selecção natural, o que quer dizer que apenas se conhece o topo

visível de um iceberg de anomalias possíveis. O abortamento espontâneo, uma

forma de selecção natural, apresenta uma incidência de cerca de 60% de anomalias

cromossómicas, mais relevante quando ocorre no primeiro trimestre.

As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e podem

afectar os autossomas, os cromossomas sexuais ou, raramente, ambos no mesmo

cariótipo.

ANOMALIAS NUMÉRICAS

As células somáticas euplóides (do grego eu-bom ploid-conjunto) têm 46

cromossomas, cujo número pode sofrer variações por anomalia de divisão celular

(não-disjunção). Este tipo de anomalia caracteriza-se por uma falha na separação de

cromossomas pareados ou cromatídeos-irmãos na anáfase, tanto em uma divisão

mitótica como na primeira ou segunda divisão meiótica. O retardo anafásico

(anaphase lag), quando os membros de um par de cromossomas deixam de se

parear e portanto não se deslocam correctamente no fuso, é um tipo de não-

disjunção que pode resultar na falta de inclusão de um dos membros de um par em

nenhuma das células filhas.

Qualquer espécie tem um número cromossómico característico. No homem,

o número diplóide característico (em células somáticas) é 46 e o número haplóide

(em gâmetas) é 23. Qualquer número que é múltiplo exacto do número haplóide é

euplóide (alteração do número de cromossomas podem envolver o conjunto total

dos cromossomas).

Os números cromossómicos 3n (triplóide) e 4n (tetraplóide) são muito

incomuns no homem, pouquíssimos triplóides nasceram vivos e os tetraplóides têm

sido vistos apenas em abortos precoces. Números cromóssimos tais como 3n e 4n

que são múltiplos exactos de n porém maiores que 2n, são denominados

poliplóides.

11

Conforme o número de cromossomas nas células resultantes, as anomalias

numéricas são classificadas do seguinte modo:

Poliplóide

Célula com múltiplo exacto do número haplóide (por exemplo, triploidia

=3n), frequente em produtos de abortamento, geralmente resultante da fecundação

por mais de um espermatozóide (dispermia), fecundação de um óvulo diplóide que

não sofreu redução na meiose I, reincorporação ou supressão da eliminação de um

globo polar, ou erro mitótico na singamia, i.e., na fase em que os pronúcleos

masculino e feminino se juntam para formar o zigoto. A tetraploidia resulta da falha

de complementação da primeira divisão de clivagem do zigoto.

Aneuplóide (alteração num dos pares de cromossomas).

Célula com defeito ou excesso de cromossomas, não múltiplo de n, por não

disjunção na meiose I,II ou na mitose. A principal causa de aneuploidia é a não

disjunção que acarreta uma distribuição de um par de cromossomas homólogos

para as células filhas, de modo que uma delas recebe os dois cromossomas de um

par e a outra não recebe nenhum. A não disfunção é devida a uma falha de

separação dos cromossomas de um par.

Se a não disjunção ocorre na meiose I, o gâmeta com n + 1 cromossomas

conterá o representante paterno e o materno deste cromossoma. Se ela envolve os

dois cromátideos de um cromossoma na meiose II, o gâmeta com n + 1

cromossomas conterá um complemento duplo do cromossoma paterno ou do

materno. A não disjunção pode ocorrer ocasionalmente em sucessivas divisões de

meiose, ou na gametogénese masculina e feminina, de modo que podem ser

formados zigotos com um número de cromossomas bastante bizarros, embora estes

“multissómicos” tenham sido descritos apenas em relação ao cromossoma X. Tem

sido observada aneuploidia dupla (trissomia para dois cromossomas diferentes, ao

mesmo tempo).

A não disjunção pode também ocorrer na mitose após a formação do zigoto,

sendo a não disjunção das metades de um único cromossoma (cromátideos), como

na meiose II. Se isto acontece em uma divisão inicial de clivagem, se estabelecerão

uma linhagem de células trissómicas e outra de células monossómicas. A trissómica

pode persistir, mas a monossómica provavelmente não. Novamente, X é uma

excepção, porque as linhagens XO são viáveis.

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Dentro da categoria de aneuplóide pode-se ter: monossomia, trissomia e

polissomia.

Monossomia

Célula com um cromossoma em falta, num total de 45 cromossomas, i.e.2n-

1, (exemplo 45,X).

Erros de não-disjunção podem ser responsáveis por esta anomalia que, na

maioria dos casos, é letal. Pode ser apenas parcial, anotando a falta de uma porção

de um cromossoma, mantendo o total de 46 cromossomas.

Trissomia

Célula com um cromossoma em triplicado, num total de 47 cromossomas,

i.e. 2n+1, (exemplo 47,XY, +18). Pode ser parcial, denunciando a presença de uma

porção extra de um cromossoma, mas mantendo o total de 46.

Polissomia

Célula contendo mais do que duas cópias de um cromossoma (exemplo 48,

XXX).

ANOMALIAS ESTRUTURAIS

Os rearranjos estruturais resultam de rupturas (quebras) cromossómicas que

são geralmente reparadas por mecanismos celulares e que resultam numa

combinação anormal. Ocorrem, em maior quantidade, por acção de clastogénios,

agentes do tipo das radiações ionizantes, algumas infecções víricas, substâncias

químicas. Quando estão envolvidas duas ou mais rupturas, esses mecanismos são

incapazes de reconhecer a ordem correcta das terminações, pelo que pode resultar

um ou mais cromossomas estruturalmente anómalos. As anomalias estruturais

resultantes de quebras podem estar equilibradas, havendo apenas rearranjo de

material sem alteração de fenótipo, ou em desequilíbrio, por perda ou ganho de

genes nos segmentos envolvidos e com consequências fenotípicas. Regra geral, a

perda é mais grave do que o excesso de material. Os tipos estáveis de aberrações

são delecções, duplicações, translocações, inserções e isocromossomas. Os tipos

instáveis, que não sofrem uma divisão celular normal, são os dicêntricos, acêntricos

e anéis.

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Os tipos de anomalia estrutural que podem ocorrer são (exemplificando para um

cromossoma abc.defgh):

Delecção

Ruptura de um cromossoma com perda de material. A delecção terminal

(bc.defgh) se ocorre na extremidade de um braço, ou intersticial (ac.defgh) se o

fragmento perdido é intermédio. O portador de uma delecção terá uma monossomia

para a região envolvida (o cromossoma afectado fica sem a informação genética

que estava presente no fragmento perdido). O exemplo comum da delecção na

espécie humana é a síndrome do cri du chat, na qual consiste na perda de uma

parte do braço curto do cromossoma nº5.

As consequências clínicas dependem do tamanho, da função e dos genes da

região perdida, mas normalmente as monossomias autossómicas conduzem a morte

embrionária ou a síndromes malformativos. As microdelecções podem ser

observadas apenas em cromos-somas com bandas de alta resolução ou por genética

molecular (exemplo del 15q11-q13 em 60% dos indivíduos com síndrome de

Prader-Willi).

Duplicação

Duplicação de parte de um cromossoma (abc.defgh), resultando numa

trissomia para essa região. Tal como na delecção, as consequências clínicas

dependem da zona envolvida, havendo quase sempre alterações de fenótipo.

Translocação

Transferência de material entre cromossomas (trocas de pedaços entre

cromossomas não homólogos) envolve ruptura e rearranjo dos mesmos num arranjo

anormal. As translocações são designadas equilibradas se o material cromossómico

ainda que deslocado, está completo, e em desequilíbrio se houver alteração

quantitativa do genoma. Em algumas translocações em aparente equilíbrio pode

haver alterações fenotípicas por modificação/inactivação da expressão dos genes

translocados, chamado efeito de posição, com consequências semelhantes às da

delecção.

Nos indivíduos portadores de translocações, a fecundação pode ser reduzida,

visto que, entre dois cromossomas homólogos portadores de diferentes arranjos de

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genes, se torna difícil, ou até mesmo impossível, o emparelhamento que deve

ocorrer na prófase da meiose. As translocações podem ser robertsoneanas, entre

dois cromossomas acrocêntricos, ou recíprocas, entre dois cromossomas não

homólogos com troca mútua de material (é um tipo especial no qual as quebras

ocorrem no centrómero e são trocados braços inteiros de cromossomas).

Inserção

Deslocação de parte de um cromossoma seguida de inserção num

cromossoma diferente. Trata-se de uma forma de translocação. A segregação num

indivíduo portador desta anomalia pode originar gâmetas com monossomia ou

polissomia da parte inserida.

Inversão

Resulta de duas rupturas num cromossoma, rotação do segmento e

reinserção em ordem inversa. Podem ser pericêntricas (ao redor do centrómero) se

incluem o centrómero (aed.cbfgh) ou paracêntricas (fora do centrómero) se apenas

incidem num braço cromossómico (abc.dgfeh).

Tal como a translocação, pode ser uma alteração equilibrada no indivíduo,

mas determinando risco de anomalia para a descendência.

Cromossoma em anel

Formam-se por duas delecções terminais de um cromossoma e junção dos

topos. Provoca, geralmente, inactivação do cromossoma e no caso especial do anel

no cromossoma X – 46,X,r(X) -, o indivíduo pode apresentar um síndrome de

Turner funcional.

Isocromossoma

Por divisão horizontal do centrómero, os cromossomas ficam com braços

isólogos, ou ambos curtos ou ambos longos (hgfed.defgh), portanto com duplicação

de um braço e ausência (delecção) do outro. Um portador de um isocromossoma

terá monossomia de um braço e trissomia de outro braço (ter-se-á um cromossoma

grande e outro pequeno).

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Cromossoma Dicêntrico

Cromossoma com dois centrómeros que resulta da fusão de dois segmentos

cromossómicos, ambos com centrómero. A divisão de um cromossoma deste tipo é

possível se os centrómeros estiverem muito próximos ou se um deles estiver

inactivo.

Cromossoma Marcador

Cromossoma de pequenas dimensões e origem indeterminada que surge

para além do número diplóide de cromossomas. O significado clínico desta

anomalia é ambíguo, dado o desconhecimento da sua origem. Existem

cromossomas marcadores com transmissão familiar e sem associação a fenótipos

anormais, mas existem também cromossomas marcadores responsáveis por

síndromes dismórficos.

Locus Frágil

Constrições ou rupturas parciais, de tamanho variável, que podem surgir em

algumas zonas cromossómicas. Existem vários loci frágeis descritos, o mais

comum dos quais no braço longo do X (Xq27.3).

Heteromorfismos ou polimorfismos

Algumas pequenas variações entre os cromossomas são comuns na

população, não têm consequências fenotípicas aparentes e são quase sempre

herdadas. Mais frequentes as variações junto do centrómero dos cromossomas 1, 9

e 16, o tamanho dos satélites dos cromossomas acrocêntricos (13,14,15,21 e 22) e a

variação do tamanho do braço longo do cromossoma Y. A inversão da zona

heterocromática justacentromérica do cromossoma 9 é relativamente frequente

(1%) e representa-se inv(9).

Mosaicismo

A coexistência de duas ou mais linhas celulares, geneticamente distintas, no

mesmo indivíduo, com origem no mesmo zigoto, é denominado mosaico. No caso

de indivíduos mosaicos de aneuploidias, a segunda linha celular surge por ganho ou

perda de um cromossoma após não-disjunção ou após falha da anafase quando um

cromatídeo não se prende ao fuso, acabando por se perder. A frequência das linhas

celulares resultantes pode apontar para o estádio de embriogénese em que o

mosaicismo teve origem. As consequências clínicas de uma situação de mosaicismo

16

dependem da proporção relativa da linha ou linhas anormais nos diversos tecidos e

dos fenótipos que lhes correspondem. Regra geral, a existência de uma linha normal

atenua as características fenotípicas da linha anómala.

Quimera

Um indivíduo que possua mais do que uma linha celular, mas originadas em

zigotos diferentes, é denominado como quimera e podem resultar de : fusão de dois

zigotos gémeos, dupla fertilização de óvulo e do corpúsculo polar ou pela troca de

células hematopoiéticas de gémeos dizigóticos. Em exames de rotina só se detectam

quimeras quando os zigotos são de sexos diferentes (46,XX/46,XY) ou quando há

diferenças por anomalias de número ou de estrutura ou por polimorfismo.

1.3.QUADRO CLÍNICO DAS ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS MAIS

FREQUENTES

A maior parte das alterações cromossómicas provocam um perfil de

características suficientemente distinto para permitirem um diagnóstico clínico,

especialmente para os síndromes mais conhecidos. No recém-nascido, as

malformações congénitas múltiplas e o atraso de desenvolvimento, são as

indicações mais comuns para o estudo cromossómico.

Síndrome de Turner

Monossomia nos cromossomas sexuais em que ocorre só no cromossoma X

(genótipo XO). Resulta da junção de um gâmeta sem cromossoma sexual

(nulissómico) a um gâmeta com um cromossoma X e forma-se um zigoto XO.

Caracterizado por um fenótipo feminino, em indivíduos de estatura reduzida

(141-146 cm), disgenésia gonádica e imaturidade sexual, atinge 1/5000 dos recém-

nascidos do sexo feminino. Podem estar presentes algumas alterações físicas, sendo

mais frequentes: linfedema acentuado das extremidades ao nascimento, pescoço

largo e curto com Pterigium colli, cabelo de baixa implantação, desvio cubital do

antebraço, tórax largo e com mamilos afastados, anomalias cardíacas e coarctação

da aorta.

A inteligência está dentro dos limites normais, eventualmente com

personalidade imatura e percepção de espaço diminuída. A administração de

estrogénios possibilita o desenvolvimento das características sexuais secundárias.

17

Não sendo diagnosticado na infância, mais tarde, amenorreia primária e baixa

estatura serão motivos de suspeita de diagnóstico.

Do ponto de vista citogenético pode corresponder a cariótipos 45,X (50%),

46,X del(X), 46,X,i(Xp), 46,X,i(Xq), 46,X,r(X). O síndrome de Turner constitui

uma das causas mais frequentes de perda fetal: pelo menos 99% dos embriões 45,X

são perdidos antes do nascimento. O síndrome de Turner pode aparecer como

resultado de não-disjunção meiótica (80% paterna) ou não disjunção mitótica que

resulta um mosaico. O mosaicismo é frequente nos que sobrevivem e muito comum

o mosaicismo confinado à placenta. É importante o diagnóstico de mosaicos

45,X/46,XY (em 5% dos indivíduos com Síndrome de Turner) que têm

predisposição para desenvolver gonadoblastomas. Algumas mulheres com

Síndrome de Turner, que têm sido descritas com fertilidade, poderão ser mosaicos

com uma linha 46,XX gonádica.

Síndrome de Klinefelter

Um fenótipo masculino com deficiência androgénica e disgenésia dos

túbulos seminíferos. Ocorre em cerca de 1/1000 recém-nascidos de sexo masculino

e resulta tipicamente de uma anomalia cromossómica de número 47, XXY; também

aparece como resultado de 48, XXYY e 49,XXXXY. O cromossoma X extra é

igualmente proveniente do pai e da mãe, e uma situação de mosaicismo é

identificada em 15% de indivíduos. As anomalias somáticas podem ser ligeiras e

incluem estatura elevada, com membros desproporcionadamente longos,

hipodesenvolvimento sexual, hipotricose, esterilidade e ginecomastia; QI cerca de

10-15 pontos inferior aos irmãos, com alguma patologia social. O diagnóstico é

muitas vezes efectuado em consultas de esterilidade.

Síndrome XYY

Resultado de não-disjunção meiótica paterna, ocorre em 1/1000 recém-

nascidos do sexo masculino. Nos anos 60 tentou-se estabelecer uma associação

entre a presença do cromossoma Y e um “comportamento violento e/ou criminoso”.

De estatura habitualmente elevada, 96% dos indivíduos não apresenta problemas

aparentes. Alguns podem manifestar dislexia ou dificuldades na leitura.

18

Atraso mental ligado ao X e FRAXA Zonas de fragilidade, no cromossoma X, determinam várias formas de

atraso mental de hereditariedade heterossómica de análise difícil. A mais

importante é denominada FRAXA: locus frágil, cromossoma X (Xq27.3), sitio A.

Tem uma incidência de 1/1250 no sexo masculino, apresentando face longa e fronte

alta, orelhas e mandíbula proeminentes, macrorquidismo e atraso mental de

moderado a grave. Mas este síndrome foge à lógica nos estudos familiares (o

denominado Paradoxo de Sherman): 20% dos homens obrigatoriamente portadores

não apresentam a doença (transmissores normais) e o risco de atraso mental é maior

para os netos de um afectado do que para os seus irmãos. E, ainda, 30% das

mulheres portadoras apresentam manifestações atenuadas da doença, com atraso

mental se a mutação foi herdada da mãe e sem atraso se foi de um pai transmissor

normal.

A explicação para este paradoxo conseguiu-se com a caracterização e

clonagem do gene envolvido: o Fragile X Mental Retardation-1 (FMR1). O FMR1,

localizado em Xq27.3, tem uma primeira região polimórfica, com um número de

repetições (normal 6-52 vezes) variável do tripleto CGG. Nos indivíduos afectados

houve uma expansão das repetições que podem chegar a centenas ou milhares.

Quando a expansão supera as 230 repetições, o gene fica hipermetilado, a

transcrição não se faz, e a inactividade do gene FMR1 é responsável pela doença.

As mulheres portadoras do FRAXA apresentam um número de repetições

dos tripletos entre 50-230, o gene não está metilado, a transcrição está activa:

situação de pré-mutação, também existente nos homens transmissores normais. A

pré-mutação, altamente instável, expande-se mais se transmitida pela mãe e é

proporcional ao número de repetições, maternas (se tiver mais de 90 repetições, o

risco de um filho com mutação completa é de 99%). Assim, uma mulher afectada é

filha de uma mãe com pré-mutação e, como as expansões aumentam à medida que

são transmitidas, as gerações seguintes têm mais afectados do que as iniciais.

As técnicas de PCR permitem a determinação de tamanho dos alelos

normais e de pré-mutações.

Trissomia 21

É a anomalia cromossómica, autossómica, mais frequente, que ocorre em

1/700 recém-nascidos. Descrita clinicamente no século passado por Down

19

(Síndrome de Down), só em 1959, Lejeune estabeleceu a associação com o excesso

cromossómico, hoje reconhecido como trissomia do segmento 21q22 → telómero.

Os sinais clínicos mais comuns, reconhecíveis em todas as populações, incluem:

hipotonia, laxidez ligamentar, QI reduzido (variável 25-70), atraso mental, atraso de

crescimento, peso abaixo da média, mãos curtas, prega palmar horizontal e fáceis

característico com braquicefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima e para fora,

epicanto, protrusão da língua (por hipotonia associada a palato estreito), pavilhões

auriculares pequenos e de implantação baixa, perfil facial achatado e associado

ainda a cardiopatia (40%), atrésia duodenal (5%), susceptibilidade para infecções

respiratórias e leucemias, cataratas, disfunção tiroideia e envelhecimento

prematuro. A sobrevida está melhorada, com uma média de 50 anos (44%

sobrevive aos 60 e 14% aos 68 anos). Ambientes que proporcionam boa

estimulação melhoram significativamente a função intelectual. O prognóstico é

favorecido em situação de mosaicismo (3%). Os indivíduos com Síndrome de

Down não atingem geralmente a maturidade sexual, os do sexo masculino são

estéreis, mas são conhecidos casos de sexo feminino que tiveram filhos.

É conhecida descendência em mais de 40 mulheres com trissomia 21 e 1/3

dos filhos também apresenta a trissomia, o que é um número inferior ao

teoricamente esperado de 50%, talvez devido ao efeito de selecção natural

embrionária. Em 90% das situações, o cromossoma extra é materno e, em 80% das

vezes, a não-disjunção ocorreu na meiose.

Cerca de 3% das trissomias 21 resultam de uma translocação em

desequilíbrio, herdada de um progenitor portador equilibrado de uma translocação

geralmente robertsoneana. Aproximadamente 95% dos indivíduos afectados

correspondem a trissomias primárias, sem qualquer história familiar.

Trissomia 18

Identificado por Edwards, é a segunda trissomia autossómica mais comum.

Os indivíduos afectados podem apresentar hipertonia, microcefalia com

micrognatia, pavilhões auriculares pontiagudos e de implantação baixa, dedos da

mão flectidos e sobrepostos e pé em cadeira de baloiço com protrusão do calcâneo.

Existe forte associação a defeitos cardíacos congénitos, onfalocelo e hérnia

diafragmática. O peso é habitualmente baixo e evidenciam-se características de

20

pós-maturidade no momento de nascimento. Apenas 10% sobrevive até ao ano de

idade.

Trissomia 13

Descrita por Patau, os indivíduos afectados apresentam atraso grave de

desenvolvimento intra-uterino e pós-natal. Os sinais clínicos mais frequentes são a

holoprosencefalia, anomalias oculares, fendas pró-faciais, polidactilia e anomalias

cardíacas graves. A sobrevida pode atingir alguns meses. Esta alteração aparece

frequentemente em estudos de abortamentos espontâneos.

1.4. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS (DPN) No início do século dispunha-se de algumas técnicas de DPN, mas foi nas

últimas décadas quando se desenvolveram novas técnicas como a amniocentese, a

biópsia das vilosidades coriónicas, as explorações ecográficas e outros métodos de

análise pré-natal que revolucionaram o diagnóstico intra-uterino dos transtornos

genéticos e cromossómicos.

Os geneticistas em vez de analisarem as probabilidades gerais de risco,

podem determinar actualmente se o feto padece ou não de uma doença genética

específica ou de uma anomalia cromossómica como o Síndrome de Down.

A definição de DPN foi sendo ampliada e passou de informação

citogenética para uma informação mais completa, que abrange todas as actividades

pré-natais que têm como objectivo o diagnóstico de um defeito congénito, isto é,

“qualquer anomalia de desenvolvimento morfológico, estrutural, funcional ou

molecular, presente ao nascimento (embora possa manifestar-se mais tarde),

externa ou interna, familiar ou esporádica, herdada ou adquirida, simples ou

múltipla e, em geral qualquer tipo de anomalia ou perturbação do desenvolvimento

normal do embrião” (OMS 1982).

Assim, caem dentro deste âmbito os defeitos congénitos dismórficos, seja

qual for a sua origem e condição (malformações, disrupções, deformações e

displasias), as alterações cromossómicas (autossómicas e gonossómicas), as

deficiências mentais ou sensoriais (sejam ou não de causa cromossómica ou

genética e se apresentem isoladamente ou como parte de síndromes), as alterações

21

congénitas do metabolismo, as endocrinopatias pré-natais e, em geral, qualquer tipo

de anomalia ou perturbação do desenvolvimento fetal normal.

E, de igual modo, no plano da instrumentação, o diagnóstico pré-natal não

se limita só à amniocentese com fins genéticos ou bioquímicos, mas inclui também,

como se refere na definição “todas aquelas acções diagnósticas pré-natais

orientadas para a descoberta de qualquer defeito congénito: endoscopia,

diagnóstico por imagem, abordagem directa do feto…”.

O facto de DPN ser possível gera, pela dimensão das suas consequências,

situações de alívio mas, também, de angústia e conflito, pelo que a actuação dos

profissionais médicos envolvidos deverá pautar-se pelo maior respeito pela

identidade psicológica, filosófica e religiosa do casal e da microsociedade em que

ele se insere.

Quando se refere a Diagnóstico Pré-Natal, inclui-se todas as etapas

relacionado com a detecção da doença genética e malformação congénita, isto é:

- Prevenção;

- Rastreio;

- Diagnóstico;

- Prognóstico;

- Terapêutica / conduta;

- Follow-up

Contribuiu para o rápido desenvolvimento do DPN a crescente

interdisciplinaridade do tema, que congrega obstetras, geneticistas clínicos,

citogeneticistas, radiologistas, patologistas, pediatras; o número de doenças com

possiblidade de diagnóstico aumenta continuamente, dilatando o alcance do DPN e

a expansão paralela dos métodos de rastreio na população fez com que o DPN

passasse a destinar-se, não só a famílias com reconhecido risco e indicações

clássicas, mas também a detectar as situações esporádicas em gestações

aparentemente normais, na população geral.

O desenvolvimento recente das técnicas de análise citogenética e molecular

e de exame intra-uterino do embrião e do feto, permite obter informações mais

correctas e actualizadas à medida que o novo ser se desenvolve. Por isso,

diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético estão interligados e devem ser

feitos em consonância permanente.

22

É imprescindível sublinhar que não existem testes que permitam garantir

que o feto está isento de qualquer anomalia. Na actualidade, desde a introdução dos

métodos de DPN, os médicos e geneticistas podem oferecer a muitos possíveis pais

uma informação mais ajustada sobre o resultado da gravidez e uma decisão baseada

em dados objectivos para determinar doenças , em vez de uma decisão baseada em

riscos ou cálculos de probabilidade. O DPN tem a vantagem de, a grande maioria

dos pais, serem tranquilizados com o conhecimento de que o filho a nascer não

possui a doença para a qual existia um risco aumentado.

Objectivos do Aconselhamento Genético e do DPN (1989):

- Fornecer ao casal em risco a mais ampla informação possível;

- Dar segurança e reduzir o nível de ansiedade relacionado com a

reprodução;

- Dar oportunidade a casais de alto risco para planear a família com

conhecimento de DPN;

- Planear tratamento adequado para as gestações de afectados através de

diagnóstico precoce.

1.4.1. Indicações para DPN

O DPN é um procedimento de diagnóstico realizado nas gestantes a fim de

se detectar anomalias congénitas ou doenças graves no feto que se está a

desenvolver. As investigações clínicas estão indicadas quando as decisões, na

condução da gestação, dependem de informação acerca do feto.

Os critérios para a realização de DPN de uma determinada doença, são os

seguintes:

- A anomalia a investigar tem diagnóstico inequívoco e é possível DPN

seguro;

- A situação justifica DPN;

- O risco do casal é suficientemente elevado;

- É esse o desejo do casal;

Ao realizar-se um DPN deve-se ter em consideração as condições em que se

trabalha: o acesso ao material fetal (líquido amniótico – LA, vilosidades coriónicas

23

– CVS, ou sangue fetal) e o tempo disponível são limitados, assim como também a

selecção do método de colheita e o momento do exame depende da doença e das

circunstâncias.

O DPN constitui uma opção para o casal, principalmente nas subsequentes

situações:

· Idade materna avançada (superior a 35 anos de idade)

É a indicação mais comum para DPN. O risco de concepção de uma criança

com uma trissomia cromossómica aumenta com a idade materna; este aumento é

mais marcado para a trissomia 21. Existe uma relação bem documentada entre a

idade materna e trissomia 21. Em linhas gerais pode dizer-se que o risco de ter um

filho com esta trissomia é de 1/200 quando a mulher tem menos de 25 anos, cerca

de 1/350 entre os 25 e os 29 anos, de 1/1800 entre os 30 e 34 anos, de 1/260 entre

os 35 e os 39 anos, de 1/80 entre os 40 e os 44 anos, e de 1/15 a 1/40 a partir dos 45

anos. Aproximadamente uma quarta parte dos mongolóides são filhos de mulheres

de idade superior a 40 anos (mongolismo por “não disjunção”).

A idade avançada da mãe também se relaciona com outras alterações

cromossómicas (trissomia 13, trissomia 18), embora seja menor a sua concordância.

De um modo geral, pode-se esperar 2,47% aneuploidia em fetos estudados por

idade materna avançada. Através de estudos de polimorfismos do DNA do

cromossoma 21, verificou-se que 90% dos casos resultam de não-disjunção na

meiose materna e 10% têm origem paterna. O American College of Obstetricians

and Gynecologists sugere que se considere a idade de 35 anos como limiar etário a

partir do qual se deve informar sistematicamente a grávida acerca das

possibilidades de DPN. Este limite, de compromisso entre a frequência de

anomalias cromossómicas e o risco da técnica (uma das técnicas utilizadas para a

realização do DPN é CVS em que o risco é ligeiramente maior que a amniocentese;

inclui a possibilidade de um aborto espontâneo ou nascimento prematuro), está

muito dependente da capacidade em recursos laboratoriais e humanos dos serviços

de Genética.

· Idade paterna avançada

Embora não exista uma relação tão clara entre a idade paterna e as

alterações cromossómicas, aparentemente, o risco de ter um filho com Síndrome de

24

Down aumenta também a partir dos 50-55 anos, nestes casos alguns médicos

recomendam realizar DPN.

· Filho anterior com anomalia cromossómica

Numerosos estudos demonstraram que o nascimento de uma criança com

uma anomalia cromossómica do tipo da trissomia livre ou outra confere o risco

adicional estimado, em cerca de 1%, para uma gestação subsequente,

independentemente da idade da mãe. O risco é 35-50 vezes superior ao habitual se a

mãe, ao dar à luz um filho mongolóide, tinha menos de 25 anos, e de 5 vezes se

tinha entre 25 e 39 anos. Estas diferenças devem-se no primeiro caso, à existência

de uma translocação cromossómica num dos pais (mongolismo familiar). Muitos

dos abortamentos espontâneos são devidos a anomalias cromossómicas, pelo que é

aconselhável o estudo citogenético destes produtos para determinar o risco de

recidiva e, se indicado, considerar DPN em gestações futuras.

· Filho anterior com doença genica

Um filho anterior com doença genética implica sempre um certo grau de

recorrência. Por esta razão, é aconselhável realizar o DPN, que constitui uma opção

de teste para a gestação em curso. As doenças metabólicas, na maioria herdadas de

modo autossómico recessivo ou ligadas ao X, atingem cerca de 1% dos recém-

nascidos. Actualmente, são muitos os erros congénitos do metabolismo que podem

ser diagnosticados intrauterinamente. O diagnóstico pré-natal permitirá definir não

só os fetos ilesos como, também, distinguir aqueles com uma doença metabólica

grave, para a qual não existe tratamento, daqueles que poderão ser tratados com

êxito após o nascimento.

· Filho anterior com anomalias múltiplas sem diagnóstico

Na ausência de diagnóstico, e se não for possível excluir a hipótese de

alteração cromossómica, será de considerar o estudo do cariótipo dos progenitores e

o DPN em gestação subsequente. Anomalias subtis podem exigir análise em

prometafase ou por FISH para síndromes que apresentam microdelecções.

· Progenitor com anomalia cromossómica estrutural ou mosaicismo

cromossómico

25

Existe um risco aumentado de anomalia cromossómica num descendente. A

magnitude do risco deve ser calculada para cada caso individual.

Portadores de translocações cromossómicas representam 5% dos casos de

DPN.O exemplo mais corrente é o mongolismo familiar, que explica o nascimento

de filhos mongolóides em mulheres jovens. O risco varia conforme o portador é

materno ou paterno (tanto por causa da diferença de segregação como pelo tipo de

imprinting), o tipo de rearranjo, o tipo de translocação, o método pelo qual foi

detectado o portador, o cromossoma envolvido e os pontos de ruptura específicos.

Para translocações robertsoneanas, o risco de trissomia teórico (33%) é muito

diferente do observado na realidade e difere conforme o sexo do portador: de um

modo geral, o risco é maior se o portador for mulher (10%) do que se for um

homem (2-3%). Se uma translocação recíproca, for detectada, pelo estudo de um

familiar com fenótipo normal, e não houver fenótipos anormais na família, pode-se

presumir que os gâmetas em desequilíbrios sofrerão selecção por abortamento

espontâneo.

O risco de repetição depende igualmente do tipo de translocação e do sexo

do progenitor afectado (o risco é maior no caso de a mãe ser portadora). Por tal

razão, enquanto no caso de uma mãe idosa (logicamente, mongolismo por não

disjunção) não é imprescindível efectuar um estudo cromossómico dos

progenitores, já no caso de um recém-nascido, mongolóide, filho de um casal

jovem é necessário realizar um cariótipo aos pais para descobrir uma translocação.

A sua existência significaria um risco de repetição muito alto.

Também os pais portadores de um mosaicismo podem ter maior risco de

conceber filhos com alterações cromossómicas importantes nomeadamente

Síndrome de Down.

· Progenitor heterozigoto para defeito bioquímico

Podem ser identificados por estudos bioquímicos ou por análise de DNA,

quando a esse defeito corresponder uma sonda de DNA conhecida ou marcadores

de DNA seguros. Os programas de rastreio de indivíduos portadores, em ampla

expansão na população, levarão à detecção de indivíduos afectados através do

DPN. Para algumas doenças com defeito molecular conhecido, seja uma mutação

ou uma delecção génica, é possível a detecção da doença usando, entre outras

26

técnicas, a PCR (protein chain reaction), que permite um diagnóstico rápido com

escasso material de DNA fetal obtido a partir de CVS ou LA.

Através da análise directa do gene anormal, podem ser diagnosticadas

doenças autossómicas recessivas, como, por exemplo, a drepanocitose, fibrose

quística, deficiência em alfa1-antitripsina, ou ligadas ao cromossoma X, como a

distrofica muscular de Duchenne e a beta-talassemia.

A análise indirecta baseia-se em estudos de linkage. Em famílias com, pelo

menos, um indivíduo afectado, é necessário haver a possibilidade de estudo

familiar, e que este seja informativo. Usando marcadores como RFLPs (restriction

fragment lenght polymorphisms), os haplótipos podem ser identificados e apontar o

tipo de hereditariedade em causa. Usa-se para neurofibromatose 1, hemofilia A,

retinite pigmentosa, rim poliquístico, por exemplo.

· Provas de análise positivo

Se os níveis sanguíneos de AFP (alfa-fetoproteína) se encontram

significativamente elevados (podendo assim calcular-se o grau específico de risco),

dados que indicam uma alta probabilidade de que a mãe tenha um feto com

Síndrome de Down, recomenda-se que se pratiquem de forma geral outras provas

de DPN como amniocentese e exame ecográfico.

· História familiar de defeito do tubo neural (DTN)

O risco de recorrência é maior se houver um filho anterior afectado, ou um

progenitor, irmão de progenitor ou outro parente próximo. Impõe-se uma revisão

cuidadosa dos familiares, dada a intensidade variável de expressão destes defeitos.

O DPN será, neste caso, efectuado por ecografia morfológica e doseamento de AFP

(alfa-fetoproteína) e acetilcolinesterase no líquido amniótico. A concentração de

AFP e de acetilcolinesterase no LA permitem a detecção precoce de defeitos

abertos do tubo neural, uma vez que o escoamento destas substâncias, por difusão,

do líquido cefalo-raquidiano para o LA pode originar aumento significativo das

suas concentrações neste último; contudo, nos defeitos fechados do tubo neural

(isto é, naqueles que são cobertos por pele), e que constituem 5% dos casos, os

níveis de AFP e acetilcolinesterase no LA não se encontram aumentados porque a

27

pele é impermeável à sua difusão, pelo que o diagnóstico só é possível por

ecografia morfológica.

Contudo, 90% dos DTN ocorre sem história familiar, pelo que os métodos

de rastreio na população normal são essenciais para a sua detecção.

· Doenças ligadas ao cromossoma X

Nas doenças com hereditariedade ligada ao cromossoma X, em que a mãe é

portadora e o pai não é afectado, a hipótese de doença de um feto feminino está em

princípio, excluída, pois as filhas não são afectadas, actuam como portadoras e não

manifestam a doença (se não houver translocação). Quando o feto é masculino, o X

está em hemozigotia, com 50% de hipóteses de ter sido transmitido o X portador, e

manifestar a doença. As gestações de risco são aquelas em que se pode demonstrar

na família materna a existência de varões afectados e, também, os casais

consanguíneos. Para um número reduzido de doenças ligadas ao cromossoma X, já

é possível, através DPN, distinguir enzimaticamente a situação de afectado e não

afectado, num feto do sexo masculino.

Uma análise genealógica pormenorizada é importante para se determinar a

certeza, exclusão ou probabilidade, de uma mulher ser portadora, e o estudo poderá

ser confirmado laboratorialmente.

· Anomalias detectadas por ecografia

Podem ser, por si só, suficientes para diagnóstico (DTN, anomalias

cardíacas…), ou levantarem suspeitas de anomalias genéticas, a confirmar por

outros métodos de DPN.

· Rastreio bioquímico no soro materno

O rastreio bioquímico é útil para detectar situações anómalas em grávidas

sem indicação clássica para DPN.

· Abortamentos de repetição

Na ausência de uma causa obstétrica que explique o abortamento

espontâneo repetido, estas situações podem corresponder a anomalias

28

cromossómicas do feto, algumas herdadas. Por isso, está formalmente indicado o

estudo citogenético do casal a partir do segundo abortamento.

· Não-disjunção familiares

Algumas famílias mostram tendência aumentada para a ocorrência de não-

disjunção por alteração genética dos mecanismos de divisão celular e os seus

membros terão indicação de DPN, independentemente da idade materna.

· Evolução obstétrica desfavorável

Existe uma série de sinais indirectos de malformações que podem ser

detectados pelo Obstetra que vigia a gravidez já que se manifestam ao longo da

mesma e que acompanham 25-30% de todas as malformações. São,

lamentavelmente, tardios na maioria das vezes. Entre eles citam-se o atraso de

crescimento fetal, as anomalias na quantidade de líquido amniótico, a apresentação

fetal anormal e a verificação de persistentes anomalias do ritmo cardíaco fetal.

O atraso de crescimento intrauterino (ACIU), especialmente se não existem

causas claras que o expliquem (hipertensão, toxémia, malnutrição materna…) deve-

se suspeitar da existência de malformação fetal. Esta associação é especialmente

provável no caso do atraso de crescimento do tipo I, com um feto muito

hipoplásico, em que a ecografia evidencia um atraso de crescimento harmónico

(afecta de forma proporcional todo o corpo do feto). Nestes casos, o diagnóstico

pré-natal não só orienta sobre o tipo de atraso de crescimento, mas também sobre a

possibilidade da existência de uma malformação ou anomalia fetal.

Tanto o excesso como o déficite de líquido amniótico também fazem

suspeitar de uma malformação fetal. Quanto mais precoce é o seu começo e mais

grave a sua evolução maiores são as probabilidades de mal formação associada. O

déficite de liquido amniótico, por seu lado, é frequente nos casos em que o feto não

emite urina em quantidade normal; por exemplo, na agenesia renal (falta de rins),

rins poliquísticos e multiquísticos, hidronefrose por lesões obstructivas do canal

urinário....O diagnóstico pré-natal permitirá nestes casos excluir ou diagnosticar

uma anomalia ou malformação cujo conhecimento permitirá salvar um número

considerável de recém-nascidos.

Uma apresentação fetal anormal (apresentações pélvicas ou transversa, por

ex.), se persiste durante todo o 3º.trimestre da gestação, pode ter a sua origem em

29

anomalias cranianas (hidrocefalia), tumores do pescoço ou do abdómen do feto.

Devem também ter-se em conta as atitudes cefálicas que não se modificam

(apresentações de fronte ou de face, …). Podem dever-se a uma malformação ou

neoplasia que impede que o feto se flexione correctamente.

Por último, a verificação clínica de anomalias persistentes no ritmo cardíaco

fetal deve-se suspeitar da existência de uma malformação cardíaca. Actualmente,

graças aos novos recursos instrumentais (ecocardiografia, Doppler pulsátil e

continuo, ...) é perfeitamente possível fazer o diagnóstico na maioria das mesmas.

· Ansiedade

A vasta maioria das mulheres grávidas deseja a opção de DPN quando

existe a probabilidade de um defeito congénito fetal grave. Por isso, a ansiedade

materna aumenta, não só quando se verifica demora no resultado, ou este é anómalo

, incerto ou duvidoso, mas também quando não há possibilidade de diagnóstico ou

se estabelecer um diagnóstico sem possibilidade de interrupção terapêutica da

gravidez. Pode, ainda, existir diminuição da auto-estima e mesmo rejeição social,

quer pela detecção de um filho com problemas, quer até apenas pelo

reconhecimento dessa possibilidade. Ao contrário das situações adquiridas,

infecções e / ou acidentes, as doenças genéticas são intrínsecas ao indivíduo e à

família e apresentam dilemas pessoais complexos, em que o sentimento de

vergonha e culpa são intensos.

Contudo, há diversos factores de risco para o aparecimento de problemas

psiquiátricos que é importante avaliar com o intuito de prevenir complicações.

Constituem factores de risco para uma mulher: história psiquiátrica, ausência de

suporte social adequado, dificuldades em tomar decisões. Ainda, se se tratar da

primeira gestação, se a grávida for muito jovem, ou com idade gestacional

avançada ou se as reacções emocionais forem extremas e com expressão

desadequada de raiva e revolta, será importante encaminhar o casal / mulher para

apoio psico-social.

O DPN pode ser vivido como uma crise na vida dos casais. Ajudar os casais

a encarar e ultrapassar as crises psicológicas decorrentes do DPN é um

complemento do processo.

30

Como se verificou, existem várias indicações para se realizar DPN. Quando existe a

probabilidade da grávida gerar um indivíduo com SD realiza-se o referido teste de

diagnóstico nas seguintes situações: mãe com mais de 35 anos de idade, pai com

mais de 50 anos de idade, nascimento anterior de um filho com Síndrome de Down

ou qualquer outra anomalia cromossómica, translocação equilibrada dos

cromossomas de um dos pais e pais com alterações cromossómicas.

1.4.2. Momentos e procedimentos do DPN

Momentos do DPN

1) Pré-implantação (possível na fertilização in vitro);

2) Entre a 9ª e a 12ª semanas de gestação: CVS;

3) Entre a 14ª e a 16ª semanas: líquido amniótico;

4) Outras: Sangue fetal, ultrassons, fetoscopia

5) Sangue materno.

Procedimentos Usados

As técnicas disponíveis para se realizar DPN são: amniocentese, vilosidades

coriónicas, ecografia, ultrassonagrafia, fetoscopia, amnioscopia, radiografia….Uma

vez que o trabalho está direccionado para o SD aborda-se mais detalhadamente as

primeiras quatro técnicas, que são as mais utilizadas.

● Pré-implantação (DNA, FISH)

As técnicas mais recentes de reprodução assistida, como a microinjecção

intracitoplasmática permitem o DPN em embriões não-implantados, com muitas

limitações. O diagnóstico pode ser feito:

- Globos polares (diagnóstico pré-concepção);

- Biópsia embrionária precoce no estádio 6-8 células, correspondente ao dia

3 após a fecundação (1 a 2 blastómeros por embrião);

- Biópsia embriónaria no estádio de blastocisto, correspondendo ao dia 5

após a fecundação (10 a 20 células por embrião).

É útil para o estudo de doenças genicas, através da amplificação do DNA

embrionário por PCR e para o diagnóstico das trissomias / monossomias mais

comuns nesta fase (13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y), através da FISH. Este diagnóstico

também pode ser utilizado para a determinação do sexo dos embriões em casais

31

com história de doença ligada ao X para os quais não haja DPN. Apenas os

embriões isentos da doença reconhecível, ou os embriões de sexo feminino no caso

das doenças heretossómicas, serão implantados.

Para alguns casais este exame levanta, teoricamente, menos objecções do

que os outros métodos de DPN, por ser efectuado numa fase de pré-implantação.

Este processo começa a ter alguma aplicação clínica, mas tem ainda muitas

limitações, devido, principalmente ao número reduzido de células analisadas e a

dificuldades de interpretação resultantes da técnica.

● Vilosidades coriónicas (CVS) (DNA, análise enzimática e cariótipo)

Este procedimento consiste na obtenção de tecido do córion (precursor da

placenta), cerca de 20-40 mg, por via vaginal ou por via abdominal. Depois usam-

se as células obtidas do tecido placentário para a sua análise cromossómica.

É a técnica capaz de proporcionar informação citogenética mais

precocemente, realiza-se entre 8-12 semanas e também de forma mais rápida (2-3

dias). Permite a avaliação do feto no 1º trimestre, com possibilidade de resultado às

48 horas (método directo) e confirmação aos 10 dias (método indirecto).

Os métodos para obter o córion envolvente do embrião humano são:

Biópsia corial por via transcervical – recorre-se à aspiração ou à biópsia do

trofoblasto, através do colo uterino, com controlo ecográfico.

Biópsia corial por via transabdominal- procede-se à aspiração ou à biópsia

deste material biológico, através da parede abdominal, e com controlo ecográfico.

Biópsia corial por via transvaginal – orientada por ecografia

transabdominal, tem sido utilizada nos casos de difícil acesso por uma das técnicas

anteriores.

Os procedimentos transvaginais costumam utilizar-se especialmente entre as

8 e as 12 semanas e a técnica transabdominal entre as 10 e as 12 semanas, embora o

seu uso possa, teoricamente prolongar-se para além das 20 semanas. A via

transcervical tem sido a mais frequentemente utilizada entre nós (86,7% dos casos),

muito embora se esteja introduzindo progressivamente a punção transbdominal.

32

As vantagens que comporta este procedimento sobre a amniocentese são:

- Estudo cromossómico realiza-se de forma imediata obtendo-se os

resultados mais rapidamente.

- Até agora, os estudos demonstraram que o risco é pequeno, mas é

significativamente maior que o da amniocentese.

Estas vantagens são realmente importantes, já que, se bem que a

amniocentese seja uma técnica mais segura, o tardio da sua calendarização (15-17

semanas) e o tempo preciso para a obtenção posterior de um diagnóstico

cromossómico (3 semanas) obrigam, no caso de detecção de anomalia fetal

importante, a uma interrupção tardia e, às vezes, difícil da gestação.

Caso esteja em causa a interrupção voluntária da gravidez, esta técnica

apresenta vantagens óbvias para alguns casais dado implicar, um menor trauma

psicológico para os pais. Estando a gravidez menos evoluída no tempo torna-se

também mais fácil manter a privacidade do casal com evidentes benefícios psico-

sociais. Em mais de 97% dos casos o resultado vai ser negativo, permitindo ao casal

prosseguir com a gravidez de uma forma emocionalmente mais estável. A

sensibilidade da técnica, no que diz respeito à detecção de anomalias

cromossómicas, é também muito elevada (99%) contribuindo para alcançar este

objectivo. Um aspecto positivo desta técnica reside no facto de permitir, caso seja

possível, a instituição imediata de terapêutica médica, e, no futuro, abrir o caminho

para a terapia genica somática in útero sem ser necessário aguardar para uma fase

ulterior de desenvolvimento. Esta técnica tem como desvantagens: maior risco de

morbilidade fetal (2-3% de abortamento espontâneo) maior número de resultados

com mosaicismo cromossómico (2%) sem correspondência fetal, presença de

células de contaminação materna na amostra e um ligeiro aumento de risco para

defeitos congénitos, sobretudo dos membros, quando é realizada precocemente.

Também se verificou que parece não existir diferença entre a taxa de

abortamentos, após utilização das vias transcervical e transabdominal, pelo menos

com significado estatístico.

Do exposto resulta que se prefira esta técnica para estudos de DNA e

bioquímicos porque permite obter grande quantidade de material fetal.

● Líquido amniótico (LA) (Cariótipo, AFP, DNA, análise enzimática e

bioquímica)

33

O feto em desenvolvimento é envolvido por uma bolsa amniótica, formada

por duas membranas: âmnios e o córion. A membrana (âmnios) apresenta-se cheia

com líquido amniótico que contém células amnióticas e tem por função envolver e

proteger o feto humano.

A amniocentese refere-se à colheita de líquido da cavidade amniótica e

efectua-se entre as 15 e as 17 semanas de gestação. A técnica consiste na punção

transadbominal e antes de realizá-la, identificam-se e localizam-se a placenta e a

cavidade amniótica, mediante ecografia, e administra-se um anestésico local.

Depois sob controlo ecográfico directo insere-se uma agulha de punção lombar

(20G) no ventre materno através da parede abdominal e aspira-se com uma seringa

o líquido amniótico (20-30 cc). Posteriormente centrifuga-se este líquido para

separar o líquido das células fetais e estas deixam-se a crescer num cultivo para

efectuar depois a análise cromossómica ou enzimática. Geralmente são necessárias

2 a 3 semanas para conseguir o número suficiente de células para a análise.

A amniocentese parece, no entanto, ter algumas vantagens sobre a biópsia

de vilosidades coriónicas dado ser tecnicamente mais simples, permitir a

determinação dos níveis de α-fetoproteína e, principalmente, proporcionar uma

melhor qualidade dos cromossomas para análise. Este último facto explica que

quando se pretendem diagnosticar pequenas anomalias estruturais (translocação ou

inversão parental com pequenos segmentos cromossómicos implicados) dá-se a

preferência à amniocentese em relação à biópsia do córion já que aquela permite

técnicas de banda de alta resolução. Contudo, e apesar disso, tem sido substituída

em parte, pela biópsia do córion dada a maior precocidade desta.

Diversos autores (Luthardt e cols., 1985; Henry e cols.; 1985; Hanson e

cols.; 1987;Salvador e cols,; 1988) advogam, actualmente, por uma precocidade da

amniocentese (12-15 semanas) que permitiria um diagnóstico pré-natal sem um

aumento significativo das complicações da técnica e sem as discordâncias que

ainda implica a biópsia corial.

Os exames actualmente considerados de rotina, isto é, cariótipo dos

fibroblastos do LA e doseamento de alfa-fetoproteína, produzem respostas para as

situações anómalas esporádicas de aparecimento mais frequente. O momento ideal

para efectuar o DPN é às 14-15 semanas, altura em que se pode combinar o estudo

cromossómico com o doseamento de AFP, significativo para DTN a partir das 14

34

semanas: desta forma, podem efectuar-se os dois estudos em simultâneo (estudo nas

células fetais e doseamento bioquímico).

O estudo cromossómico deve ser sempre efectuado em qualquer LA obtido,

independentemente da indicação genética que levou à amniocentese. De salientar

que 98% dos estudos cromossómico sem diagnóstico pré-natal são normais.

Durante as décadas de 70 e 80 vários estudos indicaram que a amniocentese

estava associada a complicações para a mãe e para o feto. As três principais

complicações são: o traumatismo directo provocado pela agulha (feto, placenta,

cordão umbilical e órgãos maternos), a infecção e a indução precoce do parto ou

abortamento.

O risco maternal de ocorrência de uma complicação é relativamente baixo

(1-2%), sendo mais comuns as complicações de menor importância como, por

exemplo, a perda de líquido amniótico. Ainda menos frequente é a amniotite

sintomática, infecção do líquido amniótico que não coloca, geralmente, em risco a

vida da mãe. Para o feto o panorama apresenta uma maior gravidade, dado que,

além de outras complicações de menor importância, a técnica está associada a uma

incidência de morte fetal (geralmente por infecção ovular) e consequentemente

abortamento espontâneo que ronda os 0,5-1% dos casos.

Embora baixo, este valor não tem diminuído ao longo dos últimos anos

apesar de um constante aperfeiçoamento da técnica cirúrgica e dos meios auxiliares

de diagnóstico. A familiarização do médico com este tipo de procedimento também

só melhorou o rendimento da técnica em muito escassa percentagem. Uma questão

a ter em conta é que todo e qualquer método invasivo comporta, obrigatoriamente,

um determinado grau de risco de complicações.

Outra complicação, para além da morte fetal, diz respeito a eventuais

malformações fetais relacionadas de uma forma significativa com a prática da

amniocentese. De momento não foi possível comprovar qualquer outro risco para o

feto decorrente da generalização desta técnica de diagnóstico (malformações em

nado vivo) após as 15 semanas de gestação.

Actualmente, os resultados publicados por diversos autores demonstram que

a amniocentese é um método seguro, prático, fiável e com sucesso.

35

● Sangue e outros tecidos fetais (Biópsia de pele, músculos, fígado

fetal,…), ultrasons, fetoscopia

Esporadicamente torna-se, fundamental, a colheita de sangue fetal quando

existe a suspeita de doença infecciosa (citomegalovírus, rubéola), imunológica ou

hematológica que não possa de outra forma ser diagnosticada. Apesar disso, as

principais indicações para a utilização da colheita percutânea de sangue umbilical:

são a incompatibilidade de grupo sanguíneo e transfusão intravascular, um achado

anormal na ecografia, a análise citogenética de células fetais quando estudos

anteriores (amniocentese e biópsia de vilosidades coriónicas) hajam suscitado

dúvida quanto ao diagnóstico, e referência tardia para a execução de amniocentese.

O estudo citogenético de sangue fetal é uma técnica simples e relativamente

segura (1 a 2% de perda fetal) que permite a obtenção de 100% de sangue fetal, da

veia umbilical, sem contaminação por líquido amniótico e é rápida (2-5 dias). Esta

colheita tem sido efectuada por volta das 20 semanas de gestação sendo

particularmente útil na distinção entre verdadeiro e pseudomosaicismo por análise

dos cromosomas fetais, hipótese levantada no estudo prévio de LA ou CVS.

Contudo, o seu uso está limitado a situações em que é imprescindível, devido à taxa

de complicações e riscos da colheita.

A análise molecular do DNA, directa ou indirecta (na talassemia beta,

drepanocitose, hemofilia A, Coreia de Hintington, ….,) por anticorpos monoclonais

( na imunodeficiência combinada,….) o estudo bioquímico (pesquisa de proteínas

anormais, de estrutura ou enzimáticas,….) podem também ser efectuadas no sangue

fetal ou em outros tecidos.

De igual modo, a distinta capacidade de visualização conferida pela

ultrassonografia possibilitou a biópsia de órgãos fetais no sentido de esclarecer

dúvidas quanto à presença ou não de determinadas entidades nosológicas. Assim,

pode ser efectuada a biópsia de pele, bem como de fígado e, também, de tecido

muscular. Esta última é utilizada excepcionalmente, quando existe a suspeita clínica

de distrofia muscular de Duchenne que não seja acessível a confirmação por

métodos de DNA. A biópsia muscular, in útero, seguida do doseamento de

distrofina tem-se revelado um método eficaz de confirmar a presença desta

patologia. Também a biópsia de pele fetal pode, quando indispensável, facultar o

diagnóstico de algumas situações graves, como a epidermólise bolhosa, síndrome

36

de Sjögren-Larsson, albinismo óculo-cutâneo grave. Por regra, não deixa cicatriz

visível.

Esta técnica ainda que sem utilização prática, actualmente, tem despertado

grande interesse.

Ecografia fetal

O advento desta técnica de imagiologia possibilitou a detecção de algumas

doenças congénitas que não são acessíveis ao rastreio por doseamento de proteínas

no soro materno ou por análise de alterações génicas ou cromossómicas nas células

de origem fetal. A técnica consiste na emissão , através do feto de ondas de

ultrasom que, ressaltam contra o feto que se reflectem e ficam registadas no

monitor. A ecografia é hoje utilizada rotineiramente na prática clínica e os seus

recentes avanços tecnológicos permitiram identificar algumas malformações fetais,

como as anomalias cardíacas durante a segunda metade da gravidez.

Alguns especialistas utilizam também este método para detectar fetos com

Síndrome de Down medindo a grossura da pele na área da nuca (dobra da prega da

nuca), a longitude dos ossos do braço e da perna (úmero e fémur) e o tamanho da

cabeça. Também constitui um recurso precioso no rastreio de defeitos do tubo

neural em conjugação com o doseamento de α-fetoproteína no soro materno.

Análise cromossómica e FISH

As células cultivadas são coradas por diversos métodos que permitem a

identificação de anomalias cromossómicas antes do nascimento. A técnica mais

recente é a hibridação in situ, como bservação por fluorescência (FISH –

Fluorescent in situ hybridization) em que sondas de DNA marcadas com diferentes

corantes fluorescentes aderem aos cromossomas correspondentes, na sua totalidade

ou a certas porções, tornando possível a sua observação. Existem múltiplas sondas,

que podem ser marcadas por fluorocromos de várias cores, identificando na mesma

mitose segmentos cromossómicos diferentes. Os métodos de FISH são utilizados

em microcitogenéticas, como complemento da análise citogenética convencional,

em situações muito específicas, identificando fragmentos de cromossomas não

observáveis em microscopia óptica ou quando há suspeita formal da alteração a

procurar.

37

● Sangue materno (análise de células fetais em circulação)

Desde há alguns anos que é tecnicamente possível o isolamento de

determinado tipo de células fetais, células estas que entram livremente na

circulação materna, após ultrapassar a barreira placentária. Inicialmente supôs-se

que só em algumas gestações, nomeadamente aquelas que não decorrem

normalmente (complicadas por pré-eclâmpsia, abortamento,….), é que seria

possível esta detecção, pelo que a análise de células fetais na circulação materna

careceria de valor diagnóstico generalizável.

Na actualidade, contudo, sabe-se que, em maior ou menor percentagem,

determinado tipo de células fetais está sistematicamente presente na circulação

materna. Estas células são fundamentalmente linfócitos, granulócitos, trofoblastos e

eritrócitos fetais. Esta última variedade celular, bem como, alguns dos seus

precursores (eritroblastos) parecem ser hoje as células de eleição para a análise

genética.

A possibilidade de isolamento e estudo de eritroblastos fetais, que passam à

circulação materna a partir das 12 semanas, por métodos de PCR e uso de sonda

específica, poderia vir a tornar-se um método não invasivo de DPN. Contudo, as

células fetais são raras, difíceis de encontrar e isolar, e os resultados ainda muito

precários. A sua inclusão futura como teste de DPN dependerá da fiabilidade e do

custo dos resultados.

1.4.3. Problemas técnicos relacionados com o DPN

Por vezes, é necessário repetir a amniocentese (< 1%), pelo que é

conveniente que a grávida seja alertada para esta hipótese. As razões que podem

levar a esta situação são:

- Não obtenção de líquido amniótico, relacionada com dificuldades de

execução técnica;

- Reduzido número de células obtidas no líquido amniótico ou cultura

celular lenta e insuficiente;

- Falhas de cultura por: toxicidade do material da seringa ou tubo contentor;

contaminação microbiana (por micoplasma, por exemplo); falha das

incubadoras por variação anormal de temperatura ou de concentração de

CO2; flutuações de qualidade da cultura, muitas vezes inexplicáveis;

- Viabilidade celular reduzida, inibindo o crescimento da cultura.

38

1.4.4. Problemas de diagnóstico no DPN

Mosaicismo

A existência de uma ou mais linhas celulares adicionais nas contagens

cromossómicas não é rara e exige a observação de um número de mitoses maior do

que o estabelecido no protocolo de estudo; terá de ser valorizada conforme as

situações.

Mosaicismo cromossómico verdadeiro

Presença de células fetais de tipos diferentes no LA, detectada em 0,1-0,3%

dos casos. Para que o mosaicismo seja considerado verdadeiro, é necessário

encontrar linhas celulares diferentes em duas ou mais culturas independentes. Se

essa linhas celulares aparecem apenas num tubo, podemos estar em presença de

pseudo-mosaicismo, que resulta de artefacto na cultura in vitro ou deriva das

variações de cariótipo próprias do tecido placentário (0,6 -1%), não sendo, por isso,

representativo do estado do feto.

Contaminação por sangue materno

A presença simultânea de células maternas é dificilmente reconhecida se o

feto for feminino, e pode constituir uma causa de erro em DPN. É mais frequente

quando se utilizam para análise as CVS; o seu aparecimento em LA corresponde,

muitas vezes, a LA hemático. O estudo de variações cromossómicas polimórficas

ajuda a comparar as células obtidas com as maternas e eliminar a hipótese de

mosaicismo verdadeiro.

Frequência relativa das linhas celulares

Deve notar-se que as presentes no LA não reflectem, necessariamente, a

proporção nos diferentes tecidos fetais, pelo que é impossível prever correctamente

o fenótipo; este facto deve ser salientado ao casal na sessão de Aconselhamento

Genético após DPN com resultado de mosaicismo.

Arranjos Estruturais de Novo

Para que a alteração estrutural detectada em DPN seja considerada de novo,

é necessário demonstrar que ela não existe nos progenitores, por comparação com

os cariótipos destes. É, ainda, fundamental identificar pontos de ruptura e precisar o

estado de equilíbrio do arranjo. A observação de um arranjo estrutural de novo tem

39

consulta de Aconselhamento Genético (AG) difícil porque não existem termos de

comparação quanto aos seus efeitos; o risco empírico de anomalia fenotípica situa-

se em 8-10%, sem poder precisar quais os efeitos e/ou a sua intensidade.

Cromossoma Marcador

Trata-se de um cromossoma, geralmente de dimensões reduzidas e de

origem indeterminada, presente para além do número diplóide de cromossomas. O

prognóstico é melhor se um dos progenitores também o possuir e for

fenotipicamente normal. Caso contrário, o risco de anomalias congénitas está

aumentado.

Limitações da Análise Citogenética de Rotina

A detecção de microdelecções e translocações crípticas pode ser difícil ao

microscópio óptico e exigir a aplicação de métodos de análise molecular. Estas

técnicas são utilizadas quando existe história familiar, suspeita clínica ou

ecográfica.

Gemelaridade

Os erros resultantes da presença de gémeos são reduzidos com o controlo

ecográfico na colheita do LA. Contudo, a interpretação dos resultados deve ter em

conta a hipótese de transferência celular entre gémeos.

Infecção por Micoplasma

Pode induzir anomalias cromossómicas díspares, cujo significado clínico só

pode ser determinado por identificação da infecção.

1.5. RASTREIO PRÉ-NATAL

O desenvolvimento recente de métodos de rastreio pré-natal de anomalias

cromossómicas tem tido um grande impacto no diagnóstico pré-natal. A aplicação

dos protocolos de DPN a grávidas consideradas de alto risco pelos padrões

habituais (idade materna superior a 35 anos e/ou história familiar) não detecta os

80% dos recém-nascidos com trissomia 21 que nascem em mulheres com menos de

40

35 anos a quem a amniocentese não foi oferecida, e os 95% dos que têm defeitos do

tubo neural e constituem o primeiro caso na família. A grande maioria de anomalias

cromossómicas e defeitos do tubo neural aparentes ao nascimento têm, até hoje,

constituído uma surpresa para a grávida e para o seu médico. Por isso, um dos

maiores objectivos da investigação actual é a identificação da susceptibilidade

individual da grávida ou da gestação em curso, indicando técnicas de diagnóstico

precoce em gestações com decurso aparentemente normal.

Um rastreio populacional constitui um método de identificação, numa

população normal, das pessoas que têm uma probabilidade aumentada de uma

determinada afecção. Os testes de rastreio não proporcionam diagnósticos

definitivos, mas identificam grupos de risco aumentado, que têm indicação para

realização de testes adicionais. Com inegável valor na aplicação em saúde pública,

existem diversos rastreios, como por exemplo, o rastreio neo-natal de doenças

metabólicas, rastreio de portadores de Tay-Sachs, rastreio de familiares de

translocações cromossómicas, rastreio de malformações cromossómicas por

marcadores ecográficos, entre outros.

O conceito de que um teste de rastreio positivo não significa,

necessariamente, a presença de doença, deve ser bem frisado aos indivíduos que a

eles se submetam. Os testes de rastreio devem ser aplicados quando a afecção for

relativamente frequente e justificar o estudo; para um rastreio ser eficaz, o tipo de

teste deve ser aceitável, amplamente aplicável, fácil e barato, além de

suficientemente sensível para dar resultados válidos.

1.6. MARCADORES BIOQUÍMICOS

A Alfa-Fetoproteína (AFP)durante a gravidez é sintetizada principalmente

na vesícula vitelina, no aparelho gastrointestinal e no fígado do feto, e aparece no

soro materno (MSAFP) por transferência e difusão. As concentrações de AFP no

LA e no soro fetal têm curvas idênticas, embora a do LA seja 100 vezes mais baixa.

A AFP, amniótica ou sérica, apresenta um nítido decréscimo dos seus níveis a partir

das 14 semanas de gestação, permitindo detectar desvios dos valores normais. A

MSAFP elevada pode ter várias explicações, tais como se tratar de uma gestação

múltipla ou o cálculo da idade gestacional estar errado por defeito. Na ausência de

uma explicação evidente para a obtenção de níveis anómalos de AFP, estes devem

41

ser interpretados como indicadores inespecíficos de uma gestação com maior

morbilidade para várias situações patológicas inespecíficas. Assim, níveis elevados

de AFP podem indicar defeitos abertos do tubo neural (DTN), defeitos da parede

abdominal (gastrosquisis), nefrose congénita, morte fetal, ameaça de abortamento,

pré-eclâmpsia, parto pré-termo, atresia duodenal, Síndrome de Merckel ou

Síndrome de Turner. Níveis baixos de AFP ocorrem em anomalias cromossómicas

(trissomias 21, 18, 13, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY, 45,X), morte fetal, mola

hidatiforme, defeitos diafragmáticos congénitos no feto e diabetes mellitus insulino-

resistente ou obesidade na mãe.

O doseamento de AFP no soro materno constituiu, inicialmente, uma forma

de rastreio dos defeitos do tubo neural aberto (DTN) (1,6/100 nascimentos),

situação em que cerca de 95% dos afectados constituem o primeiro caso na família.

Por outro lado, a AFP pode estar diminuída, tanto no LA, como no soro

materno, em gestações de feto com anomalias cromossómicas, possivelmente por

inibição da sua síntese, devido a imaturidade hepática. O valor da AFP no soro foi o

primeiro indicador sérico de trissomia 21.

O doseamento da AFP no soro materno durante a gravidez constitui um

procedimento de rotina e é, desde 1985, recomendação do American College of

Obstetrics and Gynecologists: “Todas as grávidas devem ser informadas da

existência do teste e os factores que contribuem para a decisão da grávida devem

figurar no processo”.

Diversos outros marcadores têm sido estudados: hCG, -hCG livre, estriol

não-conjugado, inibina, SP1, entre outros, de forma a obter uma combinação de

estudos que optimize a eficácia do rastreio bioquímico. Para uma taxa

razoavelmente baixa de indicação de amniocentese, o rastreio por parâmetros

múltiplos oferece uma detecção melhor do que considerando apenas a idade

materna.

Variados analitos têm sido estudados no primeiro trimestre. Actualmente, os

valores reduzidos de pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A) associados a

trissomia 21, em junção com –hCG livre, tornaram-se métodos de rastreio de

trissomia 21, cuja eficácia ainda é melhorada ao incluir a medição da translucência

da nuca, elevando significativamente a taxa de detecção.

Os valores dos marcadores bioquímicos não são diagnósticos, e anomalias

diferentes podem ter valores muito semelhantes. Contudo, os marcadores

42

contribuem, de forma muito significativa, para a definição da população de

grávidas a quem devem ser oferecidas testes adicionais (ecografia, amniocentese,

….). A grávida com valores de risco aumentado, deve ser orientada para uma

consulta de Aconselhamento Genético, onde lhe será explicado o significado dos

valores encontrados e as opções de conduta a seguir.

Os métodos de rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas fazem parte

dos actos que conduzem a um diagnóstico pré-natal, e incluem o rastreio ecográfico

e o bioquímico no soro materno. É aceite, de forma consensual, que um programa

de rastreio pré-natal dê como positivos os 5% de resultados de maior risco; isto

implica que a 1 de cada 20 gestantes que se submetam ao teste de rastreio serão

oferecidos exames de confirmação. A grande maioria destas terá resultados de

diagnóstico pré-natal normais.

1.7. ACONSELHAMENTO GENÉTICO

As doenças genéticas são frequentes e representam uma causa importante de

mortalidade e morbilidade humanas. O campo de aconselhamento genético

desenvolveu-se como resposta às necessidades especiais de informação e apoio das

famílias com anomalias genéticas.O aconselhamento genético é, por excelência, um

acto médico em que se salienta a comunicação entre o médico e o doente ou

consulente.

Com base na autonomia reprodutiva e liberdade de escolha informada, o

aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação acerca da ocorrência

de uma situação de implicações genéticas, suas possíveis causas (com cálculo de

probabilidades), riscos de recorrência, suas implicações e possibilidades actuais e

futuras de tratamento, assistência na tomada de decisão e apoio no processo de

superação. O AG tem como base a formulação de um diagnóstico correcto, a

verdade, a imparcialidade e a confidencialidade. “Segundo Harper,” o

aconselhamento genético é o processo pelo qual uma pessoa doente ou os seus

familiares em risco para uma doença, que pode ser hereditária, são informados

sobre as consequências da doença, a probabilidade de a desenvolverem ou

transmitirem e os modos de a prevenir ou melhorar”. Para a OMS, o

aconselhamento genético define-se como

“ a prevenção de genótipos que comportam uma doença e/ou um defeito congénito,

mediante a identificação prospectiva ou retrospectiva dos acasalamentos que sejam

43

capazes de produzi-los”. Para o Comité para o Aconselhamento Genético da

Sociedade Americana de Genética Humana, consiste “num processo de

comunicação que aborda os problemas humanos relacionados com o aparecimento

ou com o risco de recorrência de uma determinada alteração numa família”. A

dimensão educativa também faz parte do processo de aconselhamento genético.

O aconselhamento genético é denominado retrospectivo quando já existe um

indivíduo afectado na família. Se o aconselhamento genético se desenvolve numa

família, na ausência de alguém afectado, designa-se como prospectivo.

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Um processo de aconselhamento genético estabelece-se no âmbito da relação

médico/doente. Tem, como ponto de partida, uma condição presumivelmente de

natureza hereditária e, por isso, associada a risco de recorrência. Inclui as seguintes

etapas:

• elaboração de um diagnóstico correcto e seguro e, quando tal não for

possível, a exclusão de algumas doenças (uma etapa essencial para suportar

as etapas subsequentes);

• determinação do curso da doença, do prognóstico e das formas de

tratamento ou prevenção;

• identificação da forma de transmissão hereditária e do risco para o próprio

ou para a descendência;

• identificação das opções perante um determinado risco de recorrência;

• comunicação dos factos ao consulente (outra etapa crucial e de grande

exigência e sensibilidade) com indicação das consequências da doença em

termos fenotípicos, do seu curso e dos riscos de ocorrência no próprio ou

em descendentes, dos meios de tratamento, de prevenção, ou de minorar as

suas consequências, das opções reprodutivas para evitar o nascimento de

descendentes doentes;

• definição de formas de actuação no respeito pelas aspirações do consulente

e da família e pelos seus princípios éticos, morais e religiosos, bem como

de seguimento com destaque para o apoio psicológico, tendo presente que

haverá frequentemente um processo de adaptação pessoal ou de uma

família face a uma anomalia ou doença ou a um risco de recorrência.

44

INDICAÇÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO

O aconselhamento genético pode ser a um único consulente, aos membros

de uma família, ou, de uma forma alargada, aos membros de uma comunidade.

Neste último caso, a generalidade das pessoas não tem história familiar de

anomalias genéticas (ex: grávidas com idade avançada, rastreios bioquímicos,

ecografias de rotina).

O aconselhamento genético está indicado, sempre que uma etiologia

genética seja evidente ou possível, ou quando for necessário excluir uma causa

hereditária:

• em gravidezes em idade avançada (≥35 anos);

• nos casos de gravidez em mulheres portadoras de doenças que

podem afectar

desenvolvimento embrionário e/ou fetal (ex: epilepsia, diabetes);

• quando se verifica esterilidade conjugal;

• em casais consanguíneos;

• quando um dos cônjuges apresenta uma alteração genética;

• quando há anomalias cromossómicas, conhecidas na família;

• quando há anomalias que se manifestam tardiamente;

• quando os dois cônjuges apresentam a mesma alteração congénita

(ex: surdez, paralisia cerebral);

• quando há abortos, espontâneos de repetição, múltiplos num casal;

• quando numa família existe um elemento com anomalias congénitas

graves, concomitantes ou não com atraso mental, no sentido de

esclarecer as causas daquela ocorrência e estabelecer os riscos de

recorrência;

• quando há na família uma história de doença grave;

• quando há numa família vários membros com uma determinada

doença ou várias formas de doença enquadráveis numa condição

sindromática (ex: várias formas de cancro pertencentes ao espectro

de Síndrome de Lynch);

• como suporte a tratamentos médicos, cirúrgicos ou dietéticos de

doenças genéticas.

45

REGRAS BÁSICAS PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO

A comunicação entre o médico e o consulente corporiza a essência da arte

médica. Desde o primeiro contacto, o consulente deve sentir um ambiente de

proximidade e de confiança propiciador de uma abertura que ultrapasse naturais

inibições e permita um relato fiel e sem evitamentos dos factos relativos à sua

condição e/ou dos membros da família .

Para a comunicação dos dados relativos a uma condição anómala, deve

rodear-se de alguns cuidados. Devem ser tidos em consideração o momento e os

recursos de linguagem que o julgamento personalizado do médico entender

adequados, face ao nível sócio-educativo e cultural do consulente e ao seu estado

emocional. O número de sessões de consulta deve também ser ajustado, tendo em

mente que o aconselhamento genético não se esgota, habitualmente, numa única

sessão. Sendo um processo e não um acontecimento, deve ser continuado, quando

necessário, de modo a suportar as decisões do consulente.

Deve ser tida em atenção a necessidade de fazer compreender os

mecanismos que originam a condição, as formas de manifestação e evolução, o

prognóstico, as soluções terapêuticas, preventivas ou de alívio das manifestações, o

modo de transmissão hereditária, o risco de vir a desenvolver a doença e/ou de

recorrência noutros membros de família, as formas de rastreio e as eventuais opções

em termos de reprodução. Será com base nessas informações e no conhecimento

que o consulente construir a partir delas que tomará as suas decisões informadas.

O médico deve evitar qualquer atitude coerciva relativamente ao consulente.

Deve apresentar factos, abstendo-se de emitir juízos de valor ainda que o

consulente se dirija ao médico e pergunte como decidiria se estivesse nas suas

condições ou quando a decisão do consulente é de risco elevado. O processo de AG

deve deixar o consulente a liberdade de decidir por si, a partir do conhecimento de

toda a informação disponível, dada sem qualquer direccionalidade por parte do

médico geneticista. Face a estas exigências, o aconselhamento genético é um acto

médico, que consubstancia por excelência o exercício da arte médica, como já se

referiu.

Outro aspecto do aconselhamento genético tem a ver com a necessidade de

se criar um clima de esperança que contrarie alguma tendência natural para se

referirem apenas as vertentes mais negativas. Este aspecto deve ser cuidado em

46

interligação com a indicação dos riscos e com eventuais recursos de DPI ou DPN,

bem como com os recursos terapêuticos, preventivos ou de diagnóstico precoce.

Veja-se o caso de risco de recorrência de uma condição homozigótica recessiva

num casal. A existência de um filho afectado indica um risco de recorrência de 1

em 4 (ou de 25%). A probabilidade de 3 em 4 (ou seja 75%), de nascer um filho

não afectado em próxima gravidez, deve também ser indicada. Se o risco de

recorrência de uma doença for, por exemplo, de 1 em 20 (ou seja, de 5%), dever-se-

á indicar que há uma probabilidade de 19 em 20 de um próximo filho nascer sem a

doença (ou seja de 95%). A decisão informada caberá ao consulente!

A identificação de membros da família em risco, põe o problema

relacionado com a forma de os contactar. O consulente é habitualmente o melhor

meio de comunicar com o indivíduo em risco e de o esclarecer sobre a necessidade

de procurar uma Consulta de Genética. Quando o consulente deseja o anonimato,

ou pretende não divulgar a sua ligação ao caso, poderá indicar o médico de família

como intermediário para o contacto dos indivíduos que, pelo heredograma, estejam

em risco.

O DIAGNÓSTICO GENÉTICO COMO SUPORTE DO

ACONSELHAMENTO

Um diagnóstico correcto constitui a pedra angular do processo de

aconselhamento genético. Exige, como em qualquer consulta médica, a elaboração

de uma história clínica cuidada em que seja dada particular atenção à história

familiar e ao heredograma. No decorrer da elaboração da história clínica, as

eventuais preocupações que aflijam o consulente e que não sejam relevantes para a

sua condição, devem também ser identificadas e esclarecidas pelo médico, para que

a ansiedade seja quebrada. Deve também ser realizado um exame físico cuidadoso.

Entre os meios complementares para diagnóstico genético incluem-se o cariótipo,

estudos moleculares, bioquímicos, enzimáticos, radiológicos ou outros. O

diagnóstico genético destina-se, à semelhança dos diagnósticos noutras áreas da

Medicina, a confirmar a presença de uma doença.

Veja-se o caso, relativamente frequente de um indivíduo com dificuldades

sérias de aprendizagem. Para um diagnóstico etiológico, nem sempre conseguido,

deve ser considerada uma avaliação clínica cuidada que inclua a história familiar e

obstétrica, a elaboração do cariótipo tendo presente que, em média, apenas 6%

47

destes casos mostram alterações citogenéticas, o estudo molecular do gene FMR1

para despistar um Síndrome do X-frágil (que mostrará alterações apenas em cerca

de 6% dos casos), o estudo imagiológico do sistema nervoso central e,

eventualmente, estudos metabólicos se houver dados que os justifiquem.

Há diversas situações que podem dificultar o diagnóstico genético:

• quando o doente faleceu sem que tenha sido diagnosticado a causa

da doença ou tenham sido realizados os exames complementares de

diagnóstico disponíveis (poderão restar fotografias, peças de

anatomia patológica, relatórios clínicos, a descrição de familiares, a

possibilidade de excluir determinadas condições ainda que sem um

diagnóstico preciso);

• quando não é possível chegar a um diagnóstico de certeza por

conhecimento inadequado da literatura (ou por a condição não ter

ainda sido descrita), o que acontece com um número significativo de

situações genéticas, mesmo recorrendo ao contributo de

profissionais de diversas especialidades;

• quando o doente chega à Consulta de Genética com um diagnóstico

errado que é assumido como verdadeiro e sobre o qual se

desenvolve o processo de aconselhamento;

• quando, para uma determinada condição, há dificuldade no

estabelecimento da correlação genótipo/fenótipo pela existência de

eventual heterogeneidade génica, de pleitropismo, de penetrância

incompleta, de expressividade variável, de variabilidade da idade de

expressão clinicamente aparente, ou quando tenha resultado de

mosaicismo gonodal ou de relações extra-conjugais;

• quando estão disponíveis testes predizentes adequados mas existem

questões éticas relevantes que questionam a sua realização.

OPÇÕES E SEGUIMENTO

Num processo de aconselhamento genético, as opções devem ser analisadas

com o consulente em termos de terapêuticas, de formas de prevenção, de eventuais

alternativas reprodutivas e de seguimento.

No âmbito das opções reprodutivas surgem como hipóteses a ponderar: ter

filhos e recorrer a DPN ou DPI se estiverem disponíveis; recorrer a técnicas de

48

procriação medicamente assistida como a inseminação heteróloga ou a dádiva de

ovócitos; não ter filhos e adoptar uma criança; não ter filhos e não adoptar uma

criança. É essencial um esclarecimento adequado sobre as possibilidades indicadas,

em termos de vantagens e de inconvenientes.

Com o avanço dos meios complementares de diagnóstico postos ao serviço

do diagnóstico genético, nomeadamente pelo estudo molecular do DNA, é cada vez

mais possível modificar o cálculo de risco e aconselhar de uma forma bastante mais

precisa. No entanto, nos casos em que estes estudos não estejam disponíveis ou o

consulente não deseje, o médico terá de se basear na avaliação clínica.

Os aspectos relacionados com o seguimento têm a ver com o planeamento

de próximas consultas do âmbito da Genética ou de áreas de especialidade para

intervenção terapêutica ou diagnóstico precoce, com tarefas que sejam assumidas

pelo consulente como sejam o contacto e a sensibilização de familiares para virem à

consulta, ou a recolha de dados adicionais sobre a história familiar, mas também

com a disponibilização de recursos humanos para apoio psicológico que ajudem a

ultrapassar eventuais sentimentos de culpa que a consulta ou consultas não

resolvam.

O sucesso de uma consulta de aconselhamento genético pressupõe a

compreensão dos dados comunicados. Para complementar o aconselhamento e

apoiar essa compreensão, deve ser posteriormente elaborada e enviada ao

consulente uma carta em que seja sintetizado o conteúdo da consulta ou consultas

realizadas e aberta a possibilidade de realização de nova consulta se surgirem

dúvidas por parte do consulente.

MOMENTOS PARA O DIAGNÓSTICO E O ACONSELHAMENTO

GENÉTICO

Face à existência de um risco genético, o diagnóstico e o aconselhamento

genético podem ser pré-matrimonial, pré-concepcional, pré-implantatório, pré-natal

e pós-natal. Os procedimentos devem assentar numa percepção clara do que se

procura e dos momentos mais adequados para a sua realização.

1- ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-MATRIMONIAL

O aconselhamento pré-matrimonial tem lugar antes do casamento. Está

indicado quando há consanguinidade entre os futuros membros do casal, quando há

49

antecedentes familiares para uma doença genética e, em bases populacionais, para

rastreio de portadores de formas alélicas com mutações recessivas frequentes em

determinadas populações e que sejam responsáveis por doenças graves em

homozigotia.

Quando conjugado com a realização de testes genéticos para detecção de

portadores de alelos mutados, permite o cruzamento de informações sobre o

estatuto genético dos elementos do futuro casal.

Como exemplos de rastreio de portadores, refiram-se os que foram

realizados entre os judeus Ashkenazi, para a detecção de heterozigotos para a

mutação responsável pela doença de Tay-Sachs e os rastreios realizados entre

habitantes de Malta, Grécia e Itália para a prevenção da talassémia β.

O diagnóstico genético realizado em período pré-matrimonial tem como

problemas éticos a perda de privacidade e a eventual estigmatização, com rejeição

social dos portadores.

2- ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-CONCEPCIONAL

O período pré-concepcional representa, para um casal, a melhor

oportunidade para proceder ao aconselhamento genético, ao permitir a realização

dos estudos necessários, sem a pressão do tempo que se impõe quando já existe

uma gravidez em curso. Os estudos podem ser demorados, quando implicam

diversos membros de uma família. Por outro lado, e face a eventuais riscos, o casal

tem oportunidade de ser esclarecido sobre possíveis medicamentos a tomar ou a

evitar, cuidados de saúde a ter, infecções a tratar ou escolhas a realizar em termos

reprodutivos, sem ficar limitado ao DPI ou ao DPN.

As indicações para o aconselhamento genético pré-concepcional são:

• abortos de repetição;

• filho anterior com cromossomopatia;

• esterilidade num membro do casal;

• filho anterior com malformações múltiplas;

• doenças hereditárias na família;

• história familiar de atraso mental;

• consaguinidade;

50

3- DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-

IMPLANTATÓRIO

O DPI permite fazer o diagnóstico de anomalias genéticas em embriões

obtidos por fecundação in vitro, antes de serem implantados no útero. É uma

alternativa ao DPN, para casais com um elevado risco de transmitirem doenças

genéticas graves. No entanto, para casais sem problemas de esterilidade, enfrentam

as dificuldades inerentes à reprodução medicamente assistida por fecundação in

vitro.

Calcula-se que este tipo de diagnóstico genético, quando seguido de não

implantação do embrião na cavidade uterina, reduza em 95% o risco de um casal

portador de uma doença genética grave transmitir essa doença a um descendente.

A primeira doença a ser estudada com o recurso a DPI foi a fibrose quística,

em 1992. Até agora, o DPI tem sido realizado:

• em embriões obtidos de casais portadores de mutações associadas a

doenças monogénicas (Hemofilia, Doença de Tays-Sachs, Fibrose

quistica, Talassémia β….)

• para a determinação do sexo do embrião em casais portadores de

doença ligada ao cromossoma X

• para detectar complementos cromossómicos anormais em embriões

(ex: embriões de mulheres com mais de 35 anos, com recurso ao

estudo de glóbulos polares);

• para identificar embriões portadores de alterações estruturais não

equilibradas (ex: translocações).

Os casais em que tenham ocorrido múltiplos abortos (por eventual presença

de aneuploidias nos embriões) poderão também beneficiar desta técnica.

O DPI é um método que exige rapidez na obtenção dos resultados, não

podendo demorar mais do que 48 horas, para que o embrião se encontre com boa

viabilidade para ser implantado no útero. Os estudos cromossómicos são realizados,

habitualmente, por hibridação in situ.

Umas das limitações mais significativas do DPI reside na eficiência,

relativamente baixa, da fecundação in vitro, uma vez que não mais de 20% a 30%

dos casais conseguem uma gravidez por ciclo de fecundação in vitro.

51

É ainda uma técnica associada a cerca de 5% a 10% de falsos positivos ou

falsos negativos, pelo que os resultados devem ser confirmados por DPN. Falsas

condições de homozigotia podem ocorrer por falha de amplificação de um dos

alelos, por PCR. Assim, nos casos de mutações autossómicas, se o estudo por PCR

não amplificar o alelo mutado, origina-se um falso negativo que pode determinar a

transferência de um embrião portador da mutação. Os erros associados a DPI em

mutações autossómicas são mais frequentes nos casos de natureza dominante (cerca

de 15%), em comparação com os casos de natureza recessiva (cerca de 1,8%). Nos

casos de natureza recessiva ligada ao X, a probabilidade de erro é de cerca de 7%.

A capacidade de implantação é ligeiramente afectada pela prévia colheita de

células, levando à degenerescência dos embriões em menos de 5% dos casos, para

equipas bem treinadas.

4 - DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENETICO PRÉ-

NATAL

O diagnóstico e o aconselhamento pré-natal assentam, predominantemente,

no DPN realizado no período fetal da gravidez. O primeiro DPN realizado em

Portugal, teve lugar no Porto, em 1972. O DPN permite que os pais tomem decisões

com base em factos em vez de cálculos de risco empíricos. Contudo, nenhum teste

pré-natal pode garantir que um feto será normal, para além da doença investigada e,

mesmo nesta, tendo em consideração as limitações e os riscos do método utilizado

(o qual deve ser cuidadosamente explicado).

Os critérios para a realização do DPN e os procedimentos foram

mencionados anteriormente.

5 - DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PÓS-

NATAL

Os estudos para o diagnóstico genético pós-natal são habitualmente feitos

em linfócitos do sangue periférico ou em fibroblastos. Podem recorrer à

citogenética, a FISH e a estudos moleculares do DNA. Abrangem os processos de

diagnóstico neonatal e, em idades posteriores, o rastreio de portadores de mutações

recessivas e o diagnóstico pré-sintomático. Estão ainda indicados em fetos com

malformações múltiplas, em crianças com malformações múltiplas ou atraso de

desenvolvimento, em indivíduos com atraso mental, nos casos de fenótipo

52

sugestivo de anomalias dos cromossomas sexuais e em familiares de portadores de

anomalias estruturais dos cromossomas.

O diagnóstico neonatal justifica-se quando a detecção da deficiência de

causa genética é passível de abordagem terapêutica, como acontece com o

hipotiroidismo congénito.

O rastreio de portadores pode ser realizado em sub-populações em que haja

uma frequência aumentada de alelos de um determinado gene com mutações

recessivas, na expectativa de reduzir os casamentos ou as gravidezes entre

heterozigotos e de diminuir a incidência da doença.

A realização de diagnóstico pré-sintomático suscita questões éticas e deve-

se atender às vantagens e aos inconvenientes do diagnóstico predizente.

⊛⊛⊛⊛ DPN EM DOENÇAS DE APARECIMENTO TARDIO

O enorme desenvolvimento nos métodos de diagnóstico correcto de doenças

genéticas torna possível o conhecimento de doenças de manifestação tardia, cujas

implicações são muito particulares.

Os testes genéticos preditivos são realizados em indivíduos saudáveis e

assintomáticos, e devem ser efectuados no contexto de programas específicos. Se o

diagnóstico permite a prevenção da doença ou o seu tratamento precoce, não há

questões éticas a levantar. Contudo, o conhecimento de uma doença que se

manifestará ou poderá manifestar-se mais tarde e que ainda não tem tratamento ou

cura, tem de ser tratado de forma diferente. Um teste preditivo poderá reduzir a

ansiedade da doença, permitir a planificação da vida do portador e a sua preparação

emocional, mas tem de seguir um protocolo de consultas que incluem

aconselhamento genético intenso e avaliação psico-social prévia, de forma a

assegurarem a melhoria de qualidade de vida dos indivíduos testados. Deve-se ter

em atenção que estes testes não devem ser realizados em crianças e adolescentes

quando não for possível uma intervenção para minorar, atrasar ou impedir as

manifestações da doença, ou seja, apenas deve ter lugar quando a expressão da

mutação em causa é precoce e há recursos médicos disponíveis para beneficiar o

portador da mutação.

53

É indispensável uma atenção particular em relação ao desajustamento

psicológico do indivíduo e/ou família, mas também proteger o indivíduo sobre

quebras de confidencialidade, estigmatização social e discriminação no emprego e

na comunidade, em especial no acesso a seguros de vida e a cuidados de saúde.

1.8. SINDROME DE DOWN (TRISSOMIA 21, MONGOLISMO)

O Síndrome de Down constitui a anomalia cromossómica mais frequente e a

mais conhecida, resulta da existência de um cromossoma 21 em excesso e traduz-

se por um atraso no desenvolvimento tanto a nível das reacções motoras como a

nível das funções cognitivas (deficiência mental em graus variados). Em cada

célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomas, divididos em 23 pares. A

pessoa com SD possui 47 cromossomas sendo o cromossoma extra ligado ao par

21.

Para desenvolver todo o seu potencial, o indivíduo com SD necessita de um

trabalho de estimulação desde o seu nascimento. Faz parte do universo da

diversidade humana e contribui significativamente com a sua forma de ser e sentir

para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. Os indivíduos portadores

desta anomalia podem ter uma vida longa e plena de notáveis realizações pessoais e

afectivas. Actualmente, o seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as

características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce do síndrome.

Este síndrome é também frequentemente denominado de Mongolismo

devido às características faciais de aspecto oriental produzidas pelas pregas

epicânticas, as quais originam uma aparência oblíqua aos olhos que se assemelham

às da raça mongólica. Não constitui uma designação correcta e tem sido

gradualmente substituída pelos nomes de Síndrome de Down e Trissomia 21.

● HISTÓRICO

As esculturas dos Olmec que viveram no México entre 1500 AC e 300 DC

são as primeiras evidências do conhecimento do Síndrome de Down. Após este

período, é difícil encontrar nas artes algo que sugira o seu conhecimento, até ao

século XX. Existem controvérsias se algumas pinturas entre os séculos XIV e XVI

representam pessoas com Síndrome de Down. Com o conhecimento que se tem

hoje da sua frequência e do seu fenótipo é difícil acreditar que ela só tenha sido

54

identificada em 1866. É provável que a ausência destas evidências se deva às altas

taxas de mortalidade infantil da época.

A primeira descrição do mongolismo foi feita por Seguin ao descrever um

indivíduo particular de atraso mental.

Coube a Jonh Langdon Down a primeira descrição clínica do Síndrome em 1866,

mas a sua causa permaneceu um profundo mistério por quase um século.

Influenciado pelo racismo, denominou mongolóides aqueles indivíduos que

apresentavam uma fisionomia característica-fácies anormal de aspecto mongolóide

e deficiência mental.

A não disjunção cromossómica foi sugerida inicialmente por Waardenburg

em 1932. Em 1959, Lejeune e os seus colaboradores demonstraram que uma

criança mongolóide apresentava 47 cromossomas (identificaram a presença do

cromossoma extra nos portadores do síndrome), sendo o cromossoma extra um

pequeno acrocêntrico que se convencionou como o 21 (trissomia da parte distal do

braço longo do cromossoma 21 é o responsável pelo SD).

A história do tratamento e do prognóstico dos indivíduos com Síndrome de

Down pode, sucintamente, ser dividida em três grandes períodos:

- Período que antecede a identificação da alteração cromossómica, quando os

indivíduos eram rejeitados, institucionalizados e mesmo os cuidados básicos de

saúde lhe eram, muitas vezes, negados. O auge deste período coincide com a

eutanásia, praticada pelos nazistas.

- Com a descoberta da anomalia cromossómica inicia-se uma fase de interesse e

pesquisa nas áreas médica e educacional.

- O terceiro período começa com o reconhecimento, nos países desenvolvidos, do

direito de todo indivíduo independentemente da sua capacidade mental.

Começaram a ser instituídos programas educacionais adequados. Hoje a

institucionalização caminha para sua extinção e as pessoas com Síndrome de Down

demonstram muito melhor desempenho quando integradas na família e na

sociedade.

● ETIOLOGIA

Dos casos de Síndrome de Down, 95% devem-se à presença de um

cromossoma 21 extra, advindo daí a denominação de Trissomia 21. Esta forma de

55

síndrome relaciona-se com a idade materna avançada, especialmente quando a

futura mãe apresenta idade superior a 35 anos.

Uma pequena percentagem dos casos de Síndrome de Down (3 a 4%) deve-

se a uma translocação dos cromossomas, resultante da ligação entre o cromossoma

21 e cromossomas do grupo D (13, 14 e 15) ou grupo G (21 e 22). Esta anomalia

genética é geralmente hereditária e não se encontra associada à idade materna.

Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomas, no entanto, parte do

material do cromossoma 21 transloca-se para algum outro cromossoma. Este facto

pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as

células dos indivíduos com SD têm dois cromossomas 21 normais, no entanto,

também se encontra material adicional proveniente do cromossoma 21 aderindo a

algum outro cromossoma, o que dá ao indivíduo as características do Síndrome de

Down.

Cerca de 1% dos casos, são considerados mosaicos, ou seja, possuem

proporções variáveis de células com cromossomas normais e de células com

cromossomas anormais (as células trissómicas aparecem ao lado das células

normais). O Mosaicismo, com baixa percentagem, confere a estas crianças um

potencial intelectual significativamente maior e menores incapacidades físicas, ou

seja, formas menos graves do que as formas típicas de trissomia 21.

● CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA CRIANÇA

O aspecto físico e as funções de todo o ser humano vêm primordialmente

determinados pelos seus genes. Da mesma maneira, as características físicas das

crianças com síndrome de Down estão configuradas debaixo da influência do seu

material genético.

Os genes, procedentes dos três cromossomas 21, são os responsáveis pelas

alterações do desenvolvimento de algumas partes do corpo durante as etapas

iniciais da vida intrauterina (embrião ou feto). Desconhece-se como ocorrem essas

alterações e de que forma interferem os genes dos três cromossomas 21 sobre as

sequências normais do desenvolvimento. Não é possível explicar a razão porque as

crianças com SD apresentam certas características ou doenças enquanto que outras

não.

A seguir, descreve-se as características físicas da criança com SD. Ainda

que algumas delas se apresentem com muita frequência e se consideram típicas

56

deste síndrome, deve-se insistir que apenas são achadas de pouca importância que

não interferem na saúde, desenvolvimento e funcionamento da criança nem o farão

parecer menos atractivo. Para além disso, nem todas as crianças com SD irão

apresentar as características físicas algumas são mais sobressalientes que noutras

crianças. Muitas das características físicas encontram-se em outras crianças que não

tem SD.

Quando se está perante um recém-nascido com esta anomalia cromossómica

há um conjunto de sinais físicos típicos, característicos da patologia, que ajudam a

fazer o diagnóstico, tais como: características faciais, atitude flácida e hipotonia ( a

hipotonia generalizada em todos os recém-nascidos e mongólicos jovens é

característica (tónus muscular baixo); manifesta-se por um atraso em sentar-se,

manter-se em pé e andar; à medida que a idade avança, a hipotonia e a força

muscular são menos pronunciadas) e menor força muscular e limitações da sua

coordenação muscular, cabeça redonda, a obliquidade das fendas palpebrais e

pregas epicânticas, a distensão abdominal, presença de hérnia umbilical, língua

protusa (fora da boca), prega única na palma das mãos.

Uma das características morfológicas mais importantes é a anomalia dos

dermatóglifos, ou seja, ao nível das impressões das palmas das mãos e das plantas

dos pés e desenhos das pregas dérmicas dos dedos. Especificamente ao nível da

mão, apresentam a linha simiesca (prega transversal) ao contrário das duas linhas

normalmente presentes. O dedo mínimo é proporcionalmente pequeno e tende a

curvar-se para dentro (dinodactilia), devido a hipoplasia da falange média.

Cabeça

A característica mais saliente da cabeça é braquicefalia, com diminuição do

diâmetro antero-posterior e um aplanamento do occipital, e é responsável pela

fácies característica do recém-nascido. A protuberância occipital está reduzida ou

ausente. O índice cefálico (amplitude/longitude) está aumentado: normalmente tem

um valor entre 0.75 e 0.80, mas nos mongólicos é de 0.80 ou mais. Às vezes pode-

se observar braquioxicefalia, hidrocefalia ou dolicocefalia.

Em lactentes e recém nascidos, as fontanelas podem ser grandes e demoram

mais tempo a encerrar-se e as suturas amplas. Na linha média onde se juntam os

ossos do crânio observa-se frequentemente uma falsa fontanela.

Em algumas crianças apresentam áreas em que falta o cabelo (alopecia

areata) e em raras ocasiões, o cabelo falta por completo (alopecia totalis).

57

Olhos

As fissuras palpebrais oblíquas são para cima e para fora. As manchas de

Brushfield que consistem num moteado periférico da íris devido a zonas branco-

acinzentadas de despigmentação em zonas de hipoplasia estromal, observam-se em

50% dos casos, mas não são exclusivas dos mongólicos e desaparecem com a

idade.

A opacidade do cristalino observa-se com bastante frequência.

A distância interpupilar aumentada é de grande utilidade e importância para

poder definir a existência de um hipertelorismo.

O estrabismo convergente é observado em 30% dos casos enquanto o

estigmatismo e miopia com menos frequência. As cataratas pode-se observar em

50% dos casos.

Um déficite da enzima lacrimal pode ser um importante factor na

predisposição das alterações inflamatórias crónicas que afectam a conjuntiva e os

bordos palpebrais e podem dar origem a conjuntivites.

Rosto

Apresenta um contorno aplanado devido principalmente a um menor

desenvolvimento dos ossos faciais (hipoplasia).

Orelhas

As orelhas são de implantação baixa e com malformação do pavilhão

auricular (canais auditivos estreitos).

Nariz

O nariz é pequeno com aplanamento da ponte nasal.

Boca

A boca é pequena, com o palato arqueado e estreito e a mandíbula pouco

desenvolvida, geralmente mantêm a boca aberta e a língua pode sobressair

ligeiramente.

Língua

58

A língua é normal ao nascer, mas por volta dos 2 anos de idade aparece uma

hipertrofia das papilas e seguidamente aos 4 anos de idade aparecem fissuras. A

língua protusa costuma sobressair na boca e tem um aspecto escrotal.

Lábios

Os lábios são grossos e com gretas.

Dentes

Os dentes pequenos e com atraso na erupção dentária, pode observar-se

ausências congénitas ou fusões de dentes. Também podem mostrar anormalidades

na forma e alinhamento e há sobreposição de dentes. Existe uma incidência menor

da cárie dental, mas uma maior incidência de perodontite.

Pescoço

O pescoço é curto e largo. Nos lactentes observa-se uma pele laxa ao nível

do pescoço e dos ombros que vai desaparecendo à medida que a criança cresce.

Tórax

No tórax detecta-se com frequência cardiopatia congénita. Em algumas

ocasiões, o tórax tem uma forma peculiar: esterno com depressão (peito em embudo

– pectus excavatum), esterno pode sobressair (peito em quilha – pectus carinatum).

Abdómen

O abdómen é proeminente, provavelmente devido à hipotonia dos músculos

abdominais. É frequente observar hérnia inguinal e anomalias intestinais, a primeira

situação clínica não requer intervenção cirúrgica nem causa complicações mais

adiante; hérnias fecham-se espontaneamente à medida que a criança cresce.

Pulmões

Raramente apresentam pulmões subdesenvolvidos.

Pele

59

A pele é suave, mas pode ser seca e rugosa especialmente quando existem

outros sinais de hipotiroidismo. No Inverno, a pele pode tornar-se mais seca e as

mãos e a cara ficarem com gretas com mais facilidade. O cabelo é geralmente

basto, seco e escasso.

Mãos

As mãos são largas e curtas e o 5º dedo é curto em 55% dos casos de

mongolismo. Padrões dérmicos característicos, com um trirrádio distal e outras

peculiaridades.

Pés

Os pés são largos e curtos. Padrões dérmicos características na área do

hálux.

Estatura

Os mongólicos são de estatura abaixo da média. A altura média de um

homem adulto mongólico é de 1,51cm e de uma mulher de 1,41cm.

1.8.1. Problemas médicos e questões de saúde

Antes da década de 70, não se prestava assistência médica à maioria das

pessoas com Síndrome de Down. Careciam de especial atenção, com excepção dos

serviços médicos gerais. Raramente, eram tratados adequadamente os seus

problemas, como as infecções, a cardiopatia congénita, as alterações glandulares

(endócrinas), as perdas sensoriais ou transtornos do aparelho locomotor. Também

não existia os programas de intervenção precoce, os sistemas educativos especiais e

os modernos serviços recreativos. Felizmente, a partir da década 70 começou a

observar-se um grande avanço tanto nos cuidados da saúde como na

disponibilidade de serviços educativos ao alcance de todos aqueles que tinham

síndrome de Down.

60

É impossível descrever exaustivamente, todos os possíveis problemas médicos que

possam afectar estas pessoas. As principais complicações médicas classificam-se

em 3 grandes grupos:

- anomalias congénitas observadas no recém-nascido que requerem uma

atenção imediata;

- problemas clínicos que, com frequência, se produzem-se na infância

como infecções, problemas de nutrição, problemas dentários, crises

convulsivas, apneia de sono, diminuição da visão e da audição e alterações

osteoarticulares e tiroideas;

- transtornos de saúde mental que se observam durante a adolescência e a

idade adulta;

As pessoas com síndrome de Down diferem muito entre si, tanto na

presença dos problemas médicos como no grau de intensidade que estes alcançam.

Muitos órgãos internos podem encontrar-se afectados de forma diversa, além disso,

as pessoas com síndrome de down apresentam mais complicações médicas que o

resto da população. A maioria dos indivíduos com síndrome de Down se receberem

cuidados médicos e estomatológicos apropriados gozarão, geralmente, de boa

saúde.

A criança que tem síndrome de Down, assim como as outras crianças, deve

ser submetida a reuniões periódicas para controlar o seu crescimento e o seu

desenvolvimento. Nestes check-ups regulares, o pediatra ou médico de família tem

de comentar os problemas de desenvolvimento com os pais e orientá-los nos

aspectos de nutrição. A atenção regular à criança deve incluir vacinação contra a

hepatite B, poliomielite, tétano, difteria, sarampo, papeira, rubéola e outras se estão

indicadas. O médico terá de ter em conta o calendário e as datas de imunização.

ANOMALIAS CONGÉNITAS DO RECÉM-NASCIDO

Nos recém-nascidos com síndrome de Down observam-se diversas

anomalias congénitas, algumas das quais podem colocar a criança em perigo e

requerem um tratamento imediato, enquanto que outras manifestam-se dias ou

semanas depois do seu nascimento.

61

• Cataratas congénitas

As cataratas congénitas observam-se em 3% dos recém-nascidos com

síndrome de Down. As alterações provocadas pelas cataratas não permitem que a

luz chegue à parte posterior do olho (retina), pelo que é muito importante identificar

as crianças que nascem com elas. Se não se operar a catarata pouco tempo depois

de nascer, a criança, pode ficar cega. A extracção da catarata do olho é uma

intervenção cirúrgica geralmente simples, se for realizada por um oftalmologista

infantil. Posteriormente, terá que usar óculos ou lentes de contacto para obter uma

visão adequada.

• Anomalias congénitas do tubo digestivo

Nos recém-nascidos com síndrome de Down observam-se numerosas

anomalias congénitas do tubo digestivo, chegando-se a calcular que padecem cerca

de 5 a 12% destas crianças. Entre elas encontram-se a oclusão do esófago (oclusão

esofágica), a comunicação da fístula entre o esófago e a traqueia, o estreitamento da

saída do estômago (estenose pilórica), a obstrução do intestino próximo do

estômago (oclusão duodenal), a ausência de determinados nervos em algumas áreas

do intestino (doença de Hirschsprung), a carência de orifício anal (ânus

imperfurado). A maioria destas anomalias congénitas exigem uma intervenção

cirúrgica imediata para permitir que os alimentos sólidos e líquidos sejam

absorvidos pelo intestino e se assegure a vida da criança. Por isso, para corrigir

estas anomalias as crianças com síndrome de Down devem receber o mesmo tipo

de tratamento que se aplicaria a qualquer outra criança que não tivesse esta

alteração cromossómica.

• Cardiopatias congénitas

Em aproximadamente 40 a 50% das crianças observam-se cardiopatias

congénitas. O problema que se encontra com mais regularidade é a nível da região

central do coração, onde pode apresentar orifícios nas paredes das cavidades e um

desenvolvimento anormal das válvulas cardíacas. Esta situação conhece-se,

62

geralmente, como defeitos dos canais auriculoventriculares. Também pode

apresentar outras anomalias congénitas como defeitos nos tabiques interauricular ou

interventricular, tetralogia de Fallot….

É importante detectar estes problemas no início da infância porque algumas

crianças que padecem de cardiopatias congénitas graves podem desenvolver uma

insuficiência cardíaca, não desenvolvendo o seu organismo como é devido e/ou

apresentam um aumento da pressão arterial nos vasos pulmonares. Portanto, o

recém-nascido deve realizar um electrocardiograma, uma radiografia ao tórax e um

ecocardiograma e consultar um cardiologista infantil.

Se for necessário, iniciará um tratamento médico apropriado que

compreenda a administração de certos medicamentos como digitálicos e os

diuréticos. É importante que o defeito cardíaco se corrija cirurgicamente o mais

precoce possível, já que este tipo de operação melhorará substancialmente a

qualidade de vida da criança.

PROBLEMAS MÉDICOS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA

• Infecções

Algumas publicações médicas indicam que as crianças com síndrome de

Down sofrem frequentemente de infecções respiratórias nos primeiros anos de vida

e que estas infecções observam-se com mais frequência em crianças com

cardiopatias congénitas. Além do mais, são frequentes as infecções de ouvido nas

crianças pequenas.

Alguns adolescentes sofrem periodicamente de infecções da pele,

principalmente nas coxas e nádegas. O tratamento antibiótico correspondente

elimina normalmente a infecção.

Existem dúvidas sobre se estas crianças têm um sistema imunitário

adequado que os proteja e os dote de resistência contra uma infecção. Embora não

apresentem graves deficiências de imunidade, existem algumas modificações subtis

nos mecanismos de defesa do seu organismo. Os investigadores descreveram que

algumas crianças têm menos leucócitos, que desempenham uma importante função

na defesa geral do organismo. Também foi demonstrado algumas irregularidades

das funções destas células em especial dos linfócitos T e B.

63

• Problemas de nutrição

Durante a amamentação pode-se observar problemas de alimentação e

escasso aumento de peso nas crianças com síndrome de Down, principalmente

naqueles com cardiopatia congénita grave, que frequentemente têm dificuldades

para crescer. As crianças com cardiopatia congénita necessitam ingerir uma

quantidade calórica adicional, o que se pode conseguir reforçando a sua fórmula de

leite, aumentando o número de tomas e quantidade de lípidos e hidratos de carbono

da sua dieta. Se se corrigir a cardiopatia, as crianças conseguem recuperar o seu

peso adequadamente.

Pelo contrário, numerosos adolescentes e adultos com síndrome de Down

apresentam um aumento de peso, o qual resulta, provavelmente, pela falta de

actividade física, a sobrealimentação e pelo menor gasto energético. Alguns

indivíduos com Síndrome de Down mostram um importante aumento de peso

apesar da sua ingestão calórica ser normal. Foi demonstrado que as crianças com

síndrome de Down têm uma diminuição do seu metabolismo basal, pelo que

necessitam reduzir as suas calorias aproximadamente em 10-20% em comparação

com as crianças normais de igual altura e peso.

Dado que a obesidade pode ocasionar numerosos problemas de saúde, é

fundamental evitar o aumento de peso. Para elas, deve-se iniciar um plano nutritivo

em idades precoces. Os pais devem conhecer os elementos básicos de uma dieta

equilibrada, evitar um aumento de ingestão calórica e promover a actividade física.

Devem também anotar as medidas de crescimento (peso e altura) de forma regular e

comparar nas tabelas de crescimento específicas para pessoas com síndrome de

Down.

Se as pessoas com síndrome de Dowm consumirem uma dieta qualitativa e

quantitativamente equilibrada, que consiste em nutrientes necessários para o seu

correcto crescimento e desenvolvimento, conseguem controlar o seu peso.

• Doenças nas gengivas

Embora em algumas crianças com síndrome de Down se observem um

atraso no “rebentar dos dentes”, anomalias da sua configuração e, às vezes ausência

congénita ou fusão entre eles, o transtorno dental mais preocupante relaciona-se

com as gengivas (doença periodontal e gengivite). Num grande número de artigos

64

da bibliografia médica dental descreve-se um aumento de frequência de transtornos

de gengivas nesta população. Por isso, é importante que estas pessoas façam

reconhecimentos dentais periódicas, pratiquem uma higiene dental adequada, sejam

tratados com flúor, mantendo bons hábitos dietéticos e se necessário, se submetam

à vigilância de um dentista. O aparecimento de cáries e doenças periodentais pode

evitar-se se atenção dental for adequada e contínua.

• Transtornos convulsivos

Em alguns estudos encontrou-se que cerca de 8% das crianças com

síndrome de Down sofriam de algum tipo de crises convulsivas. Nos bebés de 5 a

10 meses de idade observou-se um tipo especial de transtorno denominado

espasmos infantis.

O tratamento eficaz desta forma de convulsão é difícil nas restantes

crianças; as crianças com síndrome de Down resulta com um tratamento específico

com hormona adrenocorticotropa (ACTH) de modo que o seu desenvolvimento

melhora notavelmente com este tratamento. Durante a infância e a adolescência

observam-se, em algumas pessoas, outros tipos de crises (convulsões

tonicoclónicas, crises complexas). Os indivíduos com síndrome de Down que

desenvolvem a doença de Alzheimer são mais propensos a apresentar crises

convulsivas. É essencial reconhecer as formas específicas dos transtornos

convulsivos nestas pessoas e instaurar imediatamente o tratamento médico com a

medicação correcta.

• Apneia de sono

Durante os últimos anos publicaram-se numerosos trabalhos sobre a apneia

de sono em pessoas com síndrome de Down. Este tipo de apneia deve-se

principalmente à obstrução da parte posterior da garganta produzida por grandes

amígdalas, o estreitamento da garganta ou, se a pessoa é obesa, o aumento de tecido

gordo. As crianças que padecem dela apresentam uma respiração ruidosa, ressonam

e têm períodos curtos de sono durante os quais não respiram, durante o dia revelam-

se sonolentos e com perda de concentração. A apneia de sono pode produzir uma

redução na percentagem de oxigénio no sangue, o qual pode afectar a função do

sistema nervoso central. Em algumas crianças observou-se o desenvolvimento do

65

aumento da pressão sanguínea nos vasos pulmonares e, posteriormente,

insuficiência cardíaca. Se a apneia de sono se deve à obstrução das vias

respiratórias superiores, com frequência, corrige-se adequadamente com a

extracção cirúrgica das amígdalas e adenóides com pressão positiva contínua das

vias respiratórias ou mediante outros procedimentos.

• Alterações da visão

Muitas crianças com síndrome de Down têm transtornos da visão. Cerca de

40% apresentam miopia e 20% sofrem de hipermetropia. Alguns bebés têm

obstrução dos canais lacrimais e muitas crianças apresentam desvio do olhar

(estrabismo), sofrem inflamação nos bordos das pálpebras (blefarite) e em ocasiões

efectuam movimentos rápidos com os olhos (nistagmo). Muitas pessoas com

síndrome de Down desenvolvem cataratas congénitas , já mencionadas, ao longo da

sua vida adulta. Aproximadamente 2 a 5% dos indivíduos sofrem uma alteração da

córnea (queratona). Ainda que estas crianças apresentam, com frequência, este tipo

de alteração, devem ser examinadas por um oftalmologista infantil. A normalidade

da visão é importante para toda a criança; mas se a criança tem um atraso mental,

como a maioria das crianças com síndrome de Down, um transtorno sensorial

adicional pode limitar ainda mais o funcionamento global da criança e impedir a

sua participação no processo de aprendizagem.

• Transtornos da audição

Muitas crianças com síndrome de Down sofrem uma deficiência auditiva

entre débil e moderada. Isto pode dever-se a um aumento cerúmen no canal

auditivo, a infecções recorrentes do ouvido (otite média), a acumulação de líquido

no ouvido médio ou a configuração anormal dos ossos do ouvido médio, que são o

que normalmente transmitem o som desde o tímpano até ao ouvido interno.

Algumas vezes há uma diminuição ou bloqueio da drenagem do líquido produzido

no ouvido médio que flue para a garganta por congestão ou infecção das vias

respiratórias superiores, por aumento dos adenóides ou por um pobre

funcionamento da trompa de Eustáquio (o canal que une o ouvido médio à

garganta).

66

Devem realizar-se, às crianças, testes auditivos sistemáticos pelo menos

uma vez por ano. Se se observa uma deficiência auditiva devido a um problema no

ouvido médio, deve-se começar um tratamento apropriado que inclua antibioterapia

se está indicado; a colocação de um tubo de drenagem no ouvido médio e o uso de

prótese auditiva se a perda de audição é moderada ou grave. É pouco frequente a

surdez causada por transtornos do ouvido interno ou do nervo auditivo (perda de

audição neurosensorial).

Os transtornos da audição nas crianças pequenas com síndrome de Down

podem afectar o seu desenvolvimento psicológico e emocional. Por isso, são de

máxima importância, a vigilância adequada do ouvido da criança e o tratamento

rápido se se descobre uma perda da audição. Nestas crianças uma perda da audição,

mínima que seja, pode significar uma redução da capacidade do desenvolvimento

da sua expressão verbal.

• Transtornos da tiróide

Ainda que na maioria das crianças com síndrome de Down, a glândula da

tiróide funciona normalmente, a incidência de transtornos tiroideios é maior que no

resto da população. Esta disfunção tiroideia pode dever-se a um incremento do

nível de hormona tiroideia (hipertiroidismo) ou à sua diminuição (hipotiroidismo).

O hipotiroidismo é mais frequente que o hipertiroidismo e encontra-se presente por

volta de 15 a 20% das pessoas com síndrome de Down. Nos adultos os problemas

tiroideos apresentam-se com mais frequência

A tiróide realiza funções importantes no organismo humano. Se se carece da

quantidade adequada de hormona, o desenvolvimento intelectual da criança será

afectado de forma negativa. Em consequência, é importante examinar a sua função

tiroideia para evitar qualquer lesão adicional no seu cérebro. Se não se detecta

precocemente o mal funcionamento tiroideio, pode chegar a comprometer-se ainda

mais a função do sistema nervoso central da criança.

Após estabelecer-se o diagnóstico de hipo ou hipertiroidismo deve instaurar-

se um tratamento imediato. O restabelecimento de uma óptima função tiroideia

conseguirá que o processo de aprendizagem se desenvolva com normalidade.

• Anomalias osteoarticulares

São frequentes as alterações osteoarticulares das crianças com síndrome de

Down, que se manifestam em muitas partes do corpo. Nas pessoas com síndrome

67

de Down os ligamentos esticam-se com facilidade (laxitud ligamentosa). Por isso, a

grande maioria das crianças com síndrome de Down possuem articulações

hiperextensíveis, o qual pode originar um aumento na taxa de subluxacções

(deslocação incompleta ou parcial) e deslocações do menisco e das ancas.

Nas pessoas com síndrome de Down observam-se problemas

osteoarticulares do pescoço (coluna cervical) com maior frequência que na

população geral. Estudos a grande escala demonstram que grande parte das crianças

com síndrome de Down (85%) não padecem nem de instabilidade atlantoaxiloidea (

que se refere a atlas e áxis, a primeira e segunda vértebras cervicais) nem

atlantooccipital (que se refere a atlas e à base do crâneo). Cerca de 15% das pessoas

com síndrome de Down sofrem de instabilidade atlantoaxiloidea e

aproximadamente 8% de instabilidade atlantooccipital. Ambas alterações devem-se

à laxitud dos ligamentos na área do pescoço.

Cerca de 1 a 2% das crianças com síndrome de Down têm graves problemas

no pescoço, que se produzem quando os nervos da coluna vertebral se lesionam

devido à pressão causada pela segunda vértebra do pescoço (áxis ou processo

adontoideo) e denomina-se instabilidade atlantoaxiloidea sintomática. Estas

crianças podem ter problemas na marcha e no controlo do intestino e da bexiga

urinária ou queixar-se de incómodo na zona do pescoço e mostrar sintomas

neurológicos concretos que se evidenciam na exploração clínica. Quando aparece

esta sintomatologia, pode ser necessária a intervenção cirúrgica para voltar a

estabilizar a coluna.

Na forma assintomática de instabilidade atlantoaxiloidea, a radiografia

mostra uma grande separação entre as duas primeiras vértebras cervicais, sem que

pressionem os nervos da medula espinal. Neste caso, é necessário continuar a

observar e tomar as medidas convenientes. As pessoas que padecem instabilidade

atlantoaxiloidea e atlantooccipital não devem praticar desporto pois podem obter

lesões no pescoço e terão de ser examinadas com regularidade por um médico

especializado neste campo; se aparecer sintomas neurológicos pode ser necessário a

intervenção cirúrgica.

Nas pessoas com síndrome de Down deve diagnosticar-se o quanto antes a

instabilidade atlantoaxiloidea e atlantooccipital por serem relativamente frequentes

e porque a sua correcção permite eliminar os problemas a nível da coluna. Se se

atrasa o diagnóstico poderá ocasionar-se uma lesão irreversível na medula espinal.

68

A todas as crianças deve-se realizar uma radiografia à coluna cervical entre 2-3

anos de idade. Como se desconhece a história natural deste transtorno pode ser

necessário repetir a radiografia durante a adolescência.

Além dos problemas médicos descritos, existem outros: hematológicos (por

ex: frequentemente há redução de leucócitos ou aumento da incidência de

leucemias), dermatológicos (por ex: alopecia areata e total que consiste numa

perda parcial ou total do cabelo, secura de uma pele dura, infecção da pele nas

nádegas), doença celíaca (intolerância a uma proteína específica da farinha

denominada glúten que se observa em 5 a 10% de crianças e adolescentes) e outros

que são menos frequentes.

Algumas crianças com síndrome de Down apresentam um transtorno por

déficite de atenção com hiperactividade (TDAH). Estas crianças apresentam perda

de atenção, hiperactividade, conduta impulsiva e tendência à distracção. A

prevalência deste transtorno nas crianças com síndrome de Down é provavelmente

similar às demais crianças. Muitas delas respondem bem ao tratamento com

medicação estimulante, mas também necessitam das correspondentes adaptações

educativas. As técnicas de actuação sobre o comportamento e as abordagens da

modificação de comportamento fazem parte essencial do tratamento de crianças

com TDAH.

Algumas crianças com síndrome de Down podem apresentar também

alguma forma do transtorno com espectro autista (TEA). Estas crianças apresentam

transtornos em que estão implicados os sentidos, a linguagem, a comunicação e a

interacção social. Com frequência exibem condutas de carácter ritual e

autoestimuladoras, retraem-se em si mesmos e prescindem do que acontece à sua

volta. Na actualidade não existe tratamento médico eficaz para as crianças com

TEA. Como não existe dois indivíduos com TEA que sejam iguais, será preciso

instaurar um plano de tratamento individualizado para enfrentar as necessidades

especiais de cada pessoa. Existem métodos especiais de terapia de conduta que são

eficazes para ajudar as crianças com TEA a aprender, a comunicar e a desenvolver

habilidades de interacção social. Geralmente, serão benéficos os serviços de

educação especial que estão traçados para proporcionar uma aprendizagem que

pode ser individualizada ou em grupos muito pequenos.

69

Por último, algumas crianças com síndrome de Down apresentam

transtornos de conduta em forma de conduta negativa ou de oposição. Para haver

modificações da conduta é necessário utilizar métodos que promovam o

reforçamento positivo e aprendizagem para regular-se a si mesmo.

PROBLEMAS MÉDICOS DURANTE A IDADE ADULTA

Muitos dos problemas médicos da infância podem observar-se também na

idade adulta, como são as infecções, os problemas de gengivas, os transtornos

convulsivos, as alterações de visão e audição, a disfunção tiroideia ou os problemas

osteoarticulares. Por exemplo, não são raros os transtornos de audição para sons de

alta frequência, o aumento da incidência de cataratas e de hipotiroidismo.

Além disso, os adultos podem ser afectados por transtornos do tipo

psiquiátrico e pela doença de Alhzeimer.

• Transtornos psiquiátricos

Nos últimos anos observou-se que algumas pessoas com síndrome de Down

desenvolveram transtornos psiquiátricos assim como problemas de conduta e de

ajuste. Alguns adolescentes têm reacções de tristeza o que origina um estado de

depressão. Quando uma pessoa jovem não consegue enfrentar uma situação

concreta de stress, pode desenvolver um transtorno de ajuste. No passado,

raramente, se descrevia em pessoas com síndrome de Down o aparecimento destes

transtornos especialmente as grandes depressões; todavia foi comprovado que se

desenvolviam com maior frequência do que se presumia anteriormente. Uma vez

estabelecido o diagnóstico psiquiátrico, deve aplicar-se o correspondente apoio e o

tratamento específico.

• Doença de Alhzeimer

Outra situação que merece uma atenção especial nos adultos com síndrome

de Down é o seu processo de envelhecimento. Existem muitos trabalhos nos quais

se cita o incremento dos casos de doença de Alhzeimer nos adultos com síndrome

de Down. Embora os cérebros das pessoas com síndrome de Down a partir dos 40

anos apresentam alterações que se observam, em geral, em todos os adultos com

70

esta doença, por isso não é possível confirmar categoricamente que esta doença vai

estar presente em todos os adultos com síndrome de Down maiores de 40 anos. Na

sua maioria, é raro que estes adultos apresentem perda de memória de

acontecimentos recentes, modificações de personalidade e os transtornos

psicológicos que se avaliam nas pessoas com doença de Alhzeimer. Foi calculado

entre 15 a 25% de pessoas adultas com síndrome de Down que desenvolveram

sinais clínicos próprios da doença de Alhzeimer.

As pessoas com síndrome de Down podem apresentar numerosos problemas

médicos e com maior frequência que as que não o tem. Mas muitas não

experimentam nenhuma dessas alterações e gozam de boa saúde. Não obstante, é

importante que se submetam com regularidade a exames médicos e que realizem

algumas provas de diagnóstico. Por exemplo, é muito importante realizar

explorações da audição, visão e da função tiroideia e que se obtenham radiografias

de coluna cervical, assim como análises sanguíneas. Se se considerar oportuno,

realizar-se-ão outras provas para identificar possíveis problemas de saúde o mais

cedo possível, com o fim de iniciar o seu tratamento rapidamente. A qualidade de

vida das pessoas com síndrome de Down melhorará e a sua contribuição à

sociedade será mais autêntica se lhes proporcionarem bons serviços médicos,

capazes de favorecer o seu bem estar em todos os campos da actividade humana.

1.8.2. O ensino da criança com síndrome de Down: introdução à

intervenção precoce

Nos últimos 25 anos desenvolveram-se muitos tipos de programas

educativos para crianças, para pais, e para crianças e pais ao mesmo tempo. Este

capítulo analisa um tipo especial de programa educacional, concebido para ajudar o

desenvolvimento dos bebés com síndrome de Down.

Os programas de intervenção precoce para crianças com necessidades

especiais e suas famílias podem assumir muitas formas e incluir uma grande

variedade de serviços e profissionais. Contudo, existem muitos elementos que são

comuns a quase todos os programas de intervenção precoce. Se se pensar nas

palavras «precoce», «desenvolvimento» e «intervenção», em separado, torna-se

fácil de compreender o objectivo destes programas: «precoce» refere-se à idade,

71

compreendida entre o nascimento e os três anos; «desenvolvimento» refere-se ao

crescimento e ao desenvolvimento do bebé, bem como à aquisição contínua de

novas competências; «intervenção» deve entender-se como as formas planeadas

específicas, conscientes e especializadas de interagir com o bebé de forma a

potenciar o seu desenvolvimento. No seu conjunto, estes elementos formam o

programa criado para ajudar as crianças que, por diversas razões, não se

desenvolvem como as outras.

Uma vez que a criança tem síndrome de Down, o seu desenvolvimento vai

ser diferente do das outras crianças. Cada bebé é único e tem pontos fortes e fracos

específicos. Mas, a criança com síndrome de Down tem mais probabilidades de

enfrentar certos problemas de desenvolvimento ex: não movimenta os braços com

vigor. O objectivo principal da intervenção precoce consiste em perceber de que

maneira o desenvolvimento do bebé é afectado e qual a melhor forma de lidar e

interagir com ele para o ajudar a crescer e a desenvolver-se. Por exemplo, se a

criança tem um baixo tónus muscular , há exercícios que permitem melhorá-lo. Se a

criança parece não reagir, podem tentar-se muitos tipos diferentes de interacção

para o motivar.

A intervenção precoce exige a participação de especialistas altamente

treinados e competentes que, desde o início, trabalham com os pais e com a criança

para maximizar o seu desenvolvimento. A intervenção precoce é um processo;

altera-se quando o bebé muda, continuando a alterar-se à medida que os pais e os

professores do bebé vão percebendo as técnicas que resultam melhor com o bebé.

Outro objectivo da intervenção precoce, além de ensinar aos pais as técnicas

específicas que podem aplicar ao bebé, consiste em ajudá-los no esforço de

integração do bebé na família.

A intervenção precoce permite ajudar o bebé que apresenta limitações

físicas e intelectuais a desenvolver-se atingindo o melhor nível e desempenho

possível. Este resultado pode ser alcançado através de intervenção directa dos

profissionais, mas também de outra forma mais importante: ajudando os pais a

perceberem a melhor maneira de ajudarem o seu filho. Ninguém pode prever

exactamente o que o futuro reserva a uma criança com síndrome de Down, e a

intervenção precoce não é uma cura mágica, mas pode contribuir de maneira

significativa para ajudar o bebé a atingir plenamente o seu potencial.

72

● Os Profissionais

Dependendo dos programas específicos disponíveis na área de residência e

das necessidades do bebé, os pais poderão ter de colaborar com um, ou com vários,

dos profissionais adiante indicados. Estes profissionais poderão trabalhar em

equipa, no âmbito de um programa de intervenção precoce, ou individualmente,

prestando serviços no âmbito da medicina privada. Em qualquer dos casos, todos

devem ter muita experiência na respectiva área de especialidade e, mais

especificamente, em bebés com síndrome de Down.

Pediatria. Da equipa de intervenção precoce pode fazer parte um pediatra.

O pediatra da equipa pode examinar a ficha médica do bebé e analisá-la, juntamente

com os pais e com os outros profissionais. Também pode ter uma participação

activa nas avaliações e no planeamento referentes ao bebé, fornecendo aos pais

muita informação sobre a maneira como o síndrome de Down afecta a criança.

Educador de Infância. Os educadores de infância são profissionais

treinados para colaborarem no desenvolvimento global dos bebés – mais

especificamente, no seu desenvolvimento cognitivo. Estes técnicos precisam de ter

conhecimentos aprofundados sobre os padrões normais de desenvolvimento que

não se processa em conformidade com os padrões habituais. O educador de infância

da equipa irá centrar a sua atenção na capacidade de resposta do bebé ao estímulo

(por exemplo, seguir brinquedos ou outros objectos com os olhos), na maneira

como brinca, na sua socialização e no desenvolvimento da capacidade de

compreender conceitos (por exemplo, perceber que carregar num botão grande de

um brinquedo musical o põe a tocar). Ao longo da infância, irá adaptando o seu

trabalho ao bebé, à idade e ao seu nível de desenvolvimento.

O educador de infância, juntamente com outros profissionais, pode também

colaborar com os pais nos cuidados diários a ter com o bebé. O papel exacto do

educador de infância varia muito de programa para programa. Enquanto que em

alguns programas o educador de infância trabalha com os pais e com a criança,

noutros o seu objectivo é apenas a criança. O trabalho efectivo do educador de

infância pode parecer que se limita a brincadeiras com o bebé por exemplo, ou

escondendo um dos seus brinquedos preferidos e ajudando-o a encontrá-lo.

Fisioterapeuta pediátrico. O fisioterapeuta pediátrico concentra-se no

desenvolvimento da motricidade grosseira, analisando a forma como a criança se

73

move para determinar os movimentos mais difíceis para o bebé. Preocupa-se com o

tónus muscular, o desenvolvimento dos reflexos, a configuração do movimento, a

estabilidade e o desenvolvimento motor. Irá ajudar o bebé a usar correctamente os

músculos para se movimentar. O objectivo do fisioterapeuta é contribuir para que o

bebé consiga executar os movimentos mais frequentes com a maior correcção

possível: por exemplo, trabalhará com o bebé para ensiná-lo a sentar-se

correctamente, apoiando-se primeiro numa posição lateral sentada, em vez de abrir

as pernas e sentar-se de imediato.

O fisioterapeuta pode trabalhar com a criança uma ou duas vezes por

semana. Durante estas sessões, o bebé trabalhará intensamente pois o terapeuta vai

pôr em prática uma série de exercícios que o vão ajudar a movimentar-se.

O fisioterapeuta pode possuir formação especializada em psicomotricidade:

este método abrangente de abordar a fisioterapia pediátrica realça a importância dos

aspectos mais subtis do movimento e da postura.

Terapeuta Ocupacional Pediátrico. Os terapeutas ocupacionais também,

são treinados para examinar a forma como o bebé se movimenta, concentrando-se

na posição dos ombros, braços e mãos – e, muito importante, na maneira como essa

posição afecta a capacidade para praticar actividades que envolvam alcançar e

segurar objectos. O trabalho destes terapeutas com o bebé centra-se no

aperfeiçoamento da motricidade fina: por exemplo, o terapeuta brinca com ele,

usando brinquedos diferentes (por ex. um telefone de brincar), para o encorajar a

usar o dedo indicador. O trabalho deste terapeuta inclui, também, o aconselhamento

aos pais, para que possam ajudar o bebé a adquirir competências de autonomia –

por exemplo, vestir-se e, numa fase anterior, usar o biberão.

O terapeuta ocupacional também ajuda o bebé a melhorar o processamento

sensorial : ou seja, a processar a informação através dos seus sensores de visão,

audição, tacto e movimento. Por vezes, os bebés não gostam de tocar em coisas que

provocam uma sensação diferente ao tacto – por exemplo, objectos viscosos,

ásperos ou de pêlo. Contudo, uma vez que o tacto é fundamental para a

aprendizagem, é importante ajudá-los a sentirem-se confortáveis com uma grande

variedade de texturas diferentes. O terapeuta ocupacional ajudará a criança a

habituar-se, gradualmente, ao contacto com uma grande variedade de objectos e

texturas.

74

Terapeuta da Fala Pediátrico. Estes terapeutas são formados para

observar a maneira como o bebé usa os músculos da boca e da face, para comer e

produzir sons: designa-se por desenvolvimento da motricidade oral. Desde o início

da infância, o terapeuta da fala pode revelar-se importante nas situações em que

surgirem preocupações ou problemas relacionados com a alimentação

(nomeadamente, a recusa em comer com colher, ou alimentos não passados),

trabalhando com os pais e com o bebé para os resolver. Por exemplo, o terapeuta

poderá recorrer a várias maneiras de tocar na cara e na boca do bebé para

ultrapassar a resistência a novos alimentos, ajudando-o a preparar-se para os comer.

Além disso, estes terapeutas estimulam o bebé a desenvolver as primeiras formas

de comunicação, como a compreensão da linguagem, o uso de gestos e a produção

de sons; mais tarde, centram a sua atenção na articulação correcta dos sons e das

palavras. Os terapeutas da fala também podem avaliar a maneira como o bebé reage

aos sons, ajudando a detectar possíveis problemas de audição.

Profissionais Especializados em Problemas de Saúde Mental. Alguns

programas de intervenção precoce integram especialistas em aconselhamento,

assistentes sociais, ou outros profissionais especializados em problemas de saúde

mental que podem dar apoio emocional e aconselhamento às famílias. Entre os

temas mais frequentemente abordados contam-se a adaptação dos pais ao facto de

terem um filho com síndrome de Down, a comunicação desse facto às outras

pessoas e a harmonização das necessidades da criança com as do resto da família.

Ao longo do processo, etapa após etapa, as famílias vão descobrindo a utilidade

deste serviço. O serviço costuma ser prestado por assistentes sociais, psicólogos,

especialistas em aconselhamento familiar ou por educadores de infância com

formação específica. Regra geral é, prestado em simultâneo aos bebés e aos pais.

Existe também a possibilidade de o programa em que o bebé está inserido

patrocinar a criação de um grupo de pais para ajuda mútua que pode ser dinamizado

por um profissional de saúde mental, um educador ou um pai. Estes grupos dão

apoio, informação e aconselhamento, criando oportunidades para partilhar os

problemas com outros pais que têm preocupações semelhantes. Além do programa

de intervenção precoce do bebé, há muitas organizações especializadas que apoiam

grupos de pais.

Enfermeira Pediátrica. É possível que exista uma enfermeira integrada no

programa de intervenção precoce da região, ou que seja disponível através do

75

departamento de saúde, do hospital ou centro de saúde. A enfermeira pode dar uma

ajuda importante, no que se refere aos cuidados médicos diários e ao uso do

equipamento (como monitores para apneia do sono, tubos de alimentação e

medicamentos), podendo também ser uma fonte de informação em matéria de

intervenção precoce.

Coordenador do Caso. Um dos membros da equipa de intervenção precoce

do bebé pode actuar como coordenador do processo (também designado por

coordenador de caso). Cabe ao coordenador de caso reunir informação e ideias da

equipa que trabalham com os pais e com o bebé, coordenando os diferentes serviços

fornecidos. Muitas vezes o coordenador de caso é um educador de infância, mas

qualquer outro dos profissionais pode desempenhar esse papel. Na qualidade de

prestador de serviços principal, o coordenador de caso estará encarregado de dar

aos pais uma ideia geral do desenvolvimento do bebé, explicando-lhe a interacção

entre as várias áreas de desenvolvimento, cabendo-lhe integrar toda esta informação

no programa da criança.

Na realidade, porém, os verdadeiros coordenadores do processo da sua

criança são os pais. À medida que forem sabendo mais sobre as necessidades do

bebé e sobre a intervenção precoce, irão transformar-se em coordenadores da

informação: para os pais, os profissionais funcionarão como consultores e como

professores. Os pais conhecem a família e o bebé melhor que ninguém e passam

mais tempo com ele do que qualquer outra pessoa. O desenvolvimento do bebé é

constante e as oportunidades de o estimular podem ocorrer muitas vezes, ao longo

do dia. Os profissionais podem fazer sugestões e trabalhar com o bebé no tempo de

que dispõem, mas a maior ajuda virá sempre dos pais, que são quem melhor avalia

quais as recomendações que funcionam e as que não funcionam.

A equipa de IP consiste num grande número de profissionais que podem

trabalhar com a criança, cada um com funções diferentes e especialidades próprias.

Os pais devem analisar os programas disponíveis na sua área de residência: há

muitos modelos diferentes de programas que podem proporcionar resultados. Os

pais devem procurar profissionais dedicados que os ajudem a obter os serviços de

que todos – pais e bebé – precisam, principalmente nos primeiros meses após o

nascimento.

76

Os Programas

Da mesma forma que existem diferentes tipos de profissionais,

organizações e organismos profissionais que prestam serviços, também há muitos

tipos de programas para bebés com síndrome de Down. A estrutura e o conteúdo de

um programa é mais importante que a utilização indiscriminada de estímulos pouco

específicos para bebés com esta patologia.

Serviços Centrados na Família. Este tipo de programas tem como alvo a

família como um todo – pais e filhos, no seu conjunto. Apesar de terem por

objectivo principal satisfazer as necessidades específicas da criança com o

síndrome de Down, estes programas procuram ir mais longe. Além do trabalho

desenvolvido com o bebé, colaboram com as famílias, promovendo a integração da

criança e os cuidados específicos de que necessita. Numa abordagem centrada na

família, a equipa procura orientar o seu trabalho com a criança em função da

especificidade das circunstâncias familiares. Tem em conta, entre outros aspectos, o

estilo de vida do agregado familiar, os horários de trabalho dos pais, a existência de

outros filhos, a rotina diária da família, os elementos da família alargada, os

cuidados de saúde necessários ao bebé e o modo como as recomendações do

programa se adaptam à vida familiar. Ao analisar este vasto espectro de factores, os

programas centrados na família tentam ajudar tanto as crianças como as suas

famílias, encarando-as como um todo.

Serviços Centrados na Criança. Este tipo de programa, mais tradicional

que o anterior, é muito mais raro hoje do que antigamente. Nele existe apenas um

«cliente» - o bebé. Normalmente o pessoal limita-se a fazer sugestões específicas

aos pais para ajudar a criança a atingir os seus objectivos do desenvolvimento. A

vida familiar, os diversos tipos de estilo de vida e outros elementos da família não

são considerados tão importantes, nem ao mesmo nível, como no modelo centrado

na família. Este tipo de programa irá, desaparecer com o passar do tempo, pois, o

que está em vigor, actualmente, são os programas centrados na família.

Não existe um programa ideal. Todos reúnem um conjunto de pessoas com

um objectivo comum. Os pais acabam por descobrir que a qualidade e a utilidade

de cada programa depende em boa medida dos membros da equipa e dos objectivos

a atingir – e da maneira como todos se encaixam nas suas necessidades do

77

momento. Os pais devem tentar encontrar o programa que melhor se adapte a eles e

ao bebé.

A intervenção precoce pode ser administrada aos bebés com síndrome de

Down em dois locais: no domicílio ou num «centro». Os bebés que tenham

problemas de saúde (por ex. problemas cardíacos) requerem cuidados no domicílio,

enquanto que as crianças saudáveis podem ser seguidas no domicílio ou frequentar

um centro.

Em programas no domicílio, os membros da equipa de intervenção precoce

fazem deslocações programadas, para trabalharem com os pais e com a criança.

Podem fazer essas visitas todos ao mesmo tempo, uma vez por semana, ou em

separado. O número de técnicos e terapeutas necessários, bem como o número de

deslocações ao domicílio realizadas, dependem da evolução das necessidades do

bebé. Normalmente os programas no domicílio são criadas para crianças até aos

três anos de idade e são necessários em crianças que, devido à fragilidade da sua

saúde, não devem estar em contacto com outras crianças. Mas algumas famílias

poderão considerar que este programa é o que melhor serve os interesses do seu

bebé.

Durante a deslocação ao domicílio, o educador (ou o terapeuta) centrará o

seu trabalho com o bebé nas diversas áreas do desenvolvimento – onde se podem

incluir actividades e exercícios diferentes.

É provável que o educador ou terapeuta , queira que os pais participem nas

diferentes actividades da criança. Poderão trabalhar com os pais e com o bebé, em

simultâneo; ou apenas com o bebé; ou então talvez prefiram que sejam os pais a

fazer a maioria do trabalho. No final de cada sessão, os educadores (ou os

terapeutas) costumam fazer sugestões – frequentemente por escrito – sobre

exercícios que os pais podem fazer com os filhos, até à próxima visita.

Em muitos programas, o educador traz brinquedos para cada sessão. Pode

deixar alguns deles, para que os pais utilizem com a criança ou sugere formas de

brincar com a criança: por exemplo, um dos brinquedos preferidos dos

fisioterapeutas é uma grande bola de borracha, que pode ser usada para exercícios

abdominais, para desenvolver o equilíbrio e outras competências motoras.

As deslocações ao domicílio são também uma boa ocasião para discutir

problemas e preocupações: por exemplo, durante a visita da equipa deve discutir-se

se há problemas com a alimentação, ou se os movimentos das pernas do bebé

78

parecem não ser correctos. Esta troca de informação permite que o trabalho dos pais

e dos profissionais se centre nas áreas que precisam de mais ajuda e que os

progressos da criança sejam avaliados de maneira contínua.

Muitas das actividades desenvolvidas em programas no domicílio são

idênticas às dos programas com base nos centros. A diferença principal entre estes

dois tipos de programas é a seguinte: no segundo tipo, são os pais que trazem a

criança ao «centro» - que pode ser uma escola, um organismo de saúde ou uma

clínica privada. A «sala de aula» pode parecer-se com uma típica sala de aula,

adaptada ao tamanho e às necessidades dos bebés e das crianças mais velhas.

Os programas baseados num centro podem ser individuais (abrangendo

apenas os pais, o bebé e o educador, ou terapeuta), ou podem incluir pequenos

grupos de pais e filhos, juntamente com o pessoal especializado. Nos programas de

grupo, é possível que exista menos atenção individualizada, mas aprendem-se

técnicas diferentes com os outros pais e filhos. Além disso, a criança adquire

competências sociais pelo facto de estar rodeada de outras crianças: ganha

consciência sobre a sua presença, brinca junto delas, aprende a esperar pela sua vez

e partilhar os brinquedos com os outros. Em alguns casos, existem programas

mistos com serviços baseados no domicílio e no centro.

Os cuidados prestados a cada bebé, quer nos programas no domicílio quer

nos baseados em centros, dependem do respectivo Plano de Serviço Familiar

Individualizado (PSFI), exigido pela IDEA (lei vigente nos EUA acerca de crianças

com necessidades especiais. Cada Plano de Serviço Familiar Individualizado

descreve os pontos fortes e as necessidades da criança, os recursos e as

preocupações da família, e os serviços de intervenção precoce a serem prestados.

Esta informação baseia-se, principalmente, nas declarações dos pais e na avaliação

do desenvolvimento da criança: além da informação fornecida pelos pais, são

igualmente importantes os pareceres emitidos pelos profissionais sobre a criança e

os serviços a que, segundo a lei, estas crianças têm direito.

Independentemente do local onde viverem, devem ser cumpridas as

prioridades definidas pelos pais para o seu filho e para a sua família.

A Avaliação

No seguimento do diagnóstico de síndrome de Down ao bebé, os pais

podem ser enviados para um programa de intervenção precoce. Alguns programas

79

poderão começar de imediato, com avaliações informais e recomendações iniciais,

seguidas da programação de uma avaliação do desenvolvimento mais formal. Os

pais devem perguntar ao seu médico pessoal, a um professor, a uma escola da zona

de residência e a outros pais de crianças com síndrome de Down a melhor maneira

de entrar em contacto com o programa que abrange a região onde vivem.

O processo tem início com a informação fornecida pelos pais, por telefone,

ou contacto directo aos profissionais dos Programas. É muito frequente serem

programadas avaliações que ajudam a determinar as necessidades do bebé em

matéria de prestação de serviços de intervenção precoce.

As informações obtidas por meio de avaliações no desenvolvimento podem

ser muito importantes – por vezes, pela novidade, outras vezes por confirmarem

objectivamente dados já conhecidos. Esta avaliação poderá informar os pais sobre

quais as áreas fortes do desenvolvimento da criança e quais as fracas (que se

identificam quando se pede à criança que realize diversas actividades, umas fáceis

outras difíceis), permitindo conceber um programa eficaz de intervenção precoce.

Uma avaliação pode também dar uma ideia sobre a evolução das competências do

bebé em comparação com outras crianças, permitindo aos pais vigiar os progressos

alcançados através de reavaliações regulares.

A avaliação pode ser realizada por um ou vários especialistas em

intervenção precoce para encontrar o programa mais adequado para criança. O

comportamento do bebé pode fornecer informação crucial, mas, também é

importante toda a informação que os pais possam dar à pessoa que o vai avaliar. Se

o avaliador não observar o bebé com regularidade, poderá não ter a noção das

capacidades que possui, interpretando o seu desempenho de maneira diferente da

dos pais. É por esta razão que os comentários dos pais sobre os filhos são tão

importantes: para o avaliador pode ser decisivo saber se o bebé consegue realizar

em casa acções que não faz na avaliação, e vice-versa. Normalmente os resultados

são entregues aos pais no final da avaliação, aproveitando-se para esclarecer

dúvidas e trocar impressões.

Há vários tipos de organismos que podem promover programas de

intervenção precoce. Em algumas áreas é possível que exista mais do que uma

instituição capacitada para administrar intervenção precoce; noutras zonas, os

recursos podem ser mais limitados. Geralmente, os serviços são disponibilizados

através de:

80

• Estabelecimentos de ensino público locais.

• Escolas privadas, frequentadas por crianças cujas necessidades não podem ser

satisfeitas pelos estabelecimentos de ensino público.

• Terapeutas particulares (fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas da

fala).

• Hospitais pediátricos

• Programas geridos por universidades e hospitais universitários

• Departamentos ou serviços de saúde para a deficiência mental ou para as

deficiências do desenvolvimento, a nível nacional, regional e municipal.

• Organizações locais, associações de pais e grupos locais (como «The Arc»:

Organização Americana que dá apoio às pessoas com deficiência e que tem

representações estaduais) para o síndrome de Down

Ao escolher um programa, é importante que os pais se informem bem sobre

as alternativas disponíveis na sua zona de residência. Os pais devem assistir a um

programa em funcionamento, falar com os profissionais e conversar com os pais

das crianças que nele participem, para poder escolher. Depois será preciso que os

pais trabalhem em colaboração com os profissionais do programa de intervenção

precoce, para decidirem quais os serviços mais adequados. Nenhuma escolha deve

ser definitiva: se o programa escolhido não se adaptar às necessidades, dos pais e

do bebé, devem procurar uma alternativa, alterando a equipa ou escolhendo um

programa alternativo. Neste processo de escolha do programa, a experiência dos

outros pais pode ter um valor incalculável.

Os Pais como Professores:

Colaboração entre Pais e Profissionais

A essência da intervenção precoce é a participação directa dos pais: a maior

parte, dos programas sublinha que os pais são os principais professores da criança.

Esta afirmação contraria as perspectivas da educação tradicional, segundo as quais

«os pais não devem ser os professores do filho». Mas, quando se trata de um bebé

com síndrome de Down, o papel dos pais é fundamental – sobretudo porque a

educação do bebé tem de começar muito cedo.

81

São os pais quem melhor conhece os filhos e quem mais oportunidades tem

de trabalhar e brincar com eles. Os bebés mudam constantemente e são

imprevisíveis, na maneira como reagem em determinado dia ou hora: por isso, é

importante brincar com o bebé todos os dias, de forma organizada. Além das visitas

previstas da equipa de intervenção, há actividades especiais que podem ser

integradas na rotina diária. Os pais receberão orientações sobre a melhor maneira

de trabalharem com o seu filho no dia-a-dia. O êxito deste trabalho exige que

disponham de muita informação. Os pais precisam de aprender estratégias

especificas ou técnicas especiais para lidar com os seus filhos, capacidades de

observação e estratégias de ensino para utilizá-las depois com êxito com o fim de

incrementar o interesse, a atenção e o grau de habilidade da criança. Os técnicos de

intervenção precoce e os terapeutas têm toda esta informação.

Os pais transformam-se em utilizadores de um serviço muito especializado e

pessoal. A equipa contribuirá para que a criança aprenda, mas também fornecerá

ajuda e orientação aos pais. A criação de uma parceria com os profissionais da

intervenção precoce costuma ser uma experiência muito positiva. A relação ideal

deve ter dois sentidos: os pais aprendem técnicas de ensino e ouvem falar em novas

ideias e informação; por sua vez, os educadores da criança poderão aprender com

eles coisas sobre o bebé e sobre a sua família. Uma relação boa e produtiva entre

pais e profissionais permite que os parceiros se ouçam e trabalhem juntos para

desenvolver ideias que resultem – para os pais e para a criança.

Os aspectos positivos deste tipo de relação – tal como o alívio de sentir que

há quem se junte aos pais para apoiar a criança – podem dar uma grande ajuda. Em

contraste, este tipo de serviço pode transformar-se numa intromissão e, por vezes,

gerar sentimentos de incapacidade: os pais podem sentir-se forçados a partilhar o

exercício das responsabilidades parentais com um profissional que considerem

competente e responsável, mas sentindo-se incompetentes, ignorantes e até

intimidados. Além disso, o tempo torna-se ainda mais escasso para os pais, que têm

de conciliar as suas vidas com as visitas da equipa de intervenção precoce.

Métodos de Ensino

Em muitos domínios, educar a criança com síndrome de Down, é

semelhante a educar outra criança qualquer, mas noutros existem muitas diferenças.

Uma das facetas de se ser pai de uma criança com necessidades especiais é a

82

importância de se manter um conhecimento, permanentemente, actualizado do seu

desenvolvimento. É normal os bebés evoluírem automaticamente de uma fase para

a seguinte. Quando as crianças têm síndrome de Down, é preciso ajudá-las a

dirigirem o seu desenvolvimento, apoiando-as muito mais no seu «trabalho».

Os pais podem não ter consciência disso, mas sabem imenso sobre o bebé.

Esse conhecimento irá revelar-se quando lhes fizerem perguntas: sobre o que é que

a criança gosta, do que é que não gosta, que reacções tem, que horários cumpre, ….

Este conhecimento de base vai ser muito útil para todas as pessoas que trabalharem

com o bebé.

Os pais também podem aprender a conhecer melhor o seu filho a partir do

trabalho conjunto com os profissionais. Regra geral, esta ajuda tem duas vertentes.

A primeira é composta por instruções específicas sobre os exercícios e actividades

que ajudarão o bebé a atingir os objectivos durante o desenvolvimento. Estas

actividades poderão exigir que os pais reservem, todos os dias, uma parte do seu

tempo na utilização de materiais especiais e na prática de métodos de ensino

específicos: por exemplo, o bebé poderá precisar de fazer exercício para fortalecer

os músculos abdominais, duas vezes por dia, durante várias semanas.

A outra parte importante do trabalho dos pais com o bebé consiste em

integrar os objectivos de desenvolvimento nas actividades diárias. Tudo pode

contribuir para fomentar o desenvolvimento da criança: mudar as fraldas, acordar o

bebé, alimentá-lo, dar-lhe banho e, até, sentar-se na sua companhia. Este aumento

da consciencialização dos pais, no dia-a-dia, é importante para o progresso do bebé.

As actividades e técnicas utilizadas para lidar com o bebé podem ser concebidas

pelos seus pais, professores e terapeutas. Mas cada bebé e cada família são

diferentes: as actividades de desenvolvimento da criança deverão ser incluídas no

seu dia-a-dia do modo que melhor se adapte aos pais, ao bebé e à família. À medida

que crescem as crianças, os pais aprendem a conhecer melhor o seu

desenvolvimento, compreendendo e determinando com mais rigor os pontos fortes

e fracos do desenvolvimento, bem como as suas reacções e progressos. Quanto

mais os pais conseguirem aprender sobre o bebé, maior será a sua capacidade para,

com a ajuda dos profissionais, desenvolver novas ideias para intervenção.

Existem vários métodos e estratégias de ensino que permitem promover o

desenvolvimento da criança com SD. Observar as actividades diárias da criança,

avaliar cuidadosamente o seu desenvolvimento e colaborar com todos os

83

profissionais envolvidos é essencial para se obter a informação de que se precisa

para que o programa de ensino se torne o mais abrangente possível.

1.8.3. Ensino préescolar e primário

Assim como os programas de intervenção precoce melhoram o

desenvolvimento das crianças com Síndrome de Down, a experiência préescolar

positiva desempenha também um papel fundamental na sua vida durante estes anos

de formação. Além do mais, na maioria das famílias ambos os pais trabalham fora

de casa, encontrar centros educativos préescolares de qualidade converte-se em

algo muito importante para a vida das crianças.

O que os pais pretendem é o melhor para as crianças e compreendem que

todas as crianças têm necessidades diferentes.

Para preparar a criança para a escola, o melhor modo de ajudar a conseguir

que haja uma transição suave da vida em casa para a escola préescolar é ter exposto

a criança a uma boa experiência social. Mediante os contactos diários, a criança

com síndrome de Down irá sentir-se mais cómoda e à vontade com pessoas menos

familiares. O modo de facilitar este estar e gosto da criança com os demais é

levando-o ao supermercado, ao jardim zoológico, ao parque, à biblioteca, à igreja

ou a qualquer outro sítio a onde os pais vão habitualmente. Assegurando-se de que

a criança converte-se num membro valioso e activo da comunidade.

Em 1990, foi aprovado nos Estados Unidos a Lei Individuals With

Disabilities Education Act (IDEA) que estabelece que todas as escolas devem

oferecer educação especial apropriada e serviços com ela relacionados a crianças

com incapacidades entre 3 e 5 anos, que sejam idóneos e tenham de planificar e

executar um sistema de serviços completos para estas crianças.

Durante a preparação para o préescolar, quando a criança com SD tem ± 30

meses de idade, a criança e a sua família manterão um contacto permanente com

uma equipa préescolar multidisciplinar, geralmente, composta por uma assistente

social, um psicólogo, um terapeuta ocupacional e um fisioterapeuta. Realiza-se

frequentemente avaliações para se assegurar que a criança termine aos 3 anos de

idade o programa de educação individualizada (PEI).

O PEI é uma declaração escrita do programa educativo que foi traçado com

o fim de dar resposta às necessidades especiais da criança. Deve incluir os seus

84

pontos fortes e fracos e deve descrever o programa de formação desenvolvido

especificamente para alcançar os seus objectivos de aprendizagem.

A oferta de escolas disponíveis para a criança deve ser investigada

conscientemente e deve-se optar por jardins de infância e préescolares em regime

de integração. A integração em que todas as crianças se educam juntas numa sala

de educação geral vai beneficiá-las a todas. As crianças com desenvolvimento

normal estimulam a aquisição da fala-linguagem das crianças com SD e estes

ensinam aos seus colegas sem incapacidade o que é a sensibilidade e a diferença,

lições bem valiosas que permanecerão neles ao longo de toda a sua vida.

Os pais devem ser o mais realistas possível para o bem do seu filho, mas

devem estar conscientes de que ninguém conhece melhor o seu bebé do que eles.

Os pais inicialmente sentem-se com dúvidas e temores na busca do perfeito

préescolar e também pelo facto dos seus filhos poderem ser rejeitados num

programa de integração completo. Mas os pais devem manter-se firmes quando

encontrarem um centro préescolar que crêem que se adapta perfeitamente à criança

e vice-versa, o qual deve ser seleccionado tendo em conta as necessidades e

preferências da criança e que atinga os objectivos do PEI traçados para ela. Se a

criança tiver importantes atrasos cognitivos, o departamento de educação especial

da escola deve aconselhar e ajudar os pais a encontrar o préescolar em que a criança

receba os melhores serviços.

A maioria das crianças vão ao centro préescolar entre 3 e 5 meios dias da

semana; no entanto, é possível um préescolar de 5 dias completos, em função da

gravidade da criança e das circunstâncias pessoais e locais.

Qualquer que seja o centro préescolar que os pais tenham elegido para o seu

filho com SD, é crucial que exista uma interacção frequente entre o pessoal da

escola e os pais. Há que agradecer e fomentar a participação dos pais, porque ajuda

a criança a generalizar a aprendizagem da escola no ambiente de sua casa. Em

suma, uma comunicação sincera é de vital importância para assegurar o

crescimento da criança. Se os pais desejam que o desenvolvimento da criança com

SD seja óptimo, é necessário que haja respeito mútuo e compreensão de toda a

diversidade de sistemas e opções educativas, trabalhando junto os membros da

família e os educadores perante um mesmo objectivo.

Os pais são os advogados dos filhos e como tal desde o começo dos anos

préescolares, terão de experimentar um forte sentimento de apoio por parte da

85

comunidade. Devem comprovar que os programas são os melhores possíveis e que

os terapeutas e professores bem qualificados vão receber a criança com interesse.

No momento de eleger, serão o seu guia as necessidades da criança, mas os pais

devem ter esperança e pensamento optimista e atrever-se a correr riscos, porque os

seus resultados podem ultrapassar os seus mais remotos sonhos.

● Benefícios derivados da experiência préescolar

É espantoso o que as crianças com Síndrome de Down aprendem e crescem

cognitivamente durante os seus anos préescolares. Cada criança terá beneficiado ao

trabalhar para adquirir as habilidades de integração social e autoajuda, ao submeter-

se a uma suave disciplina, ao melhorar o desenvolvimento da linguagem, ao

praticar a coordenação motora grossa e fina e ao aprender a conviver com tipos

diferentes de pessoas.

Aprender a jogar é uma das mais valiosas habilidades que uma criança pode

adquirir nos anos préescolares. O jogo é um meio natural de crescimento, de

aprendizagem e do uso da imaginação. Nas primeiras fases, as crianças com

Síndrome de Down podem necessitar de ajuda para jogar. As crianças vão imitar,

seleccionar compartilhar, aprender a colaborar. Cada uma destas habilidades ajuda

a conformar comportamentos positivos e contribuir para atingir objectivos

educativos e familiares. Um bom professor de préescolar sabe como aproximar-se

de cada criança e como reforçar o seu comportamento positivo. Por outro lado, os

pais devem manter, em casa, esta mesma estratégia.

Uma classe préescolar com poucas crianças oferece garantias

complementares de apoio e permite praticar com maior facilidade o

desenvolvimento de competências especiais. Também insiste no desenvolvimento

da linguagem, compreensão e expressão. Geralmente, e para promover o

desenvolvimento da criança trabalham juntos especialistas de diferentes áreas:

música, educação física,…. Os professores do préescolar mostram sensibilidade e

mercê de combinação de destreza, compaixão e formação especializada.

Em que contribui os anos préescolar para a criança se tornar mais madura?

Consegue-se que a criança participe num mundo mais amplo e que comece a

86

enfrentá-lo de modo independente e também que os pais observem o seu filho a

funcionar fora de casa, um primeiro passo necessário para a independência.

Existem desvantagens na escolarização precoce? Desde que o programa

tenha qualidade, a única desvantagem óbvia é o contacto com outras crianças

quando estão doentes. Já que as crianças com Síndrome de Down são mais

propensas a ter infecções respiratórias, podem ter com facilidade constipações e

outras infecções, mas os pais não devem ser sobreprotectores. À medida que passa

o tempo, geralmente aumenta a sua resistência.

É muito gratificante para a criança com SD descobrir que está a crescer num

ambiente de préescolar. As crianças com Síndrome de Down são seres humanos

únicos e valiosos às quais devem dar-se todas as oportunidades para avançar até

alcançar o seu máximo potencial.

● Ensino primário

Para muitas crianças com Síndrome de Dowm, o começo da escola básica

consiste em descobrir um mundo inteiramente novo. Durante os primeiros dias de

escola, pais e professores terão de ajudá-los a adaptar-se e ajustar-se no seu novo

ambiente. O êxito do seu esforço dependerá em boa parte das experiências que a

criança teve em casa durante os anos de préescolar e do próprio centro préescolar.

As crianças em que lhes foi permitido explorar o seu mundo de um modo aberto e

seguro e que tenham sido capazes de ampliar o horizonte das suas actividades, terão

geralmente pouca dificuldade em fazer a transição de casa para a escola. Se se

permitiu à criança fazer coisas por si mesmo de forma progressiva, como vestir-se,

ir à casa de banho, comer por si mesmo, será com relativa facilidade que irá realizar

as actividades diárias e rotineiras da escola, como comer no refeitório ou atender às

suas próprias necessidades.

Além do mais, se as crianças que tiveram oportunidade de brincar com

outras crianças da sua idade, interactuar com os seus colegas na escola deverá ser

relativamente simples. E se já estão habituados a contribuir nas tarefas diárias de

casa, serão também capazes de arrumar/dispor os brinquedos na escola e de ajudar

o professor. Se lhes ensinarem a escutar e se forem estimulados no

desenvolvimento da linguagem, não deveria ser um problema sério a comunicação

na escola. As crianças que foram educadas numa atmosfera que não é nem

87

permissiva nem protectora em excesso, mas em que o respeito pelos direitos de

cada um constitui a regra, as crianças não terão dificuldade em aceitar a disciplina

escolar.

Para surpresa de muitos pais, a maioria das crianças adapta-se bem à escola.

Às vezes podem aparecer dificuldades de ajuste na criança que esteve pouco

exposto ao mundo exterior ou que cresceu num ambiente sobreprotector de casa.

Em tais circunstâncias pode ser necessário realizar um ajuste passo a passo desde a

casa até à escola . Professores e pais terão de ir procurar elementos de união entre

ambos os ambientes e juntos poderão proporcionar um ambiente de seguridade,

bem estar e alegria em que a criança cresça e aprenda.

É frequente os pais começarem a levantar questões relacionadas com a

criança com SD: na escola em termos de crescimento físico, de percepção auditiva

e visual, de função motora e outras funções orgânicas estão preparadas do ponto de

vista do desenvolvimento para ir à escola? Têm a destreza/habilidade social e

aptidão emocional para relacionar-se com êxito e de modo independente com outras

pessoas e com o ambiente? São intelectualmente capazes de avançar na

compreensão e de utilizar a informação nas experiências de cada dia? São capazes

de comunicar-se com os outros? Mas, a questão real que deveriam colocar seria: “

Está a escola preparada para atender a uma criança com Síndrome de Down?”. As

crianças que têm Síndrome de Down, têm necessidades especiais pelo que terá que

se adaptar o programa educativo. Deve-se perguntar: Proporciona a escola todos os

elementos necessários para enfrentar o desafio de educar uma criança com

Síndrome de Down num ambiente de integração? Está o professor preparado para

aprender sobre as necessidades da criança com o fim de ajudá-la de modo mais

eficiente? Ajudará o programa educativo do estudante a prepará-lo para a vida?

Quando as crianças com Síndrome de Down entram para a escola, com

frequência se questiona o que irão extrair da experiência educativa. Com toda a

segurança, espera-se que a escola proporcione o tipo de experiências estimulantes e

enriquecedoras que convertam o mundo num local interessante para explorar. As

situações de aprendizagem vividas na escola deveriam dotar as crianças com

Síndrome de Down de um sentimento de identidade pessoal, de respeito de si

mesmo e de alegria. Deveria também proporcionar-lhes a oportunidade de

estabelecer relações com os outros. Por último, a escola deveria transmitir o

fundamento para a vida, encorajando a desenvolver as habilidades académicas

88

básicas, a destreza física, as habilidades de autoajuda e as competências sociais e

linguísticas.

Alguns pais pensam que a escola se destina apenas para ensinar a ler, a

escrever, e fazer contas. Se bem que as crianças com Síndrome de Down, como as

outras crianças, necessitam destas ferramentas académicas básicas, um bom

programa educativo, deve ser capaz de prepará-las também em todas as áreas da

vida. Tarefas como terminar um trabalho , dar-se bem com as pessoas, saber onde

recorrer para encontrar uma resposta talvez seja mais importante que ler, escrever e

fazer cálculos.

É importante saber colocar as crianças com Síndrome de Down numa escola

que possam progredir academicamente. Cada criança tem o seu próprio potencial

que terá de ser avaliado e depois estimulado. Atingir objectivos anima as crianças,

eleva a sua autoestima e empurra-as para novos compromissos . Com frequência,

um bom incentivo determina o grau de esforço que se aplica para cumprir uma

tarefa. Um sorriso, um gesto apropriado ou poucas palavras de elogio bastam, em

geral, para conseguir que uma criança com Síndrome de Down se esforce mais.

1.8.4. Ensino preparatório e secundário

Este capítulo centra-se na educação das crianças e dos adolescentes com

síndrome de Down, nele tratam-se valores fundamentais que devem ser a base da

sua educação.

Uma educação adequada proporciona ao indivíduo com SD uma óptima

preparação para a vida adulta.

• OBJECTIVO DA EDUCAÇÃO

Todas as crianças têm direito a uma educação pública que atenda às suas

necessidades individuais. Até 1975, altura em que o Congresso dos Estados Unidos

aprovou a lei-Educação para todas as crianças incapacitadas (Education for all

Handicapped Children) (PL 94-142) praticamente nenhuma criança com

incapacidade tinha direito a uma educação pública e eram excluídas das mesmas. A

educação que, nesse período, existia ficava limitada às escolas paroquiais ou às

casas privadas e os professores eram pessoas muito dedicadas às crianças, mas em

muitos casos não tinham formação para ensinar a crianças incapacitadas. Durante,

89

este período de segregação, foi aprovado uma lei que garantia o direito das crianças

com incapacidade a uma educação pública gratuita e apropriada.

Desde daí, esta lei foi revista, mas os seus traços essenciais permanecem. A

lei actual traduz que cada criança tenha um programa de educação individualizada

(PEI) traçado especificamente de acordo com as suas necessidades. Foi reconhecido

o papel essencial que os pais desempenham na educação do seu filho com

incapacidade, por isso, na lei existe uma cláusula de que os pais têm direito a

participar no desenvolvimento do PEI do seu filho. Em consequência, podem

propôr objectivos educativos específicos que consideram apropriados para o seu

filho.

O objectivo principal da educação, a partir da infância e ao longo da

adolescência, é preparar os indivíduos para se comportarem com êxito e com

eficácia como pessoas adultas e a tornarem-se o mais independente possível. Por

isso, uma boa educação deve proporcionar uma combinação de habilidades básicas

e especializadas. Para facilitar este tipo de educação às crianças com síndrome de

Down, os educadores têm que saber quais são os desafios e os problemas que estas

crianças enfrentam e qual é a melhor maneira de os encarar.

• NECESSIDADE DE INTEGRAÇÃO

Se a educação está destinada a preparar as crianças e os jovens para alcançar

a qualidade de vida que se pretende, terá que lhes ser ensinado algumas habilidades

básicas incluindo as que permitem ao estudante ser tão independente quanto seja

possível (uma vez que se formou), assim como as que o capacitem a relacionarem-

se com todas as pessoas, tenham ou não a incapacidade. Para isso, é absolutamente

necessário que os estudantes com síndrome de Down sejam educados em

estabelecimentos escolares comuns. A integração numa escola normal proporciona

à pessoa com incapacidade a oportunidade de aprender a funcionar no mundo com

as outras pessoas.

O conceito e as definições de integração têm um significado diferente para

distintas pessoas, dependendo do grau ou tipo de integração. Muitos educadores

recomendam a “integração total” para todas as crianças com incapacidade

independentemente da gravidade que tenham. A integração total quer dizer que o

estudante passa todas as horas do ano lectivo em ambientes educativos normais. Os

educadores pensam que a inclusão total proporcionará ao estudante a maior

90

oportunidade para adquirir as habilidades sociais que lhe permitem uma melhor

preparação, para funcionar no mundo. A integração total proporciona, segundo se

considere o mais apropriado, o apoio educativo especial, em forma de ajuda

instrumental, de educador pessoal adicional e de curriculum ou programa

especializado.

As leis actuais impõem que as crianças sejam educadas num ambiente o

menos restritivo possível, mas alguns colégios educam, todavia, os estudantes com

incapacidade de forma separada dos que não a têm. A “integração parcial” pode

produzir-se de duas maneiras. A primeira, o ambiente educativo principal do jovem

é numa aula normal, ainda que passe um certo tempo numa aula especial (aula de

recurso). O tempo que passa nessa aula é determinado pelas suas necessidades e

deve combinar-se entre os pais e o pessoal da escola no momento de desenhar o

PEI da criança.

A outra forma de integração parcial tem lugar quando o principal ambiente

do estudante é uma aula de educação especial. Normalmente é uma aula destinada a

crianças com incapacidade grave ou moderada e é designada por aulas para pessoas

com atraso mental, ligeiramente incapacitadas e gravemente incapacitadas. Ainda

que esta forma de integração parcial da aula de educação especial é a principal

prioridade, o estudante passa todavia diariamente algum tempo em torno da

educação geral. Isso é determinado pela sua própria capacidade e necessidades e

decide-se na reunião na qual se determina PEI.

Os estudantes com síndrome de Down recorrem sempre a escolas próximas

da sua vizinhança. Quando as crianças com incapacidade percorrem grandes

distâncias, em autocarro, para frequentara as escolas especiais são rotuladas como

sendo “diferentes”. Além do mais, é muito mais difícil chegar a estabelecer boas

relações e a criar amizades com crianças da vizinhança se a criança com

incapacidade frequenta uma escola distinta e afastada da dos seus companheiros na

zona onde vive. É necessário que os pais sejam cautelosos e que reflictam na

escolha da escola para os seus filhos. Nem todos os estabelecimentos de ensino com

integração proporcionam aos alunos com síndrome de Down o tipo de programa

que necessitam. Por exemplo, os estudantes adolescentes frequentemente

beneficiam de um programa que se concentra principalmente nas habilidades

práticas da vida diária. Muitas escolas somente podem oferecer este tipo de

aprendizagem dentro de um contexto de educação especial. Por isso, é importante

91

que os pais determinem primeiro o tipo de curriculum que desejam para o seu filho

e considerem qual o estabelecimento de ensino que melhor oferece esse curriculum.

Algumas vezes o termo “integração” refere-se também à possibilidade de

receber educação em outros ambientes da comunidade. Este tipo de integração

desenvolveu-se, geralmente, denominado como formação com base na comunidade,

porque foi demonstrado que as pessoas aprendem melhor no local onde têm que

realizar um determinado comportamento. Por exemplo, para aprender a atravessar

uma rua, o ensino tem que incluir a oportunidade de praticar o atravessamento

numa rua real. Ainda que as instruções primárias do ensino possam ter lugar na

escola, onde as pessoas podem viver distintas situações mediante simulações ou

diapositivos a cor, o termo do mesmo tem que dar-se nos lugares da comunidade.

Os pais têm de supervisionar a formação com base na comunidade e o

tempo que o jovem com SD passa fora do recinto escolar: não deverão levar os

estudantes a receber formação com base na comunidade durante os momentos do

dia em que dispõem da melhor oportunidade para interactivar com os seus

companheiros sem incapacidade, por exemplo, para os alunos do ensino médio e

bacharelato, é fundamental que permaneçam na escola durante a educação física, à

hora da refeições, já que a principal relação social tem lugar no refeitório, no

vestiário antes e depois da educação física e nos corredores. O mesmo acontece

com os períodos que existem imediatamente antes e depois da jornada escolar que

têm um grande significado para eles.

Alguns autores propuseram períodos específicos de tempo, por idades, para

a formação com base na comunidade. Outros pensam que o tempo para este tipo de

instrução deve-se determinar de modo individual, baseando-se nas oportunidades de

se relacionar com os seus companheiros sem incapacidade.

O ensino primário, preparatório e secundário de um indivíduo com SD deve

apresentar prioridades curriculares que permitirão ajudar a desenvolver a sua

capacidade de comunicação, a habilidade de autoajuda, social, motora, académica e

formação profissional e ainda o ócio.

● EDUCAÇÃO PÓS ENSINO SECUNDÁRIO

Muitas pessoas com SD tiram partido das oportunidades educativas depois

da sua graduação escolar. Existem escolas locais que oferecem diversos cursos

92

apropriados como aulas de informática, fotografia, música, teatro, educação física,

dança, arte ….Além do mais, muitas destas instituições dispõem de um

departamento de educação especial que tem o cuidado de colocar os estudantes em

diversos cursos e oferecer-lhes apoio de uM tutor segundo as suas necessidades.

Também oferecem cursos sobre habilidades funcionais como aulas de cozinha ou

manuseamento de dinheiro….

● PAPEL DOS PAIS NA EDUCAÇÃO

Se se pretende proporcionar um programa de educação adequado ao

estudante com SD, é necessária a máxima atenção e vigilância dos pais e uma boa

colaboração e comunicação entre o lar e a escola. Os pais devem saber claramente

quais os programas que desejam para o seu filho e insistir no programa que

pretendem e também devem estar a par do progresso conseguido com esse

programa e solicitar, de forma, periódica informações acerca dele. Somente através

desta frequente recolha de dados os professores juntamente com os pais podem

tomar decisões para mudar o programa. Se, por exemplo, um aluno não avança o

suficiente num programa, os pais devem ter a possibilidade de pedir que este se

modifique para que o jovem possa ter mais êxito. Por outro lado, o exame dos

dados escolares pode ajudar os pais a tomar decisões mais importantes sobre o seu

programa, por exemplo, se deve passar de um programa de leitura formal a outro de

leitura funcional.

A educação de qualidade para as crianças e jovens com SD requer a máxima

integração para que haja desenvolvimento social, com programas ajustados às

necessidades individuais do estudante e com activa implicação dos pais tanto no

desenho como no seguimento do programa educativo.

1.8.5. Adolescência e transição para a idade adulta

A adolescência é uma época de transição que marca o fim da infância e o

início da idade adulta. Ainda que a maioria dos jovens encarem bem a adolescência,

também está demonstrado que é um período de confusão e de difícil adaptação

durante o qual se sucedem importantes alterações físicas, mentais e emocionais.

93

Para as pessoas com SD, os desafios que surgem na adolescência são mais intensos.

As alterações físicas são com frequência dramáticas, já que estes adolescentes

experimentam o último “esticão” do seu desenvolvimento e um despertar da

sexualidade. Enfrentam a tarefa de se tornarem independentes e se separarem das

suas famílias, mantendo a necessidade de protecção e dos conselhos da unidade

familiar. Produz-se assim um conflito entre o seu desejo de liberdade e de

independência e a necessidade que sentem de segurança e dependência que a

família oferece.

• SEXUALIDADE

Durante a adolescência produz-se alterações rápidas no aspecto e

crescimento físico. As pessoas com SD têm que adaptar-se a uma nova imagem de

si mesmos e aprender a aceitar as alterações que ocorrem no seu aspecto físico e

biológico. É importante que os adolescentes entendam a sexualidade como algo

natural que faz parte do desenvolvimento normal de qualquer ser humano e que se

manifesta de diferentes maneiras com o decorrer dos anos: maior exploração da

região genital, interesse pelo sexo oposto, e pelo conhecimento do corpo do outro.

As questões relacionadas com esta temática devem ser respondidas de modo

esclarecedor e adequado ao seu nível de compreensão. Deve-se dizer sempre a

verdade e evitar as proibições sem explicações. A atenção de muitos pais e

profissionais centrou-se recentemente no desenvolvimento social e sexual das

pessoas com SD. Os investigadores notaram que são mais as semelhanças que as

diferenças entre as necessidades sociais e sexuais destes jovens e as dos seus

colegas.

Sem dúvida, o desenvolvimento social e sexual é problemático para as

pessoas com SD, frequentemente, porque a sociedade actual lança sobre eles

mensagens conflitivas e exigências ambíguas. A maioria das pessoas olha para elas

como “eternas crianças”, sem reconhecer que os seus corpos continuam a

desenvolver-se. Além do mais, muitas pessoas com SD necessitam da ajuda de

outros para o seu autocuidado, é difícil ensinar-lhes sobre as suas fronteiras

pessoais e sobre a sua própria intimidade. Esta situação complica-se de forma que a

informação social e sexual fica relegada, às vezes, para uma aprendizagem

ocasional. Mas a pessoa com SD não aprende dessa forma, necessita de

experiências concretas e regulares de aprendizagem. Os actuais programas

94

curriculares proporcionam uma educação sexual precoce aos filhos, já que, é muito

importante que estejam informados das alterações que o seu corpo vai experimentar

antes que ocorram.

O desenvolvimento sexual das adolescentes com SD segue o mesmo

caminho que o de outras jovens. Necessitam que as informem porquê é que as

mulheres têm período menstrual e como cuidar-se durante o período. A adolescente

com SD, ainda que possa ser mais baixa de estatura, muito provavelmente

começará a ter o período menstrual ao mesmo tempo que as outras raparigas da sua

idade. Convém informá-las previamente, para evitar temores, dúvidas e mitos. Os

pais dispõem de recursos apropriados para ajudá-las a utilizando uma linguagem

adequada assim como de orientações claras, correctas e directas. A maioria das

raparigas com SD aprendem o que é e como se manifesta o período menstrual e é

conveniente dizer-lhes que é uma parte importante para atingir a fase seguinte: ser

mulher.

Como nas raparigas, o desenvolvimento sexual dos rapazes com SD é

similar aos demais rapazes. A ejaculação nocturna é uma experiência corrente

neles. Os pais têm que informá-los de que se trata de um fenómeno natural e

normal, mas que se deve manter em privado. Assim, a masturbação é uma resposta

corrente às alterações físicas da adolescência e deve ser um comportamento de

índole pessoal. Se alguma vez, o adolescente o fizesse em público, não se deve

envergonhá-lo nem castigá-lo, mas dirigi-lo com serenidade até um lugar

apropriado. Uma vez mais, deve indicar-se ao rapaz que os seus sentimentos são

normais e naturais, mas que esse comportamento somente é aceite em lugares

privados.

Os pais têm de assegurar-se que os seus filhos recebam formação de

socialização e educação sexual Para evitar o abuso, é importante que lhes ensinem o

conceito de intimidade o quanto antes e que o reforcem em casa. Devem começar o

quanto antes a ensinar-lhes habilidades sociais (isto é, formas correctas de

cumprimentar estranhos e como demonstrar o carinho e amor que sentem por outras

pessoas). O comportamento social apropriado é vital para a integração, para a

aceitação por parte dos amigos e para ocupar o lugar que lhe corresponde na

comunidade como adolescente e como jovem adulto.

A adolescência traz consigo outras preocupações de tipo social e sexual.

Junto com o reconhecimento de que os jovens com SD tinham um desenvolvimento

95

e um crescimento sexuais normais, os pais precisam de ter em conta também a

capacidade reprodutiva dos seus filhos e abordar a contracepção e a conduta

sexual. Alguns jovens adultos com SD casam-se, têm filhos e mantêm relações

estáveis. A maioria deles necessita ter um companheiro ou amizades profundas e

afectuosas.

Para uns, viver com um companheiro de quarto num apartamento ou numa

casa com grupos pequenos permite aprofundar a sua relação e oferece-lhes a

oportunidade de cuidar-se, de comover-se, de expressar-se emocionalmente, como

necessidades básicas que são. Outros jovens com SD preferem, ficar em casa dos

seus pais, tendo oportunidades para poder relacionar-se.

Os adolescentes e jovens com SD podem necessitar de uma certa orientação

nos seus primeiros encontros e relações sociais. Para os pais é mais sensato ajudar

os seus filhos a encontrar relações satisfatórias que ter que enfrentar depois os

problemas que surgirão se não os ajudar (uma má escolha de amizades, a

introversão ou o isolamento). Outros pais reuniram-se para formar grupos sociais

em que os seus filhos se relacionam com colegas da sua idade. Os grupos

paroquiais e recreativos formam a base para a construção destes grupos e

programas.

Outra questão que alguns pais necessitam de considerar é o delicado tema

da reprodução. Foram efectuados estudos hormonais e demonstrou-se que

aproximadamente 2/3 dos homens com SD têm quantidades normais de

gonadotropinas e são capazes de produzir esperma. Foi publicado recentemente um

trabalho que indica que um homem com SD chegou a ser pai de uma criança.

Muitas mulheres com SD são férteis e podem ter filhos.

É necessário começar precocemente a instruir os adolescentes com SD sobre

a paternidade, as responsabilidades que as relações levam consigo e o controlo da

natalidade. Recomenda-se que as pessoas com SD recebam a mesma atenção

médica, em matéria reprodutiva que os demais, o que significa que a maioria das

adolescentes devem ir ao ginecologista entre os 13 e 18 anos. As revisões

ginecológicas de muitas adolescentes com SD podem ser um trabalho difícil, a

menos que se proceda ao reconhecimento de um programa especial de preparação.

Pode ser que não seja necessário um reconhecimento total ginecológico com exame

citológico aos 17-18 anos, pois não existe grande risco de cancro cervical (as que

não são sexualmente activas), no entanto, à medida que a pessoa com SD cresce

96

recomenda-se que adira a algum tipo de exame ginecológico nas revisões anuais.

Devem ensinar-lhes também a autoexploração mamária, já que juntamente com o

reconhecimento pélvico, faz parte das explorações sistemáticas. A mamografia

deve fazer-se inicialmente aos 35 anos e a partir daí de ano a ano.

No passado, as mulheres e às vezes os homens com SD eram obrigados a

tornarem-se estéreis. Felizmente, esta discutida prática diminuiu e, neste momento,

só se a considera como último recurso. Graças à legislação promulgada na década

de 70 e 80 requer-se agora o consentimento legal da pessoa com SD, a menos que

uma acção judicial considere incompetente o indivíduo e nomeie outra pessoa com

poder para dar consentimento delegado para tomar essa decisão.

• UM SER SOCIAL

A atenção dos adolescentes está direccionada para si mesmos e para o seu

aspecto e comparam-se com os seus colegas. Se os jovens com SD não receberem

ajuda e se não os encorajarem, podem chegar a ter sentimentos de inferioridade e a

retrair-se, por causa dessa autoconsciência pessoal. As experiências que conduzem

a esta autoestima são críticas para esta idade e na sua transição para a idade adulta.

Devem de andar vestidos de um modo apropriado para a sua idade e

semelhante aos demais jovens, com um penteado moderno; estes dois recursos

contribuem para um sentimento de confiança em si mesmos. Ainda que as pessoas

com SD possam parecer de alguma forma distintas, se se vestirem de forma igual

que os seus colegas tenderão mais oportunidades de ser aceites. A pressão dos seus

colegas e dos seus valores influenciam muito os adolescentes com SD e os pais

devem atender aos seus desejos de “ser como eles”. Os seus desejos centram-se na

maquilhagem dos olhos, cor e tipo de penteado, em seguir a moda,…. Com certeza,

quando os valores dos seus colegas diferem dos seus pais, o choque e os conflitos

familiares podem ser patentes.

• VIDA EM COMUNIDADE

É importante ajudar os jovens com SD a desenvolver capacidades que lhes

permitam viver com independência na vida adulta. Certamente, é um direito de toda

a criança com SD crescer, morar sozinha quando atingir a adolescência e viver da

maneira mais independente quando for adulta. É perfeitamente normal que vivam

em casa, enquanto seguem os estudos e recebam formação pós-escolar; à medida

97

que os indivíduos vão entrando na idade adulta podem desenvolver a necessidade

de organizar a sua vida de forma independente. Os pais e familiares exercem um

papel fundamental (os principais agentes estimuladores) nesta fase de

independência do adulto com SD. Não faz muito tempo, as pessoas com SD que

não podiam viver mais em sua casa eram enviadas para instituições do Estado.

Quem permanecia na comunidade continuava a viver com os seus pais até que estes

envelheciam e morriam. Nessa altura, a pessoa com SD seria enviada a uma

instituição estatal ou a um lar tutelado quando experimentava a tristeza da perda da

sua mãe ou do seu pai.

Desde a década de 80, surgiram mais grupos que frequentemente acolhiam

entre 3 e 8 pessoas com SD numa casa. Dentro desta organização, existia tutores

residenciais internos que supervisionavam durante todo o dia. O objectivo era

conduzir a pessoa com SD para atingir um maior grau de independência.

No passado, os profissionais identificavam as deficiências que havia nas

pessoas com SD formulavam e implementavam os cuidados específicos de que o

jovem com SD necessitava com o fim de realizar a transição de casa para os

programas de residência comunitária de forma simples e gradual. Actualmente

abandonou-se claramente este modelo de serviços residenciais, em que o objectivo

do programa era fazer com que a pessoa com SD se tornasse mais independente

através de um treino que estava orientado por profissionais em função da

deficiência. Um pilar importante do apoio às pessoas com SD é a convicção de que

os jovens adultos com SD são com certeza os melhores juízes das suas próprias

necessidades e qeu o papel dos profissionais está em ajudá-las a conseguir um

maior controle e competência naqueles aspectos da sua vida que têm real

significado para eles. Isto vai contribuir para que as opções da vida adulta sejam

mais flexíveis, individualizadas e sensíveis, dirigidas em função das alterações em

necessidades e desejos da pessoa com SD. Os pais terão de procurar opções

residenciais que reflictam a convicção de que os indivíduos com SD têm

necessidades idênticas às de qualquer outro cidadão: ser aceite dentro das suas

comunidades, valorizados pela sua singularidade e suas características e serem

capazes de participar em interacções, actividades e relações de apoio mútuo com

pessoas e em diversos ambientes.

Os programas residenciais de qualidade reconhecem a integração

comunitária como uma responsabilidade e uma prioridade e estão comprometidos

98

em ajudar os residentes a estabelecer relações pessoais que realmente os satisfaçam.

Terá de se explorar todo um amplo leque de opções residenciais que incluam, mas

que não se limitem a, apoio intenso do inquilino, domicílios para grupos pequenos,

atenção tutelada para profissionais especializados, casa/apartamento/vivenda com

colegas, vivenda partilhada com pessoas sem incapacidade, serviços com uma

família dentro de casa.

Como foi mencionado, a principal prioridade é de oferecer serviços

individualizados para ajudar as pessoas com SD a alcançar o controle, a

competência e a confiança sobre aspectos significativos das suas vidas. A casa tem

de ser segura, atractiva e integrada na vizinhança com pessoas sem incapacidade,

tem de estar localizada em áreas residenciais próximo de outras residenciais que

existam nas redondezas. Em regra, não devem viver mais de cinco pessoas com

incapacidade no mesmo lugar e deve pôr-se em marcha um programa contínuo que

permita que a pessoa com SD continue a aprender ao longo da sua vida.

Desde que se iniciaram os programas residenciais com pessoas com

deficiência, verificou-se que entre os elementos com SD o número de matrimónios

aumentou (pelo menos um dos elementos do casal apresenta SD).

1.8.6. Trabalho na comunidade mediante emprego com apoio

A profissionalização do indivíduo com SD é um factor importante para a

sua inclusão na sociedade.

A integração laboral iniciada em algumas empresas e instituições exige

maturidade pessoal e autonomia social e também qualificação profissional dos

trabalhadores. Na nossa sociedade existem centros (ainda insuficientes) que

trabalham na formação e integração laboral das pessoas com incapacidade.

A profissão que exercerá cada adulto com SD dependerá dos seus interesses

e da formação que terá recebido ao longo da sua vida, como também da oferta do

mercado de trabalho e dos mecanismos sociais de apoio à integração laboral.

• PERSPECTIVA HISTÓRICA

O emprego dentro do mercado de trabalho para pessoas com incapacidade,

incluindo as pessoas que têm SD, sempre foi considerado como algo ««««. Se essas

99

pessoas recebiam formação laboral ou emprego, quase sempre era em ambientes

protegidos (segregados). No início da década de 70, iniciou-se uma legislação

laboral que tentava, em parte, promover a integração e o emprego das pessoas com

incapacidade. A partir da década de 70 até à década de 90 foi aprovada a legislação

em que aumentava a participação de pessoas com incapacidade em programas de

reabilitação laboral e eliminava as fronteiras discriminatórias que existiam eM

relação ao emprego competitivo de todas estas pessoas.

Mais recentemente e mediante uma série de rectificações e emendas

conseguiu-se incrementar a capacidade individual de escolher e controlar a selecção

de serviços e ajudas de reabilitação, assim como melhorar as saídas de emprego em

regime de integração para pessoas com incapacidade. Este ambiente permite

melhorar a participação da força laboral dos cidadãos com incapacidade.

Antes do aparecimento das últimas leis laborais para indivíduos com

incapacidade, estes procuravam e pediam oportunidades de emprego em regime de

integração, todavia milhares de pessoas recebiam serviços laborais de carácter

institucional em ambientes de discriminação de um modo típico: as pessoas que

participavam em ambientes de trabalho protegidos recebiam salários que eram

inferiores ao salário mínimo profissional e realizavam os seus trabalhos junto com

outros trabalhadores com incapacidade e quase não recebiam apoio no local de

trabalho. Com frequência, as tarefas que os indivíduos realizavam dentro destes

serviços não se traduziam em trabalhos que existam no mundo comercial das suas

comunidades. Era raro que as pessoas com incapacidade abandonassem estas

ambientes protegidos e assim passavam a sua vida laboral em situações de emprego

que promoviam a dependência. Era uma situação infeliz, desnecessária e

problemática que milhões de pessoas com SD passavam os seus anos laborais de

adultos, neste tipo de ambiente laboral, quando as suas capacidades, habilidades e

motivações poderiam ter sido benéficas aos empresários das suas comunidades. E

era particularmente alarmante, tendo em conta que:

a) foi aprovado leis preparadas para facilitar a entrada de pessoas com

incapacidade no mundo laboral competitivo;

b) dispunha-se de tecnologia de assistência e de sistemas laborais de apoio ;

c) existiam métodos de intervenção reabilitadora como emprego com apoio;

100

O emprego com apoio desde que surgiu até agora cresceu de forma

exponencialmente.

• VISÃO GERAL DO EMPREGO COM APOIO

Um dos mecanismos a partir dos quais as pessoas com SD podem conseguir

saídas de trabalho integrado é mediante o emprego com apoio. Esta forma de

emprego centra-se em formar os indivíduos num ambiente de trabalho real

utilizando técnicas conductuais de treino e de instrução sistemática e é dirigida a

ajudar as pessoas com incapacidade para que obtenham e mantenham o seu

emprego nos trabalhos reais, dentro dos negócios e organizações das suas

respectivas comunidades.

Também contribui para uma maior utilização dos apoios que já existam

previamente, na comunidade e no local de trabalho. Este tipo de emprego é

caracterizado por um apoio individual dentro e fora do local de trabalho, por

serviços de apoio no início e durante o emprego e pela assistência de um preparador

laboral local. O emprego com apoio chegou a ser reconhecido amplamente como a

solução mais eficaz para alcançar um emprego, que seja significativo, para as

pessoas com diversos tipos de incapacidade. O preparador laboral é uma pessoa que

se responsabiliza fundamentalmente por supervisionar e/ou proporcionar todos os

aspectos relacionados com a prestação do serviço do emprego com apoio. Esta

prestação para o fornecimento do emprego com apoio caracteriza-se por 5

componentes:

- avaliação do candidato;

- desenvolvimento do trabalho;

- colocação no trabalho;

- treino ou formação no local de trabalho;

- apoio contínuo ou extensão dos serviços;

Avaliação do candidato – identifica as qualidades e interesses do candidato que

podem facilitar ou dificultar o seu desempenho no

emprego. Este processo pressupõe uma entrevista ao

candidato e seus familiares próximos, observação em

diferentes cenários e recolha de informação principal da

101

sua educação escolar, psicológica, vocacional e médica.

Por vezes, o candidato também é observado durante

períodos breves enquanto realiza tarefas em situações

quotidianas de trabalho.

Desenvolvimento do trabalho – é o processo de identificação das vagas dentro do

mercado laboral local. O procurador laboral

estabelece contacto com os empresários que

possam dispôr de lugares adequados para os seus

candidatos. À medida que se determinam as

vagas e que os empresários demonstrem o seu

interesse por trabalhar com os candidatos,

identificam-se os requerimentos necessários e as

obrigações específicas do emprego.

Colocação no trabalho – refere-se ao processo de integrar o candidato num trabalho

em particular e assegurar o seu emprego nessa vaga.

Procura-se um emprego adequado ao perfil do candidato.

Treino no local de trabalho – geralmente, o procurador laboral é quem proporciona

o treino. Para facilitar a adquisição das habilidades

necessárias para a realização do trabalho utilizam-se

técnicas específicas como a análise do comportamento

aplicado e estratégias para melhorar o processo de

aprendizagem.

Apoio contínuo/continuação/outros serviços – o preparador laboral deixa o local de

trabalho, mas mantém contacto com

o candidato e com o patrão para

assegurar que ambos estão satisfeitos

com o trabalho

102

As características que distinguem o emprego com apoio de outras opções

laborais e que contribuem para que a sua aceitação se estenda por parte das pessoas

com incapacidade e seus pais e familiares, empresários, compreendem:

- apoio individual que se presta a cada indivíduo de forma que possa

competir

dentro do mercado laboral

- provisão de apoio contínuo ou a longo prazo

- papel do especialista laboral

Ainda que os componentes básicos da prestação de serviço são os mesmos

para todos os indivíduos, o grau de intensidade de apoio que se presta a cada um

depende das suas habilidades e preferências e das exigências do trabalho que cada

indivíduo obtém.

O emprego com apoio, por um lado, ajudou um número crescente de

pessoas com incapacidade a obter e manter o emprego dentro das suas

comunidades, por outro lado, originou novas estratégias e tecnologias de apoio.

Também contribuiu para ma maior utilização dos apoios que existiam previamente

na comunidade e no local de trabalho. Além do mais, começou-se a prestar mais

atenção aos direitos do trabalhador (neste caso, as pessoas com SD) para que

exerçam a selecção e controlo e prestação dos serviços que recebe. Com este

sistema laboral, o papel do especialista de emprego pode consistir em facilitar

serviços e apoios, dependendo das preferências e da intensidade das necessidades

de apoio que tenha a pessoa com SD. Em alguns casos, um indivíduo com SD pode

requerer apoio para encontrar e manter um emprego, enquanto que pode ser mínima

a necessidade de ensino quanto ao desempenho do seu trabalho. Em outros casos, o

indivíduo pode necessitar de uma aprendizagem intensa e apoios no local do

trabalho, que serão facilitadas pelo preparador laboral, o supervisor ou os colegas

de trabalho. Assim como todas as pessoas têm diversos tipos e graus de necessidade

de apoio, não existem processos ou fórmulas de apoio préestabelecidos nem

universais que cubram as necessidades de apoio das pessoas com SD. Todas elas

possuem uma gama ampla de habilidades e o tipo e grau de apoio terá de ser

determinado de acordo com as necessidades e preferências de apoio de cada

indivíduo. Isto de forma “ individualizado” e não de uma “medida que serve para

todos”. O processo seguido para determinar quais são as necessidades e

103

preferências de apoio de um indivíduo e de identificar e conseguir os apoios, é

comum para todos, independentemente das suas habilidades e necessidades.

• SISTEMA DE EMPREGO COM APOIO AJUSTADO AO INDIVÍDUO COM

SD

Quando se definiu originalmente o emprego com apoio, o interesse

principal era como ajudar as pessoas com graves incapacidades que

tradicionalmente tinham ficado excluídos dos serviços laborais tradicionais e que,

por tanto, necessitariam de amplos serviços de apoio a longo prazo para manter o

emprego. A informação era obtida através de quem proporcionava os serviços

laborais durante o processo de seleccionamento que utilizava, para avaliar se as

pessoas estavam preparadas para incorporar o mercado de trabalho competitivo.

Posteriormente, muitas destas pessoas com incapacidades graves foram colocadas

de forma errada num emprego, em função do tipo ou gravidade da incapacidade ou

que era mais desencorajador em programas segregados de formação laboral até que

aprendessem as habilidades necessárias para participar no trabalho competitivo.

Esta ideia de que os indivíduos devem demonstrar primeiro certas qualidades de

“aptidão para o trabalho” antes de procurar o emprego, entra em conflito com os

valores que definem o emprego com apoio. Porque para o emprego com apoio

todos os indivíduos são considerados como sujeitos que desejam e são capazes de

triunfar nos trabalhos de que dispõe a comunidade, desde que, se assegure que vão

receber o apoio necessário. Além do mais, não existem níveis mínimos de

habilidade ou características de comportamento que os indivíduos tenham de obter

ou de demonstrar para alcançar o emprego dentro da comunidade. O emprego com

apoio baseia-se de que “um lugar e uma formação”: primeiro assegura-se o

emprego ao indivíduo com SD; depois aprende todas as habilidades necessárias

para realizar o trabalho enquanto já está empregado num trabalho específico. Esta

facilidade de aprendizagem ou formação durante a realização do trabalho,

consegue-se com o concurso de diversos apoios da comunidade e do chefe, como

com os colegas, o supervisor ou o especialista de emprego da comunidade.

104

• COMO DESENVOLVER O PERFIL DO INDIVÍDUO COM SD

O processo de avaliação no sistema de emprego com apoio baseado nas

necessidades do trabalhador implica realizar o seu perfil. Quem proporcionar o

serviço deve dispensar um certo tempo com o indivíduo e tratar de conhecê-lo

mediante a realização e uma série de actividades e observações que têm lugar em

diversos ambientes e circunstâncias. As sessões de planificação centradas no

indivíduo assim como as avaliações que têm em conta a situação e a comunidade

oferecem excelentes oportunidades ao preparador laboral para trabalhar e

aprofundar os pontos fortes, as habilidades e as preferências de uma pessoa com

SD.

• SELECÇÃO DE EMPREGO

À medida que se vai recolhendo a informação mediante o desenvolvimento

do perfil do indivíduo, iniciam-se também as actividades dirigidas a seleccionar o

emprego. A informação que se obtém durante as sessões de planificação centradas

na pessoa serve para identificar os indivíduos que podem ajudar as pessoas com SD

a conseguir uma colocação. Os participantes nestas sessões (pais, amigos…)

ajudam a identificar nos postos de trabalho e entregar toda a papelada necessária

em relação ao trabalho. Isto assegurará que tanto a pessoa com SD como os

membros da sua família se envolvem em todas as fases do processo de selecção de

emprego.

Uma vez identificado o trabalho por parte do especialista ou outros

membros da equipa de planificação, é fundamental que o “procurador” de emprego

analise esse posto de trabalho para se assegurar das obrigações que se exigem e o

ambiente laboral se se ajusta às preferências do indivíduo. Em alguns casos, a

pessoa com SD acompanha o “procurador” de emprego para visitar o ambiente

laboral e observa como se realiza o trabalho. Isto permite ao indivíduo fazer uma

selecção baseada na sua própria informação sobre se o trabalho cumpre os seus

desejos e expectativas. O especialista pode ajudá-lo a identificar as características

positivas e negativas do possível trabalho, mas, em última instância, a decisão sobre

se o trabalho é conveniente ou não depende unicamente do indivíduo com SD.

105

• FORMAÇÃO E APOIO NO LOCAL DE TRABALHO

A informação que se reúne durante o processo de avaliação, a entrevista e a

análise do trabalho e outras visitas informais ao local de trabalho utilizam-se depois

para desenvolver o plano de formação e de apoio no local de trabalho. Este plano

compreende vários aspectos, como a formação dos colegas de trabalho ou os

mentores do emprego, as estratégias de adaptação, os apoios na comunidade e no

local de trabalho e as suas adaptações. Para desenvolver todo este plano deve

dispor-se de diversos recursos. Não obstante, a decisão sobre as estratégias que vão

levar a cabo dependerá da pessoa com SD e do patrão. Se o indivíduo preferir que

seja o preparador quem o ensine inicialmente em vez de algum colega que esteja

disponível, deverá ser essa pessoa que irá proporcionar-lhe toda a ajuda que possa

necessitar e que facilite a integração do indivíduo com SD no local de trabalho.

É possível que necessite algumas adaptações para cumprir satisfatoriamente

todos os deveres do seu posto de trabalho. O preparador laboral desempenha uma

função essencial na identificação e no desenvolvimento de adaptação que se

ajustem às necessidades de apoio individual. Ao conhecer as capacidades do

interessado, o seu estilo preferido de aprendizagem e as preferências, o especialista

ajuda-o a identificar as diversas formas de apoio que pode possuir o patrão, a

tecnologia de assistência ou as estratégias de adaptação. Ao colocar em acção as

medidas de adaptação no local de trabalho significa todo um esforço de colaboração

entre a pessoa com SD, o preparador laboral e o patrão.

• APOIOS A LONGO PRAZO E EXTENSÃO DOS SERVIÇOS

O componente de apoio a longo prazo no emprego com apoio constitui um

dos traços que diferenciam este sistema das outras opções laborais. O objectivo que

se pretende com o emprego com apoio a longo prazo é ajudar o utilizador na

identificação e na provisão de apoios e no prolongamento de serviços, sempre que

sejam necessários para manter e favorecer o posto de trabalho do empregado, como

membro reconhecido dentro da força do mercado de trabalho. Os factores chave

que devem considerar-se num plano de extensão dos serviços são mobilidade,

comunicação, a equipa de adaptação, os salários, as relações com os seus colegas,

as alterações na rotina laboral e a satisfação do empregado e do patrão. Desde o

primeiro dia de trabalho, o preparador laboral terá de trabalhar com o empregado

106

com SD, com o seu empresário e com qualquer outro indivíduo que julgue ser

importante, de modo a planificar os apoios que podem necessitar, para assegurar o

êxito em manter o emprego, e de programar possíveis melhorias na sua carreira

pofissional.

Embora o desenvolvimento do plano global do serviço prolongado atenda às

necessidades de apoio a longo prazo de um indivíduo com incapacidade, existem

numerosos factores que contribuem para que tenha êxito a participação das pessoas

com SD no forte mercado de trabalho competitivo. Estes factores são:

a) apoio da família

b) bom treino do preparador laboral

c) disponibilidade dos adequados apoios na comunidade e local de trabalho

d) oportunidade de desenvolver a actividade profissional com competência

no local de trabalho

Além disso, os seus resultados no emprego melhorarão se lhes proporcionarem a

oportunidade de envolver-se em todos os aspectos do processo do emprego e nas

decisões que tenham impacto sobre o seu progresso.

107

2 – MATERIAL E MÉTODO

Dando seguimento ao Estudo de Investigação, irão ser abordados, de

seguida, aspectos relacionados com a metodologia utilizada, com vista à

concretização dos objectivos delineados.

A metodologia consiste numa indicação do método (ou um conjunto das

“maneiras de proceder”) de uma ciência, elaborada para garantir a utilidade e a

eficácia das técnicas de que dispõe.

Face ao tema em estudo e aos objectivos traçados optou-se por um estudo

exploratório-descritivo (visa descrever e explorar os fenómenos em estudo) com

características de índole correlacional (analisa as relações entre variáveis)

recorrendo ao método quantitativo.

Para recolher a informação necessária ao estudo foi elaborado dois

instrumentos de recolha de dados distintos (questionário). O estudo foi realizado em

2 momentos:

A- Centro de Genética Clínica (CGC) foi implantado um questionário que

permitiu caracterizar as grávidas com suspeita de uma gestação com SD

que recorreram à instituição para efectuar DPN

B- Unidade de Avaliação do Desenvolvimento e Intervenção Precoce

(UADIP) foi implementado outro questionário que permitiu caracterizar

a criança portadora de SD e identificar o tipo de apoio e colaboração de

que necessitavam em diversas áreas: educação, saúde, segurança

social…..

Para isso, foi solicitada, previamente, a autorização nas pessoas da Srª Profª

Purificação Tavares (Directora do CGC) e do Sr. Dr. Luís Cunha (Presidente do

Conselho Directivo da Segurança Social do Porto). Após ter sido concebido todos

os consentimentos de que um estudo desta natureza implica foram realizadas várias

entrevistas formais: no CGC com a Srª Profª Purificação Tavares e com a Drª Paula

Rendeiro (orientadora e coorientadora do trabalho) e na UADIP com o Dr. José

Parreira e a Drª Rosa Afonso (Director e psicóloga da instituição) para dar a

conhecer as linhas gerais de actuação do estudo, os objectivos e o tipo de

instrumento de recolha de dados a utilizar. Também foi realçado a importância,

para realização deste estudo, das grávidas em risco e dos pais com crianças com

SD, garantindo a confidencialidade e anonimato das suas respostas.

108

No CGC foram entregues 50 questionários à Drª Paula Rendeiro que os

encaminhou para uma profissional que contactava, à priori, com a grávida. Esta

profissional distribuiu os questionários pelas grávidas em risco que iam efectuar o

referido exame de diagnóstico, tendo respondido 23 gestantes.

Na UADIP foi entregue igual número de questionários à Drª Rosa Afonso

que, por sua vez, os encaminhou para os pais com crianças portadoras de SD que se

dirigiram à instituição para receber benefícios devido às necessidades específicas

do seu filho, tendo respondido 49 progenitores.

O período de recolha de dados, nas duas instituições, decorreu: Outubro de

2006 a Setembro de 2007.

Para finalizar, foi elaborado uma breve descrição quanto aos locais de

implementação dos instrumentos de recolha de dados.

♦ CGC

O CGC foi o primeiro laboratório privado de Genética em Portugal. Com

sede no Porto e extensão em Lisboa, o CGC iniciou a sua actividade em 1991 tendo

evoluído ao nível científico e de meios técnicos e humanos.

Para além da consulta e genética, o CGC tem quatro laboratórios: o

laboratório de Biologia Molecular onde são desenvolvidos testes de análise de

DNA; o laboratório de Citogenética, onde são efectuados análises para a detecção

de anomalias cromáticas; o laboratório de rastreio-natal e o laboratório de

Embriofetopatologias, onde são efectuadas análises para determinar as causas de

morte fetal.

O CGC tem dezenas de colaboradores nacionais e estrangeiros, possui

acordos com diferentes hospitais e clínicas por todo o país, realizando mais de dois

mil testes por mês a partir de amostras de todo o país e estrangeiro.

→ DPN

Cerca de 2-3% dos bebés nascem com vários problemas no

desenvolvimento que são causadas por alterações cromossómicas ou por agentes

externos: infecções, drogas…. Estes bebés apresentam anomalias congénitas.

O DPN permite identificar grávidas com risco aumentado para algumas

anomalias, tais como: Síndrome de Down, Trissomia 18 (1º e 2º trimestre) e

Defeitos Abertos do tubo neural (2º trimestre).

→ Percurso da grávida em risco de uma gestação com SD no CGC

109

A grávida durante a gestação tem um acompanhamento médico regular. O

médico obstetra, ao avaliar a sua informação clínica, e se verificar que é uma

grávida de risco para alteração cromossómica, por idade materna avançada, rastreio

bioquímico pré-natal positivo, ecografia alterada e antecedentes familiares, propõe-

lhe a realização do DPN. No caso da grávida aceitar, vai ser encaminhada para uma

consulta de Genética que pode ser efectuada pelo próprio profissional ou então é

efectuada numa instituição de Genética, como o CGC, por um geneticista.

Previamente, tem de ser comunicado à grávida em que consiste a técnica, os

riscos e os prováveis resultados do teste de diagnóstico. De seguida, é feita a

colheita do material biológico pelo profissional à grávida e é enviado para o

laboratório, que demora 8-10 dias a obter-se os resultados.

O resultado do teste é transmitido pelo CGC, por missiva, ao médico

obstetra da grávida. No caso do resultado ser anormal, a grávida é proposta para

uma consulta de genética médica para lhe ser comunicado a anomalia detectada, o

prognóstico do feto e o riscos para uma futura gravidez.

♦ UADIP

A UADIP é um serviço dirigido a crianças dos 0 aos 6 anos de idade e

residentes no distrito do Porto, com alterações do desenvolvimento, e respectivas

famílias. A instituição inclui uma equipa multidisciplinar que é constituída por:

médico, psicólogo, assistente social, fisioterapeuta, terapeuta da fala e terapeuta

ocupacional e educadora de infância especializada. As equipas de avaliação são

cinco e são distribuídas por zonas geográficas do distrito portuense.

Esta instituição tem como objectivos:

- apoiar as famílias de crianças com alterações do desenvolvimento

- avaliar as necessidades das crianças dos 0-6 anos que apresentam

risco ou alterações do desenvolvimento

- intervir em colaboração com os serviços da comunidade

- colaborar na formação de profissionais de intervenção precoce (IP)

- ser um centro de recursos a outros serviços de IP

110

→ Percurso na UADIP de uma criança

reencaminhamento

criança alta Encaminhamento Acolhimento família profissionais Serviços: Saúde - Ouvir Acção Social - Registar Educação - Informar Família - Programar a IPSS avaliação

Articular Serviços Locais criança Inscrição Avaliação família Lista de espera UADIP profissionais - Ouvir -Observar UADIP outros - Registar serviços - Plano de Intervenção Reavaliação periódica Alta com encaminhamento Implementação da Intervenção Programa de - Na UADIP Intervenção - Nos contextos de vida da - Família criança - Profissionais . Intervenção . UADIP . No exterior . Outros serviços . Deslocações

● Em parceria Jardim de infância IPSS Hospitais

Para este estudo, foi seleccionado as crianças portadoras de SD.

111

2.1. POPULAÇÃO

Qualquer trabalho de investigação requer uma definição precisa da população

potencial a estudar. Uma população é um conjunto de elementos ou de sujeitos que

partilham características comuns, definidas por um conjunto de critérios

seleccionados. Estes critérios são guias importantes para a escolha possível do

elemento da população. O elemento é a unidade de base da população junto da qual a

informação é recolhida.

A – CGC

A população em estudo foi constituída por todas as grávidas com suspeita de

uma gestação com SD que recorreram à instituição para a realização de DPN.

B – UADIP

A população abrangida incidiu sobre todas as crianças portadoras de SD que

se dirigiram a este estabelecimento de utilidade pública.

2.2. AMOSTRA

Uma amostra consiste num subconjunto de elementos que compõem a

população. O processo de selecção de uma parte da população para representar a sua

totalidade, denomina-se de amostragem.

O principal elemento a ser levado em conta, na avaliação de uma amostra, é a

sua representatividade, isto é, o quanto essa amostra se comporta como a população

ou apresenta características a ela similares. Infelizmente, não existe um método que

garanta, de maneira absoluta, que uma amostra seja representativa, sem que se

obtenha informação de toda a população. Alguns procedimentos de amostragem

apresentam uma menor probabilidade de resultar em amostras que sejam mais

tendenciosas do que outras, mas jamais há a garantia de uma amostra representativa.

Um dos papéis importantes do investigador é o de minimizar ou controlar os erros,

para isso, deve retirar-se de forma aleatória os sujeitos que farão parte da amostra e

tentar reproduzir o mais fielmente possível a população.

112

Os planos de amostragem descrevem qual a estratégia a utilizar, no método de

amostragem, para seleccionar a amostra. Podem ser agrupados em duas categorias:

amostragem probabilística e amostragem não probabilística. As amostras

probabilísticas utilizam algumas formas de selecção aleatória para a escolha das

unidades da amostra. O principal elemento de uma amostra probabilística reside no

facto de que cada elemento da população tem uma igual e independente

probabilidade de ser escolhido para fazer parte da amostra. Ao comparar-se os dois

tipos de planos de amostragem, o método probabilístico é o mais respeitado, porque

se pode ter maior confiança na sua representatividade e precisão.

No caso do método não probabilístico os elementos são seleccionados por

métodos não aleatórios. Não existe uma maneira de se estimar a probabilidade de

cada elemento ser incluído numa amostra deste tipo.

A – CGC

A amostra foi constituída por 23 utentes que foram seleccionados por

amostragem não probabilística do tipo acidental (formada por sujeitos que são

facilmente acessíveis e estão presentes num local determinado e num momento

preciso). Os constituintes da amostra foram incluídos, no estudo, à medida que

recorriam à instituição para realizar DPN, durante o período de colheita de dados

estabelecido.

B – UADIP

Os quarenta e nove sujeitos que fizeram parte da amostra foram seleccionados

através da amostragem probabilística tipo aleatória simples (cada um dos sujeitos que

compõe a população tem igual probabilidade de ser escolhido para fazer parte da

amostra). Como o campo de amostragem é pequeno, procedeu-se de seguinte

maneira: os elementos da população alvo foram identificados e foi-lhes atribuído um

número de identificação com ajuda de números consecutivos. Os números dos

sujeitos foram escritos em bocados de papel e depositados num envelope:

misturaram-se e depois retirou-se um número de cada vez, até se atingir o número de

elementos desejado para constituir a amostra.

113

2.3. HIPÓTESES

Uma hipótese é uma proposição antecipada à comprovação da realidade

existente, ou seja, é a relação de duas ou mais variáveis que se expõem a uma relação

de causa-efeito, produto-productor ou a uma correlação. Toda a hipótese estabelece

algum tipo de relação entre as variáveis independentes (causas) e dependentes

(efeitos).

Para se proceder à elaboração de hipóteses cientificamente válidas, deve-se

respeitar o princípio da congruência, devem ser especificas e apresentadas em forma

de frase ou sentença declarativa, relacionando variável com variável (de forma

positiva, negativa ou motora), devem ser construídas por variáveis indicando simples

relacionamento ou também indicando o sentido e o grau de relacionamento, não

devem conter juízos de valor pessoal ou grupal; os conceitos nelas presentes devem

ser operacionalizados e testáveis.

Escolhido o tema, delimitado o campo de estudo através da revisão

bibliográfica, a fase seguinte é a elaboração e testagem de hipóteses:

A- CGC

H1 – Quanto mais idade tiver a grávida em risco maior a probabilidade de

interrupção voluntária da gravidez.

H2 – O estado civil da grávida em risco interfere com a possibilidade de interrupção

voluntária da gravidez.

H3 – Se a situação familiar da grávida em risco for estável a probabilidade de

interrupção voluntária da gravidez é menor.

H4 – A religião da grávida em risco influencia a possibilidade de interrupção

voluntária da gravidez.

H5 – O nível de formação da grávida em risco contribui para o conhecimento que tem

sobre o DPN

H6 – A religião da grávida em risco influencia a possibilidade de efectuar o DPN.

H7- A situação familiar da grávida em risco contribui para efectuar o DPN.

Estas hipóteses classificam-se como hipóteses simples declarativas: simples

porque expressam uma relação entre uma só variável independente e uma só variável

dependente; declarativa porque enunciam a existência de relações.

114

B - UADIP

Não se formularam hipóteses.

2.4. VARIÁVEIS

Etimologicamente, a variável é algo que pode mudar ou ser sujeito a variação.

Em Investigação, variável é qualquer aspecto que é observável, mensurável, que

pode ser susceptível de mudança, podendo alterar-se em quantidade e em qualidade.

As variáveis podem ser independentes ou dependentes. A variável

independente é aquela que não está dependente de nenhuma outra e mantém-se por si

própria, em que o investigador manipula voluntariamente, com o fim de observar o

seu efeito sobre a outra variável (variável dependente), e portanto, a causa daquilo

que se vai produzir numa dada situação. A variável dependente é um efeito da

variável independente e não pode existir por si só.

A – CGC

Para melhor compreensão, foi seleccionado as variáveis independentes e

dependentes:

Variáveis independentes: podem ser de natureza

Biológica – idade

Cultural – religião

Socioeconómica – estado civil

- escolaridade

- profissão

Variáveis dependentes

DPN

Interrupção voluntária da gravidez

B – UADIP

Identificação das variáveis

O questionário foi organizado como uma matriz de anotação de dados

relativos a 4 grupos de questões:

- variáveis gerais e socioeconomicodemográficas

- cuidados de saúde

115

- intervenção educativa

- apoio social

Cada um destes grupos compreendia um conjunto de variáveis, cuja definição

e operacionalização se encontram adiante.

1. Variáveis gerais e socioeconomicodemográficas: grau de parentesco, sexo,

idade, agregado familiar, escolaridade, ocupação, fonte de rendimento

2. Cuidados de saúde: acompanhamento médico regular, local de atendimento,

existência de uma especialidade médica (Pediatria, Cardiologia, ORL,…)

3. Intervenção educativa: local de permanência da criança de acordo com a sua

idade desde que nasceu até à data do preenchimento do questionário, durante

o dia (percurso educativo da criança), orientação dos pais na escolha do

percurso educativo, tipo de integração, actividades extra escolares, interacção

social

4. Apoio social à família: suporte social e formas de apoio, utilização das

prestações sociais atribuídas pelo Estado

Definição

Na elaboração destes critérios foram utilizados as seguintes definições:

· Criança com SD – criança com manifestações fenotípicas do SD

· Caracterização sociodemográfica – sexo, idade, escolaridade, ocupação

· Caracterização socioeconómica – fonte de rendimento familiar

· Composição do agregado familiar – coabitantes com a criança incluindo pais,

familiar e outros residentes

· Cuidados de saúde – necessários à satisfação das necessidades de saúde que

apresentam as crianças portadoras de SD (especialidade médica) e requerem

acompanhamento regular

· Médico de família e especialidade médica – a família considera o profissional

médico responsável pela vigilância da saúde da criança

· Percurso educativo – evolução dos locais de intervenção educativa da criança desde

o nascimento até à data do preenchimento do questionário

· Suporte social – matriz de interacções de tipo social existentes no contexto de vida

do indivíduo e da família

116

· Subsídio de educação especial e abono complementar – prestações complementares

atribuídas pelo Estado à família que tem a seu cargo uma criança com deficiência

Operacionalização de variáveis

A operacionalização de uma variável é a especificação dos procedimentos e

mecanismos necessários para tornar a variável mensurável.

Em virtude da necessidade de proceder à sua mensuração iniciou-se a

operacionalização pelas variáveis independentes.

1. Grau de parentesco

A informação recolhida foi prestada pelos pais durante o preenchimento do

questionário. Os dados foram agrupados nas seguintes categorias: Mãe

Pai

Outros

2. Sexo

Classificado com base no fenótipo em : Masculino

Feminino

3. Idade

A sua operacionalização foi dada pela resposta à pergunta do questionário

que questiona a idade da criança. Para tratamento posterior, esta variável foi

englobada nas classes etárias criadas: < 2 anos

2 a 5 anos

5 a 10 anos

10 a 15 anos

> 15 anos

4. Situação Familiar

O agregado familiar foi classificado nos seguintes itens:

Pais

Familiar

Outro

5. Nível de instrução

117

A criança foi de acordo com o número de anos de escolaridade que possui,

enquadrada numa das classes que a pergunta nível de instrução do

instrumento de colheita de dados engloba: Ensino secundário

Ensino básico

Sabe ler e escrever

Não sabe ler nem escrever

6. Ocupação

A operacionalização desta variável foi de acordo com a opção correspondente

à ocupação que exerce e posteriormente foi enquadrada numa das classes que

a esta pergunta engloba: Trabalha

Estuda

Não faz nada

7. Fontes de rendimento

As fontes de rendimento familiar foram agrupadas nas seguintes classes:

Abono de Família

Abono complementar

Subsídio de educação especial

Rendimento mensal /proveniente do progenitor

8. Apoio comunitário

A informação recolhida foi classificada em:

Sim

Não

Em caso afirmativo, o apoio comunitário foi codificado nas seguintes

categorias:

Familiares

Vizinhos

Amigos

Profissionais de Saúde

Profissionais de Serviços Sociais

Profissionais de Educação

118

Outro

Considerando o tipo de apoio prestado pela comunidade, as opções

codificadas foram:

Apoio material

Apoio psicológico

Apoio jurídico

Informações

Outro

9. Situação actual da criança

A informação obtida foi agrupada em 3 grupos distintos:

Institucionalizada

Autónomo

Apoio da família

10. Antecedentes familiares quanto ao Síndrome de Down

Os dados obtidos foram agrupados em:

Sim

Não

11. Malformação associada

As categorias desta variável consideradas foram:

Sim

Não

No caso afirmativo, os tipos de malformação foram codificadas em:

Cardíaca

Gastrointestinal

Oftalmológica

Outra

12. Acompanhamento médico regular

Os dados obtidos foram classificados em:

Sim

119

Não

No caso afirmativo, a informação sobre o local onde se efectuava o

acompanhamento médico regular foi agrupado nas seguintes classes:

Centro de Saúde

Consultório privado

Outro

A especialidade médica foi codificada nos seguintes itens:

Pediatria

Cardiologia

Otorrinolaringologia

Medicina de Família

Outro

No caso de não ter acompanhamento médico regular , foi solicitado aos pais

que justificassem, por escrito, o motivo.

13. Intervenção educativa

O local onde a criança permanecia habitualmente durante o dia desde o

nascimento da criança até ao momento de ser preenchido o questionário. As

opções codificadas foram:

Domicílio

Ama

Creche

Jardim Infantil

Escola Primária

Estabelecimento de Educação Especial

Outro

De acordo com as informações recolhidas sobre quem aconselhou os pais na

escolha do percurso educativo foram consideradas as seguintes hipóteses:

Profissional de Saúde

Profissional de Educação

120

Profissional de Acção Social

Iniciativa Própria

Família

Associação de pais

Outro

O tipo de integração da criança na escola quando frequentava um

estabelecimento educativo foi classificado como.

Total (turma regular numa escola regular)

Parcial (turma especial numa escola semiintegrada)

Não integrada (escola de educação especial)

14. Relação social da criança

A informação proveniente de brincar e jogar com outros, foi codificada em :

Sim

Não

A pergunta com quem a criança brinca e joga foi agrupada em:

Irmão

Primos

Vizinhos

Outro

O local para brincarem/jogarem com outros foi codificado em:

Casa

Rua

Casa de amigo

Clube recreativo

Quanto ao tipo de brincadeiras as hipóteses consideras foram:

Brinquedos

Ver TV

Desporto

Outro

121

A informação proveniente da actividade extra escolar foi codificada em:

Sim

Não

Em caso afirmativo, as actividades foram agrupadas nas seguintes classes:

Desporto

Escutismo

ATL

Outro

A variável dependente é a criança portadora de SD.

2.5. INSTRUMENTO DE COLHEITA DE DADOS

O instrumento de colheita de dados consiste num conjunto de técnicas que

variam muito quanto ao grau de estruturação que é imposto sobre o processo de

colheita de dados. Num dos extremos, encontram-se os escassamente estruturados

que não envolvem um conjunto escrito de perguntas. No outro extremo, situa-se um

conjunto fortemente estruturado, envolvendo o uso de documentos mais formais,

como os questionários.

Um questionário é um dos métodos de colheita de dados que necessita das

respostas escritas por parte dos sujeitos, é habitualmente preenchido pelos mesmos,

sem assistência, pode ser enviado e reenviado de retorno pelo correio. É um

instrumento de medida que traduz os objectivos de um estudo com variáveis

mensuráveis. Ajuda a organizar, a normalizar e a controlar os dados, de tal forma que

as informações procuradas possam ser colhidas de uma maneira rigorosa.

O questionário estruturado limita o sujeito às questões formuladas, sem que

tenha a possibilidade de as alterar ou de precisar o seu pensamento. As questões são

concebidas com o objectivo de colher informação factual sobre os indivíduos, os

conhecimentos ou as situações conhecidas dos indivíduos ou ainda sobre as atitudes,

as crenças e intenções dos participantes.

Elaborar um instrumento de medida requer tempo e atenção por parte do

investigador, além disso, é necessário um conhecimento aprofundado do objectivo do

122

estudo, do nível de conhecimentos existentes sobre o fenómeno em estudo e da

natureza dos dados a colher.

As questões são os elementos de base a formular. Estas devem ser

compreendidas pelos sujeitos e devem ser capazes de lhes responder. As questões

utilizadas podem ser de diferentes tipos: questões abertas, questões abertas-fechadas

e questões fechadas.

As questões fechadas ou de escolha fixa são as que fornecem ao sujeito um

conjunto de respostas entre as quais ele faz a sua escolha, são incluídas nesta

categoria as questões dicotómicas, as de escolha múltipla ou as de gradação ou em

contínuo. As respostas dos sujeitos são limitadas a uma escolha enunciada

antecipadamente.

A uma questão dicotómica o sujeito responde com sim ou não, de escolha

múltipla comportam uma série de respostas possíveis que podem ser apresentadas

por ordem crescente ou decrescente. As respostas podem provir de uma gradação ou

de um contínuo, horizontal ou verticalmente.

As questões de escolha fixa são apropriadas quando a extensão das respostas

é conhecida e limitada. As questões fechadas oferecem a vantagem de serem simples

de utilizar, de permitir codificar as respostas facilmente, de propiciar uma análise

rápida e pouco dispendiosa; estas questões são uniformes e reforçam assim a

fidelidade dos dados, fornecem um quadro de referência ao sujeito, o que evita

respostas inapropriadas e não comparáveis. Além disso, permitem explorar domínios

delicados, que os sujeitos poderiam ser reticentes em abordar. As questões filtro

servem para orientar o sujeito para as questões apropriadas à sua situação. Vários

métodos podem ser utilizados na apresentação das respostas possíveis,

habitualmente, as respostas são apresentadas verticalmente, sob a forma de uma

enumeração.

As vantagens das questões de escolha fixa são as seguintes: pode-se

responder a estas em pouco tempo, as respostas são fáceis de codificar e há

fidelidade na informação. No entanto, têm a desvantagem de serem difíceis de

construir, de poder haver omissões nas questões e nas respostas. As questões de

resposta livre ou aberta servem para obter maior precisão em aspectos particulares da

investigação, estimulam o pensamento livre e de favorecer a exploração em

profundidade da resposta do participante. As respostas às questões abertas demoram

123

mais tempo e não são fáceis de codificar e de analisar. O facto de terem de criar e

estruturar as respostas pode ser difícil para certos respondentes.

Na primeira redacção do questionário, uma vez redigidas as questões, é

necessário estabelecer a sequência das questões e do seu formato no questionário. A

ordem das questões pode ter influência nas pessoas que a ele respondem. É melhor

começar o questionário por questões de ordem geral e ir progressivamente para as

questões mais específicas. Se o questionário contém questões abertas, elas são

inseridas no fim, dado que exigem mais tempo para lhes responder. A aparência geral

do questionário, a disposição das questões e o espaço são aspectos importantes a

considerar na construção do questionário.

Este tipo de instrumento é menos oneroso em relação a outros, oferece a

possibilidade de anonimato total que pode ser fundamental para se obter informações

sobre comportamentos socialmente inaceitáveis, é autoadministrado, tem uma

apresentação uniforme e a ordem das questões é idêntica para todos, proporciona as

mesmas directrizes para todos os sujeitos podendo assegurar, a fidelidade da

informação obtida e facilitar as comparações entre os sujeitos.

O instrumento de recolha de dados utilizado para este estudo, foi o

questionário, por se tratar da forma mais fácil, simples e rápida de se obter a

informação pretendida.

Os respondentes do questionário tinham que reunir algumas condições pelo

que foi necessário criar alguns critérios de inclusão:

- saber ler e escrever

- sem alterações visuais, auditivas, cognitivas evidentes que interferissem na

compreensão e preenchimento do questionário

- consciente e orientado

A – CGC

O questionário é constituído por 3 partes que permitem caracterizar a grávida

com suspeita de uma gestação com SD: caracterização socioeconómica, informação

clínica e após a consulta do DPN.

Comporta perguntas fechadas (dicotómicas, múltipla escolha) e aberto-

fechadas; foi preenchido pela própria gestante (Anexo I)

B – UADIP

124

O questionário é constituído por 2 partes que permitem caracterizar a criança

portadora de SD: caracterização socioeconómica e informação pessoal quanto ao

apoio que apresentavam e necessitavam a nível da saúde, da educação, da segurança

social, da interacção social….

Este instrumento foi preenchido pelos progenitores e é composto por

perguntas fechadas (dicotómicas, múltipla escolha) e aberto-fechadas. (Anexo II)

2.6. PRÉ-TESTE

Terminado o esboço do questionário, é hora de submeter esta versão à

discussão e à crítica de pessoas peritas no conteúdo, na arte de construir questionário

e capazes de detectar os erros técnicos e gramaticais. É a seguir a esta primeira

revisão que deve ser efectuado um pré-teste que consiste no preenchimento do

questionário por uma pequena amostra que reflicta a diversidade da população visada

(entre 10 a 30 sujeitos), a fim de verificar se as questões são bem compreendidas.

Esta etapa é muito importante e permite corrigir ou modificar o questionário, resolver

problemas, imprevistos e verificar a redacção e a ordem das questões.

Em suma, o pré-teste tem por objectivo principal avaliar a eficácia e a

pertinência do questionário e verificar os elementos seguintes:

- se os termos utilizados são facilmente compreensíveis e desprovidos de

equívocos

- se a forma das questões utilizadas permite colher as informações desejadas

- se o questionário não é muito longo e não provoca desinteresse ou irritação

- se as questões não apresentam ambiguidade

A – CGC

Foi feito o pré-teste a 5 grávidas, com suspeita de uma gestação com SD, que

eram seguidas na Consulta de Obstetrícia do Hospital S. João (Porto)

B – UADIP

Foi feito o pré-teste a 5 pais com crianças portadores de SD, que eram

seguidas na Consulta de Pediatria do Hospital S. João (Porto).

2.7. TRATAMENTO ESTATÍTICO DE DADOS

Para descrever o

descritivas apropriadas. As variáveis categóricas foram descritas através de

frequências absolutas e relativas (%). A análise estatística foi efectuada utilizando o

programa de análise estatística SPS

Sciences)

3 – ANÁLISE DOS RESULTADOS

Uma vez manipulados os dados e os resultados obtidos, deu

análise e interpretação dos mesmos, como actividades embora distintas,

estritamente relacionadas.

A representação dos dados tem como objectivo essencial ajudar o leitor a

melhor visualizar as diferenças, semelhanças e relações com clareza e com o

destaque, que a distribuição lógica e a representação gráfica oferecem.

⇒ CGC

A – Caracterização da amostr

IDADE

Da análise do gráfico 1, verificou

da amostra de 23 gestantes, era dos 30

dos 15-30 anos (35%).

Gráfico 1 – Distribuição percentual da amostra por grupos

TRATAMENTO ESTATÍTICO DE DADOS

Para descrever os participantes do estudo foram utilizadas estatísticas

descritivas apropriadas. As variáveis categóricas foram descritas através de

frequências absolutas e relativas (%). A análise estatística foi efectuada utilizando o

programa de análise estatística SPSS® V.15.0 (Statistical Package for the Social

ANÁLISE DOS RESULTADOS

Uma vez manipulados os dados e os resultados obtidos, deu-se inicio à

análise e interpretação dos mesmos, como actividades embora distintas,

estritamente relacionadas.

representação dos dados tem como objectivo essencial ajudar o leitor a

melhor visualizar as diferenças, semelhanças e relações com clareza e com o

destaque, que a distribuição lógica e a representação gráfica oferecem.

Caracterização da amostra

Da análise do gráfico 1, verificou-se que a faixa etária mais representativa,

da amostra de 23 gestantes, era dos 30-45 anos (65%), seguindo-se a faixa etária

Distribuição percentual da amostra por grupos etários

35%

65%

15-30 anos 30-45 anos

s participantes do estudo foram utilizadas estatísticas

descritivas apropriadas. As variáveis categóricas foram descritas através de

frequências absolutas e relativas (%). A análise estatística foi efectuada utilizando o

Package for the Social

se inicio à

análise e interpretação dos mesmos, como actividades embora distintas,

representação dos dados tem como objectivo essencial ajudar o leitor a

melhor visualizar as diferenças, semelhanças e relações com clareza e com o

se que a faixa etária mais representativa,

se a faixa etária

etários

ESTADO CIVIL

Em relação ao estado civil predominavam as casadas (79%). De seguida, as

uniões de facto (17%) e as solteiras (4%).

Gráfico 2 – Distribuição percentual da amostra segundo o estado civil

SITUAÇÃO FAMILIAR

Quanto à questão de se

que a grande maioria vivia com o cônjuge (96%), enquanto apenas 39% das

inquiridas viviam com os filhos e 9% vivia com um familiar.

Gráfico 3 – Distribuição percentual da amostra segundo a situação famili

RELIGIÃO

Todas as utentes inquiridas neste estudo pertenciam à religião católica

(100%).

0%

20%

40%

60%

80%

100%

cônjuge

ao estado civil predominavam as casadas (79%). De seguida, as

uniões de facto (17%) e as solteiras (4%).

Distribuição percentual da amostra segundo o estado civil

Quanto à questão de se saber com quem residiam as utentes, verificou

que a grande maioria vivia com o cônjuge (96%), enquanto apenas 39% das

inquiridas viviam com os filhos e 9% vivia com um familiar.

Distribuição percentual da amostra segundo a situação famili

Todas as utentes inquiridas neste estudo pertenciam à religião católica

79%

17%4%

casadas união de facto solteiras

cônjuge filhos familiar

ao estado civil predominavam as casadas (79%). De seguida, as

Distribuição percentual da amostra segundo o estado civil

saber com quem residiam as utentes, verificou-se

que a grande maioria vivia com o cônjuge (96%), enquanto apenas 39% das

Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar

Todas as utentes inquiridas neste estudo pertenciam à religião católica

Gráfico 4 – Distribuição percentual da amostra segundo a religião

PROFISSÃO

Quanto à actividade profissional observou

utentes pertencia a dirigentes e profissões liberais (64%), seguido de técnicos e

comerciantes (31%). As restantes utentes (5%) pertenciam ao grupo de ajudantes

técnicos e contra-mestres (técnico

Gráfico 5 – Distribuição percentual da amostra de

NÍVEL DE INSTRUÇÃO

Em relação ao grau de escolaridade predominavam as utentes portadoras de

uma licenciatura (57%), a seguir as utentes que apresentavam o ensino secundário

(34%) e depois o ensino básico (9%).

Distribuição percentual da amostra segundo a religião

Quanto à actividade profissional observou-se que a maior percentagem de

pertencia a dirigentes e profissões liberais (64%), seguido de técnicos e

comerciantes (31%). As restantes utentes (5%) pertenciam ao grupo de ajudantes

mestres (técnico-profissionais).

Distribuição percentual da amostra de acordo com a profissão

NÍVEL DE INSTRUÇÃO

Em relação ao grau de escolaridade predominavam as utentes portadoras de

uma licenciatura (57%), a seguir as utentes que apresentavam o ensino secundário

(34%) e depois o ensino básico (9%).

100%

religião católica

64%

31%5%

dirigentes e profissões liberais

técnicos e comerciantes

técnicos e contra-mestres

Distribuição percentual da amostra segundo a religião

se que a maior percentagem de

pertencia a dirigentes e profissões liberais (64%), seguido de técnicos e

comerciantes (31%). As restantes utentes (5%) pertenciam ao grupo de ajudantes

acordo com a profissão

Em relação ao grau de escolaridade predominavam as utentes portadoras de

uma licenciatura (57%), a seguir as utentes que apresentavam o ensino secundário

Gráfico 6 – Distribuição percentual da amostra segundo o nível de instrução

HABITAÇÃO

Relativamente às condições de habitação constatou

inquiridas viviam numa habitação própria (100%).

Gráfico 7 – Distribuição percentual da amostra segundo as condi

habitação.

FONTES DE RENDIMENTO FAMILIAR

A fonte do rendimento familiar para a maioria das grávidas provinha do

salário (56%). De seguida, 40% do rendimento mensal fixo e 4% de lucros de

empresa.

licenciatura

Distribuição percentual da amostra segundo o nível de instrução

Relativamente às condições de habitação constatou-se que todas as

inquiridas viviam numa habitação própria (100%).

Distribuição percentual da amostra segundo as condi

habitação.

FONTES DE RENDIMENTO FAMILIAR

A fonte do rendimento familiar para a maioria das grávidas provinha do

salário (56%). De seguida, 40% do rendimento mensal fixo e 4% de lucros de

57%34%

9%

licenciatura ensino secundário ensino básico

100%

habitação própria

Distribuição percentual da amostra segundo o nível de instrução

se que todas as

Distribuição percentual da amostra segundo as condições de

A fonte do rendimento familiar para a maioria das grávidas provinha do

salário (56%). De seguida, 40% do rendimento mensal fixo e 4% de lucros de

Gráfico 8 – Distribuição percentual da

rendimento familiar

B – Informação Clínica

DOENÇAS FAMILIARES

Relativamente à existência de doenças familiares verificou

91% não apresentavam. Das que apresentavam doenças familiares (9%) referiam

ser diabetes mellitus, hipertensão arterial e hipotiroidismo.

Gráfico 9 – Distribuição percentual da amostra segundo doenças familiares

ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS

A esta questão apenas 5 utentes responderam e verificou

consentiam na interrupção

salário

sem doenças familiares

com doenças familiares (diabetes mellitus, hipertensão

arteril e hipotiroidismo)

Distribuição percentual da amostra segundo as fontes de

rendimento familiar

Informação Clínica

DOENÇAS FAMILIARES

Relativamente à existência de doenças familiares verificou-se que cerca de

91% não apresentavam. Das que apresentavam doenças familiares (9%) referiam

s mellitus, hipertensão arterial e hipotiroidismo.

Distribuição percentual da amostra segundo doenças familiares

ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS

A esta questão apenas 5 utentes responderam e verificou-se que 80% não

consentiam na interrupção médica da gravidez.

56%

40%

4%

rendimento mensal fixo lucros de empresa

91%

9%

sem doenças familiares

com doenças familiares (diabetes mellitus, hipertensão

arteril e hipotiroidismo)

amostra segundo as fontes de

se que cerca de

91% não apresentavam. Das que apresentavam doenças familiares (9%) referiam

Distribuição percentual da amostra segundo doenças familiares

se que 80% não

Gráfico 10 – Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes

obstétricos.

NÚMERO DE GRAVIDEZES

Quanto ao número de gravidezes verificou

tido uma gravidez. Enquanto 17% tinham tido duas

De salientar que algumas participantes que responderam a esta pergunta

nunca tinham estado grávidas até ao momento.

Gráfico 11 – Distribuição percentual da amostra segundo o número de

gravidezes

NÚMERO DE FILHOS

Das utentes inquiridas 48% apresentavam um filho e 4% mais de dois.

Também nesta questão, algumas gestantes ainda não tinham tido filhos.

0%

5%

10%

15%

20%

25%

gravidez

Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes

obstétricos.

NÚMERO DE GRAVIDEZES

Quanto ao número de gravidezes verificou-se que 22% das utentes tinham

tido uma gravidez. Enquanto 17% tinham tido duas gravidezes e 13% mais de duas.

De salientar que algumas participantes que responderam a esta pergunta

nunca tinham estado grávidas até ao momento.

Distribuição percentual da amostra segundo o número de

gravidezes

Das utentes inquiridas 48% apresentavam um filho e 4% mais de dois.

Também nesta questão, algumas gestantes ainda não tinham tido filhos.

80%

20%

sim à interrupção médica da gravidez

não à interrupção médica da gravidez

uma

gravidez

duas

gravidezes

mais de

duas

gravidezes

Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes

se que 22% das utentes tinham

gravidezes e 13% mais de duas.

De salientar que algumas participantes que responderam a esta pergunta

Distribuição percentual da amostra segundo o número de

Das utentes inquiridas 48% apresentavam um filho e 4% mais de dois.

Gráfico 12 – Distribuição percentual da amostra segundo o número de filhos

INDICAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO PRÉ

Cerca de 35% das grávidas em risco efectuaram o diagnóstico pré

idade materna avançada e por rastreio bioquímico pré

13% realizaram o teste por ecografia alterada, ansiedade e outro (segurança).

Gráfico 13 – Distribuição percentual da amostra segundo indicação para o

diagnóstico pré

C – Após a consulta para diagnóstico pré

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Os resultados que se obtiveram com esta questão foram que a 96% das

grávidas foi-lhes explicado e compreenderam em que consistia o DPN.

idade materna avançada e rastreio bioquimico pré

positivo

ecografia alterada ansiedade outro

Distribuição percentual da amostra segundo o número de filhos

INDICAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Cerca de 35% das grávidas em risco efectuaram o diagnóstico pré

idade materna avançada e por rastreio bioquímico pré-natal positivo. Enquanto que

13% realizaram o teste por ecografia alterada, ansiedade e outro (segurança).

Distribuição percentual da amostra segundo indicação para o

diagnóstico pré-natal

Após a consulta para diagnóstico pré-natal

NATAL

Os resultados que se obtiveram com esta questão foram que a 96% das

lhes explicado e compreenderam em que consistia o DPN.

48%

4%

um filho mais de dois filhos

35%

13%

idade materna avançada e rastreio bioquimico pré-natal

positivo

ecografia alterada ansiedade outro

Distribuição percentual da amostra segundo o número de filhos

Cerca de 35% das grávidas em risco efectuaram o diagnóstico pré-natal pela

natal positivo. Enquanto que

13% realizaram o teste por ecografia alterada, ansiedade e outro (segurança).

Distribuição percentual da amostra segundo indicação para o

Os resultados que se obtiveram com esta questão foram que a 96% das

Gráfico 14 – Distribuição percentual da amostra segundo a informação que

forneceram aos inquiridos sobre DPN

INTERROMPER VOLUNTARIAMENTE A GRAVIDEZ

Constatou-se que 91% das utentes foram

interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal, dentro do

estipulado pela lei.

Gráfico 15 – Distribuição percentual da amostra segundo a interrupção

voluntária da gravidez

ATITUDE A TOMAR

Na eventualidade de um resultado pré

inquiridas pensaram na atitude a tomar em contraste com as 43% que não

pensaram. Das que pensaram na atitude a tomar, todas optavam pela interrupção

médica da gravidez.

sim foram informadas e compreenderam em qe consistia

o DPN

não foram informadas nem compreenderam em que

consistia o DPN

informadas de que poderiam interromper voluntariamente

a gravidez

não foram informadas de que poderiam interromper

voluntariamente a gravidez

Distribuição percentual da amostra segundo a informação que

forneceram aos inquiridos sobre DPN

INTERROMPER VOLUNTARIAMENTE A GRAVIDEZ

se que 91% das utentes foram informadas de que poderiam

interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal, dentro do

Distribuição percentual da amostra segundo a interrupção

voluntária da gravidez

Na eventualidade de um resultado pré-natal desfavorável grave 57% das

inquiridas pensaram na atitude a tomar em contraste com as 43% que não

pensaram. Das que pensaram na atitude a tomar, todas optavam pela interrupção

96%

4%

sim foram informadas e compreenderam em qe consistia

não foram informadas nem compreenderam em que

consistia o DPN

91%

9%

informadas de que poderiam interromper voluntariamente

a gravidez

não foram informadas de que poderiam interromper

voluntariamente a gravidez

Distribuição percentual da amostra segundo a informação que

informadas de que poderiam

interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal, dentro do

Distribuição percentual da amostra segundo a interrupção

natal desfavorável grave 57% das

inquiridas pensaram na atitude a tomar em contraste com as 43% que não

pensaram. Das que pensaram na atitude a tomar, todas optavam pela interrupção

Gráfico 16 – Distribuição percentual da

no caso de um resultado desfavorável após realizar DPN

ACONSELHAMENTO

Perante um resultado anormal do DPN, 78% das grávidas aconselhavam

com o médico obstetra, seguido do marido (65%).

Por último, 17% e 9% aconselhavam

família, respectivamente.

Gráfico 17 – Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento

perante um resultado desfavorável do DPN

⇒ UADIP

A- Caracterização da amostra

SEXO

O estudo incidiu sobre uma amostra de 49 crianças portadores do SD, das

quais 65% eram do sexo feminino e 35% do sexo masculino.

pensaram na atitude a tomar (interrupção médica da

gravidez)

não pensaram na atitude a tomar

0%

20%

40%

60%

80%

istribuição percentual da amostra segundo a atitude a tomar

no caso de um resultado desfavorável após realizar DPN

Perante um resultado anormal do DPN, 78% das grávidas aconselhavam

com o médico obstetra, seguido do marido (65%).

r último, 17% e 9% aconselhavam-se com o geneticista e o médico de

Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento

perante um resultado desfavorável do DPN

Caracterização da amostra

O estudo incidiu sobre uma amostra de 49 crianças portadores do SD, das

quais 65% eram do sexo feminino e 35% do sexo masculino.

57%

43%

pensaram na atitude a tomar (interrupção médica da

gravidez)

não pensaram na atitude a tomar

atitude a tomar

no caso de um resultado desfavorável após realizar DPN

Perante um resultado anormal do DPN, 78% das grávidas aconselhavam-se

se com o geneticista e o médico de

Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento

O estudo incidiu sobre uma amostra de 49 crianças portadores do SD, das

Gráfico 18 – Distribuição percentual da amostra segundo o sexo

IDADE

A distribuição etária mais representativa da amost

(47%), logo seguida das 5 a 10 anos (37%). Também se constatou que 16% das

crianças apresentavam idades inferiores a 2 anos.

Gráfico 19 – Distribuição percentual da amostra por grupos etários

SITUAÇÃO FAMILIAR

Todas as crianças

também moravam com familiares.

Gráfico 20 – Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar

Distribuição percentual da amostra segundo o sexo

A distribuição etária mais representativa da amostra era de 2 a 5 anos

(47%), logo seguida das 5 a 10 anos (37%). Também se constatou que 16% das

crianças apresentavam idades inferiores a 2 anos.

Distribuição percentual da amostra por grupos etários

Todas as crianças inquiridas residiam com os pais (100%). Cerca de 24%

também moravam com familiares.

Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar

65%

35%

sexo feminino sexo masculino

47%

37%

16%

2 a 5 anos 5 a 10 anos < 2 anos

100%

residiam com os pais

ra era de 2 a 5 anos

(47%), logo seguida das 5 a 10 anos (37%). Também se constatou que 16% das

Distribuição percentual da amostra por grupos etários

inquiridas residiam com os pais (100%). Cerca de 24%

Distribuição percentual da amostra segundo a situação familiar

NÍVEL DE INSTRUÇÃO

Em relação ao grau de escolaridade verificou

sabia ler e escrever (100%).

Gráfico 21 – Distribuição percentual da amostra segundo o nível de

instrução

OCUPAÇÃO

As crianças não exerciam nenhum tipo de trabalho e/ou ofício (100%)

Gráfico 22 – Distribuição percentual da amostra segundo a ocup

FONTES DO RENDIEMNTO FAMILIAR

O rendimento familiar provinha na sua maior parte do abono de família

(98%), logo seguido de 80% de subsídio de educação especial.

Também pode ser proveniente do progenitor (51%) e do abono

complementar (27%).

NÍVEL DE INSTRUÇÃO

Em relação ao grau de escolaridade verificou-se que nenhuma das criança

sabia ler e escrever (100%).

Distribuição percentual da amostra segundo o nível de

instrução

As crianças não exerciam nenhum tipo de trabalho e/ou ofício (100%)

Distribuição percentual da amostra segundo a ocupação

FONTES DO RENDIEMNTO FAMILIAR

O rendimento familiar provinha na sua maior parte do abono de família

(98%), logo seguido de 80% de subsídio de educação especial.

Também pode ser proveniente do progenitor (51%) e do abono

100%

não sabiam ler e escrever

100%

não trabalhavam

se que nenhuma das crianças

Distribuição percentual da amostra segundo o nível de

As crianças não exerciam nenhum tipo de trabalho e/ou ofício (100%)

ação

O rendimento familiar provinha na sua maior parte do abono de família

Também pode ser proveniente do progenitor (51%) e do abono

Gráfico 23 – Distribuição percentual da amostra segundo fonte do

rendimento familiar

B – Informação clínica

APOIO COMUNITÁRIO

Todas as crianças tinham apoio comunitário (100%). Verificou

grupo que mais contribuía eram os profissionais de

família (88%) e o 3º grupo pertencia aos profissionais de educação (86%) e acção

social (80%). Por último, o 4º e 5º grupo eram os amigos (51%) e os vizinhos

(12%), respectivamente.

Gráfico 24 – Distribuição percentual

comunitário

TIPO DE APOIO

O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro jurídico (82%), de

informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%). Somente 8% das

crianças precisavam de outro tipo de apoio.

0%20%40%60%80%

100%

Distribuição percentual da amostra segundo fonte do

rendimento familiar

Informação clínica

APOIO COMUNITÁRIO

Todas as crianças tinham apoio comunitário (100%). Verificou-se que o 1º

grupo que mais contribuía eram os profissionais de saúde (94%), o 2º grupo era a

família (88%) e o 3º grupo pertencia aos profissionais de educação (86%) e acção

social (80%). Por último, o 4º e 5º grupo eram os amigos (51%) e os vizinhos

Distribuição percentual da amostra segundo o apoio

comunitário

O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro jurídico (82%), de

informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%). Somente 8% das

crianças precisavam de outro tipo de apoio.

100%

apoio comuniário

Distribuição percentual da amostra segundo fonte do

se que o 1º

saúde (94%), o 2º grupo era a

família (88%) e o 3º grupo pertencia aos profissionais de educação (86%) e acção

social (80%). Por último, o 4º e 5º grupo eram os amigos (51%) e os vizinhos

da amostra segundo o apoio

O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro jurídico (82%), de

informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%). Somente 8% das

Gráfico 25– Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de apoio

SITUAÇÃO ACTUAL DA CRIANÇA

Nenhuma criança da amostra estava institucionalizada. Cerca de 96% das

crianças eram autónomas.

Gráfico 26– Distribuição percentual da amostra segundo a situação actual da

criança.

ANTECEDENTES FAMILIARES

Apenas se verificou que 2% das crianças apresentavam antecedentes

familiares quanto ao Síndrome de Down.

0%

20%

40%

60%

80%

100%

apoio

jurídico

Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de apoio

SITUAÇÃO ACTUAL DA CRIANÇA

Nenhuma criança da amostra estava institucionalizada. Cerca de 96% das

crianças eram autónomas.

Distribuição percentual da amostra segundo a situação actual da

criança.

ANTECEDENTES FAMILIARES

Apenas se verificou que 2% das crianças apresentavam antecedentes

familiares quanto ao Síndrome de Down.

apoio

jurídico

informações apoio

psicológico

apoio

material

96%

4%

autónomas não eram autónomas

Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de apoio

Nenhuma criança da amostra estava institucionalizada. Cerca de 96% das

Distribuição percentual da amostra segundo a situação actual da

Apenas se verificou que 2% das crianças apresentavam antecedentes

Gráfico 27 – Distribuição percentual da amo

familiares

MALFORMAÇÃO ASSOCIADA

Das crianças com SD somente 8% apresentavam malformações associadas

(cardíaca, oftalmológica)

Gráfico 28 – Distribuição percentual da amostra segundo malformações

associadas

ACOMPANHAMENTO MÉDICO

Em relação a esta questão verificou

acompanhadas por um profissional médico.

Distribuição percentual da amostra segundo os antecedentes

familiares

MALFORMAÇÃO ASSOCIADA

Das crianças com SD somente 8% apresentavam malformações associadas

Distribuição percentual da amostra segundo malformações

associadas

ACOMPANHAMENTO MÉDICO

Em relação a esta questão verificou-se que 98% das crianças eram

acompanhadas por um profissional médico.

98%

2%

sem antecedentes familiares

com antecedentes familiares

92%

8%

sem malformações associadas

com malformações associadas

stra segundo os antecedentes

Das crianças com SD somente 8% apresentavam malformações associadas

Distribuição percentual da amostra segundo malformações

se que 98% das crianças eram

Gráfico 29 –

LOCAL DA CONSULTA

Os locais da consulta

centro de saúde (88%). Cerca de 6% recorriam a outro local de atendimento

médico.

Gráfico 30 – Distribuição percentual da amostra segundo o local da

consulta

ESPECIALIDADE MÉDICA

Cardiologia era a

acompanhamento médico 73%. Logo seguido da Pediatria (59%) e ORL (43%). Por

fim, a Medicina de família (16%)

acompahadas por um profissional

não eram acompanhadas por um profissional

0%

20%

40%

60%

80%

100%

consultório

Distribuição percentual da amostra segundo o

acompanhamento médico

LOCAL DA CONSULTA

Os locais da consulta eram essencialmente o consultório privado (92%) e

centro de saúde (88%). Cerca de 6% recorriam a outro local de atendimento

Distribuição percentual da amostra segundo o local da

consulta

ESPECIALIDADE MÉDICA

Cardiologia era a especialidade que as crianças mais necessitavam de

acompanhamento médico 73%. Logo seguido da Pediatria (59%) e ORL (43%). Por

fim, a Medicina de família (16%)

98%

2%

acompahadas por um profissional

não eram acompanhadas por um profissional

consultório

privado

centro de

saúde

outro local

Distribuição percentual da amostra segundo o

eram essencialmente o consultório privado (92%) e

centro de saúde (88%). Cerca de 6% recorriam a outro local de atendimento

Distribuição percentual da amostra segundo o local da

especialidade que as crianças mais necessitavam de

acompanhamento médico 73%. Logo seguido da Pediatria (59%) e ORL (43%). Por

Gráfico 31 - Distribuição percentual da amostra segundo a especialidade

médica

APOIO EDUCATIVO

O apoio educativo prestado pelo jardim infantil foi de 94%. Depois tanto a

escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com

80%. Com menor representatividade: creche(10%), outro (6%), domicílio (4%) e a

ama (2%).

Gráfico 32 - Distribuição percentual da amostra segundo o apoio educativo

ACONSELHAMENTO

Os pais foram aconselhados durante o percurso educativo por profissionais

de acção social (94%), de saúde (88%) e de educação (71%).

Também a família (71%) e as a

Unicamente 8% dos pais agiram por iniciativa própria.

0%

20%

40%

60%

80%

cardiologia

0%20%40%60%80%

100%

Distribuição percentual da amostra segundo a especialidade

médica

O apoio educativo prestado pelo jardim infantil foi de 94%. Depois tanto a

escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com

80%. Com menor representatividade: creche(10%), outro (6%), domicílio (4%) e a

Distribuição percentual da amostra segundo o apoio educativo

Os pais foram aconselhados durante o percurso educativo por profissionais

de acção social (94%), de saúde (88%) e de educação (71%).

Também a família (71%) e as associações de pais 57% os aconselharam.

Unicamente 8% dos pais agiram por iniciativa própria.

cardiologia pediatria ORL medicina

de familia

Distribuição percentual da amostra segundo a especialidade

O apoio educativo prestado pelo jardim infantil foi de 94%. Depois tanto a

escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com

80%. Com menor representatividade: creche(10%), outro (6%), domicílio (4%) e a

Distribuição percentual da amostra segundo o apoio educativo

Os pais foram aconselhados durante o percurso educativo por profissionais

ssociações de pais 57% os aconselharam.

Gráfico 33 - Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento

durante o percurso educativo

INTEGRAÇÃO

A integração num estabelecimento de educaç

crianças. Para 45% delas foi total. Só 2% das crianças eram consideradas como não

integradas.

Gráfico 34 - Distribuição percentual da amostra segundo a integração

BRINCAR/JOGAR

O acto de brincar era praticado

os primos (84%). E também com outros (65%) e com vizinhos (59%).

0%20%40%60%80%

100%

integração parcial

0%

20%

40%

60%

80%

100%

Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento

durante o percurso educativo

A integração num estabelecimento de educação foi parcial para 53% das

crianças. Para 45% delas foi total. Só 2% das crianças eram consideradas como não

Distribuição percentual da amostra segundo a integração

O acto de brincar era praticado prioritariamente com os irmãos (92%) e com

os primos (84%). E também com outros (65%) e com vizinhos (59%).

53%45%

2%

integração parcial integração total não integradas

com os

irmãos

com os

primos

com outros com os

vizinhos

Distribuição percentual da amostra segundo o aconselhamento

ão foi parcial para 53% das

crianças. Para 45% delas foi total. Só 2% das crianças eram consideradas como não

Distribuição percentual da amostra segundo a integração

prioritariamente com os irmãos (92%) e com

Gráfico 33 - Distribuição percentual da amostra segundo com quem

brincavam

LOCAL DAS BRINCADEIRAS

Os locais onde as crianças brincavam eram em

de amigos (88%). Por último, dirigiam

Gráfico 36 - Distribuição percentual da amostra segundo o local das

brincadeiras

TIPO DE BRINCADEIRAS

A totalidade das crianças brincavam com brinquedos (

TV (94%), enquanto que 4% praticavam desporto e 2% outro tipo de brincadeiras.

Gráfico 37 - Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de

brincadeiras

0

20

40

60

80

100

em casa

020406080

100

Distribuição percentual da amostra segundo com quem

brincavam

LOCAL DAS BRINCADEIRAS

Os locais onde as crianças brincavam eram em casa (100%), depois em casa

de amigos (88%). Por último, dirigiam-se a clubes recreativos (10%).

Distribuição percentual da amostra segundo o local das

brincadeiras

TIPO DE BRINCADEIRAS

A totalidade das crianças brincavam com brinquedos (100%). Outros viam

TV (94%), enquanto que 4% praticavam desporto e 2% outro tipo de brincadeiras.

Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de

brincadeiras

em casa em casa de

amigos

clubes

recreativos

Distribuição percentual da amostra segundo com quem

casa (100%), depois em casa

Distribuição percentual da amostra segundo o local das

100%). Outros viam

TV (94%), enquanto que 4% praticavam desporto e 2% outro tipo de brincadeiras.

Distribuição percentual da amostra segundo o tipo de

ACTIVIDADES EXTRA ESCOLARES

As actividades extra escolares eram

desporto e a ATL foram as actividades preferidas nos tempos livres praticadas por

6% delas.

Gráfico 38 - Distribuição percentual da amostra segundo as actividades

extra escolares

0%

2%

4%

6%

desporto e

ATL

ACTIVIDADES EXTRA ESCOLARES

As actividades extra escolares eram praticadas por 10% das crianças: o

desporto e a ATL foram as actividades preferidas nos tempos livres praticadas por

Distribuição percentual da amostra segundo as actividades

extra escolares

desporto e

ATL

praticadas por 10% das crianças: o

desporto e a ATL foram as actividades preferidas nos tempos livres praticadas por

Distribuição percentual da amostra segundo as actividades

144

4 – ANÁLISE DE HIPÓTESES

Para testar as hipóteses foram utilizados os seguintes testes estatísticos: teste

de Qui-Quadrado ou teste de Fisher. Em todos os testes foi considerado um nível de

significância de 0.05.

Os resultados obtidos, pelo cruzamento de variáveis, encontram-se em

anexo (anexo III e IV).

Das 23 inquiridas constatou-se que: a uma grávida não lhe foi explicado

nem compreendeu em que consistia o diagnóstico pré-natal, pertencia à classe etária

entre os 30-45 anos, vivia em união de facto, com o marido e filho em habitação

própria, proferia a religião católica, exercia uma ocupação ligada a profissões

liberais, era portadora de uma licenciatura e fonte de rendimento familiar provinha

do rendimento mensal fixo e do salário.

Do conjunto de utentes inquiridos, duas não foram informadas de que

poderiam interromper voluntariamente a gravidez se o resultado fosse anormal

(dentro do estipulado pela lei), a classe etária a que pertenciam 30-45 anos, estado

civil: uma era casada e a outra vivia em união de facto, ambas viviam com cônjuge

e filhos, respectivamente, e em habitação própria. Em relação à religião, profissão,

nível de instrução e à fonte de rendimento familiar é idêntico ao mencionado

anteriormente.

Na eventualidade de um resultado do diagnóstico pré-natal, desfavorável

grave dez das grávidas inquiridas não pensaram na atitude a tomar: quatro

pertenciam à classe etária dos 15-30 anos e seis à dos 30-45 anos, estado civil uma

era solteira, duas viviam em união de facto e as restantes eram casadas, nove

viviam com o cônjuge e três com os filhos e uma com familiares, ocupação cinco

delas exerciam profissões liberais, quatro técnicos e comerciantes e um ajudantes

técnicos e contramestres, nível de instrução sete eram portadoras de uma

licenciatura e três de ensino secundário. A fonte de rendimento familiar era

proveniente do lucro de empresa, rendimento mensal fixo e salário.

145

5 – DISCUSSÃO

Das características encontradas na amostra estudada, poder-se-à realçar as

seguintes:

⇒ CGC (grávida com suspeita de uma gestação com SD):

● O facto de a maioria das utentes terem idades compreendidas entre os 30-

45 anos de idade.

● A existência de um ligeiro predomínio das casadas em relação aos outros

estados civis.

● Maioria residiam com o cônjuge (96%), depois com os filhos e com

familiares; em habitação própria todas elas.

● A religião católica prevalecia sobre as outras religiões.

● A actividade profissional que sobressaia nas grávidas era profissões

liberais; o nível de instrução que dominava era a licenciatura.

● Os rendimentos familiares provinham do seu salário mensal (61%).

● Somente 9% das grávidas apresentavam doenças familiares (diabetes

mellitus, hipertensão arterial e hipotiroidismo).

● Cerca de 35% das grávidas efectuaram DPN por idade materna avançada

e por rastreio bioquímico pré-natal positivo.

● Somente 4% das grávidas não lhes foi explicado nem compreenderam em

que consistia o DPN.

● Constatou-se que 91% das grávidas foram informadas de que poderiam

interromper voluntariamente a gravidez e o resultado fosse anormal dentro do

estipulado pela lei.

● Na eventualidade de um resultado pré-natal desfavorável grave 57% das

inquiridas pensaram na atitude a tomar que era a interrupção médica da gravidez.

⇒ UADIP (crianças portadoras do SD)

● A existência de um ligeiro predomínio do sexo feminino (65%) em

relação ao sexo masculino (35%).

● A faixa etária mais representativa da amostra era dos 2 a 5 anos de idade.

● As crianças na sua totalidade residiam com os pais.

146

● Em relação ao nível de instrução nenhuma das crianças sabia ler e

escrever.

● Nenhuma criança exercia trabalho e/ou ofício.

● O rendimento familiar provinha, na sua maior parte, do abono de família

98% e também do progenitor 51%.

● O apoio comunitário era prestado em 94% pelos profissionais de saúde,

logo seguido da família. O tipo de apoio que as crianças necessitavam era do foro

jurídico (82%), informações (69%), apoio psicológico (67%) e material (63%).

● Cerca de 96% das crianças eram autónomas.

● Somente 2% das crianças apresentavam antecedentes familiares quanto ao

SD e 8% a malformações associadas.

● Constatou-se que 98% das crianças eram acompanhadas por um

profissional médico. O local da atendimento médico era essencialmente o

consultório privado (92%) e o centro de saúde (88%). A especialidade médica mais

procurada era a Cardiologia (73%).

● O apoio educativo foi prestado pelo jardim infantil (94%). Depois tanto a

escola primária como o estabelecimento de educação especial contribuíram com

80%.

● Os pais foram aconselhados por diversos profissionais durante o percurso

educativo: profissionais de acção social (94%), de saúde (88%) e de educação

(71%).

● A integração num estabelecimento de educação foi parcial para 53% das

crianças.

● O acto de brincar era praticado prioritariamente com os irmãos (92%) e

com os primos (84%). Os locais onde brincavam eram em casa (100%) e casa de

amigos (88%) e brincavam com brinquedos.

● As actividades extra escolares das crianças que praticavam eram o

desporto e a ATL.

147

6 – CONCLUSÃO

Ao dar por terminada a elaboração deste trabalho, irei efectuar uma breve

reflexão sobre a forma como este se desenvolveu. Realizar um trabalho de

investigação no terreno, apesar de ter sido uma imposição curricular, representou

um importante momento de aprendizagem.

O trabalho envolveu um enquadramento teórico sobre a temática em

questão. Depois foi definida a metodologia de estudo a utilizar e, logo de seguida, a

interpretação dos resultados obtidos e conclusões deste estudo.

Consciente das minhas limitações, quanto ao tempo e aos meios, penso ter

atingido os objectivos traçados no início deste trabalho. As dificuldades que

surgiram foram ultrapassadas com o esforço e o apoio recebido ao longo das várias

fases do desenvolvimento do mesmo.

Espero que este trabalho tenha contribuído para uma maior sensibilização da

sociedade para a temática abordada, em particular, para os indivíduos com SD.

Estes indivíduos têm de ser reconhecidos pelas suas capacidades e possibilidades e

não pelas suas limitações. Por outro lado, tem que se assegurar que alcancem os

seus legítimos direitos e privilégios como cidadãos valiosos, autónomos e

productivos inseridos numa sociedade democrática.

148

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ANEXOS

153

ANEXO I

154

ANEXO II

155

ANEXO III

156

ANEXO IV