alterações dos cromossomas

Os Cromossoma

s

Gametogenese • É o processo de formação e desenvolvimento das

células germinativas especializadas, os gametas, que ocorre em organismos dotados de reprodução sexuada.

Gametogenese • Nos animais, a gametogênese acontece nas

gônadas, órgãos que também produzem os hormônios sexuais, que determinam as características que diferenciam os machos das fêmeas.

Gametogenese

Alterações dos cromossomasCossing over• É uma troca de material genético

entre cromossomas homólogos. É uma das fases finais da recombinação genética, que ocorre durante a prófase I da meiose • O cruzamento ocorre normalmente quando regiões

emparelhadas de cromossomas igualmente emparelhados se rompem, e depois se voltam a ligar ao outro cromossoma.

Alterações dos cromossomasCossing over

Alterações dos cromossomasNuméricas

Alterações dos cromossomasNuméricas – euploidia• São alterações cromossômicas numéricas que se

caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.

Alterações dos cromossomasNuméricas – euploidia

Alterações dos cromossomasNuméricas – euploidia• A euploidia pode resultar na diminuição ou no

aumento de um conjunto de cromossomos haploides. Nesse caso, o número de genomas ocorre em múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n, 5n, 6n e assim por diante.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – haploidia• Condição em que o indivíduo apresenta apenas um

conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. • No homem, essa característica faz com que o

indivíduo não sobreviva.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – poliploidia• Refere-se aos casos em que há mais de dois

conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim por diante. Geralmente ocorre quando os cromossomos se duplicam, entretanto a célula não sofre divisão.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – poliploidia• Em humanos, a triploidia é mais frequente quando

comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos é comum que a gestação termine em abortos espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo pode nascer, porém morre cerca de uma semana após o nascimento. Isso ocorre porque essa condição leva a uma grande quantidade de malformações.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – poliploidia

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• As aneuploidias são decorrentes de processos de não

disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.

Numéricas euploidia – aneuploidia

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• As principais aneuploidias são:• -Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do

mesmo par;• -Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do

mesmo par;• -Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no

genoma;

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• Síndrome de Down - Trissomia (2n+1)

Alterações dos cromossomasEstruturais• São alterações que não modificam a quantidade de

cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. • O cromossomo com a deficiência pareia de forma

anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. • A gravidade das manifestações de uma deficiência

depende dos genes ausentes.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Deleção• Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de

anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose para a formação dos gametas.


Estruturais – Deleção síndrome Cri du chat• Falta um fragmento do

braço curto do cromossomo 5• Caracterizada por retardo

mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação • Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos

não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. • Fala-se em translocação reciproca e heterozigota, em

que apenas um elemento de cada par sofre a troca.• Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura

em forma de cruz.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação • É possível que a translocação tenha sido um

mecanismo de formação de novas espécies. • Há umas hipóteses sobre algumas espécies de

drosófilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos tipos.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação • Câncer: diversas formas de câncer são causadas por

translocações; elas foram descritas principalmente na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia mielóide crônica).• Infertilidade: um membro do casal carrega uma

translocação balanceada, na qual o membro é assintomático mas a concepção de fetos não é viável.• Síndrome de Down é causada em uma minoria (5%

ou menos) dos casos por uma translocação de cerca de um terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.


Estruturais – TranslocaçãoVisão geral sobre as translocações cromossômicas envolvidas em câncer e em algumas outras condições, como a esquizofrenia, com os cromossomos organizados no padrão do cariótipo. Abreviaturas:ALL - Leucemia linfóide agudaAML - Leucemia mielóide agudaCML - Leucemia mielóide crônicaDFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans

Alterações dos cromossomasEstruturais - Duplicação

Alterações dos cromossomasEstruturais - Duplicação • Na duplicação, há a formação de um segmento

adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Duplicação

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão • Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação

de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão

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