conferencia dr silva

Aporte de la Biologia Celular y Molecular en el Aporte de la Biologia Celular y Molecular en el Diagnostico de Enfermedades Humanas.Diagnostico de Enfermedades Humanas.

Dr Gabriel SilvaDr Gabriel SilvaClinica de Genetica y GenLab de GuatemalaClinica de Genetica y GenLab de Guatemala

UNICAR-Fundacion Aldo Castaneda.UNICAR-Fundacion Aldo Castaneda.

La celula es la llaveLa celula es la llave Hipocrates, Anaxagoras Hipocrates, Anaxagoras

500 AC.500 AC. 1665 Robert Hooke.1665 Robert Hooke. 1856 Virchow crom y…,1856 Virchow crom y…, 1900 Mendel y los genes 1900 Mendel y los genes

(1(1).). 1902 Garrod y ECM (12.1902 Garrod y ECM (12.1313

.14).14) 1921-56: 48 cr a 46 cr.1921-56: 48 cr a 46 cr. 53 Watson y Crick. (4)53 Watson y Crick. (4) y Opitz: XX fem, XY mas.y Opitz: XX fem, XY mas. 59, Lejune: 47.xx +21.(5)59, Lejune: 47.xx +21.(5) (6).(6).

Biologia Celular y MolecularBiologia Celular y Molecular

Robert Hooke Watson y Crick

Microarray test.Microarray test.

Sample: Vallani MCChromosome 22The estimated deletion region: 17,376,298 to 19,781,072 (22q11.21)Genes in this region: GSCL, HIRA, MRPL, CDC45L, DGCR6L, DGCR8,……

Sample: DeLeon JE (A65)Chromosome 11The estimated deletion region: 30,714,740 – 32,793,000 (11p14.1-p13)Genes in this region: DCDC1, ZCSL3, IMMP1L,ELP4, PAX6,RCN1, WT1

2 Mb

This is a display of recent sample of possible Down’s This is a display of recent sample of possible Down’s syndrome with duplicationsyndrome with duplication

Gen CPN10Gen CPN10 Proteasa activada por Proteasa activada por

Ca.(cist famCa.(cist fam 14 mbros, 1,2, 14 mbros, 1,2,

ACV,Alzheimer’sACV,Alzheimer’s CPN10 atipica, marcador, CPN10 atipica, marcador,

> risk M-A.> risk M-A. Secrecion y accion de Secrecion y accion de

insulina.insulina. Producion de glucosa, Producion de glucosa,

higado.higado. Intron 3 CPN19=SNPs 43 Intron 3 CPN19=SNPs 43

(UCSNP-43),marcador (UCSNP-43),marcador presente en mas del 10% presente en mas del 10% de los M-A DT2.de los M-A DT2.

Declaración Universal de Declaración Universal de UNESCO 1999UNESCO 1999

Declaración sobre el Genoma Humano y los Declaración sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (Articulo 12, parte b):Derechos Humanos (Articulo 12, parte b):

La libertad de investigar, la cual es La libertad de investigar, la cual es necesaria para el progreso del conocimiento, necesaria para el progreso del conocimiento, es parte de la libertad de pensar. es parte de la libertad de pensar.

Las pretensiones de la investigación, como Las pretensiones de la investigación, como las investigaciones en: biología, genética y las investigaciones en: biología, genética y medicina respecto al genoma humano, medicina respecto al genoma humano, deberá buscar el ofrecer alivio al sufrimiento, deberá buscar el ofrecer alivio al sufrimiento, y mejorar la salud individual y de toda la y mejorar la salud individual y de toda la humanidad .humanidad .

Gracias por su atención.

“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas.Ahora sabemos que está en nuestros genes”.James Watson

‘’Antes pensabamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que tambien se encuentra en nuestros genes’’ Dr. Gabriel Silva