anemias hemol íticas - hemoglobinopatias

Anemias hemolíticas - hemoglobinopatias

Leonardo Sokolnik de Oliveira

@professor_leo

Definição

São anemias decorrentes da diminuição da sobrevida dos glóbulos vermelhos.

Divididas em:

1) intrínsecas

Defeito está na hemácia

2) extrínsecas

Hemácia sofre uma agressão química, física ou por auto-anticorpos

Anemia Falciforme

Doença hereditária, autossômico recessiva, caracterizada pela

presença de uma hemoglobina anormal, denominada:

hemoglobina S (HbS).

Esta HbS ocorre pela mutação no gene que codifica a cadeia

beta da hemoglobina, ocasionando a troca de um aminoácido

(ácido glutâmico) por outro (Valina) na posição 6 da cadeia beta.

Esta Hbs pode se polimerizar dentro da hemácia, alterando sua

forma e função.

HereditariedadeEste gene mutado pode estar presente em heterozigose (Traço Falciforme) ou homozigose (Anemia Falciforme).

FisiopatologiaA alteração da forma da hemácia depende do grau de oxigenação, quanto menor a oxigenação; maior alteração.

Anemia Falciforme

Manifestações clínicas

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Manifestações clínicas

Oclusão vascular associada à septicemia por Salmonella

Úlceras

Manifestações clínicas

- Necrose asséptica de ossos

- Atrofia esplênica

- Susceptibilidade a infecções por bactérias encapsuladas (Haemophilus influenza tipo b, Streptococcus pneumoniae)

- Anemia aplásica

- Anemia hemolítica

Diagnóstico laboratorial

Prova de falcização com metabissulfito Presença de drepanócitos no sangue periférico Eletroforese de Hb em pH ácido e alcalino

Prova de falcização com metabissulfito

Drepanócito

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Hemoglobina S

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Eletroforese de Hb

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Manifestações laboratoriais

Manifestações laboratoriais

Corpúsculos de Howell-Jolly nas hemácias (restos de DNA) Eritroblastos ortocromáticos Drepanócitos

Aumento na expectativa de vida de pacientes com anemia falciforme, EUA.

Traço falcifome confere proteção contra a mortalidade por malária

Talassemias

Diminuição da síntese das globinas, que leva a uma diminuição da quantidade de Hb nas hemácias, é um defeito quantitativo.

Mutações no DNA que podem causar Talassemia:- intrônicas- Na região promotora do gene da globina- Depleção total ou parcial do gene- Mutação non-sense

Talassemia

As outras cadeias cujo gene está normal acabam se precipitando dentro da hemácia, formando tetrâmeros instáveis.

Estes tetrâmeros são os corpúsculos de Heinz.

Alterações laboratoriais:

- diminuição do Ht, Hb

- aumento de reticulócitos

- presença de hemácias em alvo

- VCM e HCM diminuídos

- corpúsculos de Heinz

Beta-Talassemia

Quando ocorre deficiência da cadeia Beta da hemoglobina.

1) Homozigótica (major)1.1) B+ (deficiência da produção de cadeias beta)1.2) B0 (ausência da produção de cadeias beta)

Anemia severa

2) Heterozigótica (minor)

Paciente assintomáticos

Alpha-Talassemia

As células tem 4 genes da alpha-globina

A deleção de um gene não causa manifestações clínicas.

A deleção dos 4 genes causa morte fetal

Quantidades dos tipos de Hb no adulto normal

Alterações da Beta-talassemia menor

Alterações da Beta-talassemia maior

Corpúsculos de HeinzHemácias em alvo

Aumento de HbA2 em talassemia menor

Eletroforese de Hemoglobinas