alterações dos cromossomas

Os Cromossoma

s

Gametogenese • É o processo de formação e desenvolvimento das

células germinativas especializadas, os gametas, que ocorre em organismos dotados de reprodução sexuada.

Gametogenese • Nos animais, a gametogênese acontece nas

gônadas, órgãos que também produzem os hormônios sexuais, que determinam as características que diferenciam os machos das fêmeas.

Gametogenese

Gametogenese

Alterações dos cromossomasCossing over• É uma troca de material genético

entre cromossomas homólogos. É uma das fases finais da recombinação genética, que ocorre durante a prófase I da meiose • O cruzamento ocorre normalmente quando regiões

emparelhadas de cromossomas igualmente emparelhados se rompem, e depois se voltam a ligar ao outro cromossoma.

Alterações dos cromossomasCossing over

Alterações dos cromossomasCossing over

Alterações dos cromossomasNuméricas

Alterações dos cromossomasNuméricas – euploidia• São alterações cromossômicas numéricas que se

caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.

Alterações dos cromossomasNuméricas – euploidia

Alterações dos cromossomasNuméricas – euploidia• A euploidia pode resultar na diminuição ou no

aumento de um conjunto de cromossomos haploides. Nesse caso, o número de genomas ocorre em múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n, 5n, 6n e assim por diante.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – haploidia• Condição em que o indivíduo apresenta apenas um

conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. • No homem, essa característica faz com que o

indivíduo não sobreviva.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – poliploidia• Refere-se aos casos em que há mais de dois

conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim por diante. Geralmente ocorre quando os cromossomos se duplicam, entretanto a célula não sofre divisão.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – poliploidia• Em humanos, a triploidia é mais frequente quando

comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos é comum que a gestação termine em abortos espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo pode nascer, porém morre cerca de uma semana após o nascimento. Isso ocorre porque essa condição leva a uma grande quantidade de malformações.

Alterações dos cromossomasNuméricas euploidia – poliploidia

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• As aneuploidias são decorrentes de processos de não

disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.

Numéricas euploidia – aneuploidia

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• As principais aneuploidias são:• -Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do

mesmo par;• -Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do

mesmo par;• -Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no

genoma;

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)

Alterações dos cromossomasNuméricas – aneuploidias• Síndrome de Down - Trissomia (2n+1)

Alterações dos cromossomasEstruturais• São alterações que não modificam a quantidade de

cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. • O cromossomo com a deficiência pareia de forma

anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. • A gravidade das manifestações de uma deficiência

depende dos genes ausentes.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Deleção• Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de

anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose para a formação dos gametas.

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomas

Estruturais – Deleção síndrome Cri du chat• Falta um fragmento do

braço curto do cromossomo 5• Caracterizada por retardo

mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação • Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos

não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. • Fala-se em translocação reciproca e heterozigota, em

que apenas um elemento de cada par sofre a troca.• Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura

em forma de cruz.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação • É possível que a translocação tenha sido um

mecanismo de formação de novas espécies. • Há umas hipóteses sobre algumas espécies de

drosófilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos tipos.

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomasEstruturais - Translocação • Câncer: diversas formas de câncer são causadas por

translocações; elas foram descritas principalmente na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia mielóide crônica).• Infertilidade: um membro do casal carrega uma

translocação balanceada, na qual o membro é assintomático mas a concepção de fetos não é viável.• Síndrome de Down é causada em uma minoria (5%

ou menos) dos casos por uma translocação de cerca de um terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.

Alterações dos cromossomas

Estruturais – TranslocaçãoVisão geral sobre as translocações cromossômicas envolvidas em câncer e em algumas outras condições, como a esquizofrenia, com os cromossomos organizados no padrão do cariótipo. Abreviaturas:ALL - Leucemia linfóide agudaAML - Leucemia mielóide agudaCML - Leucemia mielóide crônicaDFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans

Alterações dos cromossomasEstruturais - Duplicação

Alterações dos cromossomasEstruturais - Duplicação • Na duplicação, há a formação de um segmento

adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomasEstruturais - Duplicação

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão • Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação

de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão

Alterações dos cromossomasEstruturais - inversão

Alterações dos cromossomas

Alterações dos cromossomas