2º ano

BiologiaBiologia Mutações cromossômicas

Mutações cromossômicasMutações cromossômicas

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Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode

ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa,

quanto em células de linhagem somática.

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MutaçõesMutaçõesAs mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas

anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas

facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas

situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo,

droga), ou condições (por exemplo, temperatura).

As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações

espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos

cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente

externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

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CariótipoCariótipoÉ o conjunto cromossômico ou

constante cromossômica diplóide

(2n) de uma espécie. Representa o

número total de cromossomos de

uma célula somática.

A representação do cariótipo pode

ser um cariograma (imagem dos

cromossomos) ou um idiograma

(esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais

para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização

dos cromossomos.

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Cariótipo normalCariótipo normal

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Mutações cromossômicasMutações cromossômicas

Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos

cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação

cromossômica.

As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas

contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.

As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos:

numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da

célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de

uma ou mais cromossomos da célula).

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Mutações cromossômicas numéricasMutações cromossômicas numéricas

Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais

cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas

inteiros (euploidias).

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EuploidiasEuploidiasAlteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n –

Tetraploidia)

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AneuploidiasAneuploidiasAlterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da

espécie) causadas por erros nas divisões celulares.

trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13

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AneuploidiasAneuploidias Autossômicas (cromossomos não sexuais)

• Síndrome de Down – 47, XX ou XY

• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13

• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18

Alossômicas (cromossomos sexuais)

• Síndrome de Turner – 45, X0

• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY

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Síndrome de DownSíndrome de Down

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Síndrome de DownSíndrome de Down

Prega epicântica;

hipotonia;

hiperflexibilidade das

juntas;

baixa estatura com ossos

curtos e largos;

deficiência mental

moderada;

frequência de 1/700 -

1/1000  nascidos vivos.

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Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down

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Síndrome de PatauSíndrome de Patau47, XX (ou XY) + 13

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Síndrome de PatauSíndrome de Patau Deficiência mental;

surdez;

polidactilia;

lábio e/ou palato fendido;

anomalias cardíacas;

ocorrência 1/10.000;

88% morre no 1º mês só 5%

sobrevive até o 6º mês.

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Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards47, XX + 18 ou 47, XY + 18 

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Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

deficiência mental e de

crescimento;

implantação baixa das orelhas;

mandíbula recuada;

rim duplo;

ocorrência 1/6.000 nascimentos;

5% a 10% sobrevive o 1º ano.

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Síndrome de TurnerSíndrome de Turner45, X0

Natimorto - Síndrome de Turner

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Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

baixa estatura; 

tendência a obesidade;

pescoço alado;

defeitos cardíacos;

ocorrência 1/2.500  - 1 /

10.000 nascimentos do sexo

feminino.

Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de

análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem

desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária

ou secundária);

geralmente estéreis ou subférteis;

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Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter47, XXY

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Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Homens subférteis;

desenvolvimento de seios;

timbre feminino;

membros alongados;

desenvolvimento mental entre

85-90 em média;

problemas comportamentais;

ocorrência 1/1000

nascimentos do sexo masculino.

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Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais

As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas

de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da

original.

Podem ser classificadas em:

deleção, quando falta um pedaço do cromossomo;

duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido;

inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido;

translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de

outro cromossomo.

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Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas

estruturais.

Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a

seguir.

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Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”46, XX ou XY, 5 (deleção no braço curto do cromossomo 5)

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Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”

Peso baixo ao nascer;

crescimento lento

deficiência mental;

microcefalia;

face arredondada;

choro como o miado do

gato;

85% resultam de uma nova deleção;

freqüência 1:50.000 nascimentos.