A Hereditariedad

eTransmissão de características hereditárias

A transmissão de características hereditárias foi reconhecida e

relatada por sucessivas gerações humanas, ao longo de milhares de anos.

Em 1886, Gregor Mendel publicou os resultados de uma série de

experiências com ervilheiras onde foram lançados os alicerces da genética.

Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu

a transmissão de um único carácter hereditário. Para tal, cruzou linhas

puras de duas variedades de ervilheiras que deferiam num carácter

objectivo, fácil de observar e que apenas podia assumir uma de duas formas

alternativas (flores brancas ou púrpura, caule baixo ou alto, sementes lisas

ou rugosas, entre outras). Designou essa geração como geração parental

(P). Aos descendentes da geração parental chamou geração F1 ou híbridos

da 1ª geração e chamou geração F2 ou híbridos da 2ª geração à

resultante do autocruzamento dos indivíduos da geração F1.

Mendel quantificou os indivíduos das gerações F1 e F2 em relação

ao carácter em estudo e verificou que os indivíduos da geração F1 eram

uniformes em relação a esse carácter e que na geração F2 surgia de novo o

carácter ausente na geração F1 numa proporção de 1:3, que se repetia em

todas as experiências. A figura seguinte ilustra uma das experiências de

monoibridismo realizadas por Mendel.

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Das experiências de Mendel, salientam-se os seguintes princípios:

- para cada carácter existem dois factores alternativos;

- cada organismo possui dois factores para cada carácter, idênticos

ou diferentes;

- nos organismos que possuem dois factores diferentes para um

carácter, aquele que se manifesta é dominante e aquele que não se

manifesta é recessivo;

- na formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal modo que

os gâmetas possuem apenas um dos factores, sendo, por isso, puros.

A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a

meiose confirmou-os como portadores dos factores hereditários referidos

por Mendel. Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossómica

da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan.

Segundo a Teoria Cromossómica da Hereditariedade:

- os factores hereditários referidos por Mendel são os genes

localizados nos cromossomas;

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- as versões alternativas do mesmo gene designam-se genes alelos e

localizam-se no mesmo locus em cromossomas homólogos;

- durante a formação dos gâmetas, pelo processo de meiose, os genes

alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomas

homólogos. Assim, cada gâmeta recebe apenas um dos genes alelos;

- a distribuição dos diferentes genes pelos gâmetas faz de modo

independente.

À luz da Teoria Cromossómica da Hereditariedade, os princípios

enunciados por Mendel foram organizados sob a forma de leis, que

receberam o seu nome, e que se aplicam a todas as espécies diplóides,

incluindo a espécie humana.

Lei de Segregação Factorial ou 1º. Lei de Mendel - os dois

elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo

que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à

probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.

Lei da Segregação Independente ou 2.ª lei de Mendel - durante a

formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente

da segregação dos alelos de outro gene.

A figura seguinte ilustra Gregor Mendel.

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O quadro seguinte resume alguns conceitos implícitos nos trabalhos de Mendel

ou que se desenvolveram posteriormente, e que são hoje amplamente utilizados em

genética.

CarácterNome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária.

Gene

Unidade discreta de hereditariedade. É o factor responsável pela transmissão das características hereditárias e corresponde a uma sequência de nucleótidos da molécula de DNA.

Locus (no plural, loci ) Zona de um cromossoma onde se localiza um gene.

Genes alelosFormas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas e sementes rugosas das ervilheiras de Mendel.

Alelo dominante

Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos homozigóticos e nos heterozigóticos. Representa-se, geralmente, por uma letra maiúscula.

Alelo recessivo

Alelo que não se exprime na presença de outro alelo. Exprime-se apenas quando existem duas cópias. Representa-se, geralmente, por uma letra minúscula.

HomozigóticoIndivíduo que possui dois alelos idênticos de um determinado gene. Produz apenas um tipo de gâmetas em relação ao gene considerado.

HeterozigóticoIndivíduo que possui dois alelos diferente de um determinado gene. Produz dois tipos de gâmetas em relação ao gene considerado.

Genótipo Combinação de alelos presente nu indivíduo para um determinado carácter.

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FenótipoCaracterísticas que se manifestam num indivíduo e que resultam da expressão do genótipo.

Um xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada que permite

visualizar a transmissão dos alelos de uma casal de progenitores à

descendência e determinar, em termos de probabilidade, o genótipo e o

fenótipo dos descendentes. De um lado, escrevem-se os gâmetas

produzidos por um progenitor e, do outro lado, escrevem-se os gâmetas

produzidos por outro progenitor; nos cruzamentos escrevem-se as

combinações possíveis entre esses gâmetas. A análise do xadrez

mendeliano permite prever as proporções genótipicas da descendência.

A figura seguinte ilustra a aplicação de um xadrez mendeliano na

determinação do genótipo e fenótipo da descendência, para uma situação de

monoibridismo.

Em determinadas situações, o genótipo dos indivíduos com fenótipo

dominante não é conhecido, uma vez que tanto podem ser homozigóticos

como heterozigóticos. Pode recorrer-se, nesse caso a um

cruzamento-teste.

Um cruzamento-teste ou retrocruzamento é o cruzamento de um

indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um

indivíduo de fenótipo recessivo.

O indivíduo de fenótipo recessivo é com certeza homozigótico, uma

vez que o carácter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes

dois alelos idênticos. Se a descendência apenas apresentar o fenótipo

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dominante, o progenitor com genótipo desconhecido é homozigótico; se ½

da descendência apresentar o fenótipo recessivo o progenitor, é

heterozigótico. Estas conclusões apenas são válidas para um elevado

número de descendentes. A figura seguinte ilustra um cruzamento teste.

Na espécie humana, o estudo da transmissão de características hereditárias

depara-se com as seguintes dificuldades:

- o tempo de uma geração é muito longo;

- o número de descendentes por geração é baixo;

- não se efectuam cruzamentos experimentais.

Pelas razões citadas, os estudos de hereditariedade humana baseiam-

se, principalmente, na análise de árvores genealógicas.

Uma árvore genealógica, é um esquema que permite seguir a

transmissão de certos caracteres numa família, através de várias gerações.

A figura seguinte ilustra uma árvore genealógica e o significado dos

símbolos que são utilizados na sua elaboração.

A análise de uma árvore genealógica permite determinar a origem de certas

doenças ou anomalias e inferir os riscos da sua transmissão às gerações

futuras.

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Hereditariedade autossómica

A transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam

nos autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela

manifestação do carácter é dominante ou recessivo. O quadro seguinte resume os

aspectos particulares da transmissão de caracteres dominantes ou recessivos.

Transmissão Autossómica Dominante Transmissão Autossómica Recessiva

Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência.

Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência.

Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência.

Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência.

Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão de carácter para numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado.

A transmissão do carácter pode saltar gerações.

Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado.

Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores.

Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos.

Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores.

Exemplos: orelhas com lóbulo solto, capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho, visão normal, polidactilia e intolerância à lactose.

Exemplos: orelhas com lóbulo aderente, inaptidão para enrolar a língua, cabelo louro, albinismo e fenilcetonúria

Hereditariedade ligada ao sexo

Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é

determinado no momento da fecundação pela união dos cromossomas

transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam apenas o

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cromossoma X e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos

gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade

transporta o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos.

Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para

filho e os genes presentes no cromossoma X são transmitidos de pai para

filha e de mãe para filho ou filha. O quadro seguinte resume os aspectos particulares da transmissão de caracteres

determinados por alelos dominantes e recessivos, localizados no cromossoma X.

Transmissão de um alelo

dominante ligado ao cromossoma X

Transmissão de um alelo recessivo

ligado ao cromossoma X

O carácter exprime-se sempre nos

homens, de uma forma mais severa

do que nas mulheres.

O carácter exprime-se sempre nos

homens.

O carácter exprime-se nas mulheres

homozigóticas dominantes e

heterozigóticas.

O carácter exprime-se nas mulheres

homozigóticas recessivas.

Um homem afectado tem uma mãe

afectada. Uma mulher afectada tem

uma mãe ou pai afectado.

Um homem afectado tem uma mãe

afectada ou portadora. Uma mulher

afectada tem, obrigatoriamente, um

pai afectado e uma mãe afectada ou

portadora.

Exemplos: Síndrome de Rett e

hipertricose.

Exemplos: Daltonismo, hemofilia e

diabetes insípidos.

Material Genético

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A totalidade do material genético de um organismo denomina-se

genoma. É o genoma que contem os genes. A nível estrutural, um gene é

uma sequência de núcleótidos de uma molécula de DNA.

Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) associado a

proteínas (histonas) constitui um cromossoma.

O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número,

forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se por cariótipo.

O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas,

tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Por esta razão, todos os

seres humanos apresentam um conjunto de caracteres específicos que os

distinguem das outras espécies.

Tipo de

cadeiaPentose

Bases

azotadasLocalização Quantidade

DNA Dupla Desoxirribose

AdeninaGuaninaCitosinaTimina

Principalmente no núcleo

Em regra, constante para todas as células

da mesma espécie.

A figura seguinte ilustra uma molécula de DNA.

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