BIOLOGIA

NDICE

D

CAPTULO 01: FUNDAMENTOS DA HEREDITARIEDADE.......................................68 1) O VOCABULRIO DA HERANA GENTICA...........................................................68 2. PRIMEIRA LEI DE MENDEL .................................................................................................69 Cincia e informao .....................................................................................................................73 3) VARIAES NO MONOIBRIDISMO................................................................................74 4. GRUPOS SANGNEOS DO SISTEMA ABO ........................................................................76 5. SISTEMA RH ............................................................................................................................77 6. SISTEMA MN ...........................................................................................................................79 CAPTULO 02: HERANA DE DOIS OU MAIS PARES DE ALELOS .......................84 1. SEGUNDA LEI DE MENDEL .................................................................................................84 2) INTERAES GNICAS ....................................................................................................85 3) LIGAO GNICA E PERMUTAES............................................................................87 Cincia e informao .....................................................................................................................88 Conhecimento, o fruto do Projeto Genoma Humano.....................................................................88 CAPTULO 03: SEXO E HERANA .....................................................................................91 1) DETERMINAO CROMOSSMICA DO SEXO ............................................................91 Cincia e informao .....................................................................................................................92 A cromatina sexual.........................................................................................................................92 Tem mulher sobrando! ...................................................................................................................93 2) HERANA LIGADA AO SEXO.........................................................................................93 3) OUTRAS HERANAS RELACIONADAS COM O SEXO................................................94

PROFESSOR:

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Biologia Determinadas caractersticas, como o grupo sangneo, dependem exclusivamente do gentipo; a maioria delas, entretanto, sofre tambm influncia de fatores ambientais. A cor da pele, por exemplo, determinada geneticamente, mas pode ser modificada pela exposio luz solar, que um fator ambienta!. Portanto o fentipo de um indivduo depende do gentipo e tambm, freqentemente, das influncias ambientais. o caso da cor das flores de hortnsias, que depende da acidez do solo (figura 2).

01: CAPTULO 01: FUNDAMENTOS DA HEREDITARIEDADE1) O VOCABULRIO DA HERANA GENTICA

No se estuda Gentica - a cincia da hereditariedade - sem que o primeiro grande referencial seja Johann Gregor Mendel (nessa foto de 1862. o terceiro a partir da direita). Cada segmento de DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molcula de RNA chama-se gene; logo um cromossomo possui uma seqncia linear de genes. A palavra "gene" foi empregada pela primeira vez em 1909 por Wilhelm Johannsen. para identificar as "unidades da herana". O lugar ocupado por um gene no cromossomo o loco gnico (ou loeus; no plural, loei) (figura I).

Figura 2: Hortnsias cultivadas em solo cido (a) e em solo FENTIPO = GENTIPO + AMBIENTE Quando uma caracterstica possui duas ou mais variedades, podemos concluir que o loco gnico correspondente pode ser ocupado por diferentes alelos. Em ervilhas, por exemplo, no loco que controla o aspecto das vagens, um alelo determina vagens infladas, enquanto o outro condiciona vagens constritas. Como esses alelos ocorrem em cromossomos homlogos, aos pares, h trs tipos de plantas: as que possuem dois alei os para vagens infladas, as que tm um alelo para vagens infladas e um aleLo para vagens constritas e, finalmente, aquelas que tm dois alelos para vagens constritas. Plantas com dois alelos para vagens infladas tm vagens infladas; as que possuem dois alelos para vagens constritas exibem vagens constritas; as que possuem um alelo de cada tipo tm vagens infladas. Alelo dominante aquele que pode manifestarse tanto em dose dupla como em dose simples, enquanto aleI o recessivo aquele que s se expressa em dose dupla. O alelo que determina vagens infladas dominante sobre aquele que condiciona vagens constritas (alelo recessivo). Habitualmente os alelos so representados por uma letra, que corresponde, em geral, inicial do fentipo recessivo. No caso citado, escolhe-se a letra C, inicial de constrita. A letra maiscula indica o alelo dominante, a letra minscula indica o recessivo:

Figura 01: Em certo par de cromossomos homlogos da moscadas-frutas (Drosophila lIlelanugaster). est situado o gene que controla a forma das asas. Alelos so formas alternativas de um gene, que atuam sobre a mesma caracterstica, ocupando o mesmo loco em cromos somos homlogos. Gentipo a constituio gentica de um organismo. ou seja, o conjunto de alelos que ele herdou dos genitores. O fentipo inclui as caractersticas internas ou externas de um ser vivo, geneticamente determinadas.

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Pr Vestibular Diferencial C - alelo dominante (determina vagens infladas) c- alei o recessivo (determina vagens constritas) A relao de dominncia pode ser expressa por C> c. Quando um indivduo possui dois alelos iguais (CC ou cc), ele homozigoto; o indivduo de gentipo CC homozigoto dominante, enquanto o de gentipo cc homozigoto recessivo. O gentipo Cc corresponde ao indivduo heterozigoto.

Biologia iguais a elas mesmas em relao a determinadas caractersticas. Depois passou a efetuar fecundao cruzada entre plantas de linhagens puras que diferem apenas em uma caracterstica, como a altura das plantas ou a cor das sementes, chamando de hbridos os descendentes desses cruzamentos. O cruzamento entre indivduos puros, que diferem em uma ou mais caractersticas, chamado hibridizao (ou hibridao). Quando, na descendncia de um cruzamento, analisa-se apenas uma caracterstica, trata-se de monoibridismo. A gerao inicial, constituda por indivduos puros e com fentipos distintos (flores purpreas e flores brancas, por exemplo), chamada gerao parental (ou gerao P). Os descendentes do cruzamento formam a primeira gerao filial (gerao F). Autofecundadas, as plantas da gerao FI produzem a segunda gerao filial (gerao F2) (figura 5).

Figura 3: Pares de cromossomos com gentipos e fentipos correspondentes.

2. PRIMEIRA LEI DE MENDELMendel estudou as variaes em ervilhas-dejardim (ou ervilhas-de-cheiro, Pisum sativum), controlando os resultados dos cruzamentos. As flores da ervilha mostraram-se adequadas, pois a disposio das ptalas de uma flor impede a entrada do plen de outra, permitindo apenas a autofecundao.

Figura 4: Removendo parte do sistema reprodutor masculino de algumas flores, Mendel impedia que se autofecundassem. Com um pincel, retirava o plen de uma fior e o transferia para o sistema reprodutor feminino de outra. Em seguida Mendel cobria as fiores para evitar fecundao cruzada; dessa maneira exercia completo controle sobre os resultados dos cruzamentos. Mendel iniciou seus trabalhos obtendo linhagens puras, isto , plantas que, por autofecundao, s originavam descendentes

Figura 5: Obteno das geraes FI e F2, analisando-se a cor das fiores. Nas geraes FI e F2' dois resultados chamam a ateno: I ) Na gerao FI' "desaparecem" as plantas de flores brancas. 2) Na gerao F2' essas plantas ressurgem em todos os cruzamentos, na proporo de 3 : 1, ou seja, trs plantas de flores purpreas para uma planta de flores brancas. Tabela 1 Caractersticas estudadas Mendel em ervilhas-de-cheiro. por

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Biologia pureza dos gametas ou lei da segregao dos fatores: "Cada caracterstica determinada por um par de fatores, que se segregam durante a formao dos gametas, os quais sempre so puros". Atualmente esses "fatores" chamam-se alelos, que se separam durante a meiose. As plantas que Mendel chamou de "puras" so homozigotas, isto , possuem um par de alelos iguais. Nas plantas homozigotas de flores purpreas, h dois alelos iguais para flor purprea; nas plantas homozigotas de flores brancas, dois alelos iguais para flor branca. As plantas que Mendel chamou de "hbridas" so heterozigotas, ou seja, possuem um par de aleI os diferentes e suas flores so purpreas, que o fentipo dominante. Escolhe-se a letra B para simbolizar o alelo dominante (que determina flor purprea) e b para o alelo recessivo (que condiciona flor branca). A relao de dominncia assim representada: B > b. Como as plantas homozigotas possuem apenas um tipo de alelo, a separao do par origina gametas que contm apenas esse alelo. Dessa maneira, as plantas com gentipo BB produzem apenas gametas com o alelo B; as plantas com gentipo bb, apenas gametas com o alei o b. As plantas heterozigotas recebem o alelo B de um dos genitores e o alelo b do outro. Como a variedade purprea dominante, possuem flores purpreas. Geram, ento, dois tipos de gametas, em iguais propores: com a separao dos alelos do par Bb, 50% dos gametas formados possuem o alei o B e os restantes 50%, o alelo b (figura 6).

Mendel chegou s seguintes concluses: Cada caracterstica condicionada por um par de "fatores" alternativos. Quanto cor das flores, um "fator" determina flores purpreas, o outro determina flores brancas. Cada "fator" de um par vem de um dos genitores. Quando dois "fatores" so diferentes, apenas um (chamado dominante) se manifesta; o outro (recessivo) permanece encoberto. Os dois "fatores" separam-se na formao dos gametas, que so sempre puros; ou seja, cada gameta contm apenas um "fator" de cada par. Essas concluses integram a primeira lei de Mendel, tambm conhecida como lei da

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Biologia a)Qual a probabilidade de que Paulo e Valria tenham, em uma segunda gestao, uma criana de orelhas com lobos soltos? b)Se o casal tiver mais duas crianas, qual a probabilidade de que ambas apresentem lobos aderidos? Resoluo a)Como Paulo e Valria possuem orelhas com lobos soltos e o filho tem lobo aderido, o fentipo "lobo aderido" recessivo, pois permaneceu oculto nos pais e se manifestou no filho. Vamos representar o par de alelos por: A - determina lobos soltos a - determina lobos aderidos As pessoas cujas orelhas tm lobos soltos podem ter os gentipos AA ou Aa. Nesse caso, entretanto, uma informao permite determinar exatamente os gentipos de Paulo e Valria, pois, tendo lobos soltos, geraram um filho de lobos aderidos. Logo so heterozigotos Aa. Paulo (lobos soltos) x Valria (lobos soltos) Aa I Aa Ricardo (lobos aderidos) aa Em uma segunda gestao, os possveis descendentes sero: Paulo x Valria

Figura 6: Na gerao F" todas as combinaes de gametas podem ocorrer com igual probabilidade. O quadrado de Punnett, visto na figura, o diagrama que indica os gametas produzidos, os possveis descendentes e3 suas propores. Na gerao FI' 100% dos descendentes possuem os mesmos gentipo e fentipo. Na gerao F2, encontrase a proporo de trs plantas de flores purpreas para uma planta de flores brancas; so encontrados, ainda, trs gentipos diferentes: 25% dos descendentes tm gentipo EE, 50% Eb e 25% bb. Essas combinaes explicam a proporo de 3 : I obtida por Mendel na gerao F2: plantas de gentipos EE e Bb apresentam o mesmo fentipo (flores purpreas) e apenas as plantas de gentipo bb tm flores brancas. Exemplo 1.Paulo possui orelhas com lobos soltos e casase com Valria, que apresenta fentipo igual ao seu. Ricardo, primeiro filho do casal, tem orelhas com lobos aderidos.

Aa

Aa

A probabilidade de nascer uma criana com lobos soltos de 3/4 ou 75%.b)Dois nascimentos so dois eventos independentes; a probabilidade de sua ocorrncia dada pelo produto das probabilidades de cada um. Portanto:

PARA REFLETIR 1 (Vunesp/modificada) Os vrios tipos de diabete so hereditrios, aparecendo mesmo em crianas cujos pais so normais. Em algumas dessas formas, os sintomas podem ser evitados por meio de injees dirias de insulina. A administrao de insulina aos diabticos' evitar que eles tenham filhos com esse distrbio? Por qu? 2 (Fuvest-SP) Uma anomalia gentica autossmica recessiva condicionada por uma alterao da seqncia do DNA. Um homem ponador dessa anomalia apresenta a seqncia timina-citosina-timina enquanto sua mulher, que normal, apresenta

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Pr Vestibular Diferencial timina-adenina-timina. A anlise do DNA de um filho do casal mostrou que ele ponador tanto da seqncia de bases do pai quanto da me. a)O filho ter a doena? Por qu? b)Qual a probabilidade de outro filho do casal apresentar as duas seqncias iguais da me? Heredogramas A montagem de um grupo familiar com o uso de smbolos (figura 7) o heredograma, tambm conhecido como genealogia, mapa familiar ou pedigree.

Biologia

A interpretao de um heredograma efetuada em etapas. Primeira etapa - Determinao da dominncia e da recessividade. Para concluir se um fentipo condicionado por alelo dominante ou recessivo, deve-se pesquisar, no heredograma, casais em que ambos os indivduos so fenotipicamente normais ou afetados e que tm descendente com fentipo diferente do seu. Caso o fentipo apresentado pelo descendente contrastante no se manifestar em seus pais, ele ser determinado pelo alelo recessivo. Segunda etapa - Localizao dos homozigotos recessivos. Uma vez determinados o alelo dominante e o recessivo, localizam-se os homozigotos recessivos: apenas eles (e todos eles!) manifestam o fentipo recessivo. Terceira etapa - Determinao dos demais gentipos. Podem-se determinar os gentipos dos demais indivduos (se no de todos, pelo menos de uma parte deles), considerando que um homozigoto recessivo recebe um alelo recessivo de cada um dos pais e o transmite para todos os seus descendentes. Eventualmente, os gentipos de alguns indivduos com fentipo dominante no so determinados, podendo ser homozigotos dominantes ou heterozigotos. Usa-se A_ para indicar um indivduo que pode ter gentipo AA ou Aa. Exemplo 2.No heredograma, esto assinalados os membros de uma famlia afetados por uma doena hereditria. Com base nas informaes obtidas no heredograma, responda: a)A caracterstica em questo determinada por um aleI o dominante ou recessivo? Justifique. b)D os genti pos das pessoas indicadas no heredograma. c)Qual a probabilidade de que o casal 5-6 venha a ter, em outra gestao, uma criana afetada pela doena?

Figura 7 :Smbolos usados na elaborao de heredogramas. As geraes so representadas por algarismos romanos (I, lI, III etc.) e, dentro de cada gerao, os indivduos so indicados ror algarismos arbicos (1, 2, 3, 4 etc.), da esquerda para a direita. Outra maneira numerar todos os indivduos em ordem crescente, a partir do primeiro acima e esquerda.

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Biologia

Resoluo a)Observe o casal 5-6: ambos so normais, mas tiveram uma criana afetada pela doena. Portanto a doena determinada pelo alelo recessivo, pois permaneceu oculta nos indivduos 5 e 6, manifestandose em um de seus descendentes. b)Usa-se a seguinte notao para indicar esse par de alelos: A - determina o fentipo normal a - determina a doena

Cincia e informaoSer canhoto hereditrio? Com a palavra, os gmeos! O estudo dos gmeos geneticamente idnticos importante para avaliar as participaes do gentipo e do ambiente na determinao do fentipo. Os gmeos idnticos (gmeos univitelinos, monozigticos ou verdadeiros) formam-se pela partio precoce do embrio. Como se originam a partir de um s zigoto, h identidade gentica entre eles, e todas as caractersticas determinadas geneticamente devem expressar-se igualmente em ambos. Os gmeos fraternos so tambm denominados gmeos plurivitelinos. Como os gametas femininos so fecundados por espermatozides distintos, os gmeos fraternos so geneticamente to parecidos quanto dois irmos quaisquer, pois resultam do desenvolvimento de zigotos diferentes.

Gmeos idnticos possuem gentipos iguais Caso se desenvolvam em ambientes diferentes, permitem avaliar a importncia de diversos fatores - socioeconmicos, culturais, alimentares e outros - na expresso do gentipo. Quando uma caracterstica determinada apenas pelo gentipo e no sofre influncia ambiental, os gmeos monozigticos so sempre concordantes. Discordncia indica que h componente ambiental na determinao da caracterstica. A tabela mostra a taxa de concordncia entre gmeos idnticos e fraternos perante algumas caractersticas Taxa de concordncia entre gmeos.CARACTERISTICAS IDENTICOS FRATERNOS

Cor dos cabelos Cor dos olhos Presso arterial Uso da mo direita ou esquerda Incidncia de diabetes melito Epilepsia Cncer estmago Distrbios psiquitricos Tabagismo Alcoolismo Tendncia criminalidade de

95% 99% 63% 79% 84% 72% 27% 80% 91% 100% 68%

22% 28% 36% 77% 37% 15% 4% 15% 65% 79% 28%

Fonte: LIMA, Celso Piedemontede. Gentica humana. So Paulo, Harbra, 1984.

Nota-se que a determinao da cor dos olhos e dos cabelos tem forte componente hereditrio, pois a concordncia entre os gmeos idnticos muito superior dos gmeos fraternos J o uso da mo direita ou da mo esquerda determinado pelo ambiente, j que as taxas de concordncia entre os gmeos idnticos e fraternos so praticamente as mesmas. A tendncia ao alcoolismo francamente um

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Pr Vestibular Diferencial padro hereditrio. Deve haver alteraes enzimticas que tornam o indivduo metabolicamente dependente do etanol. A Organizao Mundial da Sade, inclusive, considera o alcoolismo uma doena e no um hbito ou vcio. O prximo passo a localizao dos homozigotos recessivos. Todos os indivduos de gentipo aa so doentes.

Biologia

A partir desses gentipos, podemos descobrir os demais. O indivduo I heterozigoto Aa, pois I normal, mas tem uma filha doente (a mulher 4). O homem 3 tambm heterozigoto, porque normal, mas recebeu de sua me o alelo a. O mesmo se pode dizer do homem 5. A mulher 6 tem gentipo Aa. Ela normal e teve um filho afetado pela doena. A mulher 8 pode ser homozigota dominante AA ou heterozigota Aa. Deixa-se seu gentipo indicado por A_. Aa aa

c)Os indivduos 5 e 6 so heterozigotos. Sua possvel descendncia :

a)Essa anomalia condicionada por um alelo dominante ou recessivo? Justifique. b)Qual o gentipo mais provvel do indivduo I-I e o do indivduo 1-2? c)Se o casal P-3, P-4 tiver mais dois filhos, qual a probabilidade de que ambos sejam homens e afetados pela anomalia? 4 (Fuvest-SP) Dois irmos (Pedro e Paulo) casamse com duas irms (Maria e Joana). todos normais. O primeiro casal, Pedro e Maria, tem uma criana afetada por uma doena muito rara de herana autossmica recessiva. a)Desenhe o heredograma representando os dois casais e os respectivos pais. b)Qual a probabi lidade de que uma futura criana de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma doena gentica? Considere desprezvela probabilidade de uma nova mutao. c)Se Paulo e Joana tiverem a primeira criana afetada pela mesma doena gentica, qual ser o risco de que uma segunda criana desse casal tambm seja afetada pela mesma doena? Por qu? 5 (UFRJ) Um dos mtodos para avaliar o papel relativo dos genes e dos fatores ambientais na determinao de uma caracterstica o estudo comparativo entre gmeos monozigticos criados juntos e criados separados. A tabela a seguir. elaborada a partir de um grande nmero de pares de gmeos, indica o grau de concordncia de quatro caractersticas. Uma concordncia significa que quando um dos gmeos possui a caracterstica o outro tambm a possui.CARCTERISTICAS GRAU DE CONCORDNCIA CRIADOS JUNTOS CRIADOS SEPARADOS

1 2 3 Crianas afetadas correspondem a indivduos de gentipo aa, cuja probabilidade de aparecimento de 1/4 ou 25%. PARA REFLETIR 3. (U. F. Uberlndia-MG) No heredograma. os indivduos afetados por uma anomalia gentica esto representados por smbolos escuros. 4

70% 70% 60% 100%

65% 20% 50% 100%

Indique a caracterstica que mais depende de fatores ambientais. Justifique sua resposta.

3)

VARIAES NO MONOIBRIDISMO

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Pr Vestibular Diferencial Dominncia incompleta e co-dominncia Ocorre dominncia incompleta quando o heterozigoto manifesta um fentipo intermedirio entre aqueles condicionados pelos alelos em homozigose. Na planta conhecida por boca-deIeo, h duas linhagens homozigotas: uma de flores vermelhas e outra de flores brancas. Quando cruzadas, os heterozigotos resultantes possuem flores rosa. Como nesse caso no h uma relao ntida de dominncia, a representao dos alelos feita de forma diferente da habitual: G - alelo que condiciona flores vermelhas B C - alelo que condiciona flores brancas A ausncia de dominncia completa entre os aleI B os indicada assim: GI' = C . Se plantas de flores rosa forem autofecundadas, a descendncia apresentar 25% de plantas de flores vermelhas, 50% de plantas de flores rosa e 25% de plantas de flores brancas (figura 8).v

Biologia Exemplo 3.Do cruzamento de uma gua que produz albumina B com um cavalo produtor de albumina A, todos os potros produzem ambos os tipos de albumina. Se um macho dessa descendncia for cruzado com uma fmea de igual gentipo, qual a porcentagem esperada de descendentes que produziro apenas a albumina B? Pleiotropia H situaes em que um gene - denominado pleiotrpico - determina o aparecimento simultneo de vrias caractersticas. Um exemplo o alei o humano que condiciona a fibrose cstica, doena em que muitas secrees do corpo se alteram, particularmente o suor, as secrees digestivas e o muco que recobre as vias areas. Em conseqncia, o indivduo afetado apresenta suor com elevada concentrao de sais e distrbios digestivos e pulmonares. Alelos mltiplos Trs ou mais alelos que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gnico so chamados de alelos mltiplos (ou polialelos). Independentemente do nmero de alelos mltiplos de uma srie, apenas dois (que podem ser iguais ou no) so encontrados em cada indivduo. Um exemplo conhecido de polialelia ocorre em coelhos. A pelagem desses animais condicionada por quatro alelos mltiplos. c - determina pelagem selvagem ou aguti ch c - determina pelagem chinchila h c - determina pelagem himalaia a c (ou C ) - determina pelagem branca ou albina A relao de dominncia : C> c > c > C. Gentipos ch h CC,Cc .Cc e Cc ch ch ch h ch c c ,c c ec c h h h cc ec c Cc Exemplo Fentipo Selvagem Chinchila Himalaia Albinoch h

Figura 8 Cor das flores de boca-de-leo: geraes P, F1 e F2 mostrando o fentipo intermedirio (flor rosa) exibido pelos heterozigotos. Em F, a proporo genotpica 1 v v V B B B C C : 2 C C : 1C C e a proporo fenotpica de I flor vermelha: 2 flores rosa: 1 flor branca. Nos casos de co-dominncia, os dois alei os so ativos e manifestam-se simultaneamente. Um exemplo na espcie humana a determinao gentica dos grupos sangneos do sistema ABO, estudada ainda neste captulo.

4.Em uma espcie animal, a cor dos plos controlada por uma srie de trs alei os mltiplos ?P, P'" e pil, em que o primeiro dominante sobre os demais e determina o fentipo preto; o segundo condiciona pelagem marrom e dominante sobre o ltimo, que determina plos brancos. Um macho preto, cuja me era branca, cruzado com uma fmea branca. Qual ser a possvel descendncia desse cruzamento?

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Pr Vestibular DiferencialMacho x Fmea branca (?) PbPb

Biologia condicionada. Em 1901 Karl Landsteiner observou que, ao misturar sangue de um indivduo com plasma de outro, em certos casos surgiam grumos grosseiros (reao de aglutinao). Atualmente se sabe que esses grumos so causados por uma reao antgenoanticorpo. No organismo, uma substncia estranha (antgeno) pode desencadear contra si a produo de anticorpos (protenas de defesa). A reao entre o antgeno e o anticorpo especfica, ou seja, cada anticorpo se liga a determinado antgeno, sugerindo uma ligao do tipo chave-fechadura. Os antgenos do sistema ABO designados por aglutinognio A e aglutinognio B so glicoprotenas, encontradas na superfcie externa das hemcias; os anticorpos correspondentes so a aglutinina anti-A e a aglutinina anti-B. Conforme os aglutinognios que possuem, as pessoas so classificadas em quatro grupos sangneos: A, B, AB e O.Grupo sangineo Aglutinognios nas hemcias Aglutininas no plasma

Macho preto x Fmea branca PpPb PbPb

A descendncia desse cruzamento dever ter 50% de indivduos pretos (PPPb) e 50% de brancos (PbPb). PARA REFLETIR 6 (Fuvest-SP) Em uma espcie de planta, a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram realizados quatro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espcie e obtidos os seguintes resultados: CRUZAMENTO TIPOS DE DESCENDCIA PLANTA OBTIDA I Fruto 100% fruto oval longo X fruto redondo II Fruto 50% fruto longo longo X 50% fruto oval fruto oval III Fruto 50% fruto redondo X redondo 50% fruto oval fruto oval IV Fruto oval 25% fruto longo X fruto 50% fruto oval oval 25% fruto redondo a)Formule uma hiptese consistente com os resultados obtidos para explicar a herana da forma dos frutos nessa espcie. b)Represente os alelos por letras e indique os gentipos dos indivduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.

A B AB O

A B AeB Nenhum

Anti-B Anti-A Nenhuma Anti-A e antiB

Em uma transfuso de sangue, evita-se que uma pessoa receba sangue com antgenos contra o qual ela possua anticorpos. As transfuses podem ser realizadas desde que o receptor no tenha aglutininas contra os aglutinognios do sangue que ele ir receber (figura 9).

4. GRUPOS SANGNEOS DO SISTEMA ABOo sangue formado pelo plasma sangneo e por elementos figurados (hemcias, leuccitos e plaquetas). Em conseqncia de uma transfuso de sangue inadequada, pode ocorrer queda da presso arterial, vermelhido generalizada ou palidez, escurecimento da viso, desmaio e at morte. Tais reaes so determinadas por antgenos, cuja presena no sangue geneticamente

Figura 9:Possveis transfuses no sistema ABO.

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Pr Vestibular Diferencial Em uma transfuso, a reao de aglutinao geralmente acontece entre os aglutinognios do doador e as aglutininas do receptor. Como os indivduos do grupo AB no possuem aglutininas anti-A nem anti-B no plasma, so receptores universais, porque podem receber sangue de qualquer grupo do sistema ABO. J os indivduos do grupo O, que so doadores universais, no tm aglutinognios em suas hemcias e seu sangue pode ser recebido por qualquer pessoa, considerando-se o sistema ABO. Herana do sistema ABO Os grupos sangneos do sistema ABO so determinados por uma srie de trs alei os B mltiplos - IA, I e i -, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gnico em cromossomos homlogos, formando pares. I - determina a produo do aglutinognio A B I - determina a produo do aglutinognio B i - no determina a produo de aglutinognios Existe co-dominncia entre os alei os I e I , A B sendo ambos dominantes sobre i (I = I > i). Com trs polialelos, so seis os gentipos possveis. Gentipo I I I i I I I I I I iiA B B B B A A A A B A

Biologia

Figura 10 Landsteiner e Wiener injetavam sangue do macaco reso em coelhos. Posteriormente, o sangue dos coelhos era centrifugado para a separao do plasma, em que estavam os anticorpos (soro anti-Rh). Os pesquisadores concluram que, no sangue de 85% das pessoas, deveria haver o mesmo antgeno encontrado no sangue do macaco reso. Esse antgeno, presente na superfcie externa das hemcias, foi nomeado fator Rh, que so as iniciais de rhesus, palavra originada do antigo nome cientfico dessa espcie de macaco (Macaca rhesus, atualmente Macaca mulatta). Os indivduos em cujo sangue existe o fator Rh so Rh-positivos (Rh+); aqueles em que o fator Rh est ausente so Rh-negativos (Rh-) .. Ao contrrio do sistema ABa, em que as pessoas possuem aglutininas anti-A ou anti-B mesmo sem ter recebido transfuses anteriores, os anticorpos anti-Rh s so produzidos quando uma pessoa Rh-negativa recebe sangue de uma pessoa Rhpositiva. Quando se faz a tipagem de uma amostra de sangue, geralmente empregam-se anticorpos anti-A, anti-B e antiRh, determinando-se simultaneamente os grupos dos sistemas ABa e Rh (figura 11).

Fentipo A A B B AB O

O conhecimento desse padro de herana muito importante em Medicina Legal. Casos de trocas de crianas em maternidades ou de investigao de paternidade podem ser solucionados conhecendo-se os grupos sangneos dos indivduos envolvidos.

5. SISTEMA RHEm 1940 Landsteiner e Wiener relataram a descoberta do fator Rh no sangue de macaco reso. Eles notaram que o soro anti-Rh produzido por coelhos provocava aglutinao das hemcias, ao ser misturado com o sangue desses macacos ou com o sangue de 85% das pessoas de uma populao, mas no aglutinaya as hemcias dos 15% restantes (figura 10).

Figura 11: Tipagem sangnea para os sistemas ABO e Rh: trs gotas de sangue so colocadas sobre uma lmina de vidro; (a) sobre uma gota de sangue, aplica-se uma gota do soro que contm anticorpos anti-A; (b) sobre outra, anticorpos antiB; e sobre a terceira, anticorpos anti-Rh (no

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Pr Vestibular Diferencial indicado nas fotos); (c) verifica-se a ocorrncia ou no de aglutinao. A determinao do sistema Rh tem importncia mdico-legal em casos de identificao de amostras de sangue ou de investigao de paternidade. Herana do sistema Rh Para efeitos prticos, pode-se entender a determinao gentica do sistema Rh como um caso de monoibridismo com dominncia completa: um par de aleI os De d (ou R e r), em que o alelo dominante D determina a produo do fator Rh e o aleI o recessivo d no (D > d). Gentipo DD Dd dd Fentipo Rh positivo Rh positivo Rh negativo

Biologia circulao dos fetos Rh-positivos e causam hemlise, isto , a destruio de suas hemcias (figura 13), quadro conhecido como doena hemoltica do recm-nascido (DHRN).

As pessoas Rh-positivas podem receber tanto sangue Rh positivo como negativo, pois no possuem nem produzem anticorpos anti-Rh; j as pessoas Rh-negativas s devem receber sangue Rh negativo, caso contrrio passaro a produzir o anticorpo anti-Rh (figura 12):Rh positivo Rh negativo

Rh positivo

Rh negativo

Figura 12: Possveis transfuses no sistema Rh. Considerando-se os sistemas ABa e Rh, percebe-se que s h um tipo de pessoa que pode receber qualquer tipo de sangue: o indivduo do grupo AB e com Rh positivo. Por outro lado, as pessoas com sangue do tipo O e Rh negativo podem doar sangue para receptores de qualquer grupo dos sistemas ABa e Rh. Doena hemoltica do recm-nascido (DHRN) A sensibilizao pelo fator Rh pode acontecer quando em uma gestante Rh-negativa est-se desenvolvendo um feto Rh-positivo. Hemcias fetais podem passar para a circulao materna, particularmente durante o parto. Mesmo em quantidade reduzida, so reconhecidas pelo sistema imunolgico da mulher, que passa a produzir anticorpos anti-Rh. A criana que resulta dessa gravidez dificilmente apresenta algum problema, mas deixa uma indesejvel situao para os prximos fetos Rhpositivos. Os anticorpos anti-Rh chegam

Figura B (1) Pequeno nmero de hemcias fetais atravessa a placenta e atinge a circulao materna. (2) Essas clulas so reconhecidas pelo sistema imunolico da me, que produz anticorpos anti-Rh. (3) Em uma prxima gestao de feto Rh-positivo, tais anticorpos alcanam a circulao fetal e causam hemlise. Os principais sinais de hemlise so: anemia, ictercia (colorao amarela da pele e das mucosas), elevao da freqncia cardaca, aumento do tamanho do bao e do fgado, presena de hemcias jovens no sangue circulante e, nos casos mais graves, edema (inchao) generalizado. Hemcias jovens nucleadas, vistas no sangue dessas crianas, so chamadas eritroblastos, o que explica o outro nome dado doena: eritroblastose fetal. possvel evitar a sensibilizao de uma mulher Rh-negativa depois do nascimento de um beb Rh-positivo, empregando-se anticorpos anti-Rh at 72 horas aps o parto. Os anticorpos anti-Rh aplicados na me destroem rapidamente as clulas fetais que passaram para sua circulao antes que seu sistema imunolgico as reconhea e passe a produzir anticorpos. A injeo de anticorpos anti-Rh (imunoglobulina) erroneamente chamada "vacina anti-Rh".

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Pr Vestibular Diferencial

Biologia Cincia e Informao DNA: O Sherlock Holmes dos tempos modernos Os policiais chegam ao local onde um assassinato foi cometido, e algumas mechas de cabelo do criminoso so encontradas nas proXimidades. Em outro lugar, uma mulher foi estuprada e o mdico que a atendeu coletou e conservou parte do esperma depositado em sua vagina. Uma pessoa alega ser filha de um astro de televiso e requer que a paternidade seja reconhecida. O juiz encarregado do caso solicita que seja retirada uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. At h bem pouco tempo, situaes como essas poderiam permanecer indefinidamente sem soluo. No entanto elas podem ser decididas graas ao auxlio das modernas tcnicas de anlise do DNA. Uma pequena quantidade de material biolgico permite esclarecer com preciso quase absoluta casos de assassinato, estupro ou investigao de paternidade. A tcnica permite concluir, com exatido de quase 100%, se o material gentico encontrado em uma amostra de sangue, de cabelo, de esperma ou de outro material biolgico de certa pessoa. A tcnica baseia-se no fato de que o DNA de cada pessoa possui pedaos que se sucedem de forma peculiar, repetindo-se em tamanhos e quantidades que so nicos para cada pessoa. Exceto gmeos univitelinos, que so geneticamente idnticos, no h duas pessoas com o mesmo padro de repetio desses fragmentos ao longo de suas molculas de DNA. Trata-se de uma "impresso digital" molecular. Esse mtodo de anlise consiste em fragmentar o DNA (amostra 1) de uma clula - leuccitos, espermatozides, clulas do folculo piloso ou outras - por meio do uso de enzimas chamadas endonucleases de restrio. Os fragmentos obtidos so separados por eletroforese, como mostra a figura a seguir. Depois de separados, so transferidos para uma fita de nilon. O DNA a ser testado (amostra 2) marcado com istopos radioativos e, a seguir, fragmentado da mesma forma. Os fragmentos so postos em soluo, na qual se introduz a fita de nilon contendo o DNA aderido (da amostra 1) A fita lavada para remover o excesso de DNA em soluo e colocada em contato com um filme de raios X. O filme ser marcado apenas onde houver fragmentos de DNA radioativo (da amostra 2) aderidos aos fragmentos que estavam na fita de nilon (da amostra 1), estabelecendo um padro de faixas que absolutamente individual. Quando o material examinado for sangue ou outro tecido que contenha clulas diplides, dever ser total a coincidncia com o material obtido do sangue do suspeito. Em DNA obtido de esperma, h concordncia pela metade, porque

6. SISTEMA MNLandsteiner e Levine, em 1927, descobriram os antgenos do sistema MN: duas protenas - os antgenos Me N - presentes nas hemcias. Esses antgenos, aplicados em coelhos ou em cobaias, ocasionam a produo dos anticorpos anti-M e anti-N, respectivamente. Os grupos sangneos do sistema MN so M N condicionados por um par de aleI os L e L M N M (sendo L = L ). O alelo L determina a produo N do antgeno M; o alelo L , a produo do antgeno N. Gentipo M M L L M N L L N N L L fentipo M MN N

A determinao do sistema MN pode ter importncia mdico-legal em casos de identificao de amostras de sangue ou de investigao de paternidade. Entretanto no considerada nas transfuses de sangue nem se associa incompatibilidade sangnea maternofetal. Exemplos 6.Em uma primeira gestao, uma mulher deu luz uma criana saudvel. Seu segundo descendente teve eritroblastose fetal grave por incompatibilidade com o fator Rh. A terceira criana nasceu bem, sem sinais de incompatibilidade sangnea. Quais so os gentipos e os fentipos de todos os membros dessa famlia quanto ao sistema Rh? Resoluo Se a mulher teve problema de incompatibilidade materno-fetal provocada pelo sistema Rh, ela Rh-negativa, pois s assim viria a produzir anticorpos anti-Rh. A primeira criana nasceu normal, mas foi responsvel pela sensibilizao de sua me. Logo era Rh-positiva. A segunda criana teve DHRN e, portanto, era Rh-positiva. A terceira teve nascimento normal, embora gerada por uma mulher sensibilizada. A nica explicao plausvel que essa criana era Rhnegativa, estando livre da ao destruidora dos anticorpos anti-Rh que recebeu de sua me durante a gravidez, uma vez que suas hemcias no possuem o fator Rh. Finalmente, o pai: suas crianas eram Rhpositivas, para quem ele enviou o alelo D. Isso se conclui porque a mulher Rh-negativa (dd) e enviou para todas as suas crianas o alelo d. Entretanto a terceira criana desse 'homem era Rh-negativa, o que s seria possvel sendo ele heterozigoto Dd.

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Pr Vestibular Diferencial os espermatozides so clulas haplides. Nos casos de investigao de paternidade ou de identificao de crianas desaparecidas, o DNA do filho apresenta 50% de concordncia com o DNA de cada um dos pais.

Biologia b)Na hiptese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sangneos eles poderiam ser? 9. (Vunesp) Uma mulher com tero infantil, Rh+ homozigota, casa-se com um homem Rh-. Impedida de ter filhos, o casal decide ter um beb de proveta e contrata uma me de aluguel para receber em seu tero o zigoto formado por aquele casa!. O que o casal no sabia que a me de aluguel tivera trs filhos, sendo que o ltimo apresentara a doena hemoltica do recm-nascido. A probabilidade de o beb de proveta nascer com a doena hemoltica do recm-nascido : a)mnima, visto que seu pai Rh-. b)mnima, visto que sua me gentica Rh+. c)alta, j que o beb de proveta, com absoluta certeza, ser Rh+. d)nula, visto que a doena hemoltica do recmnascido s ocorre quando a me Rh- e o pai Rh+. e) alta, pois a me de aluguel Rh+. 10 A maternidade mais saudvel passa pelo acesso ao acompanhamento pr-natal, feito desde os primeiros sinais da gestao. Procure informar-se sobre a importncia desse atendimento na preveno de problemas maternos e infantis relacionados com a gestao e o parto, em especial quanto eritroblastose fetal ATIVIDADES COMPLEMENTARES 1 (U. F. Juiz de Fora-MG) As flores das hortnsias podem ser azuis se plantadas em solo de teor cido ou rseas se plantadas em solo alcalino. Essa observao indica que: 2 a)o fentipo resulta da interao do gentipo com o meio ambiente. b)essa caracterstica depende exclusivamente do gentipo do organismo. c)essa caracterstica recessiva. d)o ambiente anula a informao gentica do indivduo. e)a caracterstica cor da flor da hortnsia independe do gentipo. 2 (U nicamp-SP) Um criador de cabras, depois de muitos anos nesse ramo, observou que alguns dos animais de sua criao apresentavam uma caracterstica incomum nos chifres. Como o criador poderia fazer para determinar se essa variao decorrente de uma mutao gentica ou de uma alterao causada por fatores ambientais? 3 (Fuvest-SP) Por que, em um indivduo heterozigoto Aa, a segregao dos alelos A e a pode ocorrer na

Etapas da "impresso digital" do DNA. 7.Uma criana foi localizada pela polcia e um casal alega tratar-se de seu filho desaparecido. A anlise do sangue do casal e da criana revelou o seguinte: Homem - sangue tipo A, Rh negativo, M Mulher sangue tipo B, Rh positivo, MN Criana - sangue tipo O, Rh positivo, N Esses resultados confirmam a hiptese de a criana ser desse casal? PARA REFLETIR 7. (Unicamp-SP) O rei Salomo resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criana. Ao propor dividir a criana ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei ento concluiu que aquela que havia desistido era a me verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a anlise dos grupos sangneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questes semelhantes. Analisando uma situao em que uma mulher de sangue A atribua a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz no pde chegar a nenhuma deciso conclusiva. a)Explique por qu. b)Qual deveria ser o grupo sangneo do homem para que a deciso pudesse ser conclusiva? c)Com base no teste de DNA. no entanto, o juiz concluiu que o homem era o pai da criana. Por que o teste de DNA permite tirar concluses to precisas em casos como este') 8 (Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso cineasta Charles Chaplin foi acusado de ser o pai de uma criana, fato que ele no admitia. Os exames de sangue revelaram que a me era do grupo A, a criana do grupo B e Chaplin do grupo O. Ao final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo um possvel pai da criana. a)O veredicto aceitvel? Por qu?

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Pr Vestibular Diferencial primeira ou na segunda diviso meitica? 4 (Fuvest-SP) O albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva. Uma mulher albina casada com um homem de fentipo normal teve duas crianas fenotipicamente normais e uma albina. Qual a probabilidade de que outra criana que o casal venha a ter seja albina? Justifique a resposta. 5. (Vunesp) A mamona (Ricinus communis) produz inflorescncia contendo somente flores pistiladas (flores femininas) quando o gentipo recessivo e inflorescncias mistas (flores femininas e flores masculinas) quando o gentipo homozigoto dominante ou heterozigoto. Com base nessas informaes, que tipos de intlorescncias sero produzidos nos descendentes dos seguintes cruzamentos: a)NNx Nn? b)Nn X Nn? 6) (Fuvest-SP) No porquinho-da-ndia existe um par de alelos que determina a cor da pelagem: o alelo dominante B determina a cor preta e o recessivo b, a cor branca. Descreva um experimento que possa evidenciar se um porquinho preto homozigoto ou heterozigoto. 7) (Fuvest-SP) Qual a porcentagem de descendentes Aa nascidos de uma me Aa? a)25% b)50% c)75% d)100% e)Depende do pai. 8) (E. E. Mau-SP) A braquidactilia apresenta padro de herana dominante. Suponha o casamento entre um homem com braquidactilia e uma mulher normal. (Considere o homem sendo heterozigoto.) a)Qual a probabilidade de o primeiro filho do casal ter braquidactilia? b)No caso de o casal ter trs filhos, qual a probabilidade de nenhum deles apresentar braquidactilia? 9) (Fuvest-SP) Considere os seguintes cruzamentos para ervilha, sabendo que V representa o alelo que determina cor amarela dos cotildones e dominante sobre o alelo v, que determina cor verde. I. VV x vv lI. Vv x Vv III. Vv x vv Um p de ervilha, heterozigoto e que, portanto, produz vagens com sementes amarelas e com sementes verdes, pode resultar: a)apenas do cruzamento 1. b)apenas do cruzamento 11. c)apenas do cruzamento III.

Biologia d)apenas dos cruzamentos II e lIl. e) dos cruzamentos I, II e m. 10) (Unicamp-SP) Em experimento feito no incio do sculo, dois pesquisadores retiraram os ovrios de uma cobaia albina e implantaram-lhe um ovrio obtido de uma cobaia preta. Mais tarde, o animal foi cruzado com um macho albino e deu origem a uma prole toda preta. a)Sabendo que o albinismo uma caracterstica recessiva, como voc explica esse resultado? b)Indique os gentipos da fmea preta e da prole. c)Se fosse possvel implantar os plos da fmea preta na fmea albina, em vez de transplantar o ovrio, o resultado seria o mesmo? Justifique. 11) (F. Hermnio Ometto-SP) Um homem, apresentando os primeiros sintomas da doena de Huntington, um processo irreversvel de degenerao do sistema nervoso, de manifestao tardia e de herana autossmica dominante, procurou um geneticista para saber quais os riscos de que seus filhos possam apresentar o alei o causador da doena. O geneticista respondeu que: a)no existem riscos de os filhos serem afetados, pois a doena decorre de uma mutao tardia, que surge depois da idade reprodutiva. b)os filhos apresentam o alelo com certeza e desenvolvero a doena numa idade mais avanada. c)os filhos no apresentam o alelo, pois s recebem do pai genes ligados ao sexo. d)a probabilidade de os filhos desse homem possurem o alelo de pelo menos 50%. e)no existem dados que permitam calcular o risco de os filhos apresentarem os aleI os da doena. 12) (Unicamp-SP) Duas caractersticas, teor de triptofano e teor de treonina, ambas com herana monofatorial, so estudadas na gerao F1 de uma espcie, obtendo-se as distribuies de freqncias ilustradas nos grficos a seguir. Em qual dessas caractersticas possvel identificar mais facilmente os indivduos com gentipo homozigoto recessivo? Por qu?

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Pr Vestibular Diferencial

Biologia Dependendo do gentipo que apresenta, determinada planta pode ter folhas estreitas (EE), de largura intermediria (EL) ou largas (LL). Assinale o cruzamento a partir do qual possvel obter descendentes apenas com folhas de largura intermediria. a)LL X LL b)EEx EL c)EExLL d)EL x LL e)ELxEL 16) (F. M. Tringulo Mineiro-MG) Para a cor da pelagem de coelhos, a transmisso do carter ocorre por quatro alei os, colocados na seguinte ordem hierrquica de dominncia: aguti (e), pelagem cinza-acastanhado; chinchila (C'h), h pelagem cinza-claro; himalaia (c ), pelagem branca, patas, focinho, cauda e orelhas pretas; e albino (c"), pelagem branca e olho vermelho. a)Quais os fentipos esperados no cruzamento entre um macho aguti heterozigoto para albino com uma fmea himalaia heterozigota para albinory b) Quais os gentipos esperados nesse mesmo cruzamento? 17) (U. E. Londrina-PR/modificada) Numa variedade de planta, os alei os que condicionam flores brancas (F), amarelas (I") e alaranjadas (j) constituem uma srie de alelos mltiplos com a seguinte relao de dominncia: F > i" > f Cruzandose uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais so os gentipos das plantas genitoras? 18) (Fuvest-SP) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A. 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. Para transfuses em indivduos dos tipos O, A, B e AB esto disponveis, respectivamente: a)2, 5, 10 e 18 litros. b)2,3,5 e 8 litros. c)2,3,8 e 16 litros. d)18,8,13e5Iitros. e) 7,5,10 e II litros. 19) (Esal-MG) Um casal tem quatro filhos e resolveu determinar, em relao ao sistema ABO, qual o fentipo de cada um deles. Um era do grupo A, outro do grupo B, um terceiro do grupo AB e o quarto filho era do grupo O. a)Qual o provvel gentipo dos pais? b)Qual dos filhos pode receber sangue de qualquer membro da famlia? Por qu? 20) (Fuvest-SP) O pai e a me de um par de gmeos dizigticos tm tipo sangneo AB. a)Qual a probabilidade de ambos os gmeos terem sangue do tipo AB? Por qu?

13) (E. F. O. Alfenas-MG) No heredograma a seguir, os indivduos indicados pela cor preta representam pessoas afetadas por determinada doena, enquanto os outros so normais.

a)Qual dos dois caracteres - normal ou afetado condicionado por alelo dominante? Como voc chegou a essa concluso? b) Quais so os gentipos dos indivduos 1,2,7, lI e 13? 14) (Vunesp) Na genealogia da figura, os indivduos indicados pela cor escura apresentam uma doena hereditria, enquanto os outros exibem fentipo normal. Os crculos representam as mulheres e os quadrados, os homens.

Analise essa genealogia e responda: a)Essa doena condicionada por alelo dominante ou recessivo? b)Dos dez indivduos que compem essa genealogia, qual o nico que no pode ter seu gentipo definido? Explique por qu. 15) (U. Catlica de Salvador-BA)

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Pr Vestibular Diferencial b) E se fossem monozigticosry Por qu? 21) (U. E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai Rh-, casada com um homem Rh+, cuja me Rh-. Responda: a)Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criana Rir? Mostre como chegou ao resultado. b)Qual a probabilidade de que uma criana Rh+, filha desse casal, tenha eritroblastose fetal? Por qu? 22) (Fuvest-SP) Como a incompatibilidade materno-fetal no sistema Rh pode determinar a doena hemoltica do recmnascido (eritroblastose fetal)? 23) (UFES) Um homem Rh-positivo heterozigoto casa-se com uma mulher que no possui o fator Rh nas hemcias e desse casamento nasce uma criana com doena hemoltica perinatal (DHRN). Qual a probabilidade de um segundo filho do casal vir a ter a mesma doena? 24) (U. F. Uberlndia-MG/modificada) Uma mulher que nunca recebeu transfuso de sangue d luz, numa segunda gravidez, uma criana com eritroblastose fetal, doena em que se observa destruio de hemcias. Numa terceira gravidez, nasce uma criana normal. Quanto ao fator Rh, quais so os fentipos da mulher, do marido e das trs crianas? 25) (Mackenzie-SP/modificada) Utilizandose trs lminas de microscopia, foi colocada uma gota de sangue humano em cada uma delas. A cada gota foi juntada igual quantidade de soro anti-A na primeira, soro anti-B na segunda e soro anti-Rh na terceira. Aps a mistura do sangue com os respectivos soros, foi observada aglutinao nas trs lminas. Qual a tipagem sangnea desse indivduo, quanto aos grupos sangneos ABO e ao fator Rh? 26) (Vunesp) Necessitando de uma transfuso sangnea de urgncia, um homem que nunca havia recebido sangue anteriormente foi submetido apenas tipagem do sistema ABO, obtendo-se resultado satisfatrio. a)Por que necessrio conhecer o tipo sangneo para uma transfuso? b)Por que no foi feita a tipagem do Rh? c)No se sabendo o tipo sangneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? 27) (U. E. Maring-PR) Com relao ao sistema ABO e ao sistema Rh, assinale o que for correto. (01) O sistema ABO exemplifica um dos casos de aleI os mltiplos.

Biologia (02) Existem pelo menos trs alelos para o sistema ABO, mas cada indivduo poder ter no mximo dois. (04) Sangues humanos de diferentes grupos sangneos, se misturados, podem apresentar reaes imunolgicas que se caracterizam por aglutinao dos glbulos vermelhos. (08) Os alelos [A e [8 exibem entre si uma relao de codominncia. (16) Com a descoberta do fator Rh, verificou-se que a eritroblastose fetal ocorre somente quando a me Rh-negativa e a criana Rh-positiva. D a soma dos itens corretos. 28) (PUC-SP) Uma mulher deu luz um par de gmeos do mesmo sexo. No berrio foi feita a tipagem sangnea dos dois irmos e verificouse que um apresentava tipo O Rh+, MN e o outro, tipo O Rh-, M. Podemos concluir que: a)se trata de gmeos dizigticos e se originaram da fecundao de dois vulos por dois espermatozides. b)se trata de gmeos dizigticos e se originaram da fecundao de um vulo por dois espermatozides. c)se trata de gmeos monozigticos e se originaram da fecundao de dois vulos por dois espermatozides. d)se trata de gmeos monozigticos e se originaram da fecundao de um vulo por dois espermatozides. e)os dados so insuficientes para concluir se os gmeos so mono ou dizigticos.

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Pr Vestibular Diferencial

Biologia

CAPTULO 02: HERANA DE DOIS OU MAIS PARES DE ALELOS1. SEGUNDA LEI DE MENDELA anlise concomitante de duas caractersticas, em um cruzamento, chama-se diibridismo. Duas das caractersticas estudadas por Mendel - a cor das flores e sua posio nos ramos - resultaram nas observaes descritas na figura 1. Figura 2 A planta de gentipo Tt Bb forma gametas com quatro combinaes de alelos, nas mesmas propores. Na gerao F2, esses gametas podem combinarse de vrias maneiras, todas com a mesma probabilidade.

Figura 1 Na gerao F" todos os descendentes tm fentipos dominantes (plantas de flores axiais purpreas). Na gerao F2, as caractersticas aparecem em combinaes no existentes na gerao parenta\. Dois pares de alei os participam da determinao dessas caractersticas: T - determina flores axiais t - determina flores termjnais B - detennina flores purpreas b - determina flores brancas No cruzamento entre duas plantas homozigotas para esses dois pares de aleI os, uma de flores axiais purpreas (gentipo TT BB) e outra de flores terminais brancas (genti po tt bb), todos os descendentes possuem flores axiais purpureas (gentipo Tt Bb). Estando os pares de alelos Tt e Bb em cromossomos diferentes, a separao dos aleI os de um dos pares, durante a meiose, no interfere na separao dos alelos do outro par (figura 2), de tal forma que os gametas podem formar-se com quatro combinaes possveis, nas mesmas propores.

GENTIPO 9T_B_ 3 T_ bb 3 ti B_ 1 tt bb

FENTIPO Flores axiais purpreas Flores axiais brancas Flores terminais purpreas Flores terminais brancas

Estudando vrios cruzamentos em que acompanhava duas caractersticas ao mesmo tempo, Mendel enunciou sua segunda lei: "Dois ou mais pares de fatores segregam-se independentemente durante a formao dos

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Pr Vestibular Diferencial gametas, nos quais se recombinam ao acaso". Pelos conhecimentos atuais de diviso celular, sabe-se que a segunda lei de Mendel s se aplica a pares de alelos situados em pares diferentes de cromossomos homlogos. Formao dos gametas Pode-se determinar quantos tipos de gametas um indivduo pode gerar, conhecendo-se seu gentipo. Essa quantidade dada por 2", em que n o nmero de pares em heterozigose, no gentipo analisado. GENTIPO AABb Aa BB Cc AA Bb CcDd AaBB Cc DdEe Aa Bb Cc Dd EE Ff Aa Bb Cc Dd Ee Ff Exemplo 1.Um homem de sangue tipo AB, Rh positivo e M casa-se com uma mulher tipo O, Rh negativo e MN. O primeiro descendente do casal tem sangue A, Rh negativo e M. a)Quais devem ser os gentipos do casal e do primeiro descendente? b)Qual a probabilidade de que uma segunda criana desse casal tenha sangue tipo B, Rh positivo eMN? PARA REFLETIR 1 (Fuvest-SP) Em uma espcie de planta, a cor amarela da semente dominante sobre a verde e a textura lisa da casca dominante sobre a rugosa. Os locos gnicos correspondentes a esses dois caracteres esto em cromossomos diferentes. Da autofecundao de uma planta duplo-heterozigota, foram obtidas 800 plantas. Qual o nmero esperado de plantas: a)com sementes verdes e rugosas? b)com sementes amarelas? Pares em heterozigose 1 2 3 4 5 6 Tipos de gametas 2' = 2 2 =4 2 =8 2 = 16 2 = 32 2 = 646 5 4 3 2

Biologia simples) Genes complementares, em um mesmo indivduo, determinam a manifestao de um fentipo diferente daquele que expressam quando isolados. O formato das cristas de galinhas determinado por dois pares de alelos que interagem. O alelo dominante R determina crista rosa; o alelo dominante E condiciona crista ervilha. As aves rr ee possuem cristas simples. Quando ambos os alelos dominantes esto presentes em uma mesma ave, a crista noz.

Figura 3: (a) Crista noz; (b) crista rosa; (c) crista ervilha; (d) crista simples.

Gentipo 9 R_ E_ 3 R_ ee 3 rr E_ I rr ee

Fentipo Crista noz Crista rosa Crista ervilha Crista simples

2)

INTERAES GNICAS

Nas interaes gnicas, dois ou mais pares de alelos afetam, ao mesmo tempo, uma nica caracterstica. Costuma-se dizer que, geneticamente, correspondem ao inverso da pleiotropia. Genes complementares (ou interao gnica

Epistasia Um alelo pode impedir a expresso fenotpica de outro alelo localizado em loco gnico diferente. Esse fenmeno denomina-se epistasia. O aleI o que impede a manifestao o episttico; o que inibido se chama hiposttico. Em galinceos, quando se cruzam aves brancas da variedade Leghorn com aves brancas da variedade Plymouth, todos os descendentes so brancos. Entretanto, quando esses descendentes so cruzados entre si, surgem aves brancas e

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Pr Vestibular Diferencial coloridas. H dois pares de alelos envolvidos nessa herana: c - determina plumagem colorida c - determina plumagem branca I - impede a produo de pigmentos (alelo inibidor) i - permite a produo de pigmentos

Biologia valor ITnimo chamado fentipo residual. Em cada um desses pares, no h um alelo dominante e outro recessivo, mas um alelo aditivo e um no aditivo. Um exemplo a detenninao gentica da cor da pele na espcie humana. Embora se acredite atualmente que haja mais de cinco pares de aleI os envolvidos nessa herana, de acordo com o modelo proposto por Charles Davenport, a cor da pele condicionada por dois pares de alelos (SS' e PP'). Em cada par, h um alelo aditivo (S' e P'), que contribui para tomar a pele mais escura, e um alelo no aditivo (S e P).

Na gerao F2' so encontradas 13 aves brancas para 3 aves coloridas. Gentipo 9CC 3 Cii 3 ccC Ice ii Fentipo Aves brancas Aves coloridas Aves brancas Aves brancas A cor da pele varia de acordo com a quantidade de alelos aditivos: Gentipo 4 3 2 1 0 Fentipo Negro Mulato-escuro Mulato-mdio Mulato-claro branco

Herana quantitativa (ou polignica) Num canteiro de ervilhas, podem-se separar plantas de flores purpreas e plantas de flores brancas. Essas caractersticas, em que h classes fenotpicas bem distintas, possuem variao qualitativa ou descontnua. Entretanto h caractersticas (como a estatura humana) que tm variao contnua ou gradativa. Nesse caso, as diferenas entre os indivduos so muito pequenas e no permitem coloc-Ios em classes fenotpicas completamente distintas. As estaturas dos alunos de uma escola, por exemplo, distribuem-se segundo uma curva em forma de sino (ou curva de Gauss). Essas duas constataes - fentipo com variao contnua e distribuio fenotpica em curva de Gauss - indicam que a herana determinada por vrios pares de alelos; trata-se da herana polignica ou quantitativa. Nesse padro de herana, h uma srie de pares de alelos nos quais cada alelo pode contribuir com certa variao no fentipo, a partir de um

Em um caso de herana polignica, pode-se estimar o nmero de pares de alelos envolvidos de acordo com o nmero de classes fenotpicas existentes: nmero de classes fenotpicas = 2n + 1 Na frmula anterior, n o nmero de pares de alelos. Por exemplo: em uma espcie vegetal, quanto ao peso das frutas, h sete classes fenotpicas distintas. 7 = 2n + 1 n = 3 pares O peso das frutas determinado por trs pares de alelos. Imagine que os frutos mais pesados tenham 120 gramas e os mais leves, 60 gramas. Na planta de peso mnimo, no h alelo aditivo; na de peso mximo h seis, pois so trs pares.

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Pr Vestibular Diferencial Portanto cada alelo aditivo acrescenta 10 gramas ao fentipo residual.peso mximo peso mnimo 120 60 60 = = =10 gramas Nmero de alelos aditivos 6 6

Biologia na segunda lei de Mendel. Entre dois ou mais genes que esto em um mesmo cromossomo, h ligao gnica (linkage, vinculao ou ligao fatorial). Na prfase I da meiose, enquanto os cromossomos homlogos esto pareados, pode ocorrer permutao (ou crossing-over), trocas de fragmentos entre suas cromtides. No ocorre permutao entre dois determinados genes em todas as clulas. Vejamos o que acontece se, entre dois pares de alelos ligados (Aa e Bb), ocorrer permutao em 60% das clulas da linhagem produtora de gametas (figura 4).

Exemplos 2.Do cruzamento de uma galinha de crista rosa com um galo de crista ervilha resultou uma descendncia em que havia aves com crista simples. a)Determine os gentipos das aves cruzadas. b)Determine a probabilidade de que esse mesmo cruzamento origine uma ave de crista noz. 3.O comprimento das espigas de milho determinado por dois pares de alelos (A' e A, B' e B). Os alelos A' e B' so aditivos e os alelos A e B so no aditivos. A variedade b/ack mexican, de gentipo A'A' B'B', possui quatro alelos aditivos e espigas com 16,8 cm. A variedade Tom Thumb, de gentipo AA BB, no possui nenhum alelo aditivo e suas espigas medem 6,6 em. Logo o fentipo residual, ou seja, o tamanho mnimo das espigas, de 6,6 em. Como a diferena entre o tamanho mximo e o mnimo de 10,2 em, conclui-se que cada alelo aditivo contribui cumulativamente com 2,55 cm de acrscimo no comprimento das espigas. Como sero as geraes F 1 e F 2 no cruzamento entre I uma planta sem nenhum alelo aditivo e outra com quatro alelos aditivos? Para refletir (Unicamp-SP) Existe um gene em cobaias que suprime o efeito do gene que determina a colorao da pelagem nesses animais. Esse gene est localizado em um cromossomo diferente daquele em que est o gene que determina a cor do animal. Cobaias albinas homozigotas foram cruzadas e todos os descendentes nasceram pretos. Como isso pode ser explicado, considerando-se que no ocorreu mutao? Justifique.

Figura 4: (a) As clulas em que ocorre permutao entre os pares Aa e Bb originam quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB e ab. (b) As clulas em que no ocorre permutao formam dois tipos: AB e ab. (c) Os gametas AB e ab chamados gametas parentais - formamse mesmo que no ocorra permutao e repetem a ligao gnica existente nos cromossomos do indivduo gerador. Os gametas Ab e aB refletem a ocorrncia da permutao e so gametas recombinantes. A permutao acontece entre as cromtides internas dos pares de homlogos, enquanto nas cromtides externas mantm-se a ligao gnica original. Por isso, se em todas as clulas ocorrer permutao entre dois pares de alelos, a quantidade de gametas recombinantes ser de apenas 50%. A proporo de gametas recombinantes, no total de gametas produzidos, a taxa de recombinao (TR).

TR =

Quantidade de gametas recombinantes Quantidade total de gametas

3)

LIGAO GNICA E PERMUTAES

Os genes esto enfileirados nos cromossomos como as prolas de um colar. Assim, a posio que ocupam nos cromossomos interfere em seu comportamento durante a meiose. Na anfase I, quando ocorre a separao dos cromossomos homlogos, os pares de alelos localizados em pares diferentes de homlogos podem separar-se independentemente; entretanto, se dois ou mais pares de alelos esto em um mesmo par de homlogos, tendem a permanecer unidos e seguir juntos para a mesma clula- filha. Genes que esto em um mesmo cromossomo formam um grupo de ligao. Tal distribuio peculiar faz com que seus alelos no sigam o princpio da segregao independente, expresso

Em geral, a taxa de recombinao calculada por meio da anlise da descendncia dos cruzamentos. Transformando distncias em posio relativa Quanto mais afastados esto dois genes, em um mesmo par de cromossomos homlogos, maior a taxa de recombinao entre eles. Esse princpio bsico permite a elaborao de mapas cromossmicos. Quando a taxa de recombinao entre dois genes igual a 1 %, convencionou-se que a distncia relativa entre eles de uma unidade de recombinao (UR) ou morgandeo. O primeiro cromossomo a ser mapeado foi o

87

Pr Vestibular Diferencial cromossomo II da drosfila, onde esto os genes p, r e v, entre os quais as taxas de recombinao so as seguintes: entre p e v = 17% entre p e r = 9% entre r e v = 8% A anlise desses dados permite concluir que: como a taxa de recombinao entre os genes p e v de 17%, os locos dos genes p e v distam 17 unidades de recombinao; a taxa de recombinao entre os genes p e r de 9%, ou seja, seus locos esto a 9 unidades de recombinao; h duas possibilidades para posicionar o gene r a uma distncia de 9 unidades de recombinao do gene p: esquerda ou direita dele.

Biologia devero surgir em maior nmero os gametas PV e pv, pois no dependem da permutao para serem formados. Os gametas Pv e p V formamse em nmero menor que os parentais. Em um dos cromossomos, a mosca 2 tem os alelos P e v; no outro, os alelos p e V. Ela formar os gametas Pv e p Vem maior nmero, pois so parentais. H diversas maneiras de indicar a posio dos alelos no par de cromossomos homlogos. As mais usadas so as seguintes: Mosca 1: PV/pv ou PV (heterozigoto tipo cis) pv Mosca 2: Pv/pV ou Pv (heterozigoto tipo trans) pV Exemplo 4.Na espcie humana, h um loco gnico onde pode ser encontrado um alelo c, recessivo, que determina o aparecimento de catarata congnita. Em outro loco, o alelo recessivo d causa um tipo de distrofia muscular. Um homem produz gametas dos seguintes tipos, nas propores indicadas: CD: 47% - Cd: 3% - cD: 3% - cd: 47% Sobre esses alelos, responda: a)Como eles esto distribudos nos cromos somos desse homem? b)Qual a distncia entre seus locas gnicos? Resoluo a)Trata-se de um caso de linkage, e os dois pares de alei os esto no mesmo par de cromossomos homIogas. Os quatro tipos de gametas possveis no se formam nas mesmas propores, o que seria de esperar caso se tratasse de genes localizados em cromossomos diferentes.

Se o gene r estivesse esquerda, a distncia entre r e v seria de 26 unidades de recombinao. Entretanto, como a taxa derecombinao entre os genes r e v de 8%, o gene r deve estar direita de p e a 8 unidades de recombinao do gene v. Portanto, no cromossomo II da drosfila, a seqncia dos genes p - r-v.

Cincia e informao Conhecimento, o fruto do Projeto Genoma Humano"O Projeto Genoma Humano, que est provocando uma exploso de conhecimentos, tem por objetivo localizar e identificar cerca de quase cem mil genes existentes nos cromossomos humanos. Assim como a tabela peridica categorizou os elementos qumicos para que os pesquisadores pudessem prever como eles reagiriam, o genoma humano totalmente mapeado fornecer comunidade mdica lampejos dramticos sobre como o corpo funciona." (O Estado de 5 Paulo) O Projeto Genoma Humano (PGH) dos Estados Unidos foi iniciado em 1990, tendo como objetivo seqenciar os trs bilhes de pares de base do genoma humano. Tem dotao de trs bilhes de dlares e sua concluso est prevista para o ano 2005, embora se acredite que possa ser antecipada. Existe, ainda, uma organizao chamada Human Genome Organization (Hugo), criada por cientistas para articular internacionalmente os

Alm da determinao das distncias entre os genes, outro passo importante no mapeamento cromossmico o estabelecimento da distribuio dos alelos no par de cromossomos homlogos. Duas moscas podem possuir os mesmos alelos, mas se eles estiverem em posies trocadas, os tipos de gametas que podem ser produzidos sero diferentes (figura 5).

Figura 5 Esses dois indivduos tm gentipo Pp Vv. Entretanto a distribuio dos alelos no par de homlogos diferente. Durante a formao dos gametas pela mosca I,

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Pr Vestibular Diferencial diversos programas genmicos. A Hugo no uma entidade de pesquisa, mas uma sociedade cientfica. A informao gerada pelo PGH, que j est sendo protegida por patentes, significar o domnio na competio econmica global no sculo XXI, o sculo da Bioinformtica, do genoma e da Biotecnologia. Os pases detentores dessa tecnologia se utilizaro dela como forma de arrecadar recursos. Isso preocupa muito, porque o Brasil no tem nenhum programa estabelecido. Teme-se que, mais uma vez, o pas perca uma oportunidade histrica de alcanar um nvel de competitividade internacional, ficando destinado a comprar tecnolgicos ultrapassados dos pases do Primeiro Mundo.(Observa.o: para obter textos publicados pelo jornol O Estado de S. Paulo, ou propostas de atividades, consulte o site Estado na escola - www.estadaoescola.com.br.)

Biologia quanto a dois pares de alelos (Aa e Bb), localizados em diferentes pares de cromos somos. Em relao a esses alelos, que tipos de gametas formar e em que proporo? 2 (Fuvest-SP) Considere um homem heterozigoto para o alelo A, duplo-recessivo para o alelo D e homozigoto dominante para o alelo F. Considere ainda que todos esses aleI os se situam em cromossomos diferentes. Entre os gametas que podero formar-se, encontraremos apenas: a)AdF. b)AA DD FF. c)Aa dd FF. d)AdFeadF. e)ADFe adf 3 (U. F. Uberlndia-MG) No cruzamento Aa Bb Cc Dd x Aa bb Cc dd, considere dominncia completa em todos os pares de alelos. a)Quantas classes fenotpicas so possveis na ascendncia? b)Qual a probabilidade de surgir um indivduo aa bb cc dd? 4 (U. F. Uberlndia-MG) Dos cruzamentos de um mesmo cavalo negro trotador, homozigoto para as duas caractersticas, com guas marrons marchadoras, resultaram em FI 100% de descendentes negros trotadores. Cruzando-se um cavalo negro trotador, heterozigoto para as duas caractersticas, com uma gua marrom marchadora, qual a probabilidade de nascer um descendente negro e marchador? 5 (UFMS) Na ervilha-de-cheiro, a cor amarela (\I) das sementes dominante em relao cor verde (v) e sementes lisas (R) so dominantes em relao s sementes rugosas (r). Cruzaramse plantas de sementes amarelas rugosas com plantas de sementes verdes lisas e obtiveram-se descendentes de sementes amarelas lisas e amarelas rugosas em propores iguais. Quais so os gentipos das plantas cruzadas? 6) (Fuvest-SP) A cor preta da pelagem de ces da raa cocker spanie/ condicionada por um alelo dominante B e a cor vermelha, pelo seu alei o recessivo b. padro uniforme da pelagem condicionado por outro alelo dominante 5, cujo alelo recessivo s condiciona padro malhado. Ambos os pares de alei os so autossmicos. Um co macho de pelagem preta e uniforme foi cruzado com uma fmea preta e malhada. Desse cruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos e uniformes e 3 pretos e malhados; I vermelho e uniforme e I vermelho e malhado. Quais os provveis gentipos dos pais e dos dois filhos que apresentaram pelagem vermelha? 7) (Vunesp) Numa dada planta, o alelo B

H dois tipos de gametas formados em maiores quantidades (CD e cd), que so os tipos parentais e refletem a posio dos alei os no par de homlogos. Concluindo, a distribuio desses alelos no par de cromos somos :

Essa distribuio indicada por CD/cd (duploheterozigoto tipo cis). b)No total de gametas produzidos, os recombinantes perfazem 6%. A taxa de recombinao de 6% e a distncia entre os dois locos de 6 UR. Para Refletir 3) (U. E. Londrina-PR/modificada) A partir do cruzamento de um indivduo heterozigoto com um homozigoto, foram obtidos estes descendentes: AB/ab 5% Ab/ab 45% aB/ab 45% ab/ab 5% Qual deve ser o gentipo do casal? 4 ) As informaes decorrentes do Projeto Genoma Humano podero trazer uma srie de problemas ticos. conhecimento prvio do risco de desenvolver certas doenas poder acarretar uma nova e odiosa forma de discriminao: o "preconceito gentico". Vamos discutir como essa questo pode afetar as relaes entre os pacientes e seus mdicos, os cidados e os planos de sade, as empresas e os candidatos aos empregos etc. ATIVIDADES COMPLEMENTARES 1 (Fuvt::st-SP) Um indivduo heterozigoto

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Pr Vestibular Diferencial condiciona fruto branco e o alelo A condiciona fruto amarelo, mas o alelo B inibe a ao do alelo A. duplo-recessivo condiciona fruto verde. Considerando que tais alelos se segregam independentemente um do outro, responda: a)Como se chama esse tipo de herana? b)Qual a proporo fenot pica correta entre os descendentes do cruzamento de plantas heterozigotas para esses dois pares de alelos? 8) (PUC/Campinas-SP) Considere que a surdez no homem esteja relacionada a dois pares de alelos (Dd e Ee) localizados em cromossomos no homlogos. Os indivduos homozigotos dd ou ee so surdos; os indivduos com audio normal possuem, pelo menos, um alelo D e um E. Qual a probabilidade de um casal Dd EE x dd Ee vir a ter uma criana com surdez? E uma criana do sexo feminino e com audio normal? 10) (Fuvest-SP) Um criador que desejasse aumentar a mdia de pesos de seus porcos deveria usar qual dos mtodos abaixo? a)Cruzar porcas de peso mdio com porcos de peso mdio. b)Cruzar porcos de peso pequeno com porcas de peso elevado. c)Cruzar porcos e porcas ao acaso, at obter aumento da mdia de peso. d)Cruzar porcos e porcas de maior peso.possvel. e)Cruzar porcos e porcas ao acaso, para aumentar a ocorrncia de mutaes. 11) (U. F. Uberlndia-MG) Segundo Davenport, existem dois pares de alelos com ausncia de dominncia condicionando o carter cor de pele; o fentipo seria resultado da soma das expresses parciais para cor de pele de cada um desses alelos. Assim, o negro possuiria dois pares de alelos para negro (55 TT) e o branco, dois pares de alelos para branco (ss tt). De acordo com o que foi exposto acima, responda: cruzamento acima (letra b)?

Biologia

12) (U. E. Londrina-PR) A altura de determinada planta varia entre 1,00 m e 1,60 m, com intervalos de 0,15 m. Trata-se de um caso de herana quantitati va. Assinale a alternativa da tabela que apresenta a porcentagem correta de descendentes quanto altura que se espera obter do cruzamento Cc DD x cc dd.1,00m 1,15m 1,30m 1,45m 1,60m

a) b) c) d) e)

25% -

50% 25%

100% 75% 50% 25%

25% 25%

75% 25%

13) As clulas A e B representadas abaixo pertencem a linhagens germinativas de dois diferentes organismos. Aps a meiose, a clula A e a clula B originaro, respectivamente, quantos e quais tipos de gametas se no houver permutao?

14) (U. E. Londrina-PR) Na meiose de um indivduoABlab, ocon'e crossing-over entre esses pares de alelos em 40% das clulas. Quais devem ser, respectivamente, as freqncias dos gametas AB, Ab, aB e ab produzidos por esse indivduo? a)10%,40%,40% e 10%. b)30%,20%,20% e 30%. c)30%,30%,20% e 20%. d) 40%, 10%, 10% e 40%. e) 40%,40%, 10% e 10%. 15) (Unicamp-SP) Os locas gnicos A e B localizam-se em um mesmo cromossomo, havendo 10 unidades de recombinao entre eles. a) Como se denomina a situao acima mencionada? Supondo o cruzamento de um indivduo ABlab com outro ablab: b)Qual ser a porcentagem de indivduos Aa Bb na descendncia? c) Qual ser a porcentagem de indivduos Aa bb? 16) (F. F. Celso Lisboa-RJ) Para quatro genes localizados no mesmo cromossomo, encontramos nos descendentes as seguintes freqncias de crossing-over: entre a e d = 40% entre a e b = 20% entre c e d = 30% entre c e b = 10% Qual a seqncia correta dos genes no cromossomo?

Negro

Mulatoe scuro

Mulatomdio

Mulato claro

Branco

a)Quais os possveis gentipos de um indivduo mulato-escuro, de um mulato-mdio e de um mulato-claro? b)Do cruzamento de um homem mulato-mdio, heterozigoto para os dois pares de alelos, com uma mulher branca, quais os possveis gentipos e fentipos dos filhos? c)Qual a proporo fenotpica esperada do

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Pr Vestibular Diferencial

Biologia

CAPTULO 03: SEXO E HERANA

1) DETERMINAO CROMOSSMICA DO SEXOFigura 1 As pores homlogas ou pares dos cromossomos sexuais so aquelas em que h correspondncia entre os locos. Nas pores no homlogas ou mpares, os genes do cromossomo X no ocorrem no Y e vice-versa.

A vistosa plumagem desse macho reflete particularidades de seu caritipo, que diferente do caritipo da fmea.

Sistema XVNa espcie humana, a determinao cromossmica do sexo conhecida por sistema XV, o mesmo observado tambm em quase todos os mamferos, em alguns invertebrados como a drosfila - e em alguns vegetais superiores que possuem plantas com sexos separados. Nesse sistema, alm de dois lotes de autossomos, as clulas somticas dos machos tm um par de crorpossomos sexuais constitudo pelos cromossomos X e Y; as clulas somticas das fmeas possuem os mesmos autos somos e mais um par de cromossomos sexuais X. O cromossomo X maior que o cromos somo Y e nele h locos que no tm correspondentes no cromossomo Y; apesar de bem menor, o cromos somo Y tambm possui locos que no tm correspondentes no cromossomo X (figura 1). No sistema XY, o sexo masculino heterogamtico, isto , origina dois tipos diferentes de gametas, enquanto o sexo feminino homogamtico, pois todos os gametas femininos contm o cromossomo X (figura 2).

Figura 2 No sistema XY, os gametas masculinos so os responsveis pela determinao do sexo dos descendentes. A menina recebe, de seu pai, o cromossomo X,enquanto o menino recebe dele o cromossomo Y. Genes localizados nos cromos somos X no so transmitidos de pai para filho, mas sempre de pai para filha. Por outro lado, genes presentes no cromossomo Y so sempre enviados do pai para seus filhos, mas no para suas filhas. O nascimento de menino ou menina apenas uma questo de probabilidade. Henrique VIII, rei da Inglaterra, abandonou algumas esposas que, segundo ele, haviam sido incapazes de lhe dar um menino. Ele no sabia que seus prprios espermatozides eram responsveis pela determinao do sexo de seus filhos! Erros na determinao do sexo Trissomia X (caritipo 47, XXX): mulheres cujas clulas tm trs cromossomos X. Podem ser normais e frteis ou, eventualmente, ter

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Pr Vestibular Diferencial retardo mental. Sndrome de Klinefelter (47, XXY): homens cujas clulas apresentam XXY. Tm atrofia testicular e esterilidade, geralmente grande estatura e membros desproporcionalmente longos. Sndrome de Thrner (45, XO): mulheres cujas clulas possuem apenas um cromossomo X. Ocasionalmente, apresentam retardo mental. Os caracteres sexuais secundrios no se desenvolvem e os rgos genitais permanecem com aspecto infantil. Sndrome do duplo-Y (47, XYY): homens cujas clulas tm XYY. So fenotipicamente normais e frteis, geralmente de grande estatura. Esse quadro, de acordo com alguns autores, estaria associado com agressividade e tendncia criminalidade.47, XYY 47, XXY 47, XXX Sndrome do duploY Sndrome de Klinefelter Trissomia X 0 1 2

Biologia

Cincia e informao A cromatina sexualEm 1961 a pesquisadora inglesa Mary F. Lyon prope que um dos cromossomos X das clulas dos embries femininos sofre inativao ao acaso, ao fim de algumas semanas do desenvolvimento embrionrio. Em algumas clulas, inativa-se o cromossomo X de origem paterna; em outras, o cromossomo X de origem materna. Ao nascimento, as mulheres tm um "mosaico" de clulas com cromossomo X paterno e clulas com cromossomo X materno ativos. O cromossomo X condensado se inativa, sendo visualizado geralmente na periferia do ncleo, junto face interna da carioteca, como um grnulo, conhecido por eromatina sexual (ou corpsculo de Barr). Os glbulos brancos e as clulas da mucosa da boca e do sangue so comumente usados na pesquisa da cromatina sexual. A cromatina sexual (apontada pela seta) vista como um grnulo denso aderido face interna da carioteca A quanti.dade de corpsculos de Barr presentes em uma clula depende de quantos cromossomos X ela tem. Independentemente do total de cromossomos X, apenas um ativo; os demais se inativam, formando corpsculos de Barrcaritipo 46, XY 46,XX, 4S,X0 Fentipo Homem normal Mulher normal Sndrome de Turner Corpscu lo de Barr 0 1 0

Sistema X0 O sistema X0 responsvel pela determinao cromossmica do sexo em muitas espcies de insetos. As clulas somticas dos machos possuem dois lotes de autos somos e apenas um cromos somo sexual X. A designao X0 indica a falta de um dos cromos somos desse par (figura 3a). Sistema ZW Em aves e em lepidpteros (borboletas e mariposas), a determinao cromossmica do sexo baseia-se no sistema ZW. As clulas somticas dos machos possuem dois lotes de autos somos e um par de cromossomos sexuais iguais, chamados cromos somos Z; as fmeas tm um par ZW (figura 3b).

Figura 3 (a) No sistema XO, o sexo heterogamtico o masculino e os espermatozides determinam o sexo dos descendentes. As fmeas so homogamticas. (b) No sistema ZW, as fmeas so heterogamticas e os gametas femininos, chamados vulos, determinam o sexo dos filhotes. Os machos so homogamticos e todos os espermatozides tm um cromos somo Z. Determinao sexual em abelhas

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Pr Vestibular Diferencial Em abelhas, as fmeas tm 32 cromossomos nas clulas sointicas; os zanges, apenas 16. As fmeas so diplides, enquanto os machos so haplides. vulos fecundados do origem a zigotos diplides que se desenvolvem formando fmeas; vulos que se desenvolvem sem ter sido fecundados so haplides e originam machos partenogenticos. A diferenciao dos embries diplides em rainhas ou operrias resulta do tipo de dieta oferecida.

Biologia

2)

HERANA LIGADA AO SEXO

? Partenognese (do grego parthenos, "virgem",e genesis, "origem") o desenvolvimento de vulos que no foram fecundados.

Na espcie humana, j foram identificadas numerosas caractersticas condicionadas por alelos da poro no homloga do cromossomo X. Essas caractersticas constituem a herana ligada ao sexo (ou ligada ao cromossomo X). Hemofilia A A coagulao do sangue uma seqncia de reaes em cadeia e se uma delas no ocorre, o sangue no coagula. Um dos distrbios de coagulao a hemofilia A, causada pela deficincia do fator VIII, um dos intermedirios dessa seqncia de reaes. Esse distrbio determinado pelo alelo recessivo Xii, localizado na poro no homloga do H cromos somo X. O alelo dominante X determina a presena do fator VIII em quantidade normal. Gentipo X y Xy X X X X XXh H H H h h H

Tem mulher sobrando!Seria cmico se no fosse trgico: faltam homens no Brasill Segundo dados da contagem populacional feita pelo IBGE (1996), h cerca de 2,2 milhes de mulheres a mais, no pas. Dos 157.079.573 brasileiros, cerca de 50,7% representam a parcela feminina. [ ] Se dependesse da natureza, a igualdade quantitativa entre os sexos existiria sem problemas. Apesar de nascerem mais meninos (e no existem pesquisas que expliquem a razo), eles morrem mais at completarem um ano de vida. na faixa etria a partir dos vinte anos que a escassez de homens comea. As brasileiras representam 51 % da populao entre vinte e quarenta anos; [ ... ] a partir dos 55 anos, as mulheres alcanam a mdia de 53,3% da populao. A explicao para tanta mulher na terceira idade que a expectativa de vida das brasileiras de quase setenta anos, enquanto a dos homens pouco maior que 61 anos.Fonte: REZENDE, Rosngela. O Estado de S. Pau/o. Para obter outros textos publicados pelo jornal O Estado de S. Paulo, ou propostas de atividades, consulte o site Estado na escola - www.estadaoescola.com.br.

Fentipo Homem normal Homem hemoflico Mulher normal Mulher normal (portadora) Mulher hemoflica

h

PARA REFLETIR 1 (Vunesp) Uma revista publicou uma reportagem com o ttulo "Atleta com anomalia gentica faz operao para definir seu sexo e pode competir na classe feminina de jud". A matria dizia, ainda, que a jovem era um caso de pseudohermafroditismo, pois apresentava rgos sexuais internos masculinos e rgos sexuais externos femininos. Os testculos da atleta foram extirpados para que ela pudesse competir na equipe feminina de jud. Sabendo que ela foi considerada do sexo feminino, que teste citogentico voc faria para comprovar essa afirmao? Justifique.

A incidncia da hemofilia A de aproximadamente um caso em cada vinte mil pessoas. Mulheres hemoflicas so ainda mais raras, o que se explica pela necessidade da presena do alelo Xii em duplicata para que a doena se manifeste em um caritipo XX. idia geral que as mulheres hemoflicas morrem nas primeiras menstruaes, o que falso! A interrupo do fluxo menstrual ocorre por contrao dos vasos e regenerao do endomtrio e no por formao de cogulos intrauterinos. Alm disso, se a causa da raridade de mulheres hemoflicas fosse essa, no haveria mulheres hemoflicas, mas seriam encontradas meninas hemoflicas I As mulheres de gentipo XHXiI so fenotipicamente normais, mas portadoras do alelo para a hemofilia A. Como esse alelo est localizado no cromossomo X, h 50% de probabilidade de que seja transmitido das mulheres portadoras para os descendentes, meninos ou meninas. Os homens hemoflicos transmitem o alelo Xii apenas para as filhas; para os filhos, transmitem o cromossomo Y (figura 4).

93

Pr Vestibular Diferencial

Biologia mulher normal tem descendncia diferente de homem normal e mulher afetada.

3) OUTRAS HERANAS RELACIONADAS COM O SEXOHerana restrita ao sexo Alelos holndricos localizam-se na poro no homIoga do cromossomo Y e, portanto, no esto presentes nas mulheres. Um alelo holndrico bastante conhecido o que provoca a hipertricose, presena de grande quantidade de plos nas narinas e nas orelhas.

Figura 4 (a) Mulher portadora do alelo da hemofilia A pode transmiti-Io para seus descendentes: as filhas que receberem o alelo X" sero portadoras; os filhos sero hemoflicos. (b) Homem hemoflico transmite esse aleI o para todas as filhas, que sero portadoras, e para nenhum dos filhos, que sero todos normais. Daltonismo o daltonismo uma doena determinada por um alelo recessivo da poro no homloga do cromossomo. X. Daltnicos so incapazes de distinguir cores, geralmente o verde e o vermelho. O diagnstico pode ser confirmado pela utilizao de pranchas coloridas. A herana do daltonismo semelhante da hemofilia: h um alelo recessivo da poro no homloga do cromossomo X - o alelo Xd - que, estando presente em dose dupla nas mulheres, determina a ocorrncia do daltonismo; nos homens, basta um alelo no cromossomo X para que a doena se manifeste. Gentipo X y Xy X X X X XXd D D D d d D

Figura 6 O alelo determinante da hipertricose transmitido de um homem afetado para todos os filhos e para nenhuma filha. Dominncia influenciada pelo sexo Em sua forma clssica, a calvcie determinada por um alelo autossmico cuja dominncia depende do sexo: nos homens, comporta-se como dominante; nas mulheres, como recessivo C - calvcie 2 C - fentipo normal Gentipo 1 1 C C 1 2 C C 2 2 C C Homem Calvo Calvo Normal mulher Calva Normal Normal1

fentipo Homem normal Homem daltnico Mulher normal Mulher normal (portadora) Mulher daltnica

d

O nmero de homens daltnicos superior ao de mulheres daltnicas, pelo motivo j exposto para a hemofilia A. Entretanto a ocorrncia de mulheres daltnicas no to raro: em mdia, a freqncia de homens daltnicos de 1 em cada 15, enquanto a de mulheres daltnicas de cerca de 1 em cada 225. Pistas para reconhecer caractersticas recessivas ligadas ao sexo: Mulheres afetadas so raras. Homens afetados so filhos de homens normais. Em uma descendncia, as propores de homens e de mulheres afetados geralmente so diferentes. Casal formado por homem afetado e

Homens homozigotos ou heterozigotos apresentam calvcie depois de certa idade; mulheres heterozigotas so normais; mulheres homozigotas para o aleI o da calvcie manifestam-na em graus variados, mas o fentipo nunca to pronunciado como nos homens. Expresso gnica limitada ao sexo Uma caracterstica marcante do gado bovino da raa holandesa a grande produo de leite. O patrimnio hereditrio que determina essa aptido est presente tambm nos machos. Um touro da raa holandesa, por exemplo, transmite para as descendentes alelos que garantem boa produtividade leiteira, os quais nele no se manifestam. Fatores anatmicos e hormonais fazem com que essa manifestao fenotpica seja restrita aos indivduos do sexo feminino.

Atividades complementares. 94

Pr Vestibular Diferencial

Biologia

1 (Fuvest-SP) Um homem com caritipo 47, XYY pode originar-se da unio de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal: a) um vulo. b) um espermatozide. c)pode ser um vulo ou um espermatozide. d) uma ovognia. e) uma espermatognia. 2 (Fuvest-SP) Em certa espcie de abelhas, as clulas somticas das fmeas apresentam 32 cromossomos, enquanto as do macho apresentam 16 cromossomos. a)Explique a origem das fmeas e dos machos com esse nmero de cromossomos. b)Se uma abelha operria tem o alelo a herdado de seu pai, qual a probabilidade de que uma irm sua tenha esse mesmo alelo a? Por qu? 3) (F. F. O. Diamantina-MG) A estrutura apontada nas duas clulas humanas encontra-se em:

6) (Fuvest-SP) Pedro e seus filhos, Joo e MaJia, tm uma doena determinada por um alelo dominante. No h outros afetados na famlia. Esse alelo: a)deve estar no cromossomo X. b)deve estar no cromossomo Y. c)deve estar num autossomo. d)pode estar no cromossomo X ou no Y. e) pode estar no cromossomo X ou num autossomo. 7) (Fuvest-SP) Por que os genes ligados ao sexo so mais facilmente localizveis? 8) (Fuvest-SP) Um homem afetado por uma doena gentica muito rara, de herana dominante, casa-se com uma mulher normal, no consangnea. Imagine que o casal tenha doze descendentes, seis filhos e seis filhas. Responda,justificando sua resposta, qual ser a proporo esperada de filhas e filhos afetados pela doena do pai no caso de o alelo em questo estar localizado: a)em um autossomo; b) no cromossomo X. 9) (ESPM-SP) Um homem normal, cujo pai era daltnico, casa-se com uma mulher normal, que tinha pai normal e me daltnica. Qual a probabilidade de esse casal ter filhas daltnicas? 10) (PUC-SP) No filme O leo de Lorenzo, o personagem principal apresenta uma anomalia neurolgica determinada por um alelo que transmitido pelas mes a crianas do sexo masculino. As mes, embora portadoras do alelo, no apresentam a doena. a)Em que cromos somo est localizado o referido alelo? Esse alelo dominante ou recessivo? Justifique sua resposta. b)Cite duas outras anomalias da espcie humana que tenham esse mesmo modo de transmisso. 11) (Fuvest-SP) O raquitismo resistente vitamina D uma doena hereditria. Na prole de homens afetados, todas as meninas so afetadas e todos os meninos so normais. Qual o tipo de herana dessa doena? 12) (Fuvest-SP) Um casal normal para pigmentao da pele e para viso de cores (no daltnico) teve os dois primeiros filhos do sexo masculino, sendo o primeiro daltnico. Os dois ltimos filhos foram do sexo feminino, sendo a terceira albina e a quarta normal. Construa o heredograma da famlia e marque os possveis gentipos dos pais e dos quatro filhos. 13) (Fuvest-SP) O daltonismo uma caracterstica de herana recessiva ligada ao X. Uma menina tem sndrome de Turner (caritipo

todas as clulas haplides de indivduos dessa espcie. a)apenas clulas sangneas e epiteliais de todos os humanos. b)clulas de indivduos do sexo masculino e caritipo triplide. c)clulas de indivduos do sexo feminino e caritipo normal. d)clulas de portadores de sndrome de Turner e trissomia do 21 par. 4) (Vunesp) A anlise dos ncleos interfsicos de clulas da mucosa oral de uma mulher. fenotipicamente normal, revelou a existncia de duas cromatinas sexuais em todos eles. a)Quantos cromossomos X tem essa mulher? b)Se ela se casar com um homem normal, qual a probabilidade de ter um descendente com constituio cromossmica igual sua? 5) (Fuvest-SP) Com relao espcie humana, pergunta-se: a)Por que o pai quem determina o sexo da prole? b)Por que filho homem de pai hemoflico nunca herda essa caracterstica do pai?

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Pr Vestibular Diferencial 45, X) e daltnica. Seus pais tm viso normal para cores. Qual dos genitores deve ter contribudo com o gameta sem cromossomo sexual? Explique por qu. 14) (Unicamp-SP) Considerando que, em aves, o sexo heterogamtico o feminino, qual a proporo entre machos e fmeas que se e