DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL Paulo R

DEFEITOS DO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL A partir da 3 semana do desenvolvimento embrionrio, inicia-se a formao da placa neural que dar origem ao tubo neural, estrutura embrionria que d origem ao sistema nervoso central (encfalo e medula espinhal), atravs dos processos de induo, proliferao, diferenciao celular e apoptose (morte celular programada); estes processos so controlados em geral por genes de origem materna e genes que controlam a especificao do uso crnio-caudal, segmentos corpreos, organognese, atuando nos diversos campos do desenvolvimento embrionrio.Defeitos durante o fechamento do Tubo Neural (este fechamento ocorre entra 3 e 4 semana de vida ps-concepcional) produziro uma srie de malformaes, dependendo do momento, extenso e altura da falha. Anencefalia, encefalocele e espinha bfida so os exemplos mais importantes de Defeitos do fechamento do Tubo Neural (DTN). O defeito mais grave a anencefalia, A palavra Anencefalia significa "sem encfalo" ou "sem crebro". o nico Defeito do Tubo Neural considerado totalmente incompatvel com a vida. Em geral, as crianas acometidas dessa malformao nascem sem o couro cabeludo, calota craniana e meninges. O que sustenta a sua vida a sua ligao com a me. Muitas vezes morrem antes do parto. Estas gestaes em geral resultam em aborto e quando chegam at o final, estes bebs morrem poucas horas aps o nascimento. Em geral, poucos minutos. Nela a qual a calota craniana no se forma e o tecido nervoso malformado exposto, o que invariavelmente produz dias de vida. A encefalocele a herniao de tecido enceflico atravs de falhas sseas. habitualmente recoberta de pele ntegra e sua severidade determinada pelo volume de tecido nervoso extracraniano. Os defeitos envolvendo coluna e medula espinhal, como raquisquise, meningocele, mielomeningocele so os mais freqentes e recebem tambm a denominao de espinha bfida. A gravidade tambm depende da altura e extenso da leso. Meningoceles que no contm tecido nervoso podem ser operadas sem deixar disfuno neurolgica. Infelizmente as mielomeningoceles so as mais freqentes e, mesmo quando adequadamente tratadas, produzem diferentes graus de paraplegia. Os defeitos no fechamento do tubo neural podem fazer parte de inmeras sndromes dismrficas de etiologia gnica ou cromossmica, o que requer diagnstico correto para o adequado aconselhamento do casal para futuro planejamento familiar. Consistente com o modelo multifatorial, o risco de recorrncia aumenta quando h irmos afetados. Os defeitos isolados do tubo neural surgem de uma interao de fatores genticos e ambientais, com risco de recorrncia de 2-5%, caracterizando um modo de herana multifatorial (agentes teratognicos como a hipertermia, acido retinoico e diabetes materno favorecem o seu aparecimento).A relao entre o uso peri-concepcional do cido flico e a reduo da incidncia de DTN tem sido sugerida nos ltimos 30 anos. Estudos metodologicamente convincentes foram publicados na ltima dcada. No h dvidas sobre a eficcia da suplementao de cido flico, tanto na preveno de recorrncias de DTN (em mulheres com gestaes previamente afetadas) como na preveno da primeira ocorrncia de um DTN promovida pela suplementao de cido flico varia em diferentes estudos e gira em torno de 70%. A proteo tambm alta na preveno das recorrncias.A patogenia dos DTN ainda no bem compreendida e por isso os mecanismos atravs dos quais o cido flico reduz a incidncia destes defeitos tambm no o so. Possivelmente a origem destas malformaes multifatorial, envolvendo fatores ambientais e genticos.

BIBLIOGRAFIA

Aguiar MJB, Campos AS, e cl. Defeitos de fechamento do tubo neural e fatores associados em recm-nascidos vivos e natimortos. J Pediatr (Rio) 79:129, 2003