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Populações que obedecem a todas estas premissas são chamadas de populações emequilíbrio. Embora, provavelmente, não existam, na natureza, populações quepreencham todos os requisitos do equilíbrio, o teorema de Hardy-Weinberg fornece ummodelo-base segundo o qual as frequências gênicas (alélicas) e genotípicas não mudamao longo das gerações, e serve como hipótese nula para investigar se uma dadapopulação está se alterando ao longo das gerações.

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Uso do programa Chi-square calculator para gerar o valor de p.

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Subdivisão populacional = estruturação.Cuidado: erros de erros de genotipagem, alelos nulos e erros de interpretação podem resultar em desvios(falsos) no EHW!

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Fatores estocásticos modificam o estoque gênico devido a eventos casuais: deriva genética e mutação.Fluxo gênico, seleção natural e acasalamento preferencial são direcionais.

Complementação (etc): dentro de uma população, certos alelos podem ter uma frequência quevaria de comum a muito rara. Em populações pequenas, as frequências podem ser diferentes deuma geração para outra, aleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento ereprodução dos indivíduos.

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Simulador em cima do gráfico de populações pequenas.Quando a frequência de um alelo em uma população pequena é baixa, este temgrandes possibilidades de se perder a cada geração que passa.

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População pequena – como o número de pessoas é reduzido, pode acontecer de umdeterminado alelo ser transmitido a uma grande proporção de descendentes ao acasocausando uma alteração significativa da frequência alélica de uma geração para apróxima. O fenômeno conhecido como deriva genética é uma das causas das altasfrequências para alelos deletérios em uma população. É a flutuação aleatória defrequências alélicas que opera em um pequeno pool de genes contido em umapopulação pequena. Em uma grande população efeitos aleatórios tenderiam a umamédia, mas nas populações pequenas as frequências alélicas podem flutuar de geraçãopara geração ao acaso, tendendo a p = 1 e q = 0 (ou p = 0 e q = 1), e levando à fixação deum dos alelos e eliminação do outro. Uma forma de deriva é o efeito fundador: se umdos fundadores de uma nova população tiver um alelo relativamente raro, este aleloterá uma frequência maior neste novo grupo do que tinha na população original.

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Sem mutação todos os genes existiriam em uma única forma, os alelos não existiriam, osorganismos não poderiam evoluir e se adaptar a mudanças ambientais.

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Valor Adaptativo: progênie gerada que sobrevive e reproduz na próxima geração.Para que uma população permaneça em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW), a taxa demutação nova deve ser compensada pela inviabilidade (vital ou reprodutiva) ou baixaadaptabilidade dos indivíduos que a possuem, restabelecendo-se as frequências alélicasiniciais.Em populações pequenas, os novos alelos surgidos por mutação podem ser perdidosaleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento e reprodução dosindivíduos (deriva genética).

Falar sobre o efeito de Wahlund em isolados grandes.

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Seleção Natural: sobrevivência e reprodução diferencial de indivíduos na população.Valor Adaptativo: progênie gerada que sobrevive e reproduz na próxima geração.A seleção natural define valor adaptativo esperado de um genótipo em um ambiente específico.O DNA codifica informações que em conjunto com ambiente influenciam fenótipo. Entrecaracterísticas que podem ser influenciadas por respostas geneticamente determinadas aoambiente estão: (1) a viabilidade no ambiente, (2) o sucesso reprodutivo no ambiente, e (3) afertilidade ou fecundidade no ambiente. Todos estes fenótipos influenciam as chances de ummaior valor adaptativo (ou seja, uma replicação bem sucedida do DNA).A seleção natural age no fenótipo, ou nas características observáveis de um organismo, de modoque indivíduos com fenótipos favoráveis têm mais chances de sobreviver e reproduzir-se do queaqueles com fenótipos menos favoráveis.O conceito básico de seleção natural é que características favoráveis, que são hereditárias,tornam-se mais comuns em gerações sucessivas de uma população de organismos que sereproduzem, e que características desfavoráveis, que são hereditárias, tornam-se menoscomuns.

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Seleção Natural: sobrevivência e reprodução diferencial de indivíduos na população.Valor Adaptativo: progênie gerada que sobrevive e reproduz na próxima geração.A seleção natural define valor adaptativo esperado de um genótipo em um ambiente específico.O DNA codifica informações que em conjunto com ambiente influenciam fenótipo. Entrecaracterísticas que podem ser influenciadas por respostas geneticamente determinadas aoambiente estão: (1) a viabilidade no ambiente, (2) o sucesso reprodutivo no ambiente, e (3) afertilidade ou fecundidade no ambiente. Todos estes fenótipos influenciam as chances de ummaior valor adaptativo (ou seja, uma replicação bem sucedida do DNA).A seleção natural age no fenótipo, ou nas características observáveis de um organismo, de modoque indivíduos com fenótipos favoráveis têm mais chances de sobreviver e reproduzir-se do queaqueles com fenótipos menos favoráveis.O conceito básico de seleção natural é que características favoráveis, que são hereditárias,tornam-se mais comuns em gerações sucessivas de uma população de organismos que sereproduzem, e que características desfavoráveis, que são hereditárias, tornam-se menoscomuns.

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Antes da revolução industrial: seleção direcional favorecendo as mariposas claras.Revolução Industrial: escurecimento das cascas das árvores aumento de frequência da formaescura com o grau de industrialização da região.

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Seleção estabilizadora: fenótipos intermediários têm maior valor adaptativo.Seleção disruptiva: seleção favorecendo os fenótipos extremos.

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Bebês com peso elevado ao nascimento têm em risco de: lesão durante o processo denascimento; defeitos congênitos; maior propensão a desenvolverem obesidade,hipertensão arterial e diabetes em algum momento de suas vidas.O baixo peso ao nascer, conseqüência de um crescimento intra-uterino inadequado, deum menor período gestacional, ou da combinação de ambos, constitui o maisimportante determinante da mortalidade neonatal, perinatal e infantil.

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Seleção por vantagem do heterozigoto (super-dominância).Endogamia: acasalamento de indivíduos mais aparentados que a média da população.Animal consanguíneo: aquele cujos pais são parentes.Endogamia ou consanguinidade é o método de acasalamento que consiste na união entreindivíduos parentes, que são geneticamente semelhantes. Quando os pais de um animalpossuem um ou mais ancestrais comuns, isto é, são parentes, diz-se que o animal éconsanguíneo. O resultado deste acasalamento entre indivíduos consanguíneos é o aumento dahomozigose. Devido ao aumento da homozigose, a consanguinidade permite “apurar”geneticamente os animais, sendo importante para a fixação e refinamento do tipo desejado. Oaumento da homozigose ocorre tanto para genes dominantes quanto para genes recessivos.Quando a homozigose ocorre para genes dominantes, os indivíduos assim obtidos, quandoacasalados com outros não consanguíneos, tendem a imprimir, com maior intensidade, suascaracterísticas e isto é chamado de prepotência. A endogamia permite que a seleção paraseparação da população em famílias diferentes, facilitando a eliminação das piores, seja maiseficiente. Isto pode contribuir para a formação de linhagens consanguíneas distintas, que,quando acasaladas, contribuem para aumentar a heterose em características econômicas.Esta técnica é muito usada para a formação de linhagens comerciais compostas. Por outro lado,a endogamia ou consanguinidade apura tanto as qualidades quanto os defeitos. Os efeitosdesfavoráveis da consanguinidade são caracterizados pela redução da fertilidade, dasobrevivência e do vigor dos animais.Cruzamento é o método de acasalamento de indivíduos de raças ou grupamentos genéticosdiferentes. Os produtos dos cruzamentos são conhecidos como mestiços. Realiza-se ocruzamento quando se deseja obter vigor híbrido ou heterose, que é a superioridade daprogênie em relação à média dos pais, e ou reunir em um animal as características de duas oumais raças, utilizando a complementaridade e os efeitos da diversidade genética.Hibridação (plantas autógamas): fusão de gametas geneticamente diferentes para obtenção dovigor híbrido.

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Ex.: tipos de bicos dos tentilhões. Quem tem bico intermediário consegue nem caçar as larvas, nem comeras sementes.

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A coloração críptica é normalmente uma adaptação para evitar predação, servindo como umaforma de advertir seus possíveis predadores de seu gosto impalatável ou dos venenos quepossui. É também chamada de coloração de advertência ou aposematismo. Cores comovermelho, amarelo, laranja, verde, azul etc. são cores que chamam a atenção e, por isso, sãomuito utilizadas por destacarem os seres vivos perigosos. Essas cores podem cobriruniformemente o corpo do organismo ou formar variações entre elas. Um ser vivo que sebeneficia do aposematismo alerta o seu predador para não consumi-lo, fazendo-o desistir doataque. Evolutivamente, os seres predadores passaram a identificar e evitar os organismos decores aposemáticas, que podem causar grandes prejuízos a quem os consumir.

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A preferência por iguais não promove evolução em loco único, mas aumentahomozigotos em detrimento de heterozigotos. Contudo, este aumento se restringe aoslocos envolvidos na determinação do fenótipo.

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Desequilíbrio de ligação (DL): diferença entre a frequência observada de determinados genótipos (doislocos) em relação ao esperado se esses locos fossem independentes (fenômeno estocástico). Além daligação gênica, vários outros fatores podem levar ao DL, mesmo em locos que estejam em cromossomosdiferentes: seleção, deriva, sub-estruturação, mistura. Dessa forma, DL não implica, portanto, em ligaçãofísica e ligação física nem sempre leva ao DL.O estudo das causas genéticas de surdez avançou significativamente nos últimos quatro anos. Há algumtempo genes relacionados à surdez têm sido identificados. Mutações em alguns desses genes podemcausar deficiência auditiva de forma isolada, as chamadas formas não-sindrômicas. A surdez pode aindaassociar-se a outras anomalias, entre as quais a cegueira, configurando diversos quadros sindrômicos. Sãoconhecidas mais de 400 síndromes de etiologia genética que cursam com deficiência auditiva, aschamadas formas sindrômicas de surdez; muitos desses genes já foram identificados e isolados.No final de 1997, foi isolado e clonado o gene GJB2, que codifica a proteína conexina 26, o primeiro genenuclear relacionado à surdez não sindrômica (Kelsell et al., 1997). Inicialmente não se imaginava seu graude envolvimento na origem dos casos de surdez hereditária, principalmente aqueles com padrão deherança autossômico recessivo. Hoje, porém, sabe-se que esse gene está envolvido em 80% dos casosonde se observa esse padrão de herança, e que mutações no gene da conexina 26 também podemdeterminar surdez herdada de modo dominante (Denoyelle et al., 1997). Além disso, uma mutaçãoespecífica, a 35delG (deleção de uma guanina na posição 35 do gene), está envolvida em 70% dos casosde surdez de herança autossômica recessiva. Finalmente, acredita-se hoje que mutações no gene daconexina 26 sejam responsáveis por 10 a 20% de todas as perdas auditivas neurossensoriais (Wilcox et al.,2000). Além do gene da conexina 26, acredita-se que mais de 100 outros genes estejam envolvidos naetiologia da surdez neurossensorial não-sindrômica (Sobe et al., 2000). Alguns desses genes podem estarassociados tanto a surdez não-sindrômica quanto às formas sindrômicas; entre eles estão as conexinas 30e 31, associadas não só à surdez não-sindrômica com padrão autossômico dominante mas também aquadros em que a surdez se associa a enfermidades de pele (Rabionet et al., 2000).

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Endogamia: acasalamento de indivíduos mais aparentados que a média da população;encontro preferencial de alelos idênticos por descendência na progênie.Animal consanguíneo: aquele cujos pais são parentes.

Os acasalamentos consanguíneos são capazes de alterar as frequências genotípicas,sem afetar, por si só, as frequências gênicas, pois se não existir seleção preferencialcontra ou a favor de algum genótipo, as frequências gênicas manter-se-ão constantes,independentemente do coeficiente médio de endocruzamento da população.

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A razão sexual, que é a proporção entre machos e fêmeas em uma população, é um dosprincipais parâmetros populacionais. Quando a razão sexual desvia da proporção esperada de1:1 pode ocorrer aumento da endogamia e perda da variabilidade genética.Em populações pequenas, a variação nas taxas de nascimento e mortalidade começa a fazer comque o tamanho da população flutue aleatoriamente para cima ou para baixo. Flutuaçõesaleatórias de aumento no tamanho da população estão sujeitas à capacidade de transporte doambiente, e a população pode novamente entrar em declínio. Uma vez que a população setorna pequena devido à destruição e fragmentação do habitat, esta variação demográfica(estocasticidade demográfica) torna-se um fator importante e a população tem umaprobabilidade maior de se tornar extinta devido ao acaso. O risco de extinção também é maiorem espécies que têm taxas baixas de nascimento (ex.: árvores de sombra de florestas) porqueestas espécies levam mais tempo para se recuperar de uma redução ao acaso na sua densidadedemográfica. Quando uma população se reduz a um número crítico, há a possibilidade de umdeclínio na taxa de nascimento devido a um desvio na proporção de sexos (razão sexual).

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A consanguinidade não cria nenhum gene deletério na população, o que ocorre de fato, é que aendogamia leva a um aumento de genes em homozigose, e muitas anomalias congênitas se manifestamsomente em homozigose recessiva.

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Ectrodactilia: se caracteriza pela ausência parcial ou total de um ou mais dedos, o queprovoca uma fenda nas mãos dos indivíduos afetados e o aspecto de garra de lagosta.A ectrodactilia tem herança autossômica dominante e a penetrância do alelo mutado éde 40%. Visto que a endogamia favorece o encontro de genes em homozigose, todosos indivíduos portadores do alelo acabam manifestando o caráter (a penetrância éincompleta apenas entre heterozigotos).

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Os descendentes de exocruzamentos são denominados híbridos interespecíficos.

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