Universidade Federal de Pelotas

Graduação em Biotecnologias

Genômica de Equinos

Priscila M. M. de Leon Dra., Médica Veterinária - PNDP Biotecnologia/UFPel

Determinantes Genéticos da Pelagem Equina

• Equinos apresentam grande variedade de pelagens;

• Particularidade de algumas raças (Paint, Apaloosa e Pampa);

• Associação com enfermidades (Melanoma, Síndrome do potro

branco, deficiência na audição e visão);

• Estético – Seleção Racial;

• Interesse comercial;

• Nomenclatura regionalizada;

• Interesse é nos cruzamentos que podem gerar padrões

distintos e específicos – Testes de Diagnóstico Genéticos;

Importância da Pelagem em Equinos

*Cor da pelagem é determinada geneticamente, por dominância ou herança quantitativa

30 genes envolvidos na determinação da pelagem

• Gene de coloração ou pigmentação:

– gene "chave" na determinação da pelagem

– gene que determinam a capacidade de produzir pigmentos melânicos;

• Gene diluidor da pigmentação:

– Efeito destes genes modificam a cor base

– Diluição para o amarelo ou vermelho

– Manchas e pigmentações

Pelagem em Equinos

• Classificação das pelagens:

– SIMPLES: são as pelagens formadas por pêlos e crinas da mesma cor; • Ex.: branca, preta, alazã, baia, castanha

– COMPOSTAS: pêlos bicolores misturados, com crina e cola diferentes; • Ex.: tordilha, rosilha, mouro, lobuno, ruão

– JUSTAPOSTAS OU CONJUGADAS: malhas e pintas de contorno irregular, mescladas com branco; • Ex.: pampa, leopardo, overo, nevada, tobiano

Pelagem em Equinos

Pelagem Simples

Pelagem Composta

Pelagem Conjugada

* Resenha é a enumeração clara, metódica e sucinta dos caracteres exteriores de um animal;

• É realizada ao nascimento e atualizada na confirmação do registro racial;

• Deve ser transportada junto do animal p/: venda, provas, feiras e deslocamentos;

• Registro de todas as informações:

– características de pelagem, particularidades e características raciais;

– Particularidades congênitas e adquiridas;

– gênero e data de nascimento;

– local de criação e de propriedade;

Pelagem em Equinos - Resenha

Resenha de Equinos

SINAIS E PARTICULARIDADES CONGENITAS

Rodopio ou Redemoinho Espiga

• Gene de coloração ou pigmentação: – gene C (color): pigmento melânicos (formação da melanina), cor

base; • Animal cc é incapaz de formar pigmentos melânicos (Albino): deficiência

da enzima tirosinase; • ≠ de cavalo branco, gene W (dominante) → deficiência de pigmentação;

– gene B (black): determina a formação de pigmento preto, é dominante. Alelo recessivo em homozigose (bb) leva à produção do pigmento vermelho;

– gene A (aguti): responsáveis pela produção da feomelanina, que

determina clareamento da pelagem em áreas específicas. Restringe o pigmento escuro (preto ou castanho) as crinas, cauda, linha dorsal e extremidades dos membros. Alelo aa determina uma única tonalidade;

Pelagem em Equinos - Genes

• Gene de coloração ou pigmentação: – gene D (dilution): dominante, provoca diluição na tonalidade da

pelagem, agindo na intensidade e distribuição do pigmento. Animais que possuírem esse alelo na forma dominante (D) terão menor produção de melanina. Seu efeito é somatório;

– gene E (extension): é um fator de extensão, determina que o

pigmento seja uniformemente distribuído em todo corpo. Ação é antagônica à do alelo A, E é hipostático sobre o A;

– gene G (gray): responsável pela pelagem tordilha; a ação é impedir

que o pigmento produzido pelo melanócito (melanina) seja distribuído para o pêlo (acumulará dentro da célula); efeito somativo, forma homozigota (GG), o clareamento da pelagem será mais rápido que na forma heterozigota (Gg); é um gene epistático sobre todos os outros;

Pelagem em Equinos - Genes

• Gene de coloração ou pigmentação: – gene LP (Leopard): resulta na pelagem Appaloosa Leopardo.

O padrão de manchas está ligado a 2 SNPs;

– genes da série M (markings): genes responsáveis pelo aparecimento das particularidades das pelagens (calçamentos, estrela, cordão...); recessivos; existe associação entre calçamento e algumas particularidades de cabeça;

– genes da série O (overo): forma heterozigota dominante (Oo) é responsável pelo aparecimento de malhas brancas na pelagem; Quando em homozigoze dominante (00) provoca a síndrome letal do “potro branco”;

Pelagem em Equinos - Genes

• Gene de coloração ou pigmentação:

– genes da série P (paint): o alelo P dominante determina ausência de produção da melanina em diversas áreas do corpo, causando malhas brancas despigmentadas; PP maior extensão;

– genes da série R (roan): determina a pelagem rosilha; apresente interpolação de pêlos brancos e pêlos pigmentados disseminados pelo corpo;

– genes da série W (white): responsável pela pelagem branca; característica de epistasia; indivíduos Ww possuem pêlos brancos, olhos azulados, castanhos ou amarelados e algumas áreas do corpo pigmentadas; WW ocorre morte embrionária (deficiência de assimilação do cobre e o feto morre de anemia);

Pelagem em Equinos - Genes

Cavalos pretos : gg E_aa

Cavalos alazões : gg ee_ _

Cavalos isabéis : gg _ _ _ _ CrCr Cavalos tordilhos: G_

Cavalos castanhos : gg E_A_

Cavalos baios amarelos : gg E_ A_ Crcr

• Manta → área branca sólida, geralmente sobre a região dos quartos, mas sem se limitar sobre a mesma, com pintas ou manchas de pelagem base;

• Leopardo → refere-se ao animal branco com manchas ou pintas escuras em todo o corpo;

Pelagem x Raça - Appaloosa

Heterozigoto – muitas manchas brancas

Homozigoto – poucas manchas brancas (cegueira)

70 SNP identificados, sendo 2 em regiões conservadas

Pelagem Leopardo do Apaloosa

• Nevada → mistura de pêlos brancos e pêlos de cor base, como flocos de neve caídos sobre a pelagem;

• Pintas ou Manchas → pontos claros ou escuros sobre uma parte do corpo, geralmente sobre a garupa;

Pelagem x Raça - Appaloosa

* Animais que apresentarem manchas brancas maiores que 14cm em regiões isoladas do corpo e pelagem pampa são vetados da reprodução.

* Mesmas características da raça Quarto de Milha, sendo que os são classificados de acordo a distribuição das manchas no corpo;

* As pelagens admitidas: Alazão, Castanho, Lobuno, Preto, Baio, Rosilho e Tordilho. Registro a cor predominante acrescida da classificação;

• Overo → na cabeça os sinais malacara, as manchas em pelo menos um membro ou as vezes nos quatros distribuídas irregularmente, o branco não atravessa o lombo e o dorso, a cauda é quase sempre de uma só cor;

Pelagem x Raça – Paint Horse

• Tobiano → sinais da cabeça, todos os quatros membros assinalados. No corpo as malhas são regulares e distintas. Apresenta cores escuras em um ou ambos os flancos podendo ser branco ou escuro.

• Tovero → combinação das pelagens Overo e Tobiano;

• Sólido → cor única e não pintados;

Pelagem x Raça – Paint Horse

• Pelagem Pampa → conjugada com as pelagens sólidas ou compostas, animal deverá ter no mínimo 100 cm2 de pêlos brancos sobre pele despigmentada. As despigmentações de crina e cauda podem ser de qualquer forma e tamanho.

* Desclassificação: pelagem sólida (exceção comprovação genética tobiana, persa, apaloosa, oveira e bragada)

Pelagem x Raça – Pampa

• A presença ce manchas brancas é considerada uma característica complexa; • O fenótipo de mancha brancas é resultado de aberrações no desenvolvimento de

melanócitos; • Combinações de alelos em vários locus podem interagir, é impossível prever o

genótipo do animal com base no fenótipo; • KIT – Cromosso 3; PAX3 – cromossomo 6; MITF – cromossomo 16;

• Cavalos tordilhos podem carrear o gene p qualquer cor q se tornam tordilhos pela perda prematura do pigmento, é uma característica autossômico dominante;

• PCR específico p o gene STX17 (GenBank ID: EU606027) com produto de 246 pb;

• Padrão de pelagem está relacionado a manifestações de doenças neurológicas e oftálmicas;

• Surdez: provávelmente poligênica, heterozigotos para o gene EDNRB apresentam;

• Síndrome do potro branco: herdada como autossômica característica recessiva; homozigose para o gene EDNRB (overo); São inteiramente brancos, têm íris azuis, geralmente são filhos de Overo; sinais clínicos de cólica;

• Cegueira noturna congênita estacionária em Appaloosa: apresenta-se com sinaisneuro-oftalmológicos, incluindo estrabismo bilateral; homozigotos para o complexo de genes Leopard (LP);

• Síndrome do potro lavanda: observada em potro árabes; sintomas neurológicos; deleção de única base no gene da miosina 5A (MYO5A); herança autossómica recessiva;

• Anomalia ocular congênita múltipla: variados graus de perda de visão e oftalmoparesia interna (fraqueza dos músculos da íris);