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Soluções genéticas em Cardiologia
CARDIOLOGIA
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PRINCIPAIS INDICAÇÕES DOS TESTES GENÉTICOS EM CARDIOLOGIA
SAIBA MAIS SOBRE ALGUMAS DAS PRINCIPAIS CONDIÇÕES INVESTIGADAS PELOS PAINÉIS
CONDIÇÕES DIFERENTES, COM GENES COMUNS
TESTES GENÉTICOS DISPONÍVEIS NA CLÍNICA FELIPPE MATTOSO PARA DOENÇAS CARDÍACAS HEREDITÁRIAS
A CLÍNICA FELIPPE MATTOSO OFERECE SOLUÇÃO COMPLETA DE TESTES GENÉTICOS EM CARDIOLOGIA
CLÍNICA FELIPPE MATTOSO OFERECE SOLUÇÃO COMPLETA DE TESTES GENÉTICOS EM CARDIOLOGIA
Pesquisas e avanços tecnológicos recentes indicam que algumas doenças cardíacas comuns, bem como outras mais raras, podem estar associadas a mutações genéticas. Dessa maneira, a Medicina de Precisão vem se tornando um recurso fundamental para a investigação das cardiopatias hereditárias, permitindo predição de risco individual e familiar, elucidação diagnóstica e orientação terapêutica e aconselhamento genético específicos.
Nesse cenário, médicos e pesquisadores renomados no Brasil e no mundo, em parceria com o Grupo
Fleury, desenvolveram um portfólio molecular inovador para diversas condições cardíacas hereditárias com o uso da plataforma de sequenciamento de nova geração (NGS).
O arsenal genético abrange grupos de doenças como cardiomiopatias hereditárias e síndromes associadas, arritmias hereditárias,
hipercolesterolemia e síndromes raras que cursam com alterações cardiovasculares.
Além de utilizar uma alta tecnologia, essa solução envolve do diagnóstico ao acompanhamento das cardiopatias, inclusive com a oferta de assessoria para a solicitação e a interpretação dos testes, sendo, portanto, completa.
Recomenda-se a realização de testes genéticos para a investigação de cardiomiopatias e arritmias hereditárias nas seguintes condições:
PRINCIPAIS INDICAÇÕES DOS TESTES GENÉTICOS EM CARDIOLOGIA
O painel de 74 genes para as cardiomiopatias hereditárias foi desenvolvido em um esforço conjunto do Incor (FMUSP) e do Grupo Fleury, tendo gerado uma publicação científica no Journal of Molecular Diagnostics1. O exame ajuda a investigar a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia dilatada idiopática, além de outras que entram no diagnóstico diferencial dessas condições, a exemplo das doenças de Fabry, de Pompe e de Danon e da síndrome de Noonan.
PAINEL GENÉTICO DESENVOLVIDO COM A PARTICIPAÇÃO DO GRUPO FLEURY FOI DESTAQUE NO JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
1 Oliveira, T. et al. A Variant Detection Pipeline for Inherited Cardiomyopathy–Associated Genes Using Next-Generation Sequencing, The Journal of Molecular Diagnostics, volume 17, edição 4, julho 2015, páginas 420-430.
ARRITMIAS HEREDITÁRIAS Confirmação da etiologia genética em indivíduos sintomáticos Identificação de risco em indivíduos assintomáticos com história familiar positiva Diagnóstico diferencial entre arritmia hereditária e outras doenças cardíacas não genéticas Aconselhamento genético e estimativa de risco de recorrência
CARDIOMIOPATIAS HEREDITÁRIAS Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos que apresentam quadro clínico compatível com cardiomiopatia Achado acidental anormal, sugestivo de cardiomiopatia, em exames complementares como eletrocardiograma ou ecocardiograma História familiar de cardiomiopatia
SÍNDROME DO QT LONGO Caracteriza-se pelo prolongamento do intervalo QT ao ECG, na ausência de uma causa adquirida para o achado. Suspeita-se do diagnóstico em casos de história pessoal ou familiar de síncope, parada cardíaca ou morte súbita em crianças ou adultos jovens.
SÍNDROME DE BRUGADAÉ definida por padrões eletrocardiográficos que incluem elevação do segmento ST nas derivações precordiais. O diagnóstico costuma ser suspeitado diante de história pessoal ou familiar de síncope, parada cardíaca ou morte súbita na ausência de doença estrutural cardíaca.
TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA (TVPC)Consiste em uma taquicardia ventricular polimórfica na presença de estímulo adrenérgico, particularmente em indivíduos com menos de 20 anos. O diagnóstico baseia-se na ausência de doença estrutural cardíaca e na indução de uma taquicardia polimórfica por teste de esforço ou por estresse farmacológico adrenérgico.
FIBRILAÇÃO ATRIAL (FA)Caracteriza-se por uma contração dessincronizada das câmaras superiores do coração, mostrada, ao ECG, por ausência da onda P e por um tremor de alta frequência na linha de base. Sinais sugestivos de um quadro familiar incluem ausência de uma causa identificável para essa arritmia supraventricular, idade precoce e história de múltiplos membros afetados na família.
SAIBA MAIS SOBRE ALGUMAS DAS PRINCIPAIS CONDIÇÕES INVESTIGADAS PELOS PAINÉIS
Traçado de uma criança de 1 ano de idade com síndrome do QT longo.
VENTRÍCULO ESQUERDO NÃO COMPACTADO (VENC)Cardiomiopatia rara, apresenta trabeculações miocárdicas proeminentes e recessos intertrabeculares que se comunicam com a cavidade ventricular.
SÍNDROME DA MORTE SÚBITAEm uma pessoa jovem, a morte súbita pode ser causada por doenças cardíacas, incluindo cardiomiopatias e arritmias hereditárias, miocardite e distúrbios genéticos dos tecidos conectivos, entre outras.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARNíveis muito elevados de colesterol (em geral, LDL-C >190 mg/dL) por vezes decorrem de uma condição genética usualmente autossômica dominante associada a mutações no gene do receptor de LDL, entre outros. A identificação precoce da condição no indivíduo suspeito e em seus familiares pode resultar em tratamento adequado e prevenção de eventos ateroscleróticos futuros.
SÍNDROME DE MARFANCom incidência aproximada de um caso em cada 10.000 indivíduos, essa síndrome hereditária autossômica dominante afeta os tecidos conjuntivos, levando a características típicas como aracnodactilia, alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta.
SUSCETIBILIDADE À DOENÇA CEREBROVASCULARAlguns fatores hereditários associados a mutações gênicas vêm sendo cada vez mais relacionados à suscetibilidade ao acidente vascular cerebral e, em situações específicas, devem ser investigados.
Excesso de trabeculação, em especial nas paredes dorsal e inferior do ventrículo esquerdo, mais evidente à TC de coronárias.
ASSESSORIA MÉDICAO Grupo Fleury conta com assessoria médica especializada em Cardiologia e Genética para auxiliar a solicitação e a interpretação dos painéis genéticos. Entre em contato com nossos assessores pelo e-mail:[email protected]
As arritmias cardíacas, definidas como alterações elétricas que causam modificações no ritmo cardíaco, estão associadas a várias condições. Entretanto, em alguns indivíduos, há uma predisposição genética para o quadro, geralmente relacionada a alterações em um dos genes que codificam proteínas dos canais iônicos reguladores da atividade elétrica do coração.
Vale notar que os painéis para as diferentes síndromes de arritmias hereditárias apresentam genes que se sobrepõem e podem ser comuns a diferentes condições. O diagrama ao lado ajuda a compreender esses painéis.
CONDIÇÕES DIFERENTES, COM GENES COMUNS
TESTES GENÉTICOS DISPONÍVEIS NA CLÍNICA FELIPPE MATTOSO PARA DOENÇAS CARDÍACAS HEREDITÁRIAS
Painel genético para cardiomiopatias hereditárias (74 genes)ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR e VCL
Painel genético para síndrome de Noonan (17 genes)BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Painel genético para arritmias hereditárias (35 genes)ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DSP, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2,
KCNQ1, LMNA, PLN, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TRDN, DES, DSC2, DSG2, EMD, JUP, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, RBM20, TGFB3 e TMEM43
Painel genético para síndrome do QT longo (13 genes)ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, AKAP9, KCNJ5, SCN4B e SNTA1
Painel genético para síndrome do QT curto (4 genes)CACNA1C, KCNH2, KCNJ2 e KCNQ1
Painel genético para síndrome de Brugada (15 genes)CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, SCN5A, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B e TRPM4
Painel genético para taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (9 genes)ANK2, CALM1, CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, TRDN e CALM2
Painel genético para fibrilação atrial (24 genes)ABCC9, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, GATA4, GATA6, GJA5, KCNA5,KCND3, KCNJ5, KCNJ8, LDB3, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B e SCN5A
Painel genético para ventrículo esquerdo não compactado (24 genes)ACTN2, DSP, HCN4, LMNA, PLN, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, ACTC1, DTNA, LAMP2, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TCAP, TPM1, TTN, VCL e YWHAE
Painel genético para síndrome da morte súbita (68 genes)AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN,
PRKAG2, PSEN1 e PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN e VCL
Painel genético para hipercolesterolemia (10 genes)LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL e APOE
Painel genético para síndrome de Marfan e aneurisma torácico aórtico (22 genes)ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 e TGFBR2
Painel genético para suscetibilidade à doença cerebrovascular (10 genes) ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, NOTCH3, OTC, POLG, SCN1A e SLC2A1
Análise completa do exomaO teste analisa o conjunto de éxons, ou seja, a parte do genoma que tem função biológica ativa, onde se encontra a grande maioria das alterações responsáveis pelas doenças genéticas.
Responsável técnico: Dr. Wilson Shcolnik - CRM-RJ: 52-34610-4
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NOSSAS UNIDADESBambinaRua Bambina, 56, 1o andar
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CentroRua da Candelária, 2 Entrada pela Rua Buenos Aires, 4
Jardim BotânicoRua Jardim Botânico, 152
Hospital SamaritanoRua Bambina, 98, Anexo ao Hospital Samaritano Entrada pela Rua Marechal Niemeyer, 25
Ipanema NOVARua Visconde de Pirajá, 503
LeblonRua Bartolomeu Mitre, 600 Entrada pela Rua Conde Bernadote
Voluntários da PátriaRua Martins Ferreira, 88
ASSESSORIA MULTIDISCIPLINAREndocrinologiaDra. Daniela Maia [email protected]
Dra. Paula [email protected]
HematologiaDr. Tiago [email protected]
Patologia clínicaDr. Ismar [email protected]. Regina [email protected]
ReumatologiaDr. Mirhelen [email protected]
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Conteúdo elaborado por médicos do Grupo Fleury