Síndrome deSíndrome de MarfanMarfanAutores: Vítor de Carvalho Neiva Pinheiro

Amanda Batista Alves

Francisca Joelma R. de Lima

Sara Cardoso Paes Rose

Vinícius Oliveira Domingues

Professor Orientador: Igor A. Protzner Morbeck

www.paulomargotto.com.br

Brasília, 30 de setembro de 2014

Faculdade de Medicina da Universidade Católica de Brasília

Avaliador: Dr. Paulo R. Margotto

Objetivo e MetodologiaObjetivo e Metodologia Objetivo: conceituar a Síndrome de Marfan, além de explicitar os aspectos

semiológicos da mesma e as orientações no manejo dos pacientes de acordo com as complicações comumente relacionadas a esta síndrome.

Metodologia e fonte de dados: foram pesquisados artigos científicos relacionados à Síndrome de Marfan com foco nos métodos diagnósticos mais recentes para a síndrome, além de artigos que possuem o objetivo de clarificar o manejo adequado destes pacientes.

HistóricoHistórico

Em 1896, Antoine Marfan apresentou o caso de uma menina de 5 anos de idade à Société Médicale des Hôpitaux de Paris.

Marfan apontou para os membros e dedos desproporcionalmente longos (dolicostenomelia e aracnodactilia).

Estudos subsequentes documentaram anormalidades cardiovasculares e oculares, além da natureza familiar da doença.

O termo “Síndrome de Marfan” foi usado pela primeira vez por Henricus Wave em 1931.

Definição e PatogêneseDefinição e Patogênese

Doença hereditária autossômica dominante.

Mutação no gene codificante da fibrilina-1 no cromossomo 15, com diminuição de fibrilina e aumento de TGF-β.

Biogênese e manutenção defeituosas das fibras elásticas.

EpidemiologiaEpidemiologia

Prevalência varia entre 1 em cada 5000 a 10000.

Não apresenta variações por etnia ou localização geográfica.

Maiores causas de mortalidade: Anormalidades cardiovasculares (dissecção de aorta).

Ossos e articulações: Membros longos, dedos longos e finos;

Estatura elevada;

Escoliose ou cifose;

Pectus excavatum ou pectus carinatum;

Articulações flexíveis.

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

Sistema Cardiovascular:

Aneurisma aórtico;

Dissecção de aorta;

Prolapso da valva mitral.

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

Olhos:

Subluxação de lente ocular;

Miopia;

Cristalino ectópico.

Outros sistemas:

Pneumotórax espontâneo;

Ectasia dural.

Manifestações ClínicasManifestações Clínicas

Histórico familiar.

Avaliação dos sinais (Nosologia de Ghent).

Diagnósticos diferenciais: Síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos, aracnodactilia contratural congênita.

DiagnósticoDiagnóstico

Avaliação periódica dos ossos, especialmente na adolescência.

Cirurgia ocular ou uso de lentes corretivas.

Avaliação periódica do sistema cardiovascular; uso de betabloqueadores; reparação da aorta ou substituição valvar.

Cuidado extra quanto a gestações e prática de esportes.

AcompanhamentoAcompanhamento

O avanço nos critérios diagnósticos e os experimentos recentes quanto ao tratamento das complicações cardiovasculares nos dão expectativas otimistas quanto ao acompanhamento dos pacientes com Síndrome de Marfan.

O conhecimento da Síndrome de Marfan é fundamental no diagnóstico correto da síndrome, bem como na tomada das medidas necessárias para a garantia da qualidade de vida dos pacientes.

ConclusãoConclusão

1- KEANE, MG. PYERITZ, RE. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation. 2008;117:2802-2813.

2-YUAN, Shi-min, et. al. Marfan’s syndrome: an overview. Department of Cardiothoracic Surgery, Jinling Hospital, School of Clinical Medicine, Nanjing University, Nanjing 210002. Jiangsu Province, People’s Republic of China.

3- DEAN, JCS. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 724–733.

4- SUMMERS, KM. Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. MJA 2012; 197: 494–497. 5 November 2012.

5- DIETZ, HC. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2014 Jun 12]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014.Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/

Disponível em http://www.marfan.org/ . Acesso em 24 de setembro de 2014.

ReferênciasReferências

Nota do Editor do site, Dr. Paulo R. Margotto

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