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Nome do paciente: _____________________________________________________________________________________________________ Número do pedido: _____________________________________________________________________________________________________ Eu, _________________________________________________, através deste consen�mento, concordo que seja realizado o teste gené�co EXOMA COMPLETO. Eu entendo que uma amostra de material biológico será coletado de mim e/ou de meus familiares, num procedimento de baixo risco. Esta amostra será u�lizada com o propósito de tentar determinar se eu e/ou meus familiares somos portadores de alteração gênica (mutação) ou cromossômicas associadas com a doença ou condição sob inves�gação. Permito também, caso seja necessária, a coleta de amostra de material biológico de meu(s) filho(s) menor(es), nomeado(s) abaixo: Nome do filho: _________________________________________________________________________________________________________ Data de nascimento: _____/_____/_____ Nome do filho: _________________________________________________________________________________________________________ Data de nascimento: _____/_____/_____ Nome do filho: _________________________________________________________________________________________________________ Data de nascimento: ______/_____/____ Eu entendo que: 1. Os métodos u�lizados possuem a alta sensibilidade para detecção de mutações. Contudo, o teste pode ser incapaz de iden�ficar anormalidades em regiões gênicas não incluídas no presente teste, ou causadas por grandes deleções, duplicações e inversões, muito raramente causadoras de doença. 2. Um erro no diagnós�co pode ocorrer se o verdadeiro vínculo biológico dos membros da família envolvidos neste estudo não for declarado antes da realização do exame. Este exame pode detectar, ainda, uma não-paternidade e pode ser necessário relatar isto para o indivíduo que solicitou o teste. 3. Eu entendo que a análise realizada para o exame requerido é específica para a doença sob suspeita, e de nehuma maneira garante a minha saúde como um todo, ou a saúde de meus parentes e dos meus filhos, nascidos ou não. 4. Por causa da complexidade do exame e das implicações importantes dos resultados, o laudo será relatado para mim somente por um médico que eu designei. Os resultados são confidenciais; eles serão liberados para outros médicos ou outras partes somente com meu consen�mento escrito. Todos os dados do laboratório são confidenciais. O laudo será enviado diretamente para o médico que eu indicar no momento da coleta. 5. Um laudo com resultados inconclusivos não me insenta do pagamento do exame. 6. Para os testes de EXOMA COMPLETO, apenas as informações per�nentes ao quadro clínico atual serão relatadas ao paciente. Alterações em outros genes serão desconsideradas, mas documentadas e man�das nos arquivos do paciente. Minha assinatura abaixo reconhece que compreendi perfeitamente todas as informações con�das neste documento: Nome: ________________________________________________________ Assinatura: ____________________________________________________ (OPCIONAL) Eu expresso meu desejo de par�cipar anonimamente de estudos de pesquisa, pelo qual libero o uso da amostra do meu DNA, o qual poderá ser estocado, assinado abaixo: Assinatura: ____________________________________________________ dbmolecular.com.br [email protected] 11 3868-9800 COLE AQUI ETIQUETA DB TODOS OS DADOS SÃO IMPRESCINDÍVEIS RQ 0555 - TERMO DE CONSENTIMENTO E FORMULÁRIO DE EXOMA 01 Referente a IT-0032 Controle de Documentos e Registros/ Versão 01

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Nome do paciente: _____________________________________________________________________________________________________

Número do pedido: _____________________________________________________________________________________________________

Eu, _________________________________________________, através deste consen�mento, concordo que seja realizado o teste gené�co EXOMA COMPLETO. Eu entendo que uma amostra de material biológico será coletado de mim e/ou de meus familiares, num procedimento de baixo risco. Esta amostra será u�lizada com o propósito de tentar determinar se eu e/ou meus familiares somos portadores de alteração gênica (mutação) ou cromossômicas associadas com a doença ou condição sob inves�gação. Permito também, caso seja necessária, a coleta de amostra de material biológico de meu(s) filho(s) menor(es), nomeado(s) abaixo:

Nome do filho: _________________________________________________________________________________________________________

Data de nascimento: _____/_____/_____

Nome do filho: _________________________________________________________________________________________________________

Data de nascimento: _____/_____/_____Nome do filho: _________________________________________________________________________________________________________

Data de nascimento: ______/_____/____

Eu entendo que:

1. Os métodos u�lizados possuem a alta sensibilidade para detecção de mutações. Contudo, o teste pode ser incapaz de iden�ficar anormalidades em regiões gênicas não incluídas no presente teste, ou causadas por grandes deleções, duplicações e inversões, muito raramente causadoras de doença.

2. Um erro no diagnós�co pode ocorrer se o verdadeiro vínculo biológico dos membros da família envolvidos neste estudo não for declarado antes da realização do exame. Este exame pode detectar, ainda, uma não-paternidade e pode ser necessário relatar isto para o indivíduo que solicitou o teste.

3. Eu entendo que a análise realizada para o exame requerido é específica para a doença sob suspeita, e de nehuma maneira garante a minha saúde como um todo, ou a saúde de meus parentes e dos meus filhos, nascidos ou não.

4. Por causa da complexidade do exame e das implicações importantes dos resultados, o laudo será relatado para mim somente por um médico que eu designei. Os resultados são confidenciais; eles serão liberados para outros médicos ou outras partes somente com meu consen�mento escrito. Todos os dados do laboratório são confidenciais. O laudo será enviado diretamente para o médico que eu indicar no momento da coleta.

5. Um laudo com resultados inconclusivos não me insenta do pagamento do exame.

6. Para os testes de EXOMA COMPLETO, apenas as informações per�nentes ao quadro clínico atual serão relatadas ao paciente. Alterações em outros genes serão desconsideradas, mas documentadas e man�das nos arquivos do paciente.

Minha assinatura abaixo reconhece que compreendi perfeitamente todas as informações con�das neste documento:

Nome: ________________________________________________________

Assinatura: ____________________________________________________

(OPCIONAL) Eu expresso meu desejo de par�cipar anonimamente de estudos de pesquisa, pelo qual libero o uso da amostra do meu DNA, o qual poderá ser estocado, assinado abaixo:

Assinatura: ____________________________________________________

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Nome completo: ________________________________________________________________________________________________________

Data de nascimento: _______/______/______

Preenchido por: __________________________________________________________________________ Data: _______/_______/_______

Prematuridade

Restrição decrescimento intrauterino

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

Atraso no desenvolvi-mento de linguagem

____________________________________________________________________

Regressão neurológica ____________________________________________________________________

Au�smo/Espectroau�sta

____________________________________________________________________

Deficiênciaintelectual

____________________________________________________________________

Perda de audição

____________________________________________________________________

Hipotonia ____________________________________________________________________

Hipertonia/Espas�cidade

____________________________________________________________________

Convulsões ____________________________________________________________________

Ataxia ____________________________________________________________________

Não Não seiSim (descrição)

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Referente a IT-0032 Controle de Documentos e Registros/ Versão 01

Movimentosanormais

Dismor�smo

____________________________________________________________________

____________________________________________________________________

Baixa estatura ____________________________________________________________________

Alta estatura ____________________________________________________________________

Microcefalia ____________________________________________________________________

Hiperexten-sibilidade

____________________________________________________________________

Constraturas nas ar�culações

____________________________________________________________________

Obesidade/ Crescimento anormal

____________________________________________________________________

Ganho ponde-ral insuficiente

____________________________________________________________________

Alterações estruturais de SNC

____________________________________________________________________

Malformação oculares

____________________________________________________________________

Perda de visão ____________________________________________________________________

Problemas cardíacos congênitos

____________________________________________________________________

Não Não seiSim (descrição)

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Referente a IT-0032 Controle de Documentos e Registros/ Versão 01

Alterações renais

Alteração esquelé�ca

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

Escolíose __________________________________________________________________

Malformação dos membros

__________________________________________________________________

Alterações na pela

__________________________________________________________________

Alteração da genitália

__________________________________________________________________

Organomegalia __________________________________________________________________

Hemi-hipertrofia __________________________________________________________________

Câncer/tumores __________________________________________________________________

Familiares com os mesmos sintomas (Quais?)

__________________________________________________________________

Outros achados relevantes

__________________________________________________________________

Não Não seiSim (descrição)