UNIVERSIDADE ESTADUAL DO PIAUÍ – UESPICENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – CCS

FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS – FACIMECURSO DE FISIOTERAPIADISCIPLINA: GENÉTICA

Prof. Dr. WELLINGTON SANTOS ALVES

ROTEIROS DE ATIVIDADES2ª NOTA

ALUNA: AYLA ALVES DA COSTA FREITASMATRÍCULA: 1058528

TERESINA – PIAUÍJULHO – 2016

ROTEIRO 1

1ª. De acordo com a sua organização celular, como se classificam os seres vivos e suas

características?

R.: Existem seres procariontes ou procariotos, com células simples, onde o núcleo não é separado

do citoplasma por membrana nuclear, consequentemente os cromossomos estão livres no meio

intracelular, presos a pontos diferentes da membrana plasmática; outra característica também é a

ausência de citoesqueleto. Exemplos de procariotos são as bactérias.

E existem os seres eucariontes ou eucariotos, com células mais sofisticadas, compartimentadas e

com dois ambientes bem definidos: o citoplasma, onde estão as organelas e o núcleo envolvido por

membrana nuclear, onde estão os cromossomos. Entre essas duas partes há constante trânsito de

moléculas nos dois sentidos; animais, vegetais e fungos são exemplos de procariotos.

2ª. Conceitue gene.

R.: Gene é é segmento ou sequência do DNA que contém a informação genética.

3ª. Descreva, brevemente, as estruturas química e molecular dos ácidos nucleicos.

R.: Os ácidos nucleicos, DNA (ácido desoxirribonucleico) e RNA (ácido ribonucleico), são

oriundos da polimerização de nucleotídeos, que são formados por uma base nitrogenada (Adenina,

Citosina, Guanina e Timina para o DNA e Uracila para o RNA), uma pentose (açúcar composto por

cinco átomos de carbono: desoxirribose para o DNA e a ribose para o RNA) e um grupamento

fosfato (responsável pela ligação entre nucleotídios de uma mesma cadeia e pela característica ácida

do DNA e do RNA).

O DNA é uma macromolécula em dupla hélice, onde os nucleotídios se dispõem em pares de bases

nitrogenadas ligadas por pontes de hidrogênio, os pareamentos ocorrem da seguinte forma: Adenina

[A]=Timina [T] e Guanina [G]=Citosina [C], essas ligações são fixas, o que quer dizer que [A] si

liga somente à [T] e [G] somente à [C].

O RNA por outro lado, é uma macromolécula em forma de fita hélice simples, mas pode conter,

esporadicamente, regiões de dupla hélice, onde acontece um pareamento intramolecular com

presença de pontes de hidrogênio. As bases nitrogenadas: Adenina [A], Citosina [C], Guanina [G] e

Uracila [U] se dispõem em fila sobre a fita.

4ª. Quais são os tipos de DNA e de RNA?

R.: Tipos de DNA: DNA A (em meios de alta concentração de sais ou desidratado); DNA B (em

meios com baixa concentração de sais); DNA Z (em meios tratados por meio de metilação).

Tipos de RNA: RNA mensageiro; RNA ribossômico; RNA transportador.

5ª. Quais são as funções de DNA e de RNA?

R.: DNA: armazena informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento e funcionamento do

organismo, transmite as características genéticas do indivíduo para sua prole.

RNA: responsável pelo processo de síntese protéica.

6ª. Que é código genético e como ele se caracteriza?

R.: Código genético é o nome que se dá a relação entre as sequências de bases nitrogenadas do

DNA carregadas pelo mRNA e traduzidas pelo tRNA e as sequências de aminoácidos específicos,

contidas nas proteínas sintetizadas por meio do trabalho das moléculas de RNA e dos ribossomos. O

código genético é composto por “mensagens” oriundas das informações genéticas transcritas do

DNA pelo mRNA enviadas a partir de códons (trincas de bases) para os ribossomos que acarretam

na síntese de aminoácidos especificados por esses códons.

O código genético é caracterizado como universal, pois é aplicável a todos os seres vivos.

7ª. Descreva, sucintamente, a síntese protéica.

R.: Inicialmente, ocorre a transcrição, que é a síntese de um molécula de mRNA (RNA mensageiro)

a partir de uma molécula de DNA; depois desse processo inicial, ocorre a maturação da molécula de

mRNA sintetizada e sua saída de perto do DNA transcrito, prosseguindo com o processo de

tradução, onde um tRNA (RNA transportador) decodifica e transporta a informação carregada pelo

mRNA para os ribossomos que sintetizam a proteína a partir da informação genética transcrita do

DNA, carregada pelo mRNA, transcrita e descarregada pelo tRNA.

8ª. Como se dá a regulação genética em procariotos? E em eucariotos?

R.: A regulação da expressão gênica em procariotos pode ocorrer em diversos momentos:

transcrição, processamento e renovação do mRNA, tradução e pós tradução. Sendo que o controle

mais efetivo é feito no nível da transcrição. A regulação pode se dar por meio de mecanismos

positivos (indução) ou negativos (repressão), nos quais os genes reguladores codificam produtos

(ativadores ou repressores) capazes de comandar a resposta metabólica diante das mudanças do

ambiente, proporcionando aos microrganismos a habilidade de ajustamento às condições do meio,

de modo que o desenvolvimento do organismo ocorra diante de uma ampla gama de situações.

Outros mecanismos de regulação envolvem a presença de sequências pré programadas de expressão

gênica, que, mediante determinados eventos, funcionam desligando a transcrição de um grupo de

genes ao passo que ligam a transcrição de outro grupo, modificando assim o produto genético.

Em eucariotos, assim como nos seres procariontes, a transcrição é o nível mais elementar e efetivo

para controle da expressão gênica, no entanto, devido à sofisticação dos organismos eucariontes

multicelulares, o controle é mais complicado. A regulação transcricional é mediada por ligações

entre proteínas e o DNA, onde proteínas reguladoras positivas (ativadoras) ou negativas

(repressoras) interagem com regiões específicas do DNA, estimulando ou inibindo a transcrição.

Essas proteínas são chamadas de fatores de transcrição. No entanto, é possível induzir determinadas

respostas, mediante alta temperatura, que leva à síntese de proteínas que possam estabilizar o

ambiente interno da célula e mediante a presença de certos hormônios, que interagem com suas

células alvo e, a partir desse contato, levam a determinada expressão gênica em particular.

9ª. Conceitue: mutações e seus vários tipos, de acordo com a Tabela 2.5.

R.: Mutação é um termo utilizado para designar uma ou várias alterações no material genético do

indivíduo e também para nomear o processo pelo qual ocorre essa(s) alteração(ões). De acordo com

a tabela 2.5, as mutações podem ser:

1- Somáticas: mutações que ocorrem nas células somáticas.

2- Gaméticas: ou germinativas, são aquelas que ocorrem com os gametas, células da linhagem

germinativa.

3- Espontâneas: são mutações sem causa especificada, sendo atribuídas a agentes ambientais.

4- Induzidas: mutações que decorrem da exposição dos organismos a agentes mutagênico físicos ou

químicos que provocam alterações no DNA.

5- No DNA codificador: mutações relacionadas à porção codificadora do DNA.

6- Gênicas/ pontuais/ de ponto: são aquelas que decorrem do manuseio de determinada parte do

DNA, o que modifica as informações genéticas e, consequentemente, os produtos sintetizados a

partir daí pelo RNA.

6.1- Estáveis/ fixas: mutações que são transmitidas sem alterações para as gerações seguintes.

6.1.1- Substituições: mutação resultante da substituição de uma base do DNA.

6.1.2- Transições: são mutações onde ocorre a substituição de uma base pirimídica (U/C) por outra

(C/U) ou de uma base púrica (A/G) por outra (G/A).

6.1.3- Transversões: mutações onde bases pirimídicas são substituídas por bases púricas ou vice-

versa.

6.1.4- Diretas: mutações que transformam genes selvagens em genes mutantes, com seus

correspondentes fenótipos mutantes.

6.1.5- Reversas: são mutações que restauram genes selvagens.

6.1.6- Silenciosas/ sinônimas: mutações pontuais que não apresentam manifestações fenotípicas.

6.1.7- Neutras/ conservativas: mutações que não causam efeitos positivos ou negativos no fenótipo.

6.1.8- Com sentido trocado/ errado/ não conservativa: mutações por troca de base do DNA que

resultam na substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada.

6.1.9- Sem sentidos: mutações por troca de base do DNA que resultam em proteínas mais curtas ou

mais longas que o normal, bem como em alterações nos códons específicos de determinados

aminoácidos.

6.1.10- Deleções/ perdas: mutações por remoção de bases do DNA, uma ou mais.

6.1.10.1- Múltiplas de 3 bases (códon): quando são removidas três bases ou números múltiplos de

três.

6.1.10.2- Não múltiplas de 3 bases: mutações onde são removidas menos de três bases.

6.1.11- Inserções/ adições: mutações por adição de bases do DNA, uma ou mais.

6.1.11.1- Múltiplas de 3 bases (códon): quando são adicionadas três bases ou números múltiplos de

três.

6.1.11.2- Não múltipla de 3 bases: mutações onde são adicionadas menos de 3 bases.

6.2- Instáveis/dinâmicas: mutações com alta taxa de alterações, que são transmitidas alteradas às

gerações futuras.

6.2.1- Amplificação/ expansão de trincas repetidas: mutações que decorrem do número aumentado

de cópias repetidas de sequencias de trincas.

7- Cromossômicas: mutações oriundas de alterações nos cromossomos do indivíduo, podem ser

estruturais (que afetam as estruturas dos cromossomos) ou numéricas (que afetam a quantidade de

cromossomos).

8- No DNA não-codificador: mutações relacionadas às sequências repetidas do DNA.

10ª. Quais são os principais agentes mutagênicos físicos e químicos, e como se dá sua ação?

R.: Dentre os agentes mutagênicos físicos, é possível elencar:

1- A radiação ionizante, capaz de penetrar tecidos vivos a distância, quando os raios colidem com

átomos, causando a liberação de elétrons, deixando íons positivamente carregados, que colidem

com outras moléculas e liberam mais elétrons, retroalimentando o processo, o que resulta num

ambiente cheio de íons ao longo do percurso dos raios.

2- A radiação ultravioleta, que penetra pouco nos tecidos vivos e é um agente mutagênico de alto

potencial para organismos unicelulares. O máximo de absorção dos raios UV ocorre a uma

distância de 254 nm, comprimento que permite a indução de mutações em purinas e pirimidinas,

caso sejam expostas diretamente aos raios UV, situação em que purinas e pirimidinas ficam

intensamente reativas e produzem hidratos de pirimidina e dímeros de pirimidina.

Em relação aos agentes químicos, são muitas as substâncias químicas que atam sobre o DNA

danificando ligações químicas ou substituindo nucleotídios normais por moléculas análogas, o que

leva à produção de respostas anômalas. Alguns dos principais agentes mutagênicos químicos são:

1. Agentes aniquilantes: compostos químicos que transferem radicais alquila para as bases de DNA,

enfraquecendo a ligação das bases nitrogenadas com a desoxirribose até retirá-la da molécula.

2. Análogos de base: químicos com a estrutura semelhante às bases nitrogenadas naturais do DNA

que se incorporam nesse, substituindo as bases naturais.

ROTEIRO 2

1ª. O que são cromossomos e como podem ser classificados?

R.: São estruturas constituídas por DNA localizadas no núcleo celular responsáveis por carregar o

material genético do indivíduo, necessário para o desenvolvimento do organismo. Existem

cromossomos sexuais, ligados à reprodução e ao sexo do indivíduo e cromossomos autossomos, que

são todos os outros cromossomos existentes. De acordo com a posição do centrômero, os

cromossomos podem ser classificados em 4 categorias:

1- Telocêntrico – centrômero na extremidade do cromossomo, na região terminal;

2- Acrocêntrico – centrômero próximo de uma das extremidades, tornando um braço mais longo

que o outro;

3- Submetacêntrico – centrômero um pouco afastado do centro;

4- Metacêntrico – centrômero no centro do cromossomo.

2ª. Caracterize o ciclo celular humano.

R.: É o processo de multiplicação da célula que proporciona o crescimento do organismo, é uma

sequência de eventos que leva ao surgimento de duas células filhas a partir da divisão de uma célula

mãe, suas organelas e cromossomos, onde ocorre a replicação do DNA e consequente segregação

desse DNA replicado para as células filhas. O ciclo celular é composto por quatro fases: G¹, S

(síntese, período de replicação do DNA), G² e fase M (mitose), que é subdividida em cinco estágios:

interfase, prófase, metáfase, anáfase e telófase.

3ª. O que você entendeu por relógio celular? Como se dá o controle do ciclo celular?

R.: O controle do ciclo celular se dá por certos fatores de regulação (proteínas, por exemplo:

ciclinas) que atuam em três momentos: entre a fase G¹ e a fase S, entre a fase G² e a mitose e entre a

mitose e a fase G¹ (reinício do ciclo). Esses pontos de regulação ou checagem servem para controlar

o tamanho e resultado de cada fase, dessa forma é impedida a formação de células anômalas, posto

que se for detectada alguma alteração ou anormalidade em algum dos momentos de checagem, o

ciclo é interrompido e a célula é levada à apoptose. Nesse sentido, o relógio celular pode ser

considerado também como um mecanismo de controle do ciclo celular, pois ele é a proporção de

vezes que uma célula pode se multiplicar, ou seja, é a marca do tempo de vida de uma célula e de

quanto ela pode contribuir com o organismo.

4ª. Quais os papéis da mitose e da apoptose na formação do indivíduo e durante toda a sua

vida?

R.: A mitose é a multiplicação celular e a apoptose é a morte celular programada, esses dois

mecanismos são importantes porque um organismo só se desenvolve e cresce se houver células

novas e fortes para manter o bom funcionamento de suas funções vitais, para isso é necessário que

as células adultas se reproduzam em células novas, através do processo da mitose. Nesse sentido,

células gastas e que já não servem para o bom funcionamento do organismo devem ser descartadas

para que haja espaço para as células novas que surgem, esse descarte de células desnecessárias ou

velhas é feito por meio da apoptose. Os dois movimentos são de imensa importância durante todo o

tempo de vida de um organismo.

5ª. Quais são as fases da mitose? Descreva-as sucintamente, salientando seus aspectos

genéticos.

R.: A mitose, enquanto processo de multiplicação celular, ocorre em dois estágios inter

relacionados: a mitose propriamente dita, quando ocorre a multiplicação celular e organização

inicial das células filhas e a citocinese, quando as células filhas terminam de se separar e tem sua

organização citoplasmática reconstituída. A mitose propriamente dita tem as seguintes fases:

1- Prófase – quando os centrossomos se duplicam e começam a se encaminhar para os polos da

célula mãe, enquanto os cromossomos já estão condensados no núcleo da célula e se conectam a

cinetócoros.

2- Metáfase – quando a membrana nuclear se desfaz e os cromossomos ficam dispostos no centro

da célula, de modo que os microtúbulos se ligam aos cinetócoros dos cromossomos.

3- Anáfase – quando os centrômeros se separam e as cromátides filhas se desprendem uma da outra,

cada uma com o seu próprio centrômero, consideradas, portanto, como cromossomos, que se

encaminham para os polos opostos da célula, acompanhando o movimento dos microtúbulos

associados rumo ao polo da célula.

4- Telófase – última fase, onde o movimento cromossômico se completa, com os cromossomos

filhos se organizando nos polos das células em formação; quando os envoltórios nucleares se

refazem e os nucléolos começam a reaparecer.

6ª. Qual é a finalidade da meiose e quais são as suas fases? Descreva brevemente a prófase I,

enfatizando seus aspectos genéticos.

Na meiose, uma célula diploide com um par de cromossomos homólogos se divide em quatro

células haploides, isso acontece para que a quantidade de cromossomos dos indivíduos seja igual a

de seus genitores, ou seja, esse processo garante que uma quantidade constante de cromossomos de

geração a geração. A meiose é dividida em duas fases principais: meiose I (da divisão reducional,

quando o número de cromossomos é dividido pela metade, os homólogos se segregam e vão para

núcleos diferentes) e meiose II (da divisão equacional, quando os centrômeros se dividem e as

cromátides irmãs se separam e vão para núcleos diferentes).

A primeira etapa da meiose I é a prófase I, quando os cromossomos homólogos se condensam e

possibilitam a visualização pelo microscópio óptico (subfase: leptóteno), eles também se alinham

formando pares de cromossomos associados (subfase: zigóteno). Depois do pareamento dos

homólogos, os cromossomos encurtam e ocorre o crossing over, quando as cromátides não irmãs

dentro de seus pares de cromossomos homólogos trocam segmentos de material genético umas com

as outras (subfase: paquíteno). Então, os cromossomos homólogos passam a se repelir, deixando a

mostra os quiasmas, junções entre os cromossomos pareados por onde as cromátides trocam

material, que são movidas para as extremidades dos cromossomos até que se desfaçam (subfase:

diplóteno). Por fim, os pares cromossômicos continuam a se mover para o centro do núcleo,

enquanto o nucléolo e a membrana nuclear desaparecem e os microtúbulos se ligam aos

cinetócoros (subfase: diacinese).

7ª. Descreva as demais fases das meioses I e II. Cite as diferenças entre ambas as divisões.

R.: Além da etapa de prófase I, as meiose I tem outras três etapas:

1- Metáfase I – aqui os cromossomos homólogos, presos por microtúbulos oriundos dos polos, se

colocam na região central da célula, em preparação para a próxima fase.

2- Anáfase I – os cromossomos homólogos são separados e se movem para os polos opostos, mas as

cromátides irmãs não são separadas.

3- Telófase I – então, a migração dos cromossomos para os polos é completa, as células filhas se

separam e as membranas nucleares se refazem. Por fim, na citocinese, as células filhas se

diferenciam por completo, mas os cromossomos não se replicam.

Depois da meiose I e da citocinese subsequente, ocorre a meiose II com as seguintes etapas:

1- Prófase II – novamente os centríolos se colocam nas extremidades das células, mas agora das

células filhas, enquanto os cromossomos vão se movimentando para o centro das células.

2- Metáfase II – os cromossomos se aportam no meio central das células, enquanto as fibras do fuso

se ligam aos seus cinetócoros.

3- Anáfase II – as cromátides irmãs se separam, cada uma com seu centrômero, movendo-se para os

polos como cromossomos separados.

4- Telófase II – enfim, a migração dos cromossomos separados para os polos finaliza, as membranas

nucleares e os nucléolos se refazem e as células começam a se separar. Finalmente, na citocinese

final, as quatro células haploides se formalizam separadas.

8ª. Quais as principais diferenças entre a mitose e a meiose?

R.: A mitose acontece nas células somáticas, enquanto a meiose acontece nas células sexuais. Na

mitose, a célula mãe (diploide) origina duas células filhas idênticas (diploides) à ela e entre si;

enquanto na meiose a célula mãe (diploide) resulta em duas células filhas diferentes (haploides).

Outra diferença básica entre a mitose e a meiose é que a primeira origina células capazes de passar

por outra divisão mitótica, no entanto os produtos da meiose não podem sofrer outras divisões

meióticas. Além disso, na mitose não há formação de quiasmas, enquanto na meiose sim.

9ª. Caracterize a espermatogênese e a ovulogênese, apontando suas principais diferenças.

R.: A espermatogênese começa na puberdade, ocorre em túbulos seminíferos nos testículos. As

células germinativas masculinas pré meióticas são chamadas de espermatogônias, que se proliferam

pela mitose, mas em determinado ponto elas param de se dividir e se diferenciam em

espermatócitos primários, que passam pela meiose I e produzem os espermatócitos secundários,

então passam pela meiose II e originam as espermátides. Essas espermátides se diferenciam em

espermatozoides.

A ovulogênese, ovocitogênese ou ovogênese é o processo de formação dos ovócitos maduros a

partir das ovogônias. As ovogônias multiplicam-se por mitose e depois de um tempo se diferenciam

em ovócitos primários. Essa diferenciação ocorre ainda no período embrionário, quando os ovócitos

primários entram na prófase I e ficam estacionadas nessa fase até a puberdade. Enquanto está nesse

estado suspenso, o ovócito adquire um envoltório especial que o protege contra choques mecânicos

e a infiltração de diversos espermatozoides. Ao atingir a maturidade sexual, o ovócito primário

conclui a meiose I e produz um glóbulo polar e um ovócito secundário, que passam pela meiose II e

levam ao surgimento de um óvulo grande e três glóbulos polares, que se degeneram por falta de

citoplasma pra sustentar seu metabolismo.

Esses dois processos apresentam se assemelham, no entanto apresentam diferenças bem marcantes:

Espermatogênese: começa na puberdade; ocorre nos testículos; é um processo contínuo e origina

células bem pequenas e iguais, os espermatozoides.

Ovulogênese: começa no período embrionário, mas é intercalado por um período de suspensão

durante a prófase I, que se conclui quando o organismo atinge a maturidade sexual; ocorre nos

ovários e em ciclos (descontinuamente); origina apenas um grande óvulo utilizável e três pequenos

glóbulos polares que serão descartados.

10ª. Indique, na espermatogênese humana, o nível de ploidia dos seguintes tipos de células:

espermatogônia, espermatócito secundário, espermatozoide, espermatócito primário,

espermátide.

R.: Espermatogônia – diploide; espermatócito primário – diploide; espermatócito secundário –

haploides; espermátide – haploides; espermatozoides – haploides.

ROTEIRO 3

1ª. Conceitue cromossomo e correlacione esta estrutura em dois momentos da vida celular: a

interfase e a metáfase.

R.: Assim como já explicado, cromossomos são estruturas constituídas por DNA localizadas no

núcleo celular responsáveis por carregar o material genético do indivíduo, necessário para o

desenvolvimento do organismo. Durante a interfase, as cromátides se duplicam e passam a ficar

ligadas entre si por um centrômero, formando cromossomos com duas cromátides irmãs ligados por

centrômero. Na metáfase, as cromátides estão presas pelos cinetócoros às fibras do fuso mitótico e

dispostas na parte média da célula em divisão, nesse momento, os cromossomos são bem visíveis.

2ª. Caracterize a cromatina: sua composição química, aspecto e grau de espiralização durante

o ciclo celular.

R.: É uma desoxirribonucleoproteína (DNP) formada por DNA e proteínas, principalmente as

histonas, que tem carga elétrica positiva em pH neutro. Mas, além das histonas, possui outras

proteínas ácidas também, chamadas proteínas cromossômicas não histônicas. Existem dois tipos de

cromatina: eucromatina (ativa, onde estão a maioria dos genes) e a heterocromatina (geneticamente

inativa, onde está o DNA repetitivo). Durante a interfase, a heterocromatina se mostra espiralizada e

a eucromatina distendida. Quando o processo mitótico começa, a cromatina se torna espiralada, com

uma forma de mola.

3ª. Discuta a organização da cromatina ao nível de microscopia eletrônica. Observe a Figura

4.1.

R.: Pelas micrografias podemos identificar que a cromatina aparece de forma condensada,

semelhante a um(ns) colar(es) de pérolas por vezes mais fino(s) – desespiralizado; e outras vezes

mais grosso(s) – compactado ou parcialmente compactado. Tal aparência se dá ao nível de

agrupamento dos nucleossomos, quer se agrupem mais (compactado) ou menos (parcialmente

compactado) ou ainda, que estejam afastados (desespiralizado).

4ª. Qual é a melhor fase para o estudo dos cromossomos humanos? Explique resumidamente

como são obtidos os cromossomos nessa fase.

R.: A melhor fase para estudo dos cromossomos é a metáfase, durante a mitose, posto que nesse

momento a cromatina está bem condensada e disposta no meio da célula. Para cessar a divisão

celular na fase da metáfase, pode-se adicionar colchicina às células. Esse fármaco impede a

formação dos microtúbulos e portanto, eles não estarão presentes para seguir com a movimentação

dos cromossomos para os polos da célula. Depois desse processo, as células devem ser colocadas

em meio hipotônico, o que acarretará na exposição dos cromossomos para estudo.

5ª. a) Como são classificados os cromossomos humanos? Explique.

R.: Assim como foi dito anteriormente, existem cromossomos sexuais, ligados à reprodução e ao

sexo do indivíduo e cromossomos autossomos, que são todos os outros cromossomos existentes. De

acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados em 4 categorias:

1- Telocêntrico – centrômero na extremidade do cromossomo, na região terminal;

2- Acrocêntrico – centrômero próximo de uma das extremidades, tornando um braço mais longo

que o outro;

3- Submetacêntrico – centrômero um pouco afastado do centro;

4- Metacêntrico – centrômero no centro do cromossomo.

b) O que é cariótipo? Como se obtém um cariograma?

R.: Cariótipo é o conjunto de cromossomos encontrados no núcleo de células somáticas, com suas

características de forma, tamanho e quantidades. Pode-se obter um cariograma fotografando os

cromossomos durante a metáfase, quando eles estão mais “nítidos”.

6ª. Qual é a importância das técnicas de bandeamento para o estudo cromossômico?

R.: As técnicas de bandeamento são importantes porque permitem melhor visualização do

pareamento cromossômico, bem como se há alterações cromossômicas e quais podem ser. Graças a

essas técnicas, o estudo citogenético tem avançado muito e termos de tecnologia e conhecimento

sobre os cromossomos e suas mutações.

7ª. Que tipos de alterações podem apresentar os cromossomos em geral?

R.: Existem alterações cromossômicas estruturais, que afetam a estrutura dos cromossomos, cujos

tipos são: deficiência ou deleção (perda de algum pedaço do cromossomo), duplicação (pedaço de

determinado cromossomo em excesso), inversão (determinada parte do cromossomo sofre uma

quebra e volta ao lugar de origem numa posição invertida), translocação (transferência da parte

quebrada de um cromossomo para outro cromossomo que também tem uma parte quebrada),

cromossomo em anel (quando as duas extremidades do mesmo cromossomo se rompem e depois se

soldam, formando um anel) e isocromossomo (quando o centrômero se divide no sentido horizontal

e não longitudinal, formando dois cromossomos com braços iguais, sendo um cromossomo com

braços deficientes e outro com os braços duplicados).

E existem alterações cromossômicas numéricas, que afetam a quantidade de cromossomos, são elas:

as euploidias, quando são originadas células com quantidade de cromossomos múltiplos de

haploides: haploide (n), diploide (2n), triploide (3n), tetraploide (4n), poliploide (com cromossomos

em excesso); e as aneuploidias, quando há algum cromossomo em excesso ou em falta na célula.

8ª. Das alterações discutidas na questão anterior, quais são, na sua opinião, as mais

prejudiciais para a nossa espécie? Por quê?

R.: As aneuploidias e as translocações, pois são as que oferecem maior risco de mutações severas ou

mesmo aborto.

9ª. Analise as Figuras 4.25 e 4.26, e indique os tipos de problemas que podem apresentar os

descendentes de indivíduos portadores balanceados de uma translocação envolvendo o

cromossomo 21.

R.: A translocação do cromossomo 21 pode acarretar uma monossomia do 21 ou uma trissomia do

21, o primeiro é fatal e por isso há uma aborto espontâneo, já no segundo caso, a criança nascerá

com síndrome de down.

10ª. Indique três causas de aberrações cromossômicas e sua relação com os abortos

espontâneos.

R.: As aberrações cromossômicas pode, ser causadas por radiações, idade dos genitores, drogas,

entre outros motivos. De acordo com LIMA (1996, pag. 121), “cerca de 40% dos abortos

espontâneos apresentam anomalias cromossômicas” severas, conclui-se, então, que o aborto seja um

mecanismo natural de seleção, onde aqueles indivíduos que não terão condições de vida são

eliminados antes mesmo de nascerem.

11ª. Quais as características fenotípicas que são, em geral, comuns às cromossomopatias

autossômicas?

R.: Anomalias ligadas à estatura corporal, partes do corpo mal formadas e retardos mentais quando

se trata de alterações leves, mas quando as alterações cromossômicas são severas ou mesmo estão

envolvidas com determinada parte essencial à sobrevivência do indivíduo, o resultado é letal.

12ª. Quais as principais indicações para o estudo cromossômico?

R.: Quando ocorrem sucessivos abortos sem causas orgânicas que os determinem ou quando

existem casos de anomalias cromossômicas na família.

ROTEIRO 4

1ª. Como se classificam as características humanas e quais os seus tipos de herança?

R.: As características humanas podem ser classificadas em: qualitativas ou descontínuas, com

herança monogênica e quantitativa ou contínua, com heranças poligênicas e multifatoriais. A

herança multifatorial pode ser com efeito de limiar, a qual pode ser classificada como característica

semicontínua.

2ª. Herança poligênica e herança multifatorial são denominações usadas como sinônimas para

um tipo especial de herança. Comente as suas diferenças e dê exemplos de heranças

multifatoriais.

R.: Esse tipo especial de herança é a herança quantitativa, relacionada a diferenças fenotípicas

quantificáveis. Certos fenótipos são determinados pelo envolvimento de diversos pares de genes

cujos efeitos se somam ou subtraem originando características variadas, nesse caso trata-se de genes

múltiplos ou herança poligênica. Já a herança multifatorial se refere a presença de fatores

ambientais aliados aos fatores genéticos na determinação do(s) fenótipo(s). Alguns exemplos de

heranças multifatoriais são: a cor da pele, determinada pela concentração de melanina nas células

epiteliais, mas influenciada pela presença mais ou menos intensa de luz solar; e a altura corporal.

3ª. Que é herança multifatorial com efeito de limiar? Defina limiar genotípico.

R.: O limiar é uma certa quantidade de genes e de determinações ambientais que separa ou limita o

grupo de indivíduos que vão apresentar determinada característica e o grupo de seres que não vão. A

herança multifatorial com limiar se refere a presença em um organismo de um conjunto de genes

suscetíveis a determinado fenótipo que podem ou não se manifestar, dependendo do nível de

suscetibilidade que o organismo apresenta.

4ª. Quais são os critérios para o reconhecimento da herança multifatorial?

R.: A herança multifatorial é influenciada por genes e pelo ambiente, o reconhecimento de uma

herança multifatorial pode ser feito em observância a algumas situações: distribuição populacional

da característica em estudo; efeitos de diferentes ambientes sobre determinados genes; semelhanças

parentais e a proporção de genes em comum entre parentes de mesmo grau; dentre outras situações.

5ª. Conceitue: correlação, concordância gemelar, risco de recorrência e herdabilidade.

R.: Correlação se refere ao grau de simultaneidade e associação entre duas características.

Concordância gemelar é a presença da mesma característica fenotípica em gêmeos.

Risco de recorrência se resume à probabilidade de um determinado fenótipo se manifestar

novamente em um mesmo grupo populacional.

Herdabilidade é a relação entre a variação determinada por genes e a variação total quantitativa.

6ª. Como se classificam os defeitos da morfogênese? Qual a importância da sua classificação

correta para o aconselhamento genético?

R.: De acordo com JONES (1998), dependendo do problema ocorrido na morfogênese, os defeitos

podem se classificar em: malformação, deformação, disrupção e displasia; mas há outros autores

que citam ainda as seguintes classificações: síndrome, associação. Passar a informação correta para

a família sobre o problema da criança é de suma importância poque auxilia no enfrentamento do

problema e suas consequências, bom como para uma melhor convivência com a situação.

7ª. Qual a etiologia e a frequência das anomalias congênitas?

R.: As anomalias congênitas podem decorrer de alterações cromossômicas (6%), herança

monogênica (8%), herança multifatorial (20% à 30%), agentes teratogênicos (5% à 10%) ou de

motivos desconhecidos (cerca de 50% dos casos). Em geral, cerca de 3% à 5% dos recém nascidos

apresentam alguma anomalia congênita, quer seja no ato ou posteriormente.

8ª. O que são agentes teratogênicos e de que dependem seus efeitos? Comente os principais

teratógenos e seus efeitos. Quais os períodos críticos do desenvolvimento pré-natal mais

suscetíveis aos efeitos dos teratógenos?

R.: Agentes teratogênicos são substâncias, organismos, agentes físicos ou mesmo estados de saúde

da mãe que influenciam a formação fetal, levando a uma anomalia ou aumentando a incidência de

uma anomalia pré existente. Os efeitos dos teratógenos dependem do tempo de exposição ao agente

teratogênico, da dosagem do agente, do genótipo materno, genótipo e nível de suscetibilidade do

embrião, atividade enzimática do feto, interação entre teratógenos e especifidade dos teratógenos.

Os períodos mais suscetíveis aos efeitos dos agentes teratogênicos são as fases: de pré

diferenciação, quando o embrião pode ser até morto; embrionária, dependendo do período dessa

fase em que o teratógeno atue, pode abranger diferentes estruturas do organismo. A fase fetal é a

menos vulnerável, mas como existem estruturas ainda se diferenciando, o feto ainda é suscetível aos

efeitos dos teratógenos.

9ª. Que são malformações congênitas? Quais as mais comuns em geral, as mais frequentes no

sexo masculino e as mais frequentes no sexo feminino?

R.: Malformações congênitas são defeitos morfológicos de tecidos ou órgãos que podem ocorrer no

ato do nascimento ou no período de desenvolvimento intrauterino. As malformações mais comuns

são aquelas ligadas ao sistema nervoso central, ao sistema circulatório, ao sistema urinário e ao

sistema esquelético. Em mulheres são mais frequentes: a anencefalia com ou sem espinha bífida,

palato fendido isolado, deslocamento congênito do quadril, talipes calcaneus valgus e talipes

matatarsus varus e pé postural. E nos homens há maior frequência de: lábio leporino com ou sem

palato fendido, estenose pilórica, talipes equinovarus e malformações cardíacas.

10ª. Comente a Tabela 6.8, que trata dos riscos de recorrência das malformações congênitas.

R.: A referida tabela nos mostra o risco de recorrência de algumas malformações de herança

multifatorial, considerando-se diferentes parentescos com o indivíduo afetado. Em algumas

situações, o limiar genético é diferenciado para os sexos, enquanto um é mais suscetível e necessita

de menos genes causadores da doença para que ela expresse, o outro menos suscetível e precisa de

uma quantidade maior de genes causadores da doença para expressá-la. Essa diferença,

provavelmente, é devida às diferentes interações hormonais e de desenvolvimento para cada sexo.

Doenças multifatoriais tendem a aumentar o risco de recorrência em populações que apresentam

essa característica com algum grau de frequência. Nesse caso, o risco de recorrência é reduzido para

parentes mais distantes.

FONTES CONSULTADAS

BORGES-OSÓRIO, Maria Regina & ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética Humana. 2ª edição.Porto Alegre (RS) Editora ARTMED. 2001.

FAVARETTO, José Arnaldo & MERCADANTE, Clarinda. Biologia: volume único. 2ª edição. São Paulo. Editora Moderna. 2003. (Coleção Base).

GRIFFITHS, Anthony J. F.; ET ALL. Introdução à Genética. 9ª edição. Tradução de: Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro. Editora Guanabara Koogan S.A. 2008.

JONES, Kenneth Lyons. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. 5ª edição. São Paulo. Editora Manole Ltda. 1998. Disponível em: <https://books.google.com.br/books?id=2Yt6M8iCLroC&printsec=frontcover&hl=pt-BR#v=onepage&q&f=false> Acesso em: 20. Jul. 2016.

LIMA, Celso Piedemonte. Genética Humana. 3ª edição. São Paulo. Editora Harbra. 1996.

RIBEIRO, Maria Cecília Menks. Genética Molecular. Florianópolis (SC). Biologia/EaD/UFSC. 2008.

RUGGIERO, Luciana. Herança Multifatorial – defeitos da morfogênese: malformações congênitas. Disponível em: <https://pt.scribd.com/doc/58504666/Heranca-Multifatorial-defeitos-da-morfogenese> Acesso em: 20. Jul. 2016

SNUSTAD, D. Peter & SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. 2ª edição. Tradução de:Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro. Editora Guanabara Koogan S.A. 2001.